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Rabdomiosarcoma

Mdulo 13 - Documento 15 Pgina 1 de 15

Autoras:Ayda G. Nambayan, DSN, RN, St. Jude Childrens Research Hospital

Erin Gafford, Estudiante de Educacin de Oncologa Peditrica, St. Jude

Childrens Research Hospital; Estudiante de Enfermera, Escuela de Enfermera,Universidad Union

Contenido Revisado por: Sheri L. Spunt, MD, St. Jude Childrens Research Hospital

Fecha de Publicacin en Cure4Kids: 25 de Julio 2008

El rabdomiosarcoma (RMS) es un tumor maligno, de rpido crecimiento, que se origina enclulas mesenquimticas (A-1),de clulas capaces de cierto grado de diferenciacin a msculo

esqueltico. En lugar de diferenciarse a clulas de msculo estriado maduro, estas clulas

malignas (llamadas rabdomioblastos) continan su divisin fuera de control. Debido a que las

clulas mesenquimticas primitivas estn localizadas por todo el cuerpo, el RMS puedeoriginarse virtualmente en todo rgano, incluso en aquellos en los cuales no se halla

normalmente msculo esqueltico.

El rabdomiosarcoma representa casi la mitad de los sarcomas de partes blandas que ocurren en la

infancia y es el tercer tumor slido extracraneal ms frecuente en nios luego del neuroblastomay el tumor de Wilms. Casi dos tercios de los casos ocurren en nios menores de 6 aos de edad,

aunque tambin se halla el tumor en nios mayores y adolescentes.

Los sitios ms comunes de origen son la regin de la cabeza y cuello (dividida en rbita, sitios

paramenngeos y no-paramenngeos), seguida por los sitios del tracto genitourinario (mscomnmente vejiga, prstata, paratesticular y vagina), y las extremidades. Otros sitios primarios

menos comunes que pueden ocurrir con frecuencia en nios incluyen la pared torcica y

abdominal, la regin paraespinal, retroperitoneo y pelvis (fuera del tracto genitourinario). Y la

regin perineal/anal.

Factores de Riesgo:

En la mayora de los casos, el RMS se desarrolla espordicamente, sin embargo tambin estasociado con ciertos desrdenes genticos tales como neurofibromatosis tipo 1, sndrome de Li-

Fraumeni (mutacin de la lnea germinal del gen supresor tumoral p53), sndrome de Beckwith-Weideman (asociado con alteraciones del cromosoma 11p15), y sndrome de Costello. Una gran

serie de autopsias demostr que el 32% de los pacientes con RMS tenan al menos una anomala

congnita, afectando ms comnmente al sistema nervioso central o el tracto genitourinario.

Rabdomiosarcoma


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Rabdomiosarcoma


Signos y Sntomas Clnicos:

La presentacin ms comn del RMS es una masa de tejidos blandos, con o sin acompaamiento

de signos y sntomas de disfuncin orgnica dependiendo del sitio de origen del tumor. Los

hallazgos clnicos comunes asociados a RMS son:

(A 2) Tumores orbitarios(9%): hinchazn de prpados, proptosis; oftalmopleja

Tumores paramenngeos no orbitarios (20%): obstruccin sinusal, nasal o auricular;

secrecin sangunea o mucopurulenta; parlisis de nervios craneales; signos de aumentode la presin debido a extensin intracraneal.

Tumores no paramenngeos (10%): masa en cuero cabelludo, cuello, masa bucal o

gingival

(A 3) Tumores del tracto genitourinario(20%): hematuria, obstruccin urinaria,extrusin del tumor, flujo vaginal, masa testicular o plvica, constipacin

(A 4) Tumores de las extremidades (20%): masa indolora de partes blandas

Pared torcica: masa de tejidos blandos, compromiso respiratorio

Paraespinal: sntomas de compresin de mdula espinal

Regiones intratorcica y retroperitoneal/plvica: a menudo grandes tumores que producen

pocos sntomas

Regin perineal/perianal: masa indolora a menudo confundida con absceso perirrectal

