Sindrome de Ehlers-danlos
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SINDROME DE EHLERS-DANLOSSINDROME DE EHLERS-DANLOS
SX DEL CONTORSIONISTAHOMBRES DE GOMA
SX DEL CONTORSIONISTAHOMBRES DE GOMA
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El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno, caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos.
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SX DE EHLERS-DANLOSSX DE EHLERS-DANLOS
• Caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
• Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo
• Caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
• Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo
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TEJIDO CONECTIVO
• Tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo
• Proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como:– Piel– las articulaciones– los vasos sanguíneos – órganos internos.
• Tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo
• Proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como:– Piel– las articulaciones– los vasos sanguíneos – órganos internos.
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FISIOPATOLOGIA
• La mayor parte de las anomalías encontradas
hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de
la síntesis del colágeno que es una proteína
que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando
fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
• La mayor parte de las anomalías encontradas
hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de
la síntesis del colágeno que es una proteína
que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando
fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
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• El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida
• Las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente
• Los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infra diagnosticada.
• El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida
• Las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente
• Los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infra diagnosticada.
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ETIOLOGIA
• Defecto en su tejido conectivo
• Anomalías Genéticas
• Problemas con el colágeno (material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos).
• Defecto en su tejido conectivo
• Anomalías Genéticas
• Problemas con el colágeno (material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos).
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EPIDEMIOLOGIA
• Se presenta entre 1 y 2 por 100.000 habitantes.
• Tiene herencia autosómica dominante.
• Afecta a mas del 15 % de la población mundial.
• Se presenta entre 1 y 2 por 100.000 habitantes.
• Tiene herencia autosómica dominante.
• Afecta a mas del 15 % de la población mundial.
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PRONOSTICO
• Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
• El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
• Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
• El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
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DIAGNOSTICO
• Exámenes:
• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen de colágeno • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del
corazón)
• Exámenes:
• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen de colágeno • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del
corazón)
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• En el examen médico se puede observar:• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad
articular • Piel suave delgada o hiperextensible • Prolapso de la válvula mitral • Periodontitis • Signos de insuficiencia de agregación
plaquetaria• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo
ocular• Córnea deforme
• En el examen médico se puede observar:• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad
articular • Piel suave delgada o hiperextensible • Prolapso de la válvula mitral • Periodontitis • Signos de insuficiencia de agregación
plaquetaria• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo
ocular• Córnea deforme
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CRITERIO DE BRIGHTON CRITERIO DE BRIGHTON
• Sirve para determinar el grado de Hiper-movilidad articular.
• Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton.
• Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles
• Sirve para determinar el grado de Hiper-movilidad articular.
• Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton.
• Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles
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1.- Hiper-extensión de los codos de más de 10º .
2.- Tocar en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.
3.- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90º
4.- Hiper-extensión de las rodillas de 10º o más (genu-recurvatum).
5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas
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CUADRO CLINICO
• Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones,
artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión
• Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones,
artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión
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COMPLICACIONES
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Dolor articular crónico • Inicio temprano de artritis • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la
ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura del globo ocular • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Dolor articular crónico • Inicio temprano de artritis • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la
ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura del globo ocular • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
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TIPOS
• Existen 6 tipos:
· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..
· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).
· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.
· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.
· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).
· SED tipo Dermatoparaxis.
• Existen 6 tipos:
· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..
· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).
· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.
· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.
· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).
· SED tipo Dermatoparaxis.
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SED. HIPERMOVIBLE O CLASICO
• Es muy frecuente.
• En él predomina la laxitud articular
• No siempre es generalizada
• a veces solo afecta una o pocas
articulaciones.
• Es muy frecuente.
• En él predomina la laxitud articular
• No siempre es generalizada
• a veces solo afecta una o pocas
articulaciones.
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SED CLASICO SED CLASICO
• Antiguamente llamado SED tipo I y II.
• Estos enfermos se caracterizan por ser muy
similares al SHA
• son extremadamente laxos y presentan
frecuentes sub-luxaciones articulares y mala
cicatrización de las heridas.
• Antiguamente llamado SED tipo I y II.
• Estos enfermos se caracterizan por ser muy
similares al SHA
• son extremadamente laxos y presentan
frecuentes sub-luxaciones articulares y mala
cicatrización de las heridas.
