SINDROME DE FAHR NEUROLOGIA LIZ CHAFUEL
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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA HCAM
NEUROLOGÍADr. Ramiro Montenegro
SINDROME DE FAHRLizeth Cháfuel
Sexto Semestre Quito, 23 de Julio del 2010
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(ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) Chavany-Brunhes
Fue descrito por primera vez en el año 1930 por el patólogo alemán Theodor Fahr.
Enfermedad neurológica degenerativa caracterizada por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticas.
fatigas
Estrés emocional
OLIGOFRENIA
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CALCIFICACIONES BILATERALESSIMÉTRICAS
AREAS QUE CONTROLAN EL MOVIMIENTO
GANGLIOS BASALES y CORTEZA
CEREBRAL
AUTOSÓMICA DOMINANTE
14q
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30-40años+50 años
Descrito casos juveniles
ESTUDIOS IMAGENOLÓGICOS
CALCIFICACIONES 60a
NO PATOLOGÍA NEUROLÓGICA
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Depósitos anómalos de CALCIO y otros MINERALES en el ESPACIO PERIVASCULAR y EXTRACELULAR por DISRUPCIÓN de la BARRERA HEMATO-HEMATOENCEFÁLICA
Alteración del METABOLISMO DEL CALCIO en las ESTRUCTURAS NEUROGLIALES.
DISMINUCIÓN marcada del FLUJO SANGUÍNEO en los GANGLIOS BASALES, comprobada en estos pacientes mediante estudios con SPECT.
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HIPERPATIROIDISMO PRIMARIO
HIPOPATIROIDISMO POSTOPERATORIO
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
INSUFICIENCIA RENAL HIPOVITAMINOSIS D
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DEMENCIA
Disartria, pérdida de la capacidad motora, parálisis espástica, atetosis, retraso mental y atrofia del nervio óptico.
COREA (involuntarios, rápidos, movimientos bruscos).
Sintomatología extrapiramidal. PARKINSON•Alteración del tono muscular •Alteración de movimientos voluntarios y automáticos
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DETERMINACIÓN:calcio, fósforo sérico y hormona paratiroidea.
MÉTODO DE CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA:
TAC: calcificaciones bilaterales de los ganglios basales, cerebelo, putámen y globus pállidus.(-)en jóvenes
PET : disminución del metabolismo de la fluorodeoxiglucosa en los ganglios basales.
RNM: para diagnóstico diferencial
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MUESTRA: Calcificaciones bilaterales y simétricas en ambos centros semiovales, núcleos basales y núcleos dentados cerebelosos
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TÓXICOS Monóxido de carbono Plomo Terapia de radiación Quimioterapia
INFECCIONES TorchNeurocisticercosis SIDA.
METABÓLICOHipoparatiroidismo. Hiperparatiroidismo. Pseudohipoparatiroidismo. HEREDITARIAEnfermedades mitocondriales. (MELAS)
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No hay cura para el Síndrome de Fahr, ni hay un curso estándar de tratamiento.
El tratamiento se dirige a síntomas sobre una base individual.
Se realiza con suplementos orales de calcio y vitamina D.
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DETERIORO NEUROLÓGICO PROGRESIVO
DETERIORO GENERAL
DISCAPACIDAD PROGRESIVA
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GRACIAS