Tumores del tracto biliar: ictericia obstructiva, hepatomegalia

Proceso Diagnstico:

Historia completa de la enfermedad incluyendo los sntomas referibles al tumor primario,

sntomas de la enfermedad metastsica (incapacidad respiratoria, adenopata regional,dolor seo), y rasgos de la alteracin gentica subyacente asociada con la predisposicin

a RMS Historia familiar cuidadosa, con foco particular en neurofibromatosis tipo 1 y cnceres

asociados con el sndrome de Li-Fraumeni

Examen fsico para evaluar la localizacin y extensin de tumor primario y la

discapacidad orgnica asociada, la presencia o ausencia de adenopata regional, y signos

de enfermedad metastsica a distancia. Anlisis de laboratorio incluyendo hemograma con recuento diferencial, electrolitos,

medicin de la funcin renal y heptica, y orina completa

TAC o RMN del tumor primario para definir la extensin de la masa. En general, se

prefiere la RMN para las extremidades, cuerpo y sitios de cabeza y cuello, mientras que

la TAC es preferible para los sitios intratorcico/intraabdominal/plvico/retroperitoneal.Las imgenes deberan incluir los ganglios linfticos regionales para identificar

adenopatas patolgicas

La ecografa puede ser til para la evaluacin de tumores de la vejiga/prstata,

paratesticular, rbol biliar, riones y corazn

Centellograma seo para descartar metstasis seas

TAC de trax para descartar metstasis pulmonares


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Rabdomiosarcoma


Biopsia tumoral para establecer el diagnstico, con anlisis molecular para identificar las

translocaciones caractersticas asociadas con la histologa alveolar de RMS

Aspirado y biopsia de mdula sea bilateral para descartar compromiso de MO (anlisis

molecular)

Clasificacin de Rabdomiosarcoma

I-(A 5) Rabdomiosarcoma embrionario

Tipo ms comn (ms del 50%), suele hallarse en nios menores de 15 aos de edad, mscomnmente en la regin de cabeza y cuello y el tracto genitourinario.

A. Tpico: tiende a tener resultados intermedios

B. Clulas fusiformes: tienden a tener resultados ms favorables

C. Botrioides: lesin smil uvas en la membrana mucosa de los rganos huecos

como vagina y vejiga; tiende a tener resultados ms favorables.D. Anaplsico: pueden tener resultados levemente menos favorables comparados

con los de histologa embrionaria tpica

II-(A 6) Rabdomiosarcoma alveolarA tumor ms agresivo que a menudo involucra el tronco y las extremidades.

A. Tpico

B. Slido

El RMS alveolar se asocia con las(A 7) translocaciones caractersticas t(2;13) y t(1;13) que

producen genes de fusin donde el gen PAX3 (en cromosoma 2) o el gen PAX7 (en cromosoma

1) se fusionan al gen FKHR el cromosoma 13.

III- Rabdomiosarcoma pleomrfico

Se observa tpicamente en adultos, ms a menudo en los msculos de las extremidades

Sistemas de Estadificacin de RMS:

La estadificacin precisa al momento del diagnstico es necesaria debido a que la estadificacin

no solo gua la seleccin del tratamiento sino que tambin se correlaciona con el pronstico

global. Se utilizan rutinariamente dos sistemas en combinacin para estatificar el

rabdomiosarcoma infantil: estado y grupo clnico. El estado se basa en el sitio de origen y eltamao del tumor primario y la presencia o ausencia de metstasis ganglionar regional o

metstasis a distancia1:

Estado Sitio de Origen TamaoTumoral

GangliosLinfticos

Metstasis

1 Favorable Cualquiera Cualquiera No2 Desfavorable 5 cm No No

3 Desfavorable 5 cm

> 5 cm

Si

Cualquiera

No

No

4 Cualquiera Cualquiera Cualquiera Si

Los sitios favorables incluyen la rbita, cabeza y cuello no paramenngeo, genitourinario (no

vejiga o prstata), y rbol biliar. Los sitios no favorables incluyen cabeza y cuello

paramenngeos, vejiga y prstata, extremidades y otros sitios.


