Sesión celiaquía gastro infantil
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Enfermedad celíaca
Beatriz García JerezServicio de Gastroenterología Infantil
UGC Pediatría H.U. Reina Sofía (Córdoba)
¿Por qué esta sesión?
Definición
Intolerancia PERMANENTE a las proteínas del GLUTEN (gliadinas, hordeínas, secalinas y, posiblemente, aveninas) que se da en sujetos GENÉTICAMENTE PREDISPUESTOS y que cursa con ATROFIA severa de la mucosa del intestino delgado superior.
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Epidemiología• La EC es un proceso multisistémico, autoinmune, que constituye el trastorno
gastrointestinal inflamatorio más frecuente en los países occidentales
• Los principales factores genéticos y ambientales (gluten) responsables de la EC son de distribución global
• Afecta al 0.5-1% de las personas de origen caucásico
• Máxima prevalencia (5.6%) en población saharaui, por ingesta abundante de cereales y porque el 40% de la población es portadora de HLA-DQ2
• Se presenta de forma infrecuente en la región oriental (consumo escaso de gluten y HLA de bajo riesgo)
• Sin embargo, la gran mayoría de los casos permanecen sin diagnosticarPolanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Patogenia
• Enfermedad inmunológica en la que concurren factores genéticos y ambientales.
• La EC se produce por una respuesta anómala del linfocito T frente a péptidos del gluten
• Dichos péptidos del gluten son previamente modificados por la transglutaminasa tisular (TG2), que utilizando como sustrato a la gliadina, produce su desamidación.
• Esta modificación conlleva la creación de un nuevo epítopo que se une eficazmente a las moléculas DQ2 y DQ8 del HLA, expresadas en la superficie de las Células Presentadoras de Antígeno intestinales
• Producida la unión, las Células Presentadoras de Antígeno presentan los péptidos a los Linfocitos T específicos, provocando la respuesta inmune
Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Patogenia
• Además, en los pacientes con Enfermedad Celíaca podemos encontrar:
- Anticuerpos antigliadina (AAG) de tipo IgA e IgG aumentados, tanto en las secreciones intestinales como en el suero del paciente
- Anticuerpos dirigidos contra algunas proteínas de la matriz celular de origen fibroblástico:
· Anticuerpos antirreticulina
· Anticuerpos antiendomisio
(transglutaminasa tisular
principal autoantígeno)
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Clínica
Las manifestaciones clínicas difieren en función de la edad de presentación.
• Sintomatología clásica:
- diarrea malabsortiva - vómitos - cambios del carácter - falta de apetito - estacionamiento en curva de talla y peso - retraso del crecimiento - abdomen prominente y nalgas aplanadas
• Formas no clásicas:
- las manifestaciones digestivas pueden estar ausentes u ocupar un segundo plano
- sintomatología extraintestinal: más frecuente en niños mayores y en la edad adulta.
• Formas graves: crisis celíaca
Arranz E. Clínica de la Enfermedad Celíaca en los niños. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 33-46
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Clínica
Enfermedades autoinmunes - Dermatitis herpetiforme - Diabetes tipo I - Déficit selectivo de IgA - Tiroiditis autoinmune - EEI - Síndrome de Sjögren - LES - Enfermedad de Addison - Nefropatía por IgA - Hepatitis crónica - Cirrosis biliar primaria - Artritis reumatoide - Psoriasis, vitíligo y alopecia areata
Trastornos neurológicos y psiquiátricos - Encefalopatía progresiva - Síndromes cerebelosos - Demencia con atrofia cerebral - Leucoencefalopatía - Epilepsia y calcificaciones
Otras asociaciones - Síndrome de Down - Fibrosis quística - Síndrome de Turner - Síndrome de Williams - Enfermedad de Hartnup - Cistinuria
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
• Enfermedades asociadas: suelen preceder a la enfermedad celíaca aunque pueden manifestarte simultáneamente o después del diagnóstico:
Clínica
Formas silentes Formas latentes La enfermedad puede cursar durante años En aquellos individuos que, consumiendo de forma asintomática gluten, con o sin síntomas, tienen una biopsia yeyunal normal o Marsh 1
