Sndrome de Li-Fraumeni 1

Sndrome de Li-Fraumeni

Sndrome de Li-Fraumeni

Clasificacin y recursos externos

CIE-10 D48.9 [1]

OMIM 151623 [2]

DiseasesDB 7450 [3]

Aviso mdico

El sndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad hereditaria que se transmite segn un patrn autosmicodominante. Recibe su nombre en honor de los mdicos Frederick Pei Li y Joseph F. Fraumeni, que fueron losprimeros en realizar su descripcin. La principal caracterstica de esta enfermedad es que los pacientes afectadospresentan una mutacin que afectan al gen supresor tumoral TP53 situado en el cromosoma 17p13.1, lo que les hacemuy propensos a desarrollar diferentes tipos de cncer a edades tempranas, entre ellos osteosarcomas y otrossarcomas, cncer de mama, leucemias, linfomas y tumores cerebrales. Se puede observar la aparicin de cualquiertipo de tumor maligno adems de los reseados. [4][5][6]

Gen TP53El gen TP53 se encuentra en el cromosoma 17, y ha sido llamado El guardin del genoma, es un gen supresor detumores que se encuentra con frecuencia mutado en las clulas que componen los tumores malignos. Su funcin escodificar la protena p53, la cual impide realizar la divisin celular si la molcula de ADN no se ha replicado deforma correcta. Debido a ello las mutaciones que afectan a la funcin del gen hacen al individuo muy propenso aldesarrollo de cncer.

Referencias[1] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=D48. 9[2] http:/ / omim. org/ entry/ 151623[3] http:/ / www. diseasesdatabase. com/ ddb7450. htm[4] Agns Chompret: Sndrome de Li-Fraumeni. (http:/ / www. orpha. net/ consor/ cgi-bin/ OC_Exp. php?lng=es& Expert=524) Orphanet, 2004.

Consultado el 31 de diciembre de 2012[5] Gua de manejo del sndrome de Li-Fraumeni. (http:/ / www. seom. org/ seomcms/ images/ stories/ recursos/ sociosyprofs/ documentacion/

socios/ 2006/ sindromeLiFraimeni/ guiaSindromeLiFraimeni. pdf) Grupo de trabajo en Cncer Hereditario de la Sociedad Espaola deOncologa Mdica. Consultado el 31 de diciembre de 2012

[6] Alonso-Cerezo, Mara Concepcin; Prez-Prez, Paola: Sndrome de Li-Fraumeni, Med Clin (Barc). 2011;137:425-6. - vol.137 nm 09.Consultado el 31 de diciembre de 2012.

Fuentes y contribuyentes del artculo 2

Fuentes y contribuyentes del artculoSndrome de Li-Fraumeni Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=73068969 Contribuyentes: Angelito7, Posible2006, 1 ediciones annimas

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Sndrome de Li-FraumeniGen TP53 Referencias

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