Recomendacin de una estrategia

SINDROME DE DOWN

El sndrome de Down es un trastorno cromosmico que incluye una combinacin de defectos congnitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones caractersticas y, con frecuencia, defectos cardacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas vara enormemente entre las distintas personas afectadas.

CMO SE PRODUCE?

Un vulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un vulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de ms. Cuando este espermatozoide se une con un vulo, el embrin resultante tiene 47.

Objetivo a largo plazo

El sndrome de Down se conoce como trisoma 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos.

Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 ms material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribucin del cromosoma 21, llamada translocacin equilibrada, que no afecta su salud.

Sndrome de Down con translocacin

Qu problemas de salud pueden tener las personas con sndrome de Down?

La mayora de los problemas de salud asociados con el sndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 aos. Las personas con sndrome de Down tienen ms probabilidades de tener enfermedades

ENFERMEDADES

Defectos cardacosAlteraciones gastrointestinalesTrastornos endocrinosTrastornos de la visinTrastornos de la audicin- hipoacusiasTrastornos odontoestomatolgicos

INFECCIONES

Los nios con sndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de odo y, adems, suelen contraer bronquitis y neumona. Los nios deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

Qu aspecto presenta un nio con sndrome de Down?

Ojos inclinados hacia arribaOrejas pequeas y ligeramente dobladas en la parte superiorBoca pequea, lo que hace que la lengua parezca grandeNariz pequea y achatada en el entrecejoCuello cortoManos y pies pequeosBaja tonicidad muscularBaja estatura en la niez y adultez.

Qu tan grave es la discapacidad intelectual?

El grado de discapacidad intelectual vara considerablemente. En la mayora de las personas afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervencin adecuada, pocos padecern discapacidades intelectuales graves.

Qu puede hacer un nio con sndrome de Down?

Por lo general, los nios con sndrome de Down pueden hacer la mayora de las cosas que hace cualquier nio, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al bao. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas ms tarde que los nios no afectados

El riesgo de sndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

A los 25 aos, la probabilidad de una mujer de tener un beb con sndrome de Down es de una en 1,250.A los 30 aos, la probabilidad es de una en 1,000.A los 35 aos, la probabilidad es de una en 400. A los 40 aos, la probabilidad es de una en 100.A los 45 aos, la probabilidad es de una en 30.

Las personas con sndrome de Down pueden tener hijos?

Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con sndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con sndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un nio con sndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontneos en muchos embarazos de fetos afectados