ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU SOLICITARLO

ESTUDIO GENTICO: CUANDO Y PORQU SOLICITARLOINTEGRANTES:

Cervera Varas CristhianLa Torre Glvez CristianGmez Echeandia SofaPanta Quezada KristellVelasquez Montenegro ngela

HISTORIA CLINICAEs muy importante disponer de los informes que tiene el paciente o otros miembros de la familia afectados

Probandopedigree o arbl genealgico. Es simplemente un diagrama esquemtico de la familia que nos proporciona de forma grfica la relacin entre los diferentes miembros de la familia y un resumen breve de algunas enfermedades que podran tener un significado gentico.La ventaja principal del pedigree es su interpretacin fcil y su formato compacto. Su mayor inconveniente es la confusin a que puede dar lugar por utilizar smbolos, que deben ser universalmente admitidos.

EXPLORACIN FISICALa exploracin debe ser estrictamente ordenadaDefinicin precisa de posibles rasgos dismrficos.Comprobada por una serie de medidas antropomtricas, que posteriormente son valoradas segn tablas de percentiles. El

Valoracin de la historia familiar:Estos son los puntos que se deben de valorar en la historia familiar:1. Historia parental:- Edad de los padres al momento de la concepcin.- Ocupacin y hbitos de los padres.- Salud general de los padres.Historia y evolucin de embarazos anteriores.2. Historia gestacional:- Factores maternos.- Factores fetales.

3. Parto:- Trabajo de parto, duracin, distocias.- Sufrimiento fetal, reanimacin, test de apgar.

4. Periodo neonatal:- Estado neonatal.- Alimentacin.- Ganancia ponderal. - Signos neurolgicos de alerta.- Olores especiales de la orina.- Infecciones.5. Historia evolutiva del paciente:- Salud general.- Crecimiento y desarrollo: Fsico y motor.- Comportamiento.- Personalidad.

Periodo Prenatal

- Edad materna igual o mayor de 35 aos.- Antecedentes familiar de anomala cromosomita.- Anomala cromosmica balanceada (translocaciones) en uno de los progenitores.- Hallazgos ecogrficos o bioqumicos sugestivos de anomalas cromosomica.- Otros signos que surjan de la historia personal o familiar de cada caso en particular.

Periodo Neonatal

- Malformaciones mayores aisladas.- Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores.- Recin nacido con rasgos dismrficos.- Recin nacido con genitales ambiguos.- Parto con producto muerto de causa inexplicable.- Muerte neonatal de causa inexplicada.Lactancia

- Nios con dificultades para el aprendizaje.-Nios con rasgos dismrficos.- Nios con retraso psicomotor.Niez

- Trastornos del creicimiento.- Retraso psicomotor.- Rasgos dismrficos.

Adolescencia

- Ginecomasta- Falta de desarrollo puberal.- Amenorrea primaria o secundaria.- Retraso mental.- Rasgos dismrficosEdad adulta

-Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales.-Abortos de repeticin.-Infertilidadinexplicable.-Diagnostico prenatal (liquido amnitico y biopsia de corion).-Rasgosdismrficos.Interrumpcin del Embarazo

Existen dos instancias importantes en esta situacin:Cuanto ms temprano es el aborto, mayor es la frecuencia de anomalas cromosmicas detectadas.Cuanto mayor es la edad materna, la frecuencia de abortos espontneos y lasanomalas cromosmicasaumentan.El estudio cromosmico del material deaborto permite, en algunos casos, poner en evidencia alteraciones cromosmicas que pueden ser heredadas o no, aportando informacin para futuros embarazos.El estudio citogentica est indicadoen los parentales con dos o ms abortos espontneos, ya que podran ser portadoresde translocacin; si es posible, est recomendado hacer el cariotipo fetal de estos abortos.DIAGNSTICORasgos dismrficos mltiples FamiliaExploraciones complementariasHistoria clnica y exploracin fsicaPatrn de rasgos dismrficos2 o ms anomalas que estn relacionadasSndromeHistorias clnicas

Signos y SntomasGuas o claves (dismorfolgico)Nuevos sndromes y enfermedadesSospecha de diagnsticoSi existe relacinCatlogos y bases de datosDismorfologa ampliaCausa del defectoIdentificar el mecanismo patognicoFotografasObservar la evolucinRevisar la exploracin escritaComparar con otros pacientesExmenes Complementarios

CariotipoPatrn cromosmicoCaractersticas cromosomasCromosomas prometafaseDesarrollo tecnolgico500 -> 800 bandasCariotipo con bandas de alta resolucin

2-3 cc de sangre48- 72 horasTubo con heparinaCoraznPerifricaAnlisis BioqumicosTemperatura ambiente

Estudios moleculares de ADNEnfermedades monognicasEnfermedades multifactorialesEnfermedades mitocondriales

Estudios enzimticos, histolgicos, ecogrficos, etc.Estudio cromosmico de tejidosDescartar mosaicismos5 mm de pielDIAGNSTICO PRENATALASESORA GENTICA

ASESORA GENTICA Es el consejo profesional referente a la magnitud, consecuencias y alternativas existentes para tratar el riesgo de aparicin de un trastorno hereditario en una familia ya constituida o por constituir

Proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares a riesgo de sufrir algn padecimiento, son informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo y transmitirlo y las alternativas que hay para prevenirlo o tratarlo

OBJETIVOS DE LA ASESORA Dar informacin preventiva a los padres con respecto a la salud del feto

Servir de gua y apoyo para los padres que quieren someterse a tcnicas de tratamiento para mejorar la salud de sus hijos

Dar a conocer las tcnicas y procedimientos que se realizan para evitar malformaciones, a todas las madres en etapa de gestacin.

Factores influyentes Personas con historia familiar de trastornos heredados, o aquellas que ya hayan tenido hijos con trastornos genticos

Mujeres que fueron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congnitosMujeres con afecciones o enfermedades que pueden afectar al fetoLas mujeres con una historia de mltiples abortos naturales

POR QU SE SOLICITA?Edad materna avanzadaHistoria familiar con enfermedades genticasExposicin a teratgenosMismo origen tnicoConsanguinidadFallas reproductivasConciencia de riesgos.

SEGN OMS

Informar a las personas que es un deber tico individual informar a los parientes consanguneos que pueden tener riesgos genticos.

Informar a los individuos acerca de la prudencia de revelar su estado de portador a su cnyuge o pareja si se planea tener hijos y de la posibilidad de efectos dainos al matrimonio por la revelacin.

Informar a la gente su deber moral de revelar un estado o condicin gentica que pueda afectar la seguridad pblica.

LINEAMIENTOS TICOSDistribucin equitativa de los servicios de gentica.

El diagnstico prenatal debe ser voluntario.

Si est indicado desde el punto de vista mdico.

El diagnstico prenatal se realiza slo para dar a los padres y a los mdicos informacin acerca de la salud del feto.

El diagnstico prenatal realizado nicamente para aliviar la ansiedad materna.

El asesoramiento debe preceder al diagnstico prenatal.

Los mdicos deben discutir todos los hallazgos clnicos relevantes.

Las decisiones de la mujer y/o la pareja.

RECURSOS PARA EL DIAGNSTICO

DIAGNSTICO PRENATAL INVASIVOEmbriofetoscopia

Amniocentesis

Biopsia corial

Funiculocentesis

Biopsia de tejidos

DIAGNSTICO PRENATAL NO INVASIVO

Ecografa Doppler Sangre materna