¿QUE ES SINDROME DE

RETT?

El síndrome de Rett es un trastorno en el

desarrollo neurológico infantil que afecta

en gran mayoría a niñas

El trastorno fue identificado por el Dr.

Andreas Rett, médico austriaco que lo

describió por primera vez en un artículo

publicado en 1966

CAUSAS El síndrome de RETT es causado por mutaciones

alteraciones o defectos en el gen MECP2 que se encuentra

en el cromosoma X . Cuando funciona normalmente, el gen

MECP2 actúa como uno de los muchos interruptores

bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de

funcionar y parar de producir sus propias proteínas.

Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en

las personas que padecen del síndrome de Rett, se forman

cantidades escasas de proteínas. La ausencia de la proteína

hace que otros genes se active en las etapas inadecuadas,

generando cantidades excesivas de proteína.

ETAPAS

Inicio prematuro

Destrucción acelerada

Estabilización

Deterioro motor tardío.

SINTOMASAntes de que los síntomas comiencen, el niño

parece estar creciendo y desarrollándose

normalmente. Luego, aparecen gradualmente

síntomas mentales y físicos.

La hipotonía

Perdida del uso de las manos y el habla

síntomas iniciales

Apraxia

Epilepsia

CARACTERISTICAS

Comportamientos autistas

Caminar con la punta de los pies

Pérdida precoz del interés social

Problemas del sueño

Marcha con amplia base de sustentación

Bruxismo

Crecimiento retardado

Convulsiones

Pies fríos

Incapacidades cognoscitivas

Dificultades en la respiración

Escoliosis

TIPOS

Atípico

Clásico

Provisional

EVOLUCIÓN

La evolución del síndrome de RETT, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño

TRATAMIENTOHasta hoy en día no han descubrimiento ningún tratamiento

para el síndrome de RETT a excepción de las convulsiones

Motivación

Tratamiento Fisioterapéutico y de Rehabilitación

Apraxia:

Tratamiento Alimenticio:

Tratamiento de Terapia Ocupacional:

Tratamiento Ortopédico:

Tratamiento Psicopedagógico

¿Qué es el Síndrome

de Tourette?El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico heredado

caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales

(fónicos) incontrolables que se llaman tics.

El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette.

Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de

los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo

étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres. Se estima

que 100,000 norteamericanos tienen el síndrome de Tourette en pleno y

quizás hasta 1 de 200 muestra una expresión parcial del trastorno como

múltiples tics crónicos o tics pasajeros en la niñez.

El síndrome Tourette en la mayoría de los casos son leves y la severidad

de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la

adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a 18 años pueden tener

el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños

en edad escolar es alta.

Características

Los tics son repentinos, repetitivos y estereotipados. No son rítmicos e involucran a grupos discretos musculares. Los tics motores son los tics basados en el movimiento, mientras que los tics fónicos involuntarios son sonidos producidos por el movimiento del aire por la nariz, la boca o la garganta.

• Aparece en la niñez

• Los hombres son más propensos a sufrir de este síndrome

• Suelen empeorar cuando la persona está exaltada.

• Podría tratarse de un trastorno hereditario

CAUSAS

• Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.

Síntomas

Por lo usual, los primeros síntomas de ST son tics de la cara - más comúnmente parpadeo. Además, los tics de la cara pueden incluir contracción de la nariz o muecas. Con el tiempo, otros tics motores aparecen, tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, patear o retorcer y doblar el cuerpo.

A menudo, los pacientes de ST emiten sonidos, palabras, o frases raros e inaceptables. Es común que la persona con ST continuamente aclare la garganta, tose, gruñe, olfatee, ladre, grazne o grite.

¿QUÉ ES EL TIC?

• " Un tic es un acto intencionado coordinado, provocado

en primera instancia por alguna causa externa o por una

idea; la repetición conduce a que se convierta en habitual

y finalmente a su reproducción involuntaria sin causa y

sin ningún propósito, al propio tiempo que resultan

exageradas su forma, su intensidad y frecuencia; así

asume el carácter de un movimiento convulsivo,

inoportuno y excesivo.

• Un tic es un problema en donde una parte del cuerpo se

mueve de forma repetida, rápida, de repente y sin control.