Polanco I, Mearin ML. Enfermedad celíaca. En: Tratado de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica aplicada de la SEGHNP. Ergon 2011. p 284- 291
Diagnóstico
A. Marcadores serológicos
B. Estudio genético
C. Biopsia duodeno-yeyunal
A. Marcadores serológicosANTICUERPOS ANTIGLIADINA (AAG)
• Determinados mediante técnicas de ELISA• Subtipos: - AAG de clase IgG: Sensibles pero poco Específicos (FP 30-50%) - AAG de clase IgA: muy Sensibles (> 90%) con Especificidad variable• En general existe una gran variabilidad en la eficacia de los AAG
ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO
• Determinados mediante métodos de Inmunofluorescencia• Su presencia se relaciona más estrechamente con el daño de la mucosa que los AAG• Sensibilidad y Especificidad > 90%• Su Sensibilidad varía según la edad: menos Sensibles que AAG en < 2 años y adolescentes
ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR (antiTGt)
• Uso muy extendido en la práctica clínica
• Combina las ventajas de los Anticuerpos Antiendomisio (alta S y E > 90%) con las ventajas metodológicas de los Anticuerpos antitrasglutaminasa (ELISA)
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
B. Estudio genético
• La ausencia de HLA- DQ2 o DQ8 permite excluir EC con un 99% de certeza (VPN)
• Utilidad clínica:
- Excluir susceptibilidad genética en familiares de primer grado de un paciente celíaco
- Excluir EC en pacientes sintomáticos con serología negativa y biopsia normal
- Seleccionar individuos de alto riesgo entre familiares de pacientes celíacos o enfermedades asociadas a EC
- Pacientes con biopsia intestinal compatible con EC y serología dudosa o negativa
- Enfermedad Celíaca latente
- Pacientes asintomáticos a los que se les ha retirado el gluten sin biopsia intestinal previa
- Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
C. Biopsia duodeno-yeyunal
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
C. Biopsia duodeno-yeyunal: criterios anatomopatológicos
• Marsh 0: mucosa preinfliltrativa: no se diferencia histológicamente de una mucosa normal pero presenta ↑ AAG IgA e IgG en las secreciones intentinales
• Marsh 1: incremento del nº LIEs (> 25%) con arquitectura conservada
• Marsh 2: hiperplasia de criptas y aumento LIE
• Marsh 3: atrofia vellositaria con hiperplasia críptica:
A. Parcial B. Subtotal C. Total
• Marsh 4: hipoplasia (lesión atrófica de la mucosa)
ENFERMEDAD CELÍACA
Criterios diagnósticos
• ESPGHAN 1970: realización de 3 biopsias intestinales:
1ª Biopsia: atrofia intestinal grave (dieta con gluten) 2ª Biopsia: normalización histológica probada tras realizar dieta sin gluten
durante 2 años 3ª Biopsia: reaparición de la lesión vellositaria tras reintroducción del gluten
en la dieta (prueba de provocación)
• ESPGHAN 1990 (revisión): 2ª y 3ª biopsias son necesarias en:
- niños pequeños, cuando no se ha realizado la 1ª biopsia o los hallazgos de la misma son dudosos o no específicos
- cuando la respuesta clínica a la exclusión del gluten no es concluyente.
En general, siempre que existan dudas diagnósticas independientemente de la edad de debut
Criterios diagnósticos
• ESPGHAN 2012:
ESPGHAN 2012
• Objetivo: revisión de los criterios diagnósticos de EC (1990).
- mayor conocimiento de los autoantígenos y anticuerpos implicados - cambio en la percepción de la enfermedad (de enteropatía a
enfermedad multiorgánica con un fuerte componente genético )
• Método: proceso Delphi (opinión de expertos) respecto a cómo realizar el diagnóstico de EC, dividiendo a los pacientes en dos grupos:
1. Niños con síntomas sugestivos de EC 2. Niños asintomáticos con riesgo incrementado de EC
ESPGHAN 2012: ¿a quién realizar despistaje de EC?
• Grupo 1: niños y adolescentes con síntomas y signos compatibles con EC no explicados por otras causas
• Grupo 2: niños y adolescentes asintomáticos con riesgo incrementado de Enfermedad Celíaca: DM1, Sd Down, tiroiditis autoinmune, Déficit selectivo de Ig A…y familiares de primer grado de pacientes con EC.
ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS SINTOMÁTICOS
PRIMER PASO: Realizar anticuerpos específicos de Enfermedad Celíaca:
• Inicialmente se recomienda Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total
- Si Déficit de IgA, al menos hay que medir un anticuerpo específico IgG (antiTG IgG, antiendomisio IgG, AAG IgG)
- Utilidad de la determinación AAG en pacientes con negatividad para otros anticuerpos específicos de EC pero con clínica sugestiva, especialmente en niños menores de 2 años
Si los Anticuerpos IgA específicos de Enfermedad Celíaca son negativos en un paciente sintomático pero IgA inmunocompetente, es poco probable la Enfermedad Celíaca
NO ES NECESARIO REALIZAR MÁS PRUEBAS excepto en circunstancias especiales (< 2 años, restricción del consumo de gluten, síntomas graves, predisposición familiar o presencia de enfermedad asociada, medicación inmunosupresora)
ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS SINTOMÁTICOS
SEGUNDO PASO: Si los Ac específicos de EC son positivos:
• Derivación a Servicio de Gastroenterología Infantil.• NO RETIRAR GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA• Realizar confirmación histológica (*):
- Si Marsh 0-1: continuar el estudio para poder establecer el diagnóstico
- Si Marsh >2: ENFERMEDAD CELÍACA CONFIRMADA
(*) Condiciones para no realizar la confirmación histológica: Niño sintomático + títulos elevados de Ac antiTG con niveles > x10 (la probabilidad de atrofia vellositaria es muy elevada)
En este caso: - Repetir en una segunda muestra de sangre la determinación de anticuerpos para descartar la posibilidad de FP. Si +: EC CONFIRMADA - Se recomienda determinar HLA II en los pacientes diagnosticados sin biopsia
Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC
AntiTG IgA + IgA Total
AntiTG IgAnegativo NO ENFERMEDAD CELÍACA
Considerar realización de más pruebas si:
• Inmunodeficiencia Ig A
• Edad < 2 años
• Historia de:
- baja ingesta de gluten
- tratamientos farmacológicos previos
- síntomas severos
- enfermedades asociadas
AntiTG IgApositivo
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil
AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal
Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2
• Ac antiE +• HLA +
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
• Ac antiE +• HLA -
• Ac antiE -• HLA -
• Ac antiE -• HLA +
• Considerar falso negativo HLA
• Considerar realización de biopsia
• Considerar falso positivo AntiTG
Nodisponible
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD
CELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
Caso dudoso
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
ESPGHAN 2012: aproximación diagnóstica NIÑOS ASINTOMÁTICOS
PRIMER PASO: Determinar HLA II si es posible:
• Si ausencia de DQ2/DQ8: EC POCO PROBABLE:
No es necesario seguimiento serológico.
• Si HLA II no realizado o HLA II de riesgo de EC:
- Determinar Ac antiTG IgA y medición de la IgA sérica total pero idealmente no antes de los 2 años.
(Si la determinación inicial es negativa: seguimiento serológico)
En individuos con riesgo genético incrementado para EC, los niveles séricos de Anticuerpos específicos de EC pueden ser fluctuantemente positivos, recomendándose realizar siempre biopsia intestinal para el diagnóstico.
Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)
HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )
NO ENFERMEDAD CELÍACA
HLA positivoDQ2 y/o DQ8
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total
AntiTG IgA + > 3 x normal
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1Marsh 2-3
Caso dudoso
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
HLA negativoDQ2 y DQ8
NO RIESGO DEENFERMEDAD CELÍACA
AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO
NO ENFERMEDAD CELÍACA
Ac antiendomisio
Ac antiE + Ac antiE -
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA
Considerar falso negativo:
• déficit de IgA total
• baja ingesta de gluten
• tratamientos farmacológicos previos
Considerar repetir pruebas periódicamente o si síntomas
Tratamiento
Diario Oficial de la Unión Europea (REGLAMENTO CE) Nº 41/2009 de la Comisión de 20 enero de 2009:
“Contenido muy reducido en gluten” < 100 mg/kg “Exento de gluten” < 20 mg/kg (ppm)
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
Dieta sin gluten:
• gliadinas y gluteninas (trigo)
• hordeínas (cebada)
• secalinas (centeno)
• aveninas (avena)
• kamut y triticale (híbridos)
Arranz E. Dieta sin gluten y prevención de la enfermedad celíaca. En: Enfermedad celíaca. 2ª ed. Ergon 2011. p 201-207
ESPGHAN 2012: seguimiento
Si el diagnóstico de EC se realiza conforme a los criterios descritos:
- Iniciar dieta sin gluten - Seguimiento serológico (normalización de los anticuerpos en un año aprox.) - No es necesario realizar biopsia intestinal con restricción de gluten: excepto si no hay
respuesta clínica a una dieta sin gluten adecuada - No es necesario realizar prueba de provocación
Anticuerpos antigliadina: utilidad en la monitorización del tratamiento dietético. (transgresiones mínimas pueden ser detectadas con elevación de los AAG y, en menor medida, a través de los Ac antiendomisio y Ac Antitransglutaminasa
Si hay dudas sobre el diagnóstico puede realizarse una nueva biopsia (preferiblemente después de los 5 años de edad y antes del “estirón puberal”), con nueva determinación de anticuerpos.
