SÍNDROME DE DOWN.

¿QUÉ ES?

Es una enfermedad cromosómica en la que un exceso de material genético provoca alteraciones en el aspecto del desarrollo del niño.

Hay una alteración en el cromosoma 21 y se puede dar de tres formas:

1. POR AUSENCIA DE DISYUNCIÓN.

Ocurre un error de separación en el cromosoma 21 durante la división celular en el proceso de formación del embrión.

Fig. 1. División trisomía 21 (no disyunción) celular.

2. MOSAICISMO. Hay una mezcla de dos tipos de células: unas

llevan 46 cromosomas correspondientes y otras 47, las cuales contienen un cromosoma 21 extra.

Fig. 2.División mosaicismo celular.

3. TRANSLOCACIÓN.

La copia extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. En esta forma, la dimensión cognitiva es menos comprometida.

CARACTERÍSTICAS.

Bajo tono muscular. Un pliegue profundo único a través de la

palma de la mano. Perfil facial ligeramente aplastado. Ojos achinados Orejas pequeñas. Lengua engrosada. Obesidad. Cabeza puede ser más pequeña.

CAUSAS. Alteraciones en el desarrollo de la persona.

El 1% de los casos con Síndrome puede ser hereditario, esto por el proceso de translocación cuando alguno de los dos progenitores es portador de un cromosoma translocado.

Hay posibilidad de volver a tener el segundo hijo con Síndrome de Down en el caso en que el primero haya sido por translocación.

CONSECUENCIAS. Período de vida largo en la actualidad pero con

problemas de salud.

Afecciones cardiacas.

Hipotiroidismo.

Trastornos psiquiátricos en la adolescencia.

Convulsiones.

Leucemia.

Pérdida de visión.

Estrabismo.

Hombres Estériles.

Mujeres fértiles.

Puede llegar a desarrollar autismo.

Trastornos dentales.

Pérdida auditiva.

TRABAJO PEDAGÓGICO. Trabajo con la familia: Apoyo a la familia

para superar impacto en sus vidas.

Terapia Ocupacional.

Fisioterapia.

• En la educación se trabaja habilidades: motoras y lingüísticas.

• Afecto mediado con norma.

• Modelo conductista (Estímulo-Respuesta) en proceso de construcción de normas.

RECOMENDADOS.Películas: Anita (Marcos Carnevale). El Octavo Día (Jaco Van Dormael).

Fig. 1 Y 2.http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrome-de-Down/

TOMADO DE:

¡GRACIAS!

INTEGRATES:Marina Hernández.

Diana Talero.Kelly Peña.

Claudia Aguilar.