Causas y Efectos de la Progeria Teoria de investigacion USAC
Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
Transcript of Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria
![Page 1: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/1.jpg)
Síndrome de Hutchinson-Gilford.
‘Progeria.’
![Page 2: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/2.jpg)
Descripción.• Síndrome poco
frecuente.
• Aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida.
• Complicaciones: Cardiopatías.
• Como responsable: el patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo.
![Page 3: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/3.jpg)
Epidemiología. • 1/8 000 000 de RN. • Ningún sexo en particular.• 97% son de raza blanca.
• Mutaciones autosómicas dominantes esporádicas.
Brazo largo del cromosoma 1.
• Déficit en el metabolismo de la vitamina E, alteración de algunas enzimas, fibroblastos y glóbulos rojos.
![Page 4: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/4.jpg)
Patogenia.• Causada por un gen mutante autosómico dominante.• Inestabilidad del núcleo de las células del organismo
acelerando el proceso de muerte celular.
• ‘Lamin A’, gen causante de algunos tipos de Progeria.• Involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. • Otras causas hipotéticas son: - Antecedentes de consanguinidad.- Edad de a madre.- Problema en el semen u óvulos.- Déficit en el metabolismo de la vitamina E.
![Page 5: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/6.jpg)
Diagnóstico clínico. • No presentan manifestaciones
clínicas al nacer.• En el transcurso del primer a
segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo.
Se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes.
![Page 7: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/7.jpg)
Manifestaciones clínicas.
![Page 8: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/10.jpg)
Diagnóstico de laboratorio.
![Page 11: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/13.jpg)
Tratamiento. • Los FTIs (Inhibidores de
Transferasa Farnesy) pueden ser un tratamiento viable contra la Progeria.
• Pueden invertir una anormalidad de las células de Progeria que tienen un núcleo anormal con múltiples “lóbulos” e incluso puede tener el aspecto de un racimo de uvas o burbujas. • Contraindicaciones. Los dos efectos
secundarios más comunes asociados con los FTIs en niños que tomaban la píldora dos veces al día fueron diarrea y cambios en ciertos tests de sangre de función hepática.
![Page 14: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/14.jpg)
Estadísticas.– Número de casos conocidos de Progeria en los Estados Unidos:
11 – Número de casos conocidos de Progeria por todo el mundo: 45
niños en 23 países.– Número de los niños examinados con programa de diagnóstico
del PRF: 56.– Número de los niños examinados quiénes fueron diagnosticadas
con Progeria: 37.– Número de las concesiones financiadas por el PRF desde
descubrimiento del gen de la Progeria: 15 .– Número de las concesiones financiadas desde el
establecimiento de PRF: 21.– Número de líneas celulares experimentales en el Banco de
Células y Tejido Fino de niños con Progeria: 61
![Page 15: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/15.jpg)
Fundaciones de apoyo. • The Progeria Research Foundation, Inc (PRF).• Única organización en el mundo dedicada a realizar
investigaciones acerca de Progeria.• Verano. 1998.• Dra Leslie Gordon y el Dr. Scott Berns.• Cuentan con muchos programas de ayuda para los
niños y sus familias, incluyendo: Primer estudio clínico de la droga de Progeria, Banco de Células y de Tejido Fino. , Base de Datos Médicos y de Investigación., Talleres Científicos sobre la Progeria, entre otros.
![Page 16: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/16.jpg)
Conclusiones. “El objetivo de esta investigación es el
conocimiento de esta enfermedad de cierto modo ‘extraña’, ya que se
presenta rara vez sin causa aparente, o bien, desconocida; Algunas hipótesis dicen que es responsabilidad genética, sin embargo, el no conocer lo
suficiente del tema, nos impide diagnosticar, y por lo tanto
administrar un tratamiento, el cual podría ofrecer una mejor calidad de
vida.“
![Page 17: Síndrome de hutchinson Gilford, Progeria](https://reader033.fdocumento.com/reader033/viewer/2022061403/55811061d8b42a05558b504d/html5/thumbnails/17.jpg)
BIBLIOGRAFÍA.• Pregeria.be. ‘Progeria’. Disponible en: http://www.progeria.be/informatie_EN.php• Discapnet.es. Progeria. Disponible
en:http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/P/Progeria/Paginas/cover%20progeria.aspx
• Garnier Delamare, Diccionario de los Términos Técnicos de Medicina 20. a ed. Interamericana, 1981 Pág. 813
• Dr. Corrado Córdova, Gran Enciclopedia Medica SARPE, Grandes obras de SARPE, S.A., de Revistas Periódicos y Ediciones., Madrid 1980, Pág. 2187
• Gordon L. The Progeria Research Foundation. ‘’Inhibidores de Transferasa Farnesyl como Potenciales. Tratamientos con droga para niños con Progeria. Descubrimientos de investigaciones recientes y Preguntas Frecuentes.” Disponible en: http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/FTI%20SPANISH%2010-10-06.pdf
• • La Fundación para la Investigación de la Progeria • DATOSBÁSICOS http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Quick%20Facts--SPAN--
PRF%2005300711.pdf enero 2007• Pardo R, Castillo S. Revista chilena de pediatría. “Progeria.” Disponible en:
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0370-41062002000100002&script=sci_arttext Versión impresa ISSN 0370-4106. Rev. chil. pediatr. v.73 n.1 Santiago ene. 2002