Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias...
Transcript of Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias...
Sistema de Información de
Enfermedades Raras de Asturias
(SIERA) Laura Pruneda González 8 de octubre de 2014
Arriondas – Hospital Francisco Grande Covián – Área Sanitaria VI
Sistema de información (OMS):
estructuras que recogen, almacenan, analizan y transforman la información sanitaria para la organización y gestión de los Servicios Sanitarios
Registros hospitalarios, Registros monográficos, registros de pacientes
Registros poblacionales de
enfermedades.
todos los casos de una enfermedad
particular
población definida
incidencia, prevalencia, mortalidad
Aspectos generales:
• Situación de las ER en España
• Metodología del documento
• Definición de conceptos generales
Desarrollo de las 7 grandes líneas estratégicas:
• Línea 1: Información sobre ER
• Línea 2: Prevención y detección precoz
• Línea 3: Atención sanitaria
• Línea 4: Terapias
• Línea 5: Atención sociosanitaria
• Línea 6: Investigación
• Línea 7: Formación
Información sobre ER
Falta de información
sobre su magnitud y
evolución
Mejora de la información
Registro de enfermedades
Registros de base poblacional
Primer
registro
poblacional
de ER en
España:
Extremadura
(2004)
Creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias
< 5 casos por 10.000 hab.
¿Qué enfermedades se
consideran raras? Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras,
minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen
genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez
crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada
10000 habitantes (Reglamento (CE) nº 141/2000 1)
Japón: 4 casos por cada 10.000 habitantes
Noruega: 1 caso por cada 10.000 hab.
EE.UU.: menos de 200.000 casos
~7,5 casos por cada 10.000 habitantes
Fuente: SADEI (julio 2012)
Área VI
27 casos Asturias:
529 casos
totales
CMBD: Registro
Conjunto Mínimo Básico de
Datos al alta hospitalaria Extracción del diagnóstico C1-C13
(código CIE-9-MC)
Recogida: FUENTES DE INFORMACIÓN
CIE-9 ENFERMEDAD
Único
(específicos
~100)
420 Enfermedad de Buerger
varios
277.00
277.01
277.02
277.09
Fibrosis quística
grupo ER
359.0
359.1
Distrofias musculares
(Duchenne, cinturas, ocular)
Grupo
inespecífico
334.8 Otras enf.
espinocerebelosas
ataxia telangiectasia
XXX.9 Inespecíficos
934 códigos
Listado ER
grupo
Fuentes de información
Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) - CIEBPA
Registro de Mortalidad (RMPA) – CIE10
Registro de Tumores (RTPA) – CIEO (topográfico-morfológico)
Registro de Enfermedades Renales Crónicas – código EDTA
Registro de Metabolopatías
Registro de Enfermedades de Declaración Obligatoria (EDO)
Registros de medicamentos huérfanos de los Servicios de Farmacia Hospitalaria
45%
55%
Mujeres
Hombres
58%
42%
Hombre Mujer
Casos incidentes de enfermedades raras según el sexo.
Asturias, 1996-2012
Sistema de Información en
Enfermedades Raras de
Asturias
Distribución por sexo
ASTURIAS
Área Sanitaria
VI-Arriondas
Total de casos (1996-2012) ASTURIAS: 148397
Área Sanitaria VI:
•3000 casos (~2%)
• 345 códigos
SIE
RA
:
An
áli
sis
0
500
1000
1500
2000
1 2 3 4 5 7
Número de ER
por paciente
0
100
200
300
400
500
600
700
800
900
0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 +80
0
0,05
0,1
0,15
0,2
0,25
0,3
0,35
0,4
0,45
0,00
0,05
0,10
0,15
0,20
0,25
0,30
0,35
0,40
0,45
0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 +80
Tasa e
sp
ecíf
ica
Fre
cu
en
cia
ab
so
luta
x
10
0 0
00
Casos incidentes de enfermedades raras según grupos de edad. Asturias, 1996-2012
Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias
— Frecuencia
— Tasa
Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por grupos etarios
ASTURIAS
Área Sanitaria
VI-Arriondas
SIE
RA
:
An
áli
sis
0
2000
4000
6000
8000
10000
12000
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Frec
uen
cia
abso
luta
Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias
Casos incidentes de Enfermedades raras según el año del primer diagnóstico.
