Sindrome de Down NEE
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SINDROME DE
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¿QUÉ ES EL¿QUÉ ES EL
SÍNDROME DESÍNDROME DEDOWN?DOWN?El síndrome de Down es untrastornogenético causado por la
presencia de una copia extra delcromosoma 21
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¿CÓMO SE PRODUCE?
Dos posibles formas:
*Fecundación: Alguno de los gametos que
participan en ella tienen un cromosoma 21 extra
* Posterior a la fecundación: El error se produceuna vez que ha tenido lugar la fecundación
durante la primera división celular
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TIPOS DE ERRORTRISOMÍA LIBRE
TRANSLOCACIÓN
MOSAICISMO
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TRISOMÍA LIBRE
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TRANSLOCACIÓN
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MOSAICISMOEs la forma menos dada
Producida tras la concepción con loque la trisomía no esta presente en
todas las células del individuo quepadece la enfermedad
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ANOMALÍAS
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TRASTORNOS
Gastrointestinales:Son laatresia esofágica, la atresia oestenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, elmegacolon agangliónico.
Endocrinos:Patología de tiroides durante toda su vida.Ejemplo: hipotiroidismo.
De La visión:Elastigmatismo, lascataratas congénitas
o lamiopía son las patologías más frecuentes .
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De la audición: Aparición de hipoacusias debido a otitisserosas, cerumen y colesteatomas.
Odontoestomatologicos: Malposiciones dentarias,agenesia y/o retraso en la erupción dentaria.
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GENES INVOLUCRADOS ENLOS TRASTORNOS COL6A1:su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos ETS2:su expresión incrementada puede ser causa de alteracionesmúsculo esqueléticas
CAF1A:la presencia incrementada de este gen puede interferir enla síntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS):su exceso puede causaralteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADNDYRK:en el exceso de proteínas codificadas por este gen pareceestar el origen del retraso mental
CRYA1:su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidadprecoz del cristalino)
GART:la expresión aumentada de este gen puede alterarlos procesos de síntesis y reparación del ADN IFNAR :es un gen relacionado con la síntesis deInterferón, por lo que su exceso puede provocar alteracionesen el sistema inmunitario
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Tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona delcrecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejosvitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) que
NO dieron resultado.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los niños con SD son los programas de tenci!n Temprana"orientados a la estimulaci!n preco# del sistema nervioso central durante los
seis primeros años de vida
Tratamiento
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MITOS SOBRE EL SÍNDROMEDE DOWN
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNSON NIÑOS ETERNOS.FALSO
La discapacidad intelectual no es un
pete!to paa se tatado co"o ni#o$pueden co"potase de acuedo a su
edad conol%&ica sie"pe ' cuando seatatado de acuedo a su edad. Si a una
pesona sin esta condici%n se le tataco"o ni#o toda (ida el esultado se) un
ni#o eteno.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNECESITAN C*STODIA DE POR
+IDA.
FALSO
Pueden apende a (i(i solos de"anea independiente$ "o(ese en
la sociedad ' paticipa enacti(idades cotidianas sinsupe(isi%n.
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SE LE LLAMA SÍNDROMEDE DOWN POR,*E SON
M-S LENTOS.FALSO
Se le di% el no"e /Do0n1 po2uelo descui% el docto 3o4nLan&don DOWN ' a 5l se le
atiu'e el no"e.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN
NECESITAN ESTAR EN *NAESC*ELA PARA PERSONASCON S* MISMA
CONDICI6N.
FALSO
Pueden incluise en escuelase&ulaes$ en salones de acuedo a su
edad conol%&ica$ con a'uda deadecuaciones cuiculaes$ paticipa
en taa7os de e2uipo ' se&ui lase&las de la instituci%n.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NO
P*EDEN TENER *N
TRA8A3O NORMAL.
FALSO
Pueden conse&ui un taa7o ene"pesas co"o cual2uie pesona$
con &oce de sueldo ' pestaciones dele'.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOSA8EN ,*E TIENEN ESA
CONDICI6N.FALSOSon capaces de entende su condici%n de(ida si se les e!plica.
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NO P*EDEN 9ACERDEPORTE
FALSO
A pesa de tene un tono "usculaa7o$ pueden pactica cual2uiedepote ' teniendo las "is"as
opotunidades de soesali en el)ea.
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EL SÍNDROME DEDOWN ES *NAENFERMEDAD.
FALSO*na en:e"edad es una a:ecci%n de la salud$
pesentando s;nto"as co"o eacci%n del cuepo
a un a&ente da#ino. El s;ndo"e de Do0n esuna CONDIC6N DE +IDA$ se nace con ella ' notiene /cua1 es una caacte;stica de la pesona$
sin e"a&o son ")s susceptiles de su:i
dete"inadas in:ecciones. Peo en &eneal$"uc4as pesonas con s;ndo"e de Do0n &o<ande uena salud$ tanto :;sica co"o "ental$ po
tanto no padecen nin&una en:e"edad.