Es decir son movimientos o vocalizaciones involuntarias,

súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas, y estereotipadas.

Etiología de los tics

• Para Azrin y Nunn (Bados, 1991,

Ollendick, 1993), un tic comienza como

una reacción normal ante un trauma

psicológico o un daño físico, o como una

conducta normal aunque infrecuente. El

movimiento se integra con los

movimientos y actividades normales de un

modo tan gradual que escapa al

conocimiento personal y social.

Los Tics. Generalidades

• Los tics pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, tales como la cara, las manos o las piernas. Se pueden parar voluntariamente por períodos breves. Los sonidos que se hacen involuntariamente se llaman tics vocales.

Clasificación de los Tics

Las dos categorías de tics del síndrome de Gilles de laTourette y algunos ejemplos comunes son:

Simples: Son breves movimientos repetitivos.Se dividen en:• Motores• VocalesComplejos: Son movimientos coordinados.Se dividen en :• Motores• Vocales

¿Pueden controlar los tics las personas con ST?

A veces, las personas con ST pueden suprimir sus tics a corto plazo, pero el esfuerzo es muy similar a el de suprimir un estornudo. Eventualmente, la tensión aumenta hasta que el tic escapa. Los tics se empeoran bajo circunstancias de estrés

TRATAMIENTO

El Síndrome de Tourette tiene múltiplestratamientos, de distintos campos de cienciaque van desde la Medicina con tratamientocon psicofármacos, hasta la Psicología, dentrode la cual, el enfoque conductual hadesarrollado distintas intervenciones.

• Terapia Farmacológica

• Terapia de Modificación de Conducta

¿Qué trastornos son asociados con el ST?

No todas las personas con ST tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales como:

El trastorno obsesivo-compulsivo

El trastorno de déficit de la atención

Trastornos del desarrollo del aprendizaje

Problemas de control de impulsos

Trastornos del dormir.

¿Cómo se diagnostica el ST?

Por lo general, el ST se diagnostica observando lossíntomas y evaluando el historial familiar. En ladiagnosis del ST, los tics motores y fónicos deben estarpresentes por lo menos un año. Se pueden usarestudios de neuroimágenes, como imágenes deresonancia magnética (IRM), tomografíacomputarizada (TC) y escanees electroencefalográficos,o distintas pruebas de sangre para excluir otrascondiciones que se puedan confundir con ST. Sinembargo, la diagnosis del ST es clínica. No hay pruebasde sangre o otras pruebas de laboratorio que puedandiagnosticar el trastorno.

¿Cuál es el pronóstico?

No hay cura para el ST. Sin embargo, la condición en muchos pacientes mejora a medida que maduran. Los individuos con ST puede esperar un largo de vida normal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. Los tics tienden a disminuir según avanza la edad del paciente, permitiendo a algunos pacientes descontinuar el uso de medicamentos.

¿Cuál es el mejor ambiente escolar para niños con ST?

A pesar de que los estudiantes con ST a menudo funcionan muy bien en las clases normales, se estima que muchos pueden tener algún tipo de problemas de aprendizaje. Cuando el trastorno déficit de la atención o el trastorno obsesivo-compulsivo y los tics frecuentes interfieren significativamente con el logro académico y la adaptación social, los estudiantes deben ser ubicados en un ambiente escolar que satisfaga las necesidades individuales. Los estudiantes con ST pueden requerir tutorías, clases especiales o más pequeñas y en algunos casos escuelas especiales.

Medidas para ayudar a los estudiantes con síndrome de Tourette en el medio escolar.

• Mantenimiento de las costumbres y la rutina escolar• Se deben seguir pautas y hábitos para prevenir o mejorar las

dificultades de atención y concentración.• Confiar al alumno/a con síndrome de Tourette a la realización de

ciertas tareas que supongan una actividad motora• Los alumnos pueden tener conductas raras o inapropiadas• Hay que reforzar y estimular sus conductas y comportamientos

adecuados.• Integrar a los alumnos con ST• Evitar etiquetarlo• Es importante la realización de ejercicio físico para eliminar el estrés y

desarrollar habilidades psicomotrices• Es de suma importancia que no se le impida realizar ninguna actividad

ni se le trate como incapaz ante acciones que puede realizar cualquierotro niño de su edad