Pseudoxantoma elastico
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PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOGrönbland Strandberg
- Rara enfermedad hereditaria multisistémica caracterizada por calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando.
- 1 / 25.000 a 100.000 inclusive probabilidad más baja. Frecuencia H:M 1:2
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- Mutación del gen ABCC6. Cromosoma 16P13.1
- Herencia Mendeliana Autosómica Recesiva.
Padres portadores Hijos /as: 25% sanos, no
portadores50% sanos,
portadores25% enfermos
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICOGrönbland Strandberg
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Mecanismo de transmisión de una enfermedad recesiva
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I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
- Primera manifestación de la enfermedad
- Aparece en la infancia o adolescencia
- Pápulas amarillentas que forman placas al unirse.
Aspecto “en empedrado”, “piel de gallina”, “piel de naranja” o “cuero marroquí”
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- Piel laxa , con pérdida de elasticidad y pliegues redundantes
- Arrugas prominentes en frente, barbilla y comisuras de la boca
- Manchas de calcificación
I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
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Localización:
- Cara lateral del cuello- Axilas- Zonas de flexión (Ingle, muñeca…).- Área periumbilical.- Mucosas: oral, anogenital.
I MANIFESTACIONES CUTÁNEAS
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PÁPULAS
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PÁPULAS Y PLACAS
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PIEL LAXA
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PIEL LAXA Y REDUNDANTE
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MANCHAS DE CALCIFICACIÓN
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II MANIFESTACIONES OCULARES
- Se inicia con la piel naranja.
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II MANIFESTACIONES OCULARES
- Estrías angioides.
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II MANIFESTACIONES OCULARES
- Puede producirse una Neovascularización coroidea.
● Crecimiento anómalo de neovasos que penetran en la retina procedentes de la coroides tras atravesar la membrana de Bruch.
● Estos neovasos se caracterizan por ser muy frágiles y presentar una importante tendencia a exudar y sangrar.
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II MANIFESTACIONES OCULARES
● Esto puede conllevar el desarrollo de cicatrices disciformes secundarias y al sangrado con una posterior sustitución de la retina normal por tejido cicatricial
CAUSA DE PÉRDIDA VISUAL
SEVERA
PÉRDIDA DE VISIÓN CENTRAL
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II MANIFESTACIONES OCULARES
(Rejilla de AMSTEL)
Tomado de Quaglino 2011
- Pérdida de visión central
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III OTRAS MANIFESTACIONES
1. Cardiovasculares
Calcificación lentamente progresiva de las capas intima y media de los vasos arteriales que da lugar a una reducción en la luz del vaso. Como resultado podemos encontrarnos dos tipos de manifestaciones:
A) Enfermedad arterial oclusiva:
▪ Enfermedad coronaria manifestada por infarto de miocardio y angina de pecho.
▪ Enfermedad arterial periférica manifestada por claudicación intermitente
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B) Sangrado de mucosasGastrointestinalUterinaVesical
2. Litiasis renal
3. Calcificaciones mamarias o testiculares
III OTRAS MANIFESTACIONES
Evitar consumo de AINES/ACO
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Tomado de Uitto 2011
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TRATAMIENTO
- No tratamiento para la prevención de los síntomas.
- Depende de la clase de síntoma que aparezca y su grado de evolución.
- La afectación cutánea no tiene tratamiento específico alguno.
- El resto de afectaciones una vez que aparecen es cuando empiezan a ser tratadas.
- En la afectación ocular tenemos el último tratamiento existente: Inyecciones de Anti-VEGF. No son aplicable en todos los hospitales por su elevado coste.