Sndrome de Down Definicin

El sndrome de Down es una anomala gentica que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la informacin gentica del ser humano. El vulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce como trisoma del cromosoma 21, sndrome de Down.

Epidemiologia

La trisoma del cromosoma 21 es la anomala cromosmica ms frecuente: afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos en todas las razas, sin distincin de ambiente geogrfico ni de clase social. En el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21, y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica.Chile ostenta en la actualidad la tasa ms alta, en Latinoamrica, de personas con Sndrome de Down.En los ltimos aos la poblacin que padece el problema ha aumentado y los especialistas explican el fenmeno por el aumento de nacimientos y la mayor esperanza de vida de este grupo, que se estima llega en promedio a los 60 aos (58 aos en mujeres y 61 en hombres).En la actualidad, 1 de cada 800 nacimientos presenta sndrome de Down. Casi el 80% de estos recin nacidos son hijos de madres menores de 35 aos, aunque es conocido que la edad de la madre es el nico factor de riesgo conocido hasta el momento; a ms edad mayor riesgo de concebir un hijo con sndrome de Down. Afecta a todas las razas y niveles econmicos por igual.

Etiologa Qu son las trisomas?

El trmino "trisoma" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par usual de cromosomas.

Las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Slo las clulas reproductoras humanas, los espermatozoides de los hombres y los vulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales, y no pares de cromosomas. Los cientficos identifican estos pares de cromosomas como el par XX, presente en las mujeres, y el par XY, presente en los hombres, y los numeran del l al 22 (autosomas).Cuando las clulas reproductoras, el espermatozoide y el vulo, se combinan en la fecundacin, el vulo fecundado resultante contiene 23 pares de cromosomas. El vulo fecundado que se desarrollar formando un individuo de sexo femenino contiene pares de cromosomas del 1 al 22 y el par XX. El vulo fecundado que se desarrollar formando un individuo de sexo masculino contiene pares de cromosomas del l al 22 y el par XY. Cuando el vulo fecundado contiene material extra del cromosoma 21, se tiene como resultado el sndrome de Down.

Trisoma: A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.En la mayora de los casos, aproximadamente el 92% de las veces, el sndrome de Down est causado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las clulas del individuo.

Translocacin: Alrededor de un 3,5 % de personas con sndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14). A qu se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) ir a otra, y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos.

Fisiologa

La Trisoma 21, genera que el RN afectado nazca con un grado variable de discapacidad mental, unos rasgos fsicos caractersticos y algunas patologas asociadas, entre ellas las ms comunes son los problemas cardacos, visuales y retraso en desarrollo cognitivo y fsico. Estos pacientes por lo general tienen una vida corta, pero con los nuevos niveles mdicos y cuidados avanzados de la actualidad, el promedio de vida ha aumentado en forma considerable.Existen algunas diferencias en los grados del sndrome de Down, pues hay quienes pueden llevar una vida muy cercana a lo normal y otros que requieren de atencin ms especializada para lograr una integracin a su entorno. Por estas razones, estos nios requieren de una educacin y atencin especial, y se caracterizan por no guardar rencores y que su apreciacin del mundo no abarque ms all del horizonte.

Signos y Sntomas

Caractersticas a nivel fisiolgico:

Retardo en el crecimiento. Retardo mental de diversos grados. Tendencia a la Leucemia. Disfuncin Tiroidea. Sordera y defectos de la vista. Envejecimiento prematuro. Maduracin sexual tarda. Sistema inmunolgico dbil. Desarrollo de sntomas de Mal de Alzheimer a partir de los 35 aos.

Caractersticas a nivel fsico:

Cara aplanada. Hendidura palpebral oblicua (Ojos rasgados, monglicos) y epicanto (pliegues en el ngulo interno del ojo). Orejas pequeas. Anomalas cardacas. Manos rechonchas con lnea caractersticas llamada pliegue simiesco. Baja estatura. Todo el cuerpo tiende a ser rechoncho. Hipotona (debilidad para sostener la tensin muscular). Su Cuello es corto y ancho.

Factores de riesgo

Las causas de esta condicin gentica an no estn claras, pero existen varios factores que han descubierto tienen relacin con la incidencia en el nacimiento de nios Sndrome de Down, los cuales sern abordados a continuacin.

El riesgo aumenta cuando:

Los padres que ya han tenido a un beb con el sndrome de Down: la posibilidad de tener otro hijo con el sndrome de Down es del 1%, pero si el primer nio tiene traslocacin del sndrome de Down, la posibilidad aumenta mucho.

Padres o madres con un desarreglo en el cromosoma 21: esta condicin usualmente slo es pesquisada cuando los padres ya han tenido un hijo con este sndrome y deciden realizarse un estudio gentico.

La relacin entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de Down est firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.