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NO SA8E 3*=AR
COMO LOS OTROSNIÑOS.FALSO
A todos los ni#os se les dee e!plicaun 7ue&o cuando es nue(o paa ellos' as; pode co"pende las e&las deeste ' 7u&a de "anea adecuada$ es
i&ual paa pesonas con o sins;ndo"e de Do0n.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOENTIENDEN LO ,*E LES
DICES.
FALSO
Pueden entende todo lo 2ue seles dice$ sin e"a&o es
i"potante 2ue les 4ales un
poco ")s lento ' clao paatene una co"unicaci%n e:ecti(a.
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LAS PERSONAS CON SÍNDROME DEDOWN NO ENTIENDEN LAS
8ROMAS.
FALSO
Si entienden o"as$ pueden
cea ' e7ecutalas ta"i5n.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN SON
M*> CARIÑOSOS? M*>
A=RESI+OS?M*> ENO3ONES.
FALSOCada pesona con s;ndo"e de Do0n tiene su
popia pesonalidad$ ' cada uno piensa ' sientede dete"inada "anea$ no dee"os encasilla
a la condici%n con especto a dete"inadaconducta$ co"o todos$ cuando est)n :elices lo
de"uestan al i&ual 2ue cuando est)n tistes oeno7ados. Les cuesta un poco ")s de taa7o
canali<a las e"ociones peo no si&ni@ca 2ue nolo puedan 4ace.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNO P*EDEN APRENDER.FALSO
Recode"os 2ue la discapacidadintelectual en pesonas con s;ndo"e de
Do0n (a de le(e a "odeada$ esto nosi&ni@ca 2ue no apendan$ sino 2ue su
poceso de apendi<a7e es "as lento. Todos apenden.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN SON=ORDOS.FALSO
Las pesonas con s;ndo"e de Do0n sonpopensas a tene pole"as con latioides$ sin e"a&o una (e< 2ue esta est)
contolada (uel(en a su peso e&ula$
cuando las pesonas en &eneal tienen"alos 4)itos ali"enticios ' les :altae7ecicio :;sico au"entan de peso$ esto pasacon pesonas con o sin s;ndo"e de Do0n.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOP*EDEN LEER NI
ESCRI8IR.
FALSO
Son capases de lee conco"pensi%n ' escii de "aneacoecta ' co"unicati(a. Es posile
2ue necesiten ")s tie"po paa
lo&alo peo lo 4a)n si se ense#acon el "5todo indicado.
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LAS PERSONAS CON
SÍNDROME DE DOWN SONM*> ARTÍSTICAS.FALSO
9a) pesonas con ")s talento enal&unas )eas 2ue otas si se le:o"enta de "anea adecuada se
puede potenciali<a una 4ailidad.
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TODAS LAS PERSONAS
CON SÍNDROME DE DOWNSON I=*ALES.
FALSO
Cada pesona tiene sus inteeses$&ustos$ 4ailidades ' pesonalidad
2ue lo de@ne co"o pesona indi(idual$
pod)n co"pati as&os peo esto nosi&ni@ca 2ue piensen ' sientan dei&ual "anea.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWNNO SE SA8EN
COMPORTAR ENPB8LICO.
FALSO
Al i&ual 2ue cual2uie pesona se ledee "oldea la conducta cuando esni#o de acuedo al conte!to en el 2ue
se encuente ' as; en un :utuo tend)un co"pota"iento adecuado en
cual2uie lu&a.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN NOSON CAPACES DE TOMAR
DECISIONES POR SÍMISMAS.FALSO
Pueden to"a sus popias decisionesde "anea aseti(a ' saiendo las
consecuencias de sus acciones.
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LAS PERSONAS CON
SÍNDROME DE DOWN SON9IPERSE*ALES.FALSO
Co"o cual2uie adolescente tend)necesidades ' sensaciones$ deen
apende soe su cuepo ' suse!ualidad paa "ane7ala de "anea
coecta. La educaci%n se!ual esi"potante paa todas las pesonas.
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LAS PERSONAS CONSÍNDROME DE DOWN
DE8EN DORMIRSENTADAS POR,*ESE A9O=AN CON LA
LEN=*A.
FALSO
Si ien es cieto 2ue una de lascaacte;sticas de esta condici%n es lalen&ua "as &ande$ no sie"pe es un
i"pedi"ento paa pode do"i$ de seas; e!isten altenati(as paa cua laapnea de7a de espia ' puedan
concilia el sue#o.
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LAS M*3ERES CONSÍNDROME DE DOWNNO P*EDEN ,*EDAREM8ARAADAS.
FALSO
Las "u7ees con s;ndo"e deDo0n son :5tiles$ po lo tanto
pueden 2ueda e"aa<adas.
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http://www.educacioninicial.com/EI/areas/integracion/down/index.asp