Pruebas de genética molecular para detectar portadores de
8
Pruebas de genética molecular para detectar portadores de mutaciones para susceptibilidad al cáncer Tips de la Medicina Mayo 2011 ACADEMIA DE MEDICINA DEL ZULIA Dr. Humberto César Moreno Fuenmayor Miembro Titular Emeritus www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
-
Upload
humberto-moreno -
Category
Health & Medicine
-
view
688 -
download
1
description
Un corto resumen sobre la disponibilidad de pruebas de genética molecular, para la detección de mutaciones de susceptibilidad a distintas formas de cáncer, especialmente cáncer de mama. http://www.adnmedicolegal.com
Transcript of Pruebas de genética molecular para detectar portadores de
Pruebas de genética molecular para detectar portadores de
mutaciones para susceptibilidad al cáncer
Tips de la Medicina Mayo 2011ACADEMIA DE MEDICINA DEL ZULIA
Dr. Humberto César Moreno FuenmayorMiembro Titular Emeritus
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Susceptibilidad al cáncer
El cáncer puede ocurrir esporádicamente en una familia, pero suele presentarse repetitivamente en algunas de ellas.
La recurrencia del tipo de tumor puede ser la misma, pero también sucede que recurre presentándose como formas de cáncer de distintas localizaciones.
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Susceptibilidad al cáncer
En el catálogo de enfermedades hereditarias (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), al colocar la palabra “cancer” en el motor de búsqueda se obtienen 2366 coincidencias.
Al colocar el modificativo “hereditary”, el número de coincidencias es de 284.
Ambas búsquedas están protagonizadas por #604370. BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1; BROVCA1
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Susceptibilidad al cáncer
El riesgo acumulativo promedio para los portadores de mutaciones de SC en BRCA1, para la edad de 70 años fue de 65 % para el Ca. de mama y del 39 % parael Ca. de ovario.
El riesgo correspondiente para los portadores de mutaciones de SC en BRCA2 fue del 45 % y el 11 %.
Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/604370
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Susceptibilidad al cáncer
El sindrome de Lynch (cáncer colorectal sin poliposis) ocupa el 4to lugar en esta lista de las formas hereditarias autosómicas dominantes de cáncer. #120435. LYNCH SYNDROME I
En sexto lugar se lista el cáncer de estómago.#137215. GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC
Mas adelante el de próstata: #176807. PROSTATE CANCER
Se mencionan también el retinoblastoma +180200.
RETINOBLASTOMA; RB1, el cáncer de páncreas #260350.
PANCREATIC CANCER y el melanoma maligno %155600.
MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT; CMM, entre estas formas hereditarias de cáncer.
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Ejemplo de Familia CAwww.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) es una proteína la cual, se origina por acción del gen PTEN, un gen supresor de tumores que regula el ciclo celular. Las mutaciones de este gen son un paso previo al desarrollo de numerosas formas de cáncer.
Susceptibilidad al cáncerPruebas que ofrecemos
Análisis de BRCA Estudio de SC colon Lynch & poliposis: Colaris
y Colaris AP Melaris: SC melanoma maligno Panexia: SC páncreas Prezeon: gen PTEN. Ca de distintas
localizaciones. Prolaris: Estudio de la progresión del ciclo celular
para determinar la agresividad del CA Prostático.
OnDose: Un producto para establecer las dosis óptima de la quimoterapia con 5FU.
www.adnmedicolegal.com con el respaldo de Myriad Genetics
