Rosa ortiz de luna
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Síndrome de Alcohol en el Feto
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Clasificación de los Padecimientos Genéticos
1. Los debidos a Herencia Monofactorial, en los que un factor fundamentalmente genético (genes de efecto dominante o efecto recesivo) es el principal agente etiológico.
2. Los que obedecen a Herencia Multifactorial, en la que interaccionan, para dar un efecto, factores genéticos y ambientales.
3. Los que resultan de alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas.
M. González RamosTexto de Genética Clínica
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Principios Generales de Teratología
• La susceptibilidad de un Teratogeno depende del Genotipo y la manera en que éste interactúa con los Factores Ambientales.
• La susceptibilidad de un Agente Teratogénicovaría con el Estado de Desarrollo y el Tiempo de la Exposición.
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press
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Anónimo. Castas. Siglo XVIII
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Principios Clásicos de Teratología
La susceptibilidad depende de:
• Genotipo del Producto
• Genotipo de la Madre
• Dosis del Agente
• Estado del Desarrollo
• Naturaleza del Agente
• Enfermedad
• Susceptibilidad Genética
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Factores que Condicionan la Variabilidad en la Expresión de un Teratogeno
• Dosis del Agente
• Tiempo de Exposición
• Susceptibilidad del Huésped
• Interacciones con otros Factores Ambientales
Principles and practice of medical genetis
Vol. 1 - 1983
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Principios Generales de Teratología
• Los Agentes Teratogenos actúan en formasespecíficas (mecanismos) sobre las células que seestán desarrollando y los tejidos que inician unaembriogénesis anormal (Patogénesis)
• Las manifestaciones finales del desarrolloanormal son la muerte, malformaciones, retardoen el crecimiento y alteraciones funcionales.
Wilson Handbook of Teratology No. 1977Plenum-Press
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Mecanismos de Teratogénesis
• Muerte Celular
• Crecimiento Celular y Proliferación
• Migración Celular
• Interacción Celular y Tejidos
• Disrupciones
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Mecanismos de Teratogénesis
• Mutación• No Disyunción y Rompimientos Cromosómicos• Interferencia Mitótica• Ácidos Nucleicos alterados• Falta de Precursores y Sustratos necesarios para
la Biosíntesis
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977Plenum Press
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Tipo de Teratogenos
• Agentes Infecciosos
• Agentes Físicos
• Agentes Químicos y Drogas
• Factores Maternos Genéticos y Metabólicos
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press
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Agentes Químicos y Drogas
• Talidomida
• Alcohol Etílico
• Tabaco
• Salicilatos
Wilson Handbook of Teratology No. 1 1977
Plenum-Press
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Síndrome de Alcohol en el Feto
• Características Faciales:
– Fisuras Palpebrales cortas
– Narinas Antevertidas
– Filtrum Hipoplásico
– Labio superior delgado
– Micrognatia
– Prognatismo
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Ojos:
• Ptosis
• Estrabismo
• Miopia
• Microftalmia
• Bleforofimosis
• Coloboma
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Boca
• Labio fisurado con o sin paladar hendido
• Dientes pequeños
• Defectos del esmalte
• Maloclusión
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Microcefalia
• Defectos de Migración Neuronal
• Anormalidades del Cuerpo Calloso
• Hipoplasia del Cerebelo
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Retraso mental moderado a severo
• Microcefalia
• Pobre coordinación
• Hipotonia
• Irritabilidad
• Hiperactividad
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Sistema Nervioso Central:
• Liscencefalia
• Holoprosencefalia
• Defectos de cierre de tubo neural
• Hidrocefalia
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Anomalías Cardiovasculares:
• Comunicación Interauricular
• Comunicación Interventricular
• Tetralogia de Fallot
• Persistencia de Conducto Arterioso
• Estenosis Pulmonar
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Anomalías Cardiovasculares:
• Estenosis Subaortica
• Canal Atrioventricular
• Doble cámara de salida de ventrículo derecho
• Coartación de Aorta
• Cardiomiopatia
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Esqueléticas:
• Alteración de pliegues palmares
• Pectus Excavatum o Carinatum
• Limitación extensión de articulaciones
• Sinostosis Cubitoradial
• Anomalía de Klippel-Feil
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Urogenital:
• Hipoplasia de labios mayores
• Hipospadias
• Hidronefrosis
• Hipoplasia Renal
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Síndrome de Alcohol en el Feto
Neoplasias:
• Linfoma de Hodgkin
• Neuroblastoma
• Meduloblastoma
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Diagnóstico Diferencial
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Consejo Genético
Pablo O’Higgins – Matrimonio Campesino
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Pablo O’Higgins – Madre Tierra