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Rabdomiosarcoma


El sistema de grupos clnicos quirrgico-patolgico define la extensin de la enfermedadsiguiendo la reseccin quirrgica2:

Grupo Clnico Criterio

IA Tumor primario completamente resecado sin residuo microscpico; sin

compromiso ganglionar o metstasis a distanciaIIA Tumor primario completamente resecado con residuo microscpico; sin

compromiso ganglionar o metstasis a distancia

IIB Tumor primario completamente resecado sin residuo microscpico; con

compromiso ganglionar regional pero completamente resecados; no

metstasis a distancia

IIC Tumor primario completamente resecado con residuo microscpico; con

compromiso ganglionar regional pero completamente resecados; no

metstasis a distancia

III Tumor primario incompletamente resecado con enfermedad residual

evidente, los ganglios regionales pueden o no estar comprometidos; no

metstasis a distanciaIV Tumor primario, con o sin compromiso de ganglios linfticos regionales, ms

all del acercamiento quirrgico al tumor primario

Pronstico;

Los resultados en el rabdomiosarcoma infantil depende de muchas variables, incluyendo lasmetstasis a distancia (presentes vs ausentes), metstasis ganglionares (presentes vs ausentes),

sitio primario del tumor (favorable vs desfavorable), tamao del tumor primario (< 5 cm vs 5

cm), extensin de la enfermedad luego de la reseccin quirrgica (grupo clnico I/II vs III vs

IV), subtipo histolgico (embrionario y sus variantes vs alveolar), y edad (85%), bajo riesgo (70-85%), riesgo intermedio (50-70%), alto riesgo (


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Rabdomiosarcoma


Tratamiento:

El tratamiento del rabdomiosarcoma incluye quimioterapia con mltiples agentes en

combinacin con el tratamiento local (ciruga y/o radioterapia) para sitios de enfermedad

macroscpica. El Childrens Oncology Group (COG) asigna a los pacientes a protocolos de

tratamiento basado en los grupos de riesgo, como se describi anteriormente. Para propsitos del

protocolo, los pacientes se categorizar como bajo riesgo (incluyendo las categoras de muy bajoriesgo y bajo riesgo), riesgo intermedio o alto riesgo.

La quimioterapia se administra a todos los nios con rabdomiosarcoma, aunque halla o no

evidencia de enfermedad metastsica al diagnstico. El rgimen estndar incluye vincristina

(Oncovin) y actinomicina-D (Dactinomicina) con o sin ciclofosfamida (Cytoxan) dependiendode la categora de riesgo. La duracin tpica de la terapia es de aproximadamente 4 8 semanas,

aunque los prximos estudios del COG evaluarn un rgimen de 24 semanas para los pacientes

de bajo riesgo.

Otros agentes activos en rabdomiosarcoma incluyen doxorrubicina (Adriamicina), ifosfamida

(Ifex), etopsido (VP-16), cisplatino, topotecn, e irinotecn. Sin embargo, ninguna de estasdrogas usadas en combinacin han demostrado ser superiores al estndar

vincristina/actinomicina-D/ciclofosfamida. Por eso, se las reserva para su uso en ensayos clnicos

y para pacientes con enfermedad refractaria o recurrente.

El objetivo del manejo quirrgico del rabdomiosarcoma es la reseccin amplia del tumor

primario con un margen adecuado de tejido normal, si es que esto puede lograrse sin

compromiso significativo de la forma o funcin. La reseccin amplia no es posible en muchas

localizaciones anatmicas y podra producir morbilidad sustancial. En estos casos, la radioterapia

adyuvante se puede utilizar para conseguir control tumoral local. La radioterapia adyuvante a unadosis levemente inferior puede tambin usarse para conseguir un control local adecuado luego de

una reseccin marginal. En forma ptima, las decisiones acerca de la eleccin del tratamientolocal (ciruga sola vs radioterapia sola vs ciruga + radioterapia) debera realizarse por un equipo

multidisciplinario experimentado que incluya cirujanos, radioterapeutas oncolgicos y onclogos

peditricos.