En relacin al ltimo punto, la relacin entre la edad materna y la trisoma sugiere que el origen de esta anomala est en la meiosis materna, que explicaremos a continuacin. La trisoma 21 se origina de manera preferente en una no disyuncin en la meiosis de la madre: la fecundacin se produce por la unin de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la clula resultante de esa unin, que dar lugar al futuro embrin, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas, es decir, tienen que haber disminuido su informacin gentica a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.La frecuencia de no disyuncin aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos estn formados en el momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la produccin de espermatozoides es continua durante la vida adulta del varn, lo que no significa que est libre de que ocurra no disyuncin en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomas 21 suceden por una no disyuncin materna, una minora de ellas, el 20%, sucede por una no disyuncin paterna.

La no disyuncin es un fenmeno espordico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con sndrome de Down por trisoma, el riesgo de que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un nio enfermo debido a una translocacin, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocacin y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.

Complicaciones

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down, incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la comunicacin interventricular Se puede observar demencia Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down necesitan gafas) Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresiaesofgica y atresia duodenal Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas en los nios con sndrome de Down) Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticacin Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo) Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnstico. Ver: estudios cromosmicos Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son: Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen poco despus de nacer) ECG Radiografa de trax y tracto gastrointestinal Tratamiento

No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.

1) Establecimiento del diagnstico y obtencin del anlisis cromosmico

Tan pronto como se aprecien en un recin nacido algunas de las caractersticas que se observan comnmente en los nios con Sndrome de Down, habr de realizarse un exploracin fsica y neurolgicas completas, con el fin de establecer el diagnstico clnico del Sndrome de Down. Es preferible que realice la exploracin un neonatlogo, un pediatra especializado en desarrollo u otro mdico experimentado. Adems habr de extraerse sangre para proceder al anlisis cromosmico. Los resultados del estudio cromosmico sern despus utilizados para hacer el consejo gentico. Por ejemplo si el nio tiene trisoma 21, el riesgo de que la madre vuelva a tener otro hijo con Sndrome de Down es de 1/100. Pero si el nio tiene sndrome de Down con traslocacin, entonces los padres habrn de hacerse tambin un anlisis Cromosmico, porque uno de ellos puede ser un "portador balanceado". El asesor gentico est en condiciones de aportar otros detalles.

2) Asesoramiento y ayuda emocional a los padres.

Una vez que ha nacido un nio con Sndrome de Down, es de la mayor importancia que sus padres sean informados y atendidos por los profesionales con tacto, compasin y veracidad. Este primer asesoramiento habr de ejercer un impacto vital sobre el posterior reajuste de los padres. Si se les dice a los padres de un beb con Sndrome de Down que su hijo es, en primer lugar y por encima de todo, un ser humano, entonces ellos vern tambin en el nio sus cualidades positivas y se amortiguar su angustia. Poco despus de realizado el diagnstico clnico, los profesionales debern explicar a ambos padres lo que significa el Sndrome de Down, comentarn sobre las expectativas de desarrollo del nio, los resultados del anlisis cromosmico y dems temas relacionados. Adems puede resultar de gran ayuda a los nuevos padres la visita de otros padres que tienen un hijo mayor con Sndrome de Down, ya que son prueba viva de que es posible superar una crisis de esa magnitud.

3) Evaluacin de anomalas gastrointestinales.

En los recin nacidos con Sndrome de Down se han observado numerosas anomalas del tracto gastrointestinal, como son la fstula traqueoesofgica y la atresia esofgica, la atresia duodenal, el megacolon aganglionar, el ano imperforado y otras. La mayora de estas anomalas exigen la atencin inmediata y habr que intervenir quirrgicamente con urgencia para que los nutrientes y lquidos puedan absorberse en el tracto gastrointestinal. A ningn nio con Sndrome de Down se deber negar forma alguna de tratamiento que hubiera de ser aplicada sin titubear a otro nio que no tuviera ese transtorno cromosmico.

Recomendaciones para el tratamiento

Detectar anomalas cardacas congnitas: Es el caso de las ofrecidas para detectar la presencia de anomalas cardacas congnitas, que aparecen en alrededor del 50% de los recin nacidos con sndrome de Down. En otros casos las recomendaciones no representan ms que nuestras fundadas conjeturas.

Aadir exploraciones de tiroides a los 6 meses de edad: Al comprobar que en los nios con sndrome de Down hay un aumento de disfuncin tiroidea, recomendamos que se sigan realizando pruebas tiroideas cada ao por si aparece hipotiroidismo. Pero no tenemos certeza sobre cul debe ser la periodicidad ms apropiada de este anlisis, ni sobre su naturaleza: con qu frecuencia y cul es el anlisis ms adecuado.

