SÍndrome de Prader Willi

El niño afectado por el Síndrome de Prader Willi presenta una serie de rasgos diferenciales en las habilidades de comunicación, lenguaje y habla respecto a los patrones medios de la población, los cuales pueden manifestarse en distintas variables y en cualquier etapa de adquisición y desarrollo.

Entre las causas de esta dificultad lingüística cabe destacar la discapacidad cognitiva asociada al síndrome, y que generalmente varía de ligera a moderada. Esta posee una estrecha relación con el grado de eficiencia y el pronóstico evolutivo en el área de lenguaje.

También es posible que estas dificultades lingüísticas sean resultado de disfunciones de áreas cerebrales relacionadas con el lenguaje y que son causadas por anomalías genéticas. Especialmente en la latencia más corta de la respuesta auditora cerebral (Askefeldt, Askefeldt y Gillberg, 1997).

La hipotonía generalizada que afecta a los órganos involucrados en la producción del lenguaje disminuye la capacidad de secuenciar los movimientos necesarios para el habla. También, características anatómicas tales como una boca con estrecha abertura, micrognatia, inadecuado cierre velofaríngeo, crecimiento alterado de la laringe, así como dificultades respiratorias que producen un menor apoyo pulmonar durante la respiración, influyen en la producción del lenguaje oral.

El patrón de desarrollo del lenguaje en los niños con Síndrome de Prader Willi es el mismo que el del resto de la población, aunque a un ritmo más lento. De este modo, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

Aspecto Fonológico

Los niños con Síndrome de Prader Willi suelen presentar un retraso en habilidades fonológicas, de ligero a moderado.

Este retraso en el desarrollo fonológico es más evidente en parámetros temporales que en los estructurales, es decir desarrollan un patrón igual al de la población normal pero más lento. Las primeras palabras aparecen cerca de los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es escasa antes de los cuatro años.

Los sujetos con Síndrome de Prader Willi suelen presentar dificultades en la realización de movimientos fonoarticulatorios, requeridos para una buena articulación. Esto debido a la debilidad muscular que presentan, con especial dificultad en la elevación de la punta de la lengua (Branson, 1981; Munson-Davies, 1988; Kleppe y col, 1990).

El nivel general de articulación ha sido descrito como inferior al nivel intelectual y suele ser ligeramente deficiente respecto al nivel normal de desarrollo aunque el rango es amplio; desde sujetos con un nivel aceptable o con algunas dislalias a otros cuyo habla es

ininteligible. Los errores más comúnmente observados son distorsiones, omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas. Debido a la dificultad para elevar la punta de la lengua, pueden tener especial dificultad en la articulación de sinfones con el fonema /l/.

Las características más comunes de la voz son la tendencia a la hipernasalidad (causada por la hipotonía y la alteración de la función motora oral) y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compensar la hipotonía de los músculos de la laringe).

La expresión oral a nivel general es inferior, en todos los casos al nivel de comprensión (Branson, 1981) y se encuentra determinado principalmente por la influencia de factores individuales como nivel intelectual, grado de hipotonía y afectación de los órganos implicados en el habla; como también por factores ambientales (estimulación familiar y profesional, relación con otros niños, etc).

Aspecto Semántico

Al igual que ocurre en el desarrollo fonológico, el desarrollo semántico en los niños afectados por el síndrome procede de una manera semejante al de los niños normales, aunque más lentamente.

El pobre vocabulario es una característica común y que también se encuentra íntimamente relacionado con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, presentarán dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas informaciones. La hipotonía durante los primeros años de vida ejercerá una influencia negativa ya que limita los movimientos y el juego, y con ello el aprendizaje de conceptos básicos (“arriba-abajo”, “cerca-lejos”, etc).

Es llamativo, en niños con Síndrome de Prader Willi, el uso de palabras poco comunes para su edad y nivel de desarrollo. El utilizar un vocabulario “rebuscado” unido al carácter sociable, puede dar a lugar a interpretaciones erróneas sobre el verdadero nivel del sujeto que lo utiliza. Puede ser que utilicen estas y otras palabras de manera mecánica, en una situación concreta, pero no sepan el significado de las mismas.

Las dificultades de generalización de conceptos son muy comunes. El pensamiento concreto y la frecuente falta de experiencias así lo determinan. Pueden aprender conceptos pero les resulta muy difícil saber cuándo y cómo utilizarlos. Por lo general, no se generaliza o se aplica una regla única.

El desarrollo insuficiente del vocabulario y los bajos niveles de memoria a corto plazo y secuenciación temporal inciden en la dificultad para seguir instrucciones, órdenes y relatar experiencias recientemente vividas, así como para comprender y utilizar correctamente los tiempos verbales. Pueden no comprender lo que se les dice. Por lo que es necesario utilizar palabras apropiadas y estructurar mucho los pasos a seguir para que el sujeto entienda lo que se le dice.

Otras dificultades que se observan frecuentemente están relacionadas con la comprensión de deícticos y de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del interlocutor.

Aspecto Morfosintáctico

Se pueden observar alteraciones tanto en la adquisición como en el uso de los morfemas gramaticales. También, dificultades en las variaciones de forma como concordancias, género y número, morfemas verbales, etc. (Akefeldt, Akefeldt y Gillberg, 1997)

Lo normal es que tengan mayores dificultades en las construcciones sintácticas que en las morfológicas. La capacidad de construir frases está limitada ya que exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos. La estructuración progresiva de la frase es más lenta de lo normal y las producciones verbales son, a menudo, incompletas e incorrectas. Suelen ser habituales las combinaciones de dos palabras hasta los cinco e incluso seis años de edad y, en todos los casos, las estructuras sintácticas utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujeto-verbo-complemento.

Como ocurre en otros trastornos que llevan asociada una discapacidad cognitiva, es muy poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas, especialmente en el caso de las coordinadas adversativas. Esta ausencia de construcciones sintácticas pueden compensarla con la utilización de frases hechas aun no comprendiendo del todo el significado de la estructura utilizada.

Aspecto Pragmático

Los aspectos relacionados con el uso del lenguaje están condicionados por el propio nivel lingüístico del niño así como por el ambiente que le rodea y la cantidad y calidad de las interacciones verbales experimentadas.

Se pueden dar casos y situaciones de producción verbal continuada y sin sentido (verborrea) como casos de inhibición y desinterés comunicativo, provocados por la falta de comprensión experimentada en sucesivas ocasiones.

El carácter, por lo general sociable, de los niños con Síndrome de Prader Willi, es un aspecto favorecedor del uso del lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintácticas.

Dependiendo del nivel cognitivo y lingüístico y de la calidad de las interacciones verbales vividas, se pueden observar problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto de los turnos de palabra, la posición de escucha, etc.

El hecho de que haya dificultades en los intercambios verbales con otras personas puede ser una desventaja en su desarrollo ya que los interlocutores tienden a usar un lenguaje más restrictivo de lo normal y a reducir el número de emisiones.

Conviene prestar especial atención al fenómeno de perseveración, o repetición continuada de una conducta lingüística más allá de lo considerado normal. Es frecuente en los sujetos con Síndrome de Prader Willi el preguntar o hablar repetidamente de lo mismo. Aún sin saber si este fenómeno es un problema lingüístico (porque no ha comprendido, busca asegurarse o no sabe continuar) o es un problema de comportamiento, es necesario que las personas implicadas conozcan estrategias que puedan poner en práctica cuando se presente.