Síndrome de patau
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“SÍNDROME DE PATAU”
Profesor: Pedro Arauz
Rebeca Serracín 4-777-1319
Grupo 2.3
UNIVERSIDAD DE PANAMÁ
FACULTAD DE MEDICINA
Biología Molecular
INTRODUCCIÓN
La trisomía 13 o “Síndrome de Patau” es un trastorno genético provocado por la presencia de tres cromosomas 13, en vez de un par como es normalmente. Es un síndrome polimalfomativo grave.
La traslocación de material extra también es otra causa de este síndrome.
El pronóstico vital de los afectados por trisomía es grave, la mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios. El promedio de supervivencia oscila alrededor del año de vida.
Tanto en los casos por trisomía como por los de traslocación, el retraso psicomotor es grave, el cual no permite la adquisición de las funciones básicas del desarrollo como son el lenguaje, deambulación, sedestación, entre otros. El cociente intelectual es muy bajo, y tiende a disminuir a medida que pasa el tiempo.
Objetivos Generales: Ilustrar sobre el Síndrome de Patau
Objetivos Específicos: Identificar los indicios del Síndrome de Patau
Conocer sobre tratamientos y tecnologías utilizados para el Síndrome de Patau
Relacionar conceptos aprendidos en el curso de Biología Molecular con el Síndrome de Patau
ANTECEDENTES
Thomas Bartholin(1657): primera observación
Dr. Klaus Patau(1960): natruralezacromosómica
Islas del Pacífico
AVANCES CIENTÍFICOS
Recien nacidos: asistencia médica
inmediata
Problema éticoreparaciónquirúrgica de las anomalías cardiacas
Entrenamiento de los padres para la supervivencia del afectado en el domicilio
INVESTIGACIONES EN EL ÁREA
DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR
La mayoría de los casos (75% aprox.) es causada por la no-disyunción cromosómica durante la meiosis.
El gameto recibe una copia extra del cromosoma 13
El 20% de los casos se deben a traslocacionescausada durante la gametogénesis (75% de las
veces por traslocación) o estadios tempranos del desarrollo fetal. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores (25% de las veces por traslocación). Se poseen dos copias
normales del cromosoma 13 y una copia extra del 13 a asociado a otro cromosoma. (traslocacionesRobertosonianas).
Los mosaicos representan otro 5% de los casos, y las malformaciones suelen ser menos grave. Solo se tiene una copia
extra del cromosoma 13 en ciertas células del cuerpo. La severidad depende del tipo y del número de células que presenten esta anormalidad.
En la mayoría de los casos, las trisomías 13 no son hereditarias consecuencia de mutaciones espontáneas en las células sexuales de progenitores saludables.
Las traslocaciones en el cromosoma 13 sí se pueden heredar.
El riesgo de padecer trisomía 13 es más común en embarazos de madres de edad avanzada. Mayor tasa de Asiáticos
del Este Menor tasa en los
habitantes de las Islas del Pacífico.
Mayor incidencia en zonas urbanas, que pueden ser debido a las variaciones en la edad materna entre zonas rurales y urbanas.
ANÁLISIS Y DIAGNÓSTICOS
Ecografía
Cariotipo fetal con amniocentesis o vellosidades coriales
Presencia de polihidramnios u oligoamnios
Malformaciones
Línea media
Cardiacas
Renales
Extremidades
Retraso Psicomotor grave
Etapa Pre-Natal Etapa Post-Natal
¡ATENCIÓN! CUIDADO
Se debe de tener sumo cuidado de confundir el Síndrome de Patau con otros síndromes:
Síndrome de Edwards (o trisomía 18)
Síndrome de Meckel
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome hidroletalus
Razón por la cual es necesario, siempre, la realización de un cariotipo
INFOGRAFÍA
Fenilio J. Ramos Fuentes. “Síndrome de Patau(Trisomia 13) http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf
Support Organization For Trisomy (SOFT) 18, 13 and Related Disorders http://trisomy.org/datos-de-la-trisomia-13/