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FEOCROMOCITOMAFEOCROMOCITOMA
Javier Aller
10 de Febrero de 2005
Servicio de Endocrinología y NutriciónServicio de Endocrinología y NutriciónHospital Universitario Puerta de HierroHospital Universitario Puerta de Hierro
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HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA
Varón de 36 años con clínica de 18 meses de evolución de seis episodios paroxísticos de
cefalea, palpitaciones, palidez, sudoración y elevación cifras de tensión arterial
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No HTA ni DM. Estenosis pilórica congénita.
Antecedentes familiares:
Familia paterna con BMN.
Tía paterna con carcinoma papilar de tiroides.
Abuela y tío paternos fallecieron de ‘muerte súbita’ a los 75 y 48 años respectivamente.
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Consciente y orientado. Buen estado general. Normocoloración de piel y mucosas. No hiperhidrosis.
TA 130/80. Fc 72 lpm.
Carótidas rítmicas y simétricas. Tiroides grado Ia, sin nódulos. No adenopatías cervicales.
Tonos cardiacos rítmicos, sin soplos. Murmullo vesicular conservado.
Abdomen sin hallazgos.
No edemas.
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� Hemograma: 5800 Leucocitos Hb 14.7 g/dL Hto 46%Plaquetas 321000
� Bioquímica: Glucosa 94 mg/dL, Calcio 9.9 mg/dL, Fósforo 3.5 mg/dL, Albúmina 4.2 g/dL.
� TSH 0.88 mU/L T4L 1.07 ng/dL
� Adrenalina en orina de 24h normal
� Noradrenalina en orina 148 mcg/L (n<55)
� Metanefrinas en orina de 24h 2.7 mg/24h (n<1)
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TC Abdominal: Masa suprarrenal izquierda bilobulada de 5,2x3,8x3cm, bien delimitada, con realce homogéneo tras la administración de contraste. Nódulo de 2x3,1x2,8cm en suprarrenal derecha.
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Gammagrafía con MIBG: Captación intensa patológica en suprarrenal izquierda. Ligera captación de significado incierto en suprarrenal derecha.
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FEOCROMOCITOMA BILATERAL
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Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecogénicode 6x7mm con microcalcificaciones. Adenopatías cervicales bilaterales inespecíficas.
Calcitonina: 9.8 y 16.2 pg/mL
Calcitonina tras Pentagastrina:
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19949773172070329CT
10’5’3’2’1’Basal
CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
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� Calcio 9.9 mg/dL
� Calcio iónico 5.02 mg/dL
� Fósforo 3.9 mg/dL
� PTHi 64 pg/mL
Estudio genético: mutación C634R en protooncogén RET
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A
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� Ene 04 Preparación con Fenoxibenzaminay Propanolol
� Ene 04 Adrenalectomía bilateral
� Mar 04 Tiroidectomía total con vaciamiento del compartimento central del cuello.
� Mar 04 Paratiroidectomía parcial
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� Feocromocitomabilateral
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� Feocromocitoma
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� Carcinoma Medular de Tiroides
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� Hiperplasiaparatiroidea
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� Clínicamente asintomático
� Normalización de metanefrinas urinarias
� No episodios de Insuficiencia suprarrenal aguda. En tratamiento sustitutivo con Hidroaltesona y �fluorhidrocortisona
� Calcitonina 2 y 6,2 pg/mL a los 2 y 6 meses de la Tiroidectomía total
� Pentagastrina/Omeprazol pendiente
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� FEOCROMOCITOMA BILATERAL
� CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
� HIPERPLASIA DE PARATIROIDES
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A
DIAGNÓSTICO
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MEN 2A
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634 618620 609611 630
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618768804
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MEN 2A
Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico
Diagnóstico genético
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MEN 2A
PROTOONCOGÉN RET
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MEN 2A
Carcinoma Medular de Tiroides
� CMTF y CMT esporádico
� 25% de CMT son familiares. Estudio genético RET.
� Edad de comienzo más precoz (1ª década)
� Hiperplasia de Células C
� Multicentricidad
� Agresividad
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MEN 2A
Carcinoma Medular de Tiroides
� Edad adecuada para la tiroidectomía profiláctica
� Valor 1 (609, 768, 790, 791, 804, 891)
� Valor 2 (611, 618, 620, 634)
� Valor 3 (883, 918, 922)
� Extensión del vaciamiento ganglionar
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MEN 2A
Carcinoma Medular de Tiroides
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MEN 2A
Carcinoma Medular de Tiroides
� Manejo de la enfermedad persistente y/o recidivante
� Localización de persistencia/recidiva
� TC
� Tc-DMSA>Octreoscan>MIBG
� PET
� Reintervención quirúrgica
� RT QT Termoablación
� Radioinmunoterapia
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MEN 2A
Feocromocitoma
� Feocromocitoma esporádico y familiar
� 10% de feocromocitomas son familiares. Estudio genético.
� Hiperplasia medular adrenal (difusa/nodular)
� Enfermedad extraadrenal
� Malignidad
� Adrenalina
� Seguimiento
� Catecolaminas/Metanefrinas anuales
� TC/RM cada 3 años
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MEN 2A
Feocromocitoma
�Abordaje quirúrgico idóneo
� Adrenalectomía uni o bilateral
� Laparoscopia vs cirugía abierta
� Adrenalectomía total vs parcial
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MEN 2A
Hiperplasia paratiroidea
� Mayor prevalencia en mutación C634R
� Diferencias con Hiperparatiroidismo primario esporádico e Hiperplasia en MEN1
� ¿Paratiroidectomía profiláctica?
� Tratamiento quirúrgico de elección
� Subtotal vs Total+autotransplante
� Timectomía sistemática
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MEN 2A
Liquen cutáneo amiloidótico
� 30% de familias con mutación en codón 634
� Trastorno inicial en nervios periféricos (C6-T6)
� Prurito
� Acúmulo de material amiloide
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MEN 2A
PROTOONCOGÉN RET