La edad < 2 años al diagnóstico no es una razón para realizar la provocación (excepto si el diagnóstico se realizó en ausencia de Acs EC positivos)
Polanco I, Ribes C. Enfermedad celíaca. En: Protocolos diagnósticos-terapéuticos de gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica. Ergon 2010. p 37-46
¿hay consenso respecto a cómo realizar el procedimientos diagnóstico?
REACCIONES ANTE LAS NUEVAS GUÍAS PARA EL
DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA DE
LA ESPGHAN 2012
Kurppa K, Salminiemi J, Ukkola A, et al. Utility of the new ESPFGAN criteria for the diagnosis of celiac disease in at-risk groups. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54: 387-91
Estudio con más de 3.000 familiares asintomáticos de pacientes con Enfermedad Celíaca:
• Screening con Ac antiTG y Ac antiedomisio y fueron agrupados según niveles:
- Ac AntiTG negativos (< 20 U)
- Ac AntiTG debilmente positivos (20-29 U)
- Ac AntiTG moderadamente positivos (30-99 U)
- Ac AntiTG fuertemente positivos (>100 U)
• A los sujetos seropositivos se les solicitó estudio de HLA-DQ y se les ofreció la posibilidad de realizarse biopsia intestinal.
Buena correlación con anticuerpos antiendomisio + y DQ2/DQ8
En el 94% de los pacientes en los que se realizó biopsia se confirmó el diagnóstico
No buena correlación de los niveles de Ac antiTG positivos con los Ac antiendomisio, el tipo de HLA y la biopsia intestinal
CASOS PRÁCTICOS
necesitamos vuestra colaboración…
Niña de 14 meses con estancamiento ponderal durante los últimos 6 meses. Peso actual 7.200 Kg (P<1, -2.71 DE).
No otra sintomatología acompañante.
Solicitamos analítica incluyendo estudio de Enfermedad Celíaca. Resultados: Anticuerpos Antitransglutaminasa de 62 UI/ml (Positivo > 10 UI/ml). Ig A total Normal.
• Ante el diagnóstico de sospecha establecido, ¿cuál sería el siguiente paso a realizar?
ENDOSCOPIA DIGESTIVA ALTA + TOMA DE BIOPSIAS
• El informe de Anatomía Patológica indica que en las muestras remitidas se observa atrofia vellositaria con hiperplasia críptica (Marsh 3).
¿Qué le decimos a la paciente?
SE HA CONFIRMADO EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA
INICIAR TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA
DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUAR ESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA
Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC
AntiTG IgA + IgA Total
AntiTG IgAnegativo NO ENFERMEDAD CELÍACA
Considerar realización de más pruebas si:
• Inmunodeficiencia Ig A
• Edad < 2 años
• Historia de:
- baja ingesta de gluten
- tratamientos farmacológicos previos
- síntomas severos
- enfermedades asociadas
AntiTG IgApositivo
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil
AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal
Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2
• Ac antiE +• HLA +
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
• Ac antiE +• HLA -
• Ac antiE -• HLA -
• Ac antiE -• HLA +
• Considerar falso negativo HLA
• Considerar realización de biopsia
• Considerar falso positivo AntiTG
Nodisponible
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD
CELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
Caso dudoso
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC
AntiTG IgA + IgA Total
AntiTG IgApositivo
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil
AntiTG IgA < 10 x normal
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 2-3ENFERMEDAD
CELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
Niño de 5 años con Síndrome de Down que presenta dolor abdominal recurrente desde hace 3 meses.
• Pensando en la Enfermedad Celíaca como una de las posibles causas dentro del diagnóstico diferencial de este paciente, ¿Cuál sería la primera prueba complementaria a solicitar en este caso?
ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA Y NIVELES DE IG A TOTAL
• Los resultados de laboratorio muestran una Ig A total Normal y unos anticuerpos antitransglutaminasa informados como “above”. ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?
SOLICITAR ANTICUERPOS ANTIENDOMISIO Y ESTUDIO DEL HLA II
• Los anticuerpos antiendomisio son positivos y el HLA de alto riesgo de Enfermedad Celíaca, ¿cuál es el siguiente paso?