Comprobar talla, peso y circunferencia de la cabeza: Asegrese de utilizar las curvas de crecimiento especficas para el sndrome de Down, adems de las habituales, para comprobar la talla y peso (desde el nacimiento hasta los 18 aos) y la circunferencia de la cabeza (desde el nacimiento hasta los 36 meses). Si un nio se encuentra por debajo del tercer percentil, o sus valores se encuentran fuera de los percentiles previstos, considere la posibilidad de que haya una cardiopata congnita, o trastornos endocrinolgicos (tiroideos o hipofisarios), factores nutritivos. Puesto que los nios con sndrome de Down tienden a desarrollar sobrepeso, use siempre las relaciones "peso-talla" sobre las curvas de crecimiento de los nios con desarrollo normal; eso le dar un cuadro ms realista de lo apropiado que sea el peso del nio. Evaluar la audicin en el momento del nacimiento y cada 6 meses en adelante hasta los 3 aos. Evaluar la visin a los 6 meses de edad y despus cada ao. Explorar la enfermedad celaca entre los 2 y 3 aos.

Tratamiento de patologas recuentes

Patologas Cardacas

CIA:Es posible que la comunicacin interauricular no necesite tratamiento si no hay sntomas o si stos son pocos o el defecto es pequeo y no est asociado con otras anomalas. Se recomienda ciruga para cerrar el defectosi ste ocasiona una gran cantidad de derivacin,el corazn est hinchadoo si se presentan sntomas.Se ha desarrollado un procedimiento para cerrar el defecto sin necesidad de ciruga.El procedimiento implica colocar un dispositivo de cierre de la comunicacin interauricular dentro del corazn a travs de sondas llamadas catteres.El mdico hace un corte pequeo en la ingle, luego introducelos catteres en un vaso sanguneo y los sube hasta el corazn.El dispositivo de cierre se coloca luego a travs de la comunicacin interauricular y se cierra el defecto.A algunas personas con comunicacin interauricular se les puede practicar este procedimiento, segn el tamao y la localizacin del defecto.Las personas que se someten a la ciruga para la comunicacin interauricular deben recibirantibiticos antes de cualquier procedimiento dental que tengan en el perodo despus de la intervencin. Los antibiticos no se necesitan posteriormente.

Complicaciones

Las personas con una comunicacin interauricular ms complicada estn en mayor riesgo de desarrollar otros problemas, como: Arritmias, particularmente fibrilacin auricular Insuficiencia cardaca Infecciones cardacas (endocarditis) Presin arterial alta en las arterias de los pulmones (hipertensin pulmonar) Accidente cerebrovascular

CIV

Si el defecto es pequeo, generalmente no se requiere tratamiento. Sin embargo, un mdico debe hacer un seguimiento estrictodel beb para asegurarse de que el orificio finalmente cierre en forma apropiada y que no se presenten signos de insuficiencia cardaca.Los bebs con comunicaciones interventriculares grandes que tengan sntomas relacionados con insuficiencia cardaca pueden necesitar medicamentos para controlar dichos sntomas y ciruga para cerrar el orificio. Los medicamentos pueden incluir digitlicos (digoxina) y diurticos.Si los sntomascontinan incluso conlos medicamentos, se requiere una ciruga para cerrar el defecto con un parche. Algunos casos de comunicacin interventricular se pueden cerrar con un dispositivo especial durante un cateterismo cardaco, lo cual evita la necesidad de una ciruga, pero slo ciertos tipos de defectos se pueden tratar efectivamente de esta manera.

Complicaciones

Insuficiencia artica (filtracin de la vlvula que separa el ventrculo izquierdo de la aorta). Dao del sistema de conduccin elctrica del corazn durante la ciruga (que causa unritmo cardaco irregular). Retraso en el crecimiento y en el desarrollo (retraso en el desarrollo en la lactancia). Insuficiencia cardaca. Endocarditis infecciosa (infeccin bacteriana del corazn). Hipertensin pulmonar (presin arterial alta en los pulmones) que lleva a insuficiencia cardaca del lado derecho.

Atresiaesfagica

La atresiaesofgica se considera una emergencia quirrgica. La ciruga para reparar el esfago se debe llevar a cabo rpidamente despus de que el beb se ha estabilizado, de manera que no se presente dao a sus pulmones y que se le pueda alimentar.Antes de la ciruga, no se debe alimentar al nio por va oral y se deben tomar las precauciones necesarias para evitar la bronco aspiracin con secreciones.

Se coloca una sonda para descomprimir el estmago. La deshidratacin y las anomalas electrolticas se corrigen administrando lquidos a travs de una va intravenosa y se debe llevar a cabo una evaluacin para otras anomalas congnitas.Es necesaria la ciruga para corregir la obstruccin duodenal, pero no es una emergencia mdica. El procedimiento quirrgico depender de la naturaleza de la anomala. Los problemas conexos, como los relacionados con el sndrome de Down, se deben tratar como corresponda.

Bibliografia

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001131.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm