SINDROME DE ANGELMAN

Es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención.

Síntomas: El síndrome de Angelan no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos.

El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad.

Síntomas universales:

Retraso importante en el desarrollo., Capacidad lingüística reducida o nula. Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.

Síntomas frecuentes:

Discapacidad Intelectual, tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.

Síntomas raros:

Estrabismo, Dificultad al tragar, Lengua prominente, Mandíbula prominente, Babeo frecuente, Achatamiento posterior de la cabeza, Atracción por el agua.

Principales causas genéticas:

Grandes deleciones en el locus: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.

Otras anormalidades en cromosomas: tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13

Disomía uniparental paterna: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.

Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.

Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos

Tratamiento:

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.

ICTERICIA O BILIRRUBINA EN LOS BEBÉS

¿Qué es la bilirrubina?

La bilirrubina se produce cuando el cuerpo descompone glóbulos rojos viejos; este es un proceso normal que se produce a lo largo de toda la vida.

La bilirrubina se dirige al hígado, donde es transformada nuevamente. Luego, se dirige a los intestinos y a los riñones, y, posteriormente, es eliminada del cuerpo.

Si se acumula demasiada bilirrubina en el cuerpo de su bebé, esto produce un color amarillo que se llama ictericia

¿Qué es la ictericia?

La ictericia es una enfermedad que puede producirse en los primeros días de la vida de un bebé. Hace que la piel, los ojos y la boca de su bebé adquieran un color amarillo.

El color amarillo es provocado por la bilirrubina.

CAUSAS:

Se producen cuando el bebé nace con una cantidad de glóbulos rojos mayor que la necesaria.

El hígado de la mayoría de los recién nacidos no está lo suficientemente desarrollado como para controlar este problema.

SÍNDROME DE REYE

Definición: Es una inflamación cerebral (encefalopatía) y hepática que se asocia a cuadros de fiebre por infecciones virales o varicela en niños a los que se les ha tratado con Aspirina o salicilatos. La asociación entre cuadros de gripe, otros virus respiratorios, o la varicela con la toma de ácido acetilsalicílico (Aspirina) . Parece haber una predisposición genética. No siempre el cuadro se asocia a la toma de Aspirina

Síntomas:

Aparición una semana antes de un cuadro infeccioso de nariz o de garganta, de varicela o de gripe.

Rápida aparición de náuseas y vómitos continuados, Cambios del comportamiento, Alteraciones visuales, auditivas y del habla, Adormecimiento y pérdida del conocimiento, Pérdida de fuerza muscular, Convulsiones y aparición de posturas extrañas.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

¿QUÉ ES EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO?

Se da en los recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que ésta no funciona bien, Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata, los niños pueden sufrir de retardo mental y problemas de crecimiento.

CAUSAS: La Falta de una glándula tiroidea- Producción defectuosa de la hormona tiroidea -medicinas que se tomó durante el embarazo- Una glándula tiroides que no está ubicada donde debe

GALACTOSEMIA

Concepto: Es un trastorno que afecta a cómo el cuerpo procesa el azúcar simple llamado galactosa. Una pequeña cantidad de galactosa está presente en muchos alimentos. Es principalmente una parte de azúcar más grande llamado lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos y fórmulas muchos bebés. Los signos y síntomas de la galactosemia resultado de la incapacidad de utilizar galactosa para producir energía.

TIPOS:

La galactosemia clásica

Tiene lugar en uno de cada 60.000 nacimientos, es frecuentemente mortal para el neonato y se produce por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Los supervivientes presentan una acumulación de galactosa-1-fosfato y galactosa, y sufren cirrosis hepática, hepatomegalia, cataratas y retraso mental.

Tipo 2

Se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y tiene lugar en uno de cada 500.000 nacimientos. Su resultado es la acumulación de galactosa en sangre y tejidos y la formación de cataratas.

Tipo 3

Se produce por La deficiencia de galactosa epimerasa es de prevalencia desconocida, y se debe a una difosfogalactosa de uridina-4-epimerasa defectuosa. Su resultado es la acumulación de galactosa-1-fosfato en los hematíes y es casi siempre benigna.

SINTOMAS:

Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia se rehusará a comer y desarrollará ictericia, vómitos, letargo, irritabilidad y convulsiones. Asimismo, se presentará agrandamiento del hígado y el azúcar puede estar bajo.

SIGNOS:

Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo, agrandamiento del hígado, acumulación de líquido en el abdomen, azúcar bajo en la sangre

EXAMENES:

Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli).

Actividad enzimática en los eritrocitos.

Cetonas en la orina.

Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa .

Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa.

COMPLICACIONES:

Cataratas, Cirrosis, Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli), Retraso en el desarrollo del lenguaje, Retardo mental severo, Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovárica, Temblores y funciones motoras incontrolables, Muerte, si no se cambia la dieta.