DIAGNOSTICAMOS A NUESTRO PACIENTE DE ENFERMEDAD CELÍACA
INICIAMOS TRATAMIENTO CON DIETA EXENTA DE GLUTEN DE POR VIDA
DERIVAR A CC. EE DE GASTROENTEROLOGÍA INFANTIL PARA CONTINUAR ESTUDIO POR SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA
Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC
AntiTG IgA + IgA Total
AntiTG IgAnegativo NO ENFERMEDAD CELÍACA
Considerar realización de más pruebas si:
• Inmunodeficiencia Ig A
• Edad < 2 años
• Historia de:
- baja ingesta de gluten
- tratamientos farmacológicos previos
- síntomas severos
- enfermedades asociadas
AntiTG IgApositivo
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil
AntiTG IgA > 10 x normal AntiTG IgA < 10 x normal
Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2
• Ac antiE +• HLA +
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
• Ac antiE +• HLA -
• Ac antiE -• HLA -
• Ac antiE -• HLA +
• Considerar falso negativo HLA
• Considerar realización de biopsia
• Considerar falso positivo AntiTG
Nodisponible
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1 Marsh 2-3ENFERMEDAD
CELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
Caso dudoso
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
Continuar evaluaciones de HLA/ serologías/ biopsias
Niño/adolescente con síntomas sugestivos de EC
AntiTG IgA + IgA Total
AntiTG IgApositivo
Derivar a Servicio de Gastroenterología Infantil
AntiTG IgA > 10 x normal
Ac antiendomisio + HLA DQ8/DQ2
• Ac antiE +• HLA +
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
Lactante de 5 meses con clínica de irritabilidad durante las tomas desde hace 1 mes junto con deposiciones diarreicas ( 10 dep./día) yestancamiento de la curva ponderal
• Exploración física en nuestra consulta: BEG. Bien hidratado. Panículo adiposo conservado. Buen tono de masas musculares. ACR: normal. Abdomen: blando, depresible, no doloroso a palpación, no masas ni organomegalias. Orofaringe: inicio de dentición (incisivos centrales inferiores). Peso: 6.280 Kg (P 11, -1.28 DE) Talla: 63 cm (P 15, -1.05 DE)
Ante la sintomatología que presenta nuestro paciente y según el diagnóstico de sospecha, ¿cuál debe ser nuestra actitud?
PERO…¿CUÁL ES NUESTRO DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA?
• RNAT (40 semanas), PAEG (2.970 Kg. P 15, -1.05 DE). Lactancia materna exclusiva durante 4 meses. Introducción de cereales sin gluten a los 4.5 meses. No transgresiones dietéticas. Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). Sin patologías de interés. NAMC
IMPORTANCIA DE LA ANAMNESIS!! ¿ANTECEDENTES PERSONALES?
SOSPECHA DE IPLV HIDROLIZADO DE PROTEÍNAS DE LECHE DE VACA
Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientemente diagnosticado de Enfermedad Celíaca.
Asintomática.
AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés. Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC
• Los padres acuden a nuestra consulta porque quieren saber si su hija es también celíaca, ¿Qué información le daremos a los padres? ¿Qué pruebas complementarias solicitaríamos en primer lugar?
• El informe de laboratorio indica: HLA II no DQ2 ni DQ8. ¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir a partir de ahora?
AL SER HERMANA DE UN PACIENTE CON ENFERMEDAD CELÍACA SU HIJA TIENE, A PRIORI, MAYOR RIESGO GENÉTICO DE PODER PADECER LA ENFERMEDAD
SOLICITAMOS ESTUDIO DE HLA II
SU HIJA NO TIENE ENFERMEDAD CELÍACA...
…ADEMÁS, A PESAR DEL ANTECEDENTE DEL HERMANO, ELLA NO TIENE RIESGO GENÉTICO DE DESARROLLAR LA ENFERMEDAD POR LO QUE NO PRECISA SEGUIMIENTO
Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)
HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )
NO ENFERMEDAD CELÍACA
HLA positivoDQ2 y/o DQ8
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total
AntiTG IgA + > 3 x normal
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1Marsh 2-3
Caso dudoso
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
HLA negativoDQ2 y DQ8
NO RIESGO DEENFERMEDAD CELÍACA
AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO
NO ENFERMEDAD CELÍACA
Ac antiendomisio
Ac antiE + Ac antiE +
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA
Considerar falso negativo:
• déficit de IgA total
• baja ingesta de gluten
• tratamientos farmacológicos previos
Considerar repetir pruebas periódicamente o si síntomas
Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)
HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )
NO ENFERMEDAD CELÍACA
HLA negativoDQ2 y DQ8
NO RIESGO DEENFERMEDAD CELÍACA
Lactante de 8 meses de vida con hermano de 6 años recientemente diagnosticado de Enfermedad Celíaca.