La radioterapia para el tumor primario suele administrarse cerca de los 3 meses de iniciada la

quimioterapia, para dar tiempo al tumor de encogerse y planear el tratamiento. La excepcin a

esta regla es el rabdomiosarcoma paramenngeo asociado con extensin intracraneal o parlisis

de nervios craneales; en este contexto, la radioterapia se inicia al diagnstico. Diversos estudioshan demostrado que la radioterapia temprana mejora los resultados para los pacientes con

tumores paramenngeos invasivos.

El tratamiento multimodal para RMS tiene una posibilidad global de sobrevida a los 5 aos de

aproximadamente 70%. Sin embargo, el tratamiento est asociado tambin con toxicidad aguda ya largo plazo.

(A 8) Los efectos tardos pueden producir discapacidad funcional a largo plazo y disminucin

de la calidad de vida. Por lo tanto, el objetivo es minimizar las exposiciones teraputicas

manteniendo la consecucin de cura.


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Rabdomiosarcoma


Enfermedad Recurrente:

Aproximadamente el 30% de los nios con rabdomiosarcoma experimentarn recurrencia de la

enfermedad, y la mayora de estos pacientes eventualmente morirn de enfermedad progresiva.

La mayora de las recurrencias tumorales ocurren dentro de los 3 aos del diagnstico, aunque

pueden existir recurrencias tardas (luego de 5 aos). La tasa de sobrevida a 5 aos estimada para

la primer recurrencia es de cerca de 20%. Los pacientes con tumores botrioides, tumoresembrionarios estado1/grupo clnico I, y los tumores alveolares grupo I en la presentacin inicial

tienen una sobrevida anticipada de alrededor de 50% luego de la recada. La sobrevida del

restante 80% de los pacientes con recurrencia del tumor es de solo 10%.

La recurrencia del tumor se trata generalmente con combinaciones de agentes que se sabe sonactivos en RMS, tales como doxorrubicina/ciclofosfamida, ifosfamida/etopsido,

topotecn/ciclofosfamida, y vincristina/irinotecn. La intensificacin de la dosis a travs del

transplante de clulas progenitoras hematopoyticas no ha demostrado mejoras en los

resultados. Si el tumor responde a la quimioterapia, entonces se debe lograr el control local con

ciruga y/o radioterapia. Para pacientes previamente tratados con radioterapia, la ciruga ablativa

(incluyendo la amputacin o procedimientos de exenteracin) puede ser la nica opcin. Sinembargo, una pequea proporcin de los pacientes logran un control tumoral durable luego de

cirugas menos agresivas y radioterapia adicional.

Direcciones Futuras:

Existen muchos desafos que deben enfrentar aquellos que buscan avanzar en el cuidado de los

pacientes con RMS. Aproximadamente el 30% de los pacientes muere por la enfermedad, por loque se necesitan nuevos acercamientos teraputicos. Para aquellos que pueden ser curados, las

toxicidades agudas y a largo plazo de esta enfermedad y su tratamiento no son insignificantes. Senecesitan ms estudios para identificar acercamientos teraputicos que disminuyan la toxicidad.

Tambin se necesitan intervenciones para identificar y remediar las complicaciones a largo

plazo.


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Rabdomiosarcoma


Enlaces tiles en la WebNota: Los enlaces en los siguientes sitios en la Web son en ingls, al menos que se indique lo contrario.

Sociedad Americana de Cncerhttp://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_What_is_rhabdomyosarcoma_53.asp?sitearea=

El Instituto Nacional de Cncer MedNewshttp://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000062792.html

St. Jude Childrens Research Hospital, Memphis, TNhttp://www.stjude.org/disease-summaries/

Seminarios relacionados enwww.cure4kids.orgNota: Los siguientes Seminarios estn disponibles en ingls, al m enos que se indique lo contrario.

Seminario #382 M & M: Insuficiencia Respiratoria de Etiologa DesconocidaPresentador: Christine Hartford, MD, Fredric Hoffer, MD and Christine Fuller, MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/382

Seminario #310 Rabdomiosarcoma Paratesticular

Presentador: William Spurbeck, MD, Stephen Shochat, MD, Christine Fuller, MD and Fred Laningham,MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/310

Seminario #282 Rabdomiosarcoma Alveolar: el Rol de las Campotecinas en el Tratamiento

Presentador: Victor M. Santana, MD, Mary-Ann Bjornsti, PhD, Peter Houghton, PhD and Clinton

Stewart, PharmDhttp://www.cure4kids.org/seminar/282

Seminario #325 Respuesta No Completa en RabdomiosarcomaPresentador: Christine Hartford, MD, Stephen Skapek, MD, Beth McCarville, MD, Jesse J. Jenkins, III,

MD and Andrew Davidoff, MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/325

Seminario #314 Rabdomiosarcoma Orbitario: Tratamiento y Efectos Tardos

Presentador: Sheri Spunt, MD, Christine Fuller, MD, Beth McCarville, MD, Barrett Haik, MD, RobertDanish, MD and Matthew J. Krasin, MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/314

Seminario #211 Rabdomiosarcoma Alveolar Recurrente con Metstasis Cerebrales

Presentador: Sheri Spunt, MD, Jesse J. Jenkins, III, MD and Beth McCarville, MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/211

Seminario #471 Donde est lo Prximo en Rabdomiosarcoma

Presentador: Michael Stevens, MDhttp://www.cure4kids.org/seminar/471
http://www.stjude.org/disease-summaries/http://www.cure4kids.org/http://www.cure4kids.org/seminar/310http://www.cure4kids.org/seminar/325http://www.cure4kids.org/seminar/325http://www.cure4kids.org/seminar/314http://www.cure4kids.org/seminar/471http://www.cure4kids.org/seminar/471http://www.cure4kids.org/seminar/471http://www.cure4kids.org/seminar/211http://www.cure4kids.org/seminar/211http://www.cure4kids.org/seminar/314http://www.cure4kids.org/seminar/314http://www.cure4kids.org/seminar/325http://www.cure4kids.org/seminar/325http://www.cure4kids.org/seminar/282http://www.cure4kids.org/seminar/282http://www.cure4kids.org/seminar/310http://www.cure4kids.org/seminar/310http://www.cure4kids.org/seminar/382http://www.cure4kids.org/seminar/382http://www.cure4kids.org/http://www.stjude.org/disease-summaries/http://www.meb.uni-bonn.de/cancer.gov/CDR0000062792.htmlhttp://www.cancer.org/docroot/CRI/content/CRI_2_4_1X_What_is_rhabdomyosarcoma_53.asp?sitearea


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Rabdomiosarcoma


Apndice:

A 1 RMS Clulas pequeas y redondas

Departamento de Patologa de la Universidad Gaoxiong, TaiwnEducacin Sinio-Patolgica

pathology.class.kmu.edu.tw/ ch18/Slide153.htm

Ohio State University

http://www.pathology.med.ohio-state.edu/paxit/deptbase/Paxit/Images/10561/PAXIT004.JPG

Tumor maligno de origen mesenquimtico: el patrn de crecimiento sugiere RMS

Regresar
http://www.pathology.med.ohio-state.edu/paxit/deptbase/Paxit/Images/10561/PAXIT004.JPGhttp://www.pathology.med.ohio-state.edu/paxit/deptbase/Paxit/Images/10561/PAXIT004.JPGhttp://pathology.class.kmu.edu.tw/ch18/Slide153.htm


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Rabdomiosarcoma


A 2 Tumores Orbitarios proptosis y oftalmopleja

Tumor de rbita izquierda (rabdomiosarcoma probado por histopatologa) y macroglosia.

Fig. 2. Rabdomiosarcoma con regresin completa con quimioterapia y en remisin

Indian Pediatrics, Departmento de Pediatra, Nueva Delhi, Indiahttp://www.indianpediatrics.net/mar2002/mar-299-304.htm

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http://www.indianpediatrics.net/mar2002/mar-299-304.htmhttp://www.indianpediatrics.net/mar2002/mar-299-304.htm


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Rabdomiosarcoma


A 3 RMS Botrioides de la vejiga

Laboratorios Bostwick, Glen Allen, VAhttp://www.bostwicklaboratories.com/digital/bladder/bladder.html

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A 4

Paciente de 7 aos de edad con tumefaccin indolora de la pierna, diagnstico de RMS

alveolar por biopsia

Sheri L. Spunt, MD, St. Jude Children's Research Hospital
http://www.bostwicklaboratories.com/digital/bladder/bladder.html


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Rabdomiosarcoma


Paciente de 8 aos de edad con asimetra de las manos: la mano inferior parece ms grande

debido al RMS

C. Rodrguez-Galindo, MD, St. Jude Children's Research Hospital

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A 5 RMS Embrionario

Campo de bajo poder Campo de alto poder

J. Jenkins, MD, St. Jude Children's Research Hospital

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Rabdomiosarcoma


A 6 RMS Alveolar pantorrilla izquierda

J. Jenkins, MD, St. Jude Children's Research Hospital

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Rabdomiosarcoma


A 7 Translocaciones Caractersticas

t(2;13)(q35;q14) ) Bandeo G

Cortesa G. Reza Hafez, Eric B.Johnson, y Sara Morrison-Delap, servicios de citogenticaUW; bandeo-R (abajo) - CortesaJean-Luc Lai

Couturier J. Tumores de Tejidos Blandos: Rabdomiosarcoma. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol.

Marzo 1998.http://atlasgeneticsoncology.org//Tumors/rhab5004.html

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http://atlasgeneticsoncology.org//Tumors/rhab5004.html


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Rabdomiosarcoma


A - 8 Efectos Tardios del Tratamiento:

Modalidad de Tratamiento Efectos Tardos

Ciruga Prdida de funcin vejiga, intestinos

Cambios de funcin eyaculacin retrgrada

LinfedemaParlisis, debilidad

Radioterapia Cataratas

Prdida visual

Alteraciones hormonales; endocrinopatasPrdida auditiva

Fibrosis pulmonar

Retraso de crecimiento

Discapacidad cognitiva (para irradiacin en cabeza y cuello)

Fibrosis vesical

Fstulas y constricciones intestinalesDisfuncin sexual/ estenosis vaginal

Hematuria

Neumonitis por radiacin

EscoliosisDiscrepancia de longitud de piernas

Fibrosis de piel y msculos

Segundos tumores malignos

Quimioterapia Efectos reproductivos infertilidad

Cistitis hemorrgica y fibrosis vesical

Segundas neoplasias

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Rabdomiosarcoma


Agradecimientos:

Autoras:Ayda G. Nambayan, DSN, RN, St. Jude Childrens Research Hospital

Erin Gafford, Estudiante de Educacin de Oncologa Peditrica, St. JudeChildrens Research Hospital; Estudiante de Enfermera, Escuela de Enfermera,

Universidad Union

Contenido Revisado por: Sheri L. Spunt, MD, St. Jude Childrens Research Hospital

Traducido por:Damin Nirenberg, MD, Hospital JP Garrahan, Buenos Aires, Argentina

Editado por:Carlos Rodrguez-Galindo, MD, St. Jude Childrens Research Hospital

Fecha de Publicacin en Cure4Kids:25 de Julio 2008

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332 N. Lauderdale St.

Memphis, TN 38105-2794

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St. Jude Children's Research Hospital, 2008

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