Sanfilippo sindromea
-
Upload
fisio2014-15 -
Category
Science
-
view
47 -
download
10
Transcript of Sanfilippo sindromea
![Page 1: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/1.jpg)
Sanfilippo sindromea
Jenifer Cerrato, 2. C
![Page 2: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/2.jpg)
Zer da Sanfilippo edoMucopolisacaridosismota III ?
40 gaixotasun lisosomal baino
gehiago daude, haien artean Sanfilipporena.
• Ez da oso ohikoa (Gaixotasun arraroa).
• Munduan 3.000 ume kaltetzen ditu (espainian 70).
Lisosometan entzima faltagatik, gorputzerako beharrezkoak ez dirensustantzia eta materialak zeluletan pilatu.
(Pilatutako materiala: Heparan Sulfato).
![Page 3: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/3.jpg)
Motak
Faltan izaten duten entzima subtipo baten menpe dago:
![Page 4: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/4.jpg)
Sintomak• Lehenengo sintomak(psikikoak): 2 - 4 urte artean. Hiperaktibitatea, ikasteko zailtasunak eta
portaera gorabeherak.
Izan daiteke agresibitatea agertzea ere.
• Geroago (sintoma fisikoak):‐ Infekzioak (arnas bideetan eta belarrian)
‐ Ile lodia eta bekainetan ile ugari.
‐ Hepatomegalia (Gibelaren hantura)
‐ Txantxarrak
‐ Rinitis kronikoa
‐ Sabeldura edo diarrea
![Page 5: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/5.jpg)
Nola diagnostikatu
1. Sintomak aztertu.
2. Mucopolosacaridosis mota III gaixotasunak eragiten dituenondorioekin erlazionatu.
3. Gernu analisia egin (Heparan sulfato dagoen ala ez ikusteko)
Behin sindromea diagnostikatuta:
Fibroblastoen analisia egin
Zein motatakoa den sindromea determinatu
(A,B,C edo D).
![Page 6: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/6.jpg)
Ohiko arazoak
• Arnas bideetan infekzioak:
Sudur hobietan, belarrietan, amigdaletan eta adenoidetan.
Normalean; Begetazioak kendu, amigdalak txikitu edokendu eta belarrietan aireztatze drenajeak jarri.
(Mingainaren hipertrofia).
![Page 7: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/7.jpg)
• Psikomotrizitatea:
Ibiltzeko /oreka mantentzeko zailtasunak (sarritan erori).
Ehunen elastikotasuna galdu (Mucopolisakaridoen pilaketagatik):
Ukondoak guztiz zabaltzea ezinezkoa izaten da, traketasunahatzamarretan, zurruntasuna gerrikoan eta orkatiletan.
Komenigarria ariketafisikoak; korrika, bizikleta, igeri, sokasalto…
![Page 8: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/8.jpg)
• Hiperaktibitatea eta jokatzeko gorabeherak:
Nekea, antsietatea eta lo egiteko arazoak eragin. Tratatzeko medikamentuak, eragin ezberdinakpertsonengan.
Arriskutsuak izan ahal diren gauzak baztertu edoizkutatu egin behar dira umeak hartu ez dezan(Detergenteak, medikamentuak..)
![Page 9: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/9.jpg)
• Lengoaia ikasteko zailtasunak: Oso garrantzitsua da umeak beharrezkoa izaten den laguntza
osoa izatea, eskola, logopeda, psikoterapeuta…
• Esfinterren kontrola:
Inoiz ez dute osoki izaten.
Denborarekin galtzen dute,
beste habilítate batzuk bezala.
![Page 10: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/10.jpg)
Nola transmitituSanfilippo sindrome autosomiko
errezesiboa da.
Gaixotasuna duen semea izateko %25
Gaixotasunaren eramailea izateko %50
Gaixotasunik gabe semea izateko %25
![Page 11: Sanfilippo sindromea](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020208/55a6b3de1a28ab112c8b4583/html5/thumbnails/11.jpg)
Tratamendua
• Gaixotasuna aurreikusi daiteke haurdunaldian• Sendatzeko ikerketak egiten ari dira munduan zehar: Kanadan, Estatu batuetan, Australian, eta Europako hainbat tokitan.
Sanfilipporekin bukatu ahal izateko bost tratamendu esperimental:• Entzimen ordezkapen terapia.• Chaperonas.• Sustratoen ihibitzaileak.• Sustratoaren optimizazioa.
Hayan Fu eta Douglas McArthy dokotereek lortu dute saguetanemaitza onak eman dituen tratamendu bat.