Asintomática.
AP: RNAT, PAEG. Lactancia materna 4 meses. Beikost reglado sin incidencias(Introducción de gluten a los 6 meses). Sin patologías de interés. Vacunación correcta según calendario (+ antineumocócica). NAMC
• Pero…¿y si el resultado hubiese sido HLA de riesgo alto de Enfermedad Celíaca (DQ2 y/o DQ8)? ¿Qué le diríamos a los padres? ¿Solicitaríamos alguna prueba complementaria más?
EL ESTUDIO GENÉTICO DE SU HIJA CONFIRMA QUE, EFECTIVAMENTE, TIENE UN RIESGO INCREMENTADO DE PADECER ENFERMEDAD CELÍACA
SOLICITAMOS ANTICUERPOS ANTITRANSGLUTAMINASA E IG A TOTAL
• Los Anticuerpos Antitransglutaminasa son negativos y los niveles de IgA total normales, ¿Qué le decimos a los padres? ¿Cuál debe ser nuestra actitud a seguir?
NO SE HA CONFIRMADO QUE SU HIJA SEA CELÍACA…
…PERO CONTINÚA TENIENDO UN RIESGO INCREMENTADO DE PODER DESARROLLAR LA ENFERMEDAD
DEBE CONTINUAR INGIRIENDO GLUTEN
CONTROLES SEROLÓGICOS PERIÓDICOS O SI SÍNTOMAS
Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)
HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )
NO ENFERMEDAD CELÍACA
HLA positivoDQ2 y/o DQ8
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total
AntiTG IgA + > 3 x normal
ENFERMEDADCELÍACA
Dieta sin glutenSeguimiento
EDA +
TOMA DE BIOPSIAS
Marsh 0-1Marsh 2-3
Caso dudoso
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo de serología
• falso negativo de biopsia
• enfermedad celíaca potencial
HLA negativoDQ2 y DQ8
NO RIESGO DEENFERMEDAD CELÍACA
AntiTG IgA + < 3 x normal AntiTG IgA NEGATIVO
NO ENFERMEDAD CELÍACA
Ac antiendomisio
Ac antiE + Ac antiE +
Seguimiento con DIETA NORMAL
Considerar:
• falso positivo transitorio de Ac antiTG IgA
Considerar falso negativo:
• déficit de IgA total
• baja ingesta de gluten
• tratamientos farmacológicos previos
Considerar repetir pruebas periódicamente o si síntomas
Niño/adolescente asintomático con riesgo genético de enfermedad celíaca(explicar consecuencias de la positividad de los resultados y obtener consentimiento para el estudio)
HLA DQ2/DQ8 (+/- AntiTG IgA )
HLA positivoDQ2 y/o DQ8
AntiTrasglutaminasa IgA y Niveles de IgA total
AntiTG IgA NEGATIVO
NO ENFERMEDAD CELÍACA
Considerar falso negativo:
• déficit de IgA total
• baja ingesta de gluten
• tratamientos farmacológicos previos
Considerar repetir pruebas periódicamente o si síntomas
HLA DE RIESGO
ESPGHAN 2012: conclusiones
• EL diagnóstico de EC se basa en la sintomatología del paciente, los niveles de Acs específicos de EC, la presencia de HLA-DQ2 y/o HLADQ8 y los cambios histológicos característicos en la biopsia intestinal.
• Niveles > x10 de Ac antiTG, en combinación con clínica sugestiva y HLA II de riesgo, son diagnósticos de EC sin precisar realización de biopsia. El diagnóstico se confirmará con la disminución de los anticuerpos y la respuesta clínica ante la retirada del gluten de la dieta.
• La provocación con gluten y la realización repetida de biopsias intestinales será necesaria sólo en casos seleccionados en los que el diagnóstico no sea de certeza.
ANTE EL DIAGNÓSTICO DE SOSPECHA DE ENFERMEDAD CELÍACA…
… NO QUITAR EL GLUTEN DE LA DIETA HASTA CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
Bibliografía Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó IR, et al. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and
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GRACIAS
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