Síndrome de Down - Genética Médica
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Síndrome de DownIncidencia, aspectos clínicos, historia natural, hallazgoscromosómicos y riesgo de recurrencia del síndrome de Down:
GRUPO 02
Dr. Langdon Down , fue el primero en describirlo
en los Clinical Lecture Reports del London
Hospital, en 18866
INCIDENCIA
- Esta presente aproximadamente:
en 1 de cada 800 - 1000 nacimientos con vida
- Lo que lo convierte en el trastorno ANEUPLOIDE autosómico másfrecuente compatible con la supervivencia hasta el nacimiento.
- Existe una fuerte asociación entre este síndrome y la edadavanzada de la madre.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
El hallazgo más frecuente en el periodo
neonatal es una HIPOTONÍA GRAVE.
En general los rasgos faciales, la hendidura
palpebral inclinada hacia arriba, orejas pequeñas, y lengua sobresaliente.
Estos rasgos permiten que se sospeche con
rapidez el diagnostico.
Estos rasgos pueden retrasarse en los bebés
prematuros.
La línea palmar única se encuentra en el 50% de
los niños con este síndrome.
Las cardiopatías congénitas están
presentes en aproximadamente 40 al 45 % de los niños con
este síndrome.
HISTORIA NATURAL
Los niños afectados muestran una gran variación en su capacidad intelectual, con un CI entre 25 y 75.
Las habilidades sociales están relativamente bien desarrolladas, la mayoría de losniños con este síndrome son ALEGRES Y MUY CARIÑOSOS.
La estatura del adulto suele ser de alrededor de 150 cm.
En ausencia de una anomalía cardiaca grave, que ocasiona la muerte prematura entre el 15 y 20%
LA ESPERANZA DE VIDA ES EN PROMEDIO 50 A 60 AÑOS.
La mayoría de los adultos afectados desarrollan la enfermedad del Alzheimer.
HALLAZGOS CROMOSÓMICOS
• El cromosoma adicional es de origen materno en más del90% de los casos.
• Los estudios de ADN muestran que esto se produce conmas frecuencia debido a la NO DISYUNCIÓN EN MEIOSIS Imaterna.
• La translocación robersoniana es responsable deaproximadamente el 4 % de todos los casos y en cerca deUN TERCIO de ellas uno de los progenitores es portador dela translocación.
• A menudo los niños con mosaicismo tienen una afecciónmás ligera que los que presentan el síndrome completo
HALLAZGOS CROMOSÓMICOS
• Se ha relacionado las diferentes características del Sd de Downcon la trisomía de regiones específicas del Cromosoma 21.
• Hay algunas pruebas de la presencia de una “región crítica” en elextremo distal del brazo largo (21q22), pues los niños con trisomíade esa región suelen tener rasgos faciales característicos del Sd deDown.
RIESGO DE RECURRENCIA
En las trisomías 21 simples, el RR se
correlaciona con la EDAD MATERNA y suele ser del orden de 1 de cada 200 a
1 de cada 100.
En las translocaciones, las cifras son similares si
ninguno de los progenitores sea portador.
En los casos de translocaciones
familiares, el RR es de 1 a 3 % para portadores
varones y hasta el 10 y 15 % para mujeres portadora.
Los portadores de la translocación 21q22 (que
son translocaciones extremadamente raras) tienen un RR de 100 %.
- Es posible establecer el DIAGNOSTICO PRENATAL mediante análisis de las vellosidades coriónicas o del cultivo de
células amnióticas.
- Se han introducido PROGRAMAS DE CRIBADO PRENATAL que utilizan las denominadas pruebas “tiples” o
“cuádruples” en el suero materno a las 16 semanas.