PREVENCION:

El conocimiento de la historia familiar es muy importante. Si existen antecedentes familiares de galactosemia, la asesoría genética les puede ayudar a los futuros padres a tomar una decisión sobre el embarazo y las pruebas prenatales. Una vez que se hace el diagnóstico de galactosemia, se recomienda la asesoría genética para otros miembros de la familia

TRATAMIENTO:

Consiste en evitar estrictamente todos los tipos de leche, los productos que contengan leche y otros alimentos que contengan galactosa. El bebé puede ser alimentado con fórmulas o leches maternizadas a base de soya, carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína) u otras fórmulas libres de lactosa. La afección es de por vida y requiere abstinencia de leche, productos lácteos y alimentos que contengan galactosa. En su lugar, se recomiendan los suplementos de calcio. Los padres deben cuidar de su hijo y enseñarle a evitar no sólo la leche y derivados lácteos, sino también los productos que contengan leche en polvo. Por esta razón, es esencial leer las etiquetas de los productos y ser un consumidor informado.

FENILCETONURIA

CONCEPTO:

Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Como consecuencia de esto, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo sanguíneo del niño que, a su vez, provoca daños cerebrales.

COMO AFECTA:

Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor cerca de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar

Características:

Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede andar y el 63% no puede hablar. Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por debajo del correspondiente a su edad. Sus movimientos son lentos y patosos.

Síntomas:

Aunque los niveles de fenilalanina estén aumentados, el periodo neonatal cursa sin síntomas, pero en ausencia de tratamiento se llega un retraso mental permanente. Después comienzan a desinteresarse por lo que ocurre a su alrededor y al año ya tienen retardo mental con irritabilidad, inquietos e incluso destructivos.

TRATAMIENTO:

Dieta estrictamente controlada. La dieta se debe planear con cuidado para permitir suficiente Fenilalanina para que el niño crezca normalmente, aunque no lo suficiente para producir los efectos peligrosos de la excesiva Fenilalanina. En los años 70 aparece una fórmula apta para los niños fenilcetonúricos, compuesta por muy poca fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño, el promedio del crecimiento, y el actual estado de salud.

SÍNDROME DE HUNTER

DEFINICIÓN: El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.

Generalidades:

Es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, esta acumulación interfiere con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la aparición de varios síntomas graves. A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes.

Las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a un fallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño.

También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la movilidad. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. No todos los pacientes están afectados del mismo modo e igualmente el curso varía ampliamente. No obstante, el síndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.

DIAGNÓSTICO:

Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad.

Se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de gags.

Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas

TRATAMIENTO:

• Tratamiento paliativo

• Trasplante medular

SINDROME DE RETT

DEFINICION: Enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo

año de vida, afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida.

DIAGNOSTICO:

• Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento del cráneo

• se deterioran las capacidades manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos

• la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras

• Se observa también una progresiva pérdida de interés por el entorno social,

• presentan comportamientos autistas en las primeras etapas

• incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)

• Ddificultades en la respiración al estar despierto que se manifiestan por hiperventilación, apnea y aspiración de aire.

TRATAMIENTO:

No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación.

Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones.

También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas.

ESCLEROSIS TUBEROSA

HISTORIA Y ETIOLOGIA:

Enfermedad de origen genético consistente en el crecimiento de tumores benignos, En la mayor parte de los casos, la enfermedad afecta sólo a algunos de esos órganos, La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que también se denomina enfermedad de Bourneville.

INDICENCIA:

Afecta aproximadamente a uno de cada seis mil nacidos vivos.

Se ha observado un ligero aumento en el número de casos.

DIAGNOSTICO Y EVALUACION:

En un lactante se manifiesta frecuentemente con espasmos en flexión y manchas hipocrómicas en la piel

En la infancia, suele manifestarse con epilepsia y angiofibromas faciales

En la edad adulta, puede debutar con alguna manifestación visceral, por ejemplo renal.

TRATAMIENTO:

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.

Se requieren medicamentos para controlar las crisis epilépticas, lo cual a menudo es difícil

Los tumores pequeños (adenomas sebáceos) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser.

ENCEFALITIS

Es la irritación e hinchazón (inflamación) del cerebro, generalmente por la infección de gran variedad de gérmenes como bacterias, ricketsias parásitos, hongos y virus .Se presenta casi siempre en el primer año de vida y disminuye con la edad. Las personas muy jóvenes y los ancianos son más propensos a presentar un caso grave.

CAUSAS DE INFECC.VIRALES

Virus Del Herpes Simple (Vhs). Picaduras De Mosquitos, Garrapatas Y Otros Insectos Enfermedades Típicas De La Infancia, Como El Sarampión, Las Paperas, La

Varicela, La Rubéola Y La Mononucleosis. Una Reacción Alérgica A Vacunas

SINTOMAS Dolor de cabeza leve FIEBRE Baja energía e inapetencia

DIAGNOSTICO Pruebas de diagnóstico : Tomografía Computerizada (Tc) O La Resonancia

Magnética (Rm), Electroencefalograma : Registra Las Señales Eléctricas Cerebrales Punción lumbar : Recoger Líquido Cefalorraquídeo (El Fluido Que Hay Alrededor

Del Cerebro Y La Médula Espinal) Análisis: De sangre para confirmar la presencia de bacterias o virus en la sangre

y si la persona está fabricando anticuerpos (proteínas específicas que luchan contra la infección) como reacción contra determinado germen.

TRATAMIENTO:

Medicamentos antivirales: como aciclovir (Zovirax) y foscarnet (Foscavir), para tratar la encefalitis por herpes u otras infecciones virales severas

Antibióticos si la infección es provocada por ciertas bacterias.