Frecuencia absoluta por año de diagnóstico
0
50
100
150
200
250
300
350
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012
ASTURIAS
Área Sanitaria
VI-Arriondas SIE
RA
:
An
áli
sis
0 5000 10000 15000 20000 25000 30000 35000
I Enfermedades infecciosas y parasitarias
II Neoplasias
V Trastornos Mentales
VII Enfermedades del Sistema Circulatorio
VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio
IX Enfermedades del Aparato Digestivo
X Enfermedades del Aparato Genitourinario
XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo
XIV Anomalías congénitas
XVI Enfermedades con origen en el periodo perinatal
III Enfermedades endocrinas, nutrición, inmunológicas
IV Enf. de la sangre y de los órganos hematopoyéticos
Frecuencia absoluta por grupos de enfermedad (CIE9-MC)
Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012
20,3%
12,7%
11,3%
Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)
XIII Enfermedades del sistema osteomioarticular
VI Enfermedades del sistema nervioso/órgano sentidos
ASTURIAS
SIE
RA
:
An
áli
sis
10,9%
11,1%
11,2%
12,1%
14,9%
24,3%
10,9%
0 100 200 300 400 500 600 700 800
Enfermedades infecciosas y parasitarias
Neoplasias
Enfermedades endocrinas, de la nutrición y …
Enfermedades de la sangre y de los órganos …
Trastornos mentales
Enfermedades del sistema nervioso y de los …
Enfermedades del sistema circulatorio
Enfermedades del aparato respiratorio
Enfermedades del aparato digestivo
Enfermedades del aparato genitourinario
Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo
Enfermedades del sistema osteo-mioarticular y …
Anomalías congénitas
Enfermedades con origen en el periodo neonatal
Efectos tóxicos de causas externas
Enfermedades Raras en el Área Sanitaria VI, 1996-2012
Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)
5,6%
7,1%
8,3%
Área Sanitaria
VI-Arriondas
SIE
RA
:
An
áli
sis
0 200 400 600 800 1.000
425.4 583.81
515 319
576.1 284.8
725 427.1 416.0 710.0
135 273.1 516.3 245.2 443.0 284.9 255.0
502 285.0 287.3 281.0 277.4 289.8
500 273.8
138 238.4 530.0
Policitemia vera
Otras discrasias no especificadas Enfermedades raras
mayoritarias
Acalasia y cardioespasmo
Nefropatía asociada a otra enfermedad
Otras
cardiomiopatías
primarias
ASTURIAS
Fibrosis pulmonar posinflamatoria
Otros trastornos del metabolismo del plasma
Anemias aplásicas sin especificación
LES Hipertensión pulmonar primaria
Polimialgia reumática
Inespecíficas
Mala codificación
Diagnóstico incierto
Diagnóstico de sospecha
Anemia sideroblástica
Anemia perniciosa Trombocitopenia primaria
Área Sanitaria
VI-Arriondas
CASOS ÚNICOS (1996-2012)
Capítulo CIE-9 Total de
códigos Ejemplos
II Neoplasias 4 Micosis fungoide, Linfangioma,
Neurofibromatosis
III Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas, e
Inmunidad 25
Mucopolisacaridosis, Deficiencia de la
inmunidad humoral
IV Enfermedades de la Sangre y Órganos
Hematopoyéticos 12 Mieloptisis, Hemofilia A, Hemofilia B
V Trastornos Mentales 2 Trastorno de Tourette
VI Enfermedades del Sistema Nervioso y Órganos de
los sentidos 20
Enfermedad de Pick, AME, cataplexia y
narcolepsia
VII Enfermedades del Sistema Circulatorio 9 Aneurisma de la arteria pulmonar , Takayasu
VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio 2 Asbestosis, Fibrosis pulmonar idiopática
X Enfermedades del Aparato Genitourinario 3 Sd. nefrótico con histopatología de GN
membranosa
XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo 3 Dermatitis herpetiforme, Sd. Stevens-
Johnson XIII Enfermedades del Sistema Osteomioarticular y del
Tejido Conectivo 2 Sd. Felty, AR juvenil poliarticular aguda
XIV Anomalías congénitas 47
Hidrocéfalo, Microftalmia, Catarata
congénita, Estenosis pilórica hipertrófica,
Tetralogía de Fallot, Sd. Edwards
Laura Pruneda González
Eva García González
Marcial Argüelles Suárez
Pedro Margolles García
Mario Margolles Martins
(Red Española de Registros de Enfermedades
Raras para la Investigación, SPAINRDR)
Dirección General de Salud Pública
http://www.asturias.es/Astursalud/F
icheros/AS_Salud%20Publica/As_
Vigilancia/RepIER/Enfermedades%
20Raras%20en%20Asturias.pdf
Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012
Sistema de Información de
Enfermedades Raras de Asturias
(SIERA) Laura Pruneda González
MUCHAS GRACIAS