![Page 19: Sindrome de Ehlers-danlos](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020200/5695d1381a28ab9b02959f7e/html5/thumbnails/19.jpg)
SED VASCULAR SED VASCULAR
• Es poco frecuente.• Es más grave, por lo que es necesario hacer
el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido.
• Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente.
• Es poco frecuente.• Es más grave, por lo que es necesario hacer
el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido.
• Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente.
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SED CIFOESCOLIOTICO SED CIFOESCOLIOTICO
• Antiguamente llamado SED tipo VI.• Es el único SED con herencia Autosómica
recesiva • se caracteriza porque el recién nacido puede
tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida.
• Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.
• Antiguamente llamado SED tipo VI.• Es el único SED con herencia Autosómica
recesiva • se caracteriza porque el recién nacido puede
tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida.
• Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.
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TRATAMIENTO
• No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.
• Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
• No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.
• Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
![Page 22: Sindrome de Ehlers-danlos](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020200/5695d1381a28ab9b02959f7e/html5/thumbnails/22.jpg)
TX TERAPEUTICO
• OBJETIVOS:
• Incrementar FM
• Incrementar coordinación neuromuscular
• Incrementar sentido de la propiocepción
articular
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TX TERAPEUTICO
• Alivio del Dolor • Hidroterapia • Crioterapia • Calor • Masaje • Movilización
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HIDROTERAPIA HIDROTERAPIA
• Analgésico
• Soporte para las articulaciones inestables
• Medio ambiente seguro con menor riesgo de
traumatismo para la piel
• Oportunidad de tratar múltiples problemas
articulares en una sola sesión
• Analgésico
• Soporte para las articulaciones inestables
• Medio ambiente seguro con menor riesgo de
traumatismo para la piel
• Oportunidad de tratar múltiples problemas
articulares en una sola sesión
![Page 25: Sindrome de Ehlers-danlos](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020200/5695d1381a28ab9b02959f7e/html5/thumbnails/25.jpg)
EJERCICIOS EJERCICIOS
• FLEXORES Y EXTENSORES DE LA CADERA
• FLEXORES Y EXTENSORES DE RODILLA
• Isometricos - Estabilización
• FLEXORES Y EXTENSORES DE LA CADERA
• FLEXORES Y EXTENSORES DE RODILLA
• Isometricos - Estabilización
![Page 26: Sindrome de Ehlers-danlos](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020200/5695d1381a28ab9b02959f7e/html5/thumbnails/26.jpg)
TRATAMIENTO TRATAMIENTO
• Es necesario el reposo de la articulación afectada.
• aplicación de calor o frío y a veces el uso de férulas.
• Son útiles los masajes, ultrasonido y TENS. • Evitar la actividad repetitiva que produjo la
lesión.
• Es necesario el reposo de la articulación afectada.
• aplicación de calor o frío y a veces el uso de férulas.
• Son útiles los masajes, ultrasonido y TENS. • Evitar la actividad repetitiva que produjo la
lesión.
![Page 27: Sindrome de Ehlers-danlos](https://reader030.fdocumento.com/reader030/viewer/2022020200/5695d1381a28ab9b02959f7e/html5/thumbnails/27.jpg)
PROPIOCEPCION
• La propiocepción es la conciencia del cuerpo de la posición de una articulación en el espacio en relación a otro conjunto.
• Facilita la capacidad del cuerpo para sincronizar los movimientos de las extremidades y tronco.
• Esto reduce el riesgo de luxación, subluxación.
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EJERCICIOS DE RELAJACION EJERCICIOS DE RELAJACION
• Los músculos están fatigados y, a menudo propensos al espasmo del final del día.
• Los músculos están trabajando duro para controlar el movimiento.
• Cuando es hora de dormir los músculos todavía están en un estado de tensión semi.
• Relajarse antes de acostarse, promueve la relajación muscular, mejor patrón de sueño y reduce las piernas inquietas.
• Los músculos están fatigados y, a menudo propensos al espasmo del final del día.
• Los músculos están trabajando duro para controlar el movimiento.
• Cuando es hora de dormir los músculos todavía están en un estado de tensión semi.
• Relajarse antes de acostarse, promueve la relajación muscular, mejor patrón de sueño y reduce las piernas inquietas.
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GRACIAS