Sx. McCune Albright
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Health & Medicine
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Síndrome de McCune-Albright
Mario Flores Iriarte
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SMA
u Es una genodermatosis rara, autosómica dominante
u Suele desarrollarse en la primera o segunda década de la vida
u Sin predilección de sexo
u Tiene una prevalencia de 1/100,000 y 1/1,000,000
u Esta causada por una mutación precoz, heterocigótica y somática de GNAS1
u Se localiza en el cromosoma 20q13.2
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Gen
u El gen GNAS1 codifica la subunidad alfa de la proteína Gs
u Esta proteína esta acoplada al receptor de la hormona PTH
u El gen GNAS1 está presente en diferentes órganos, de manera que la expresión clínica puede variar de unos pacientes a otros
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u La mutación transmitida por vía materna, a diferencia de la paterna, origina una perdida de respuesta de los órganos diana a la PTH
u Esto da origen a un pseudohipoparatiroidismo tipo 1A
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Manifestaciones clínicas
u El SMA puede tener una clínica muy variada
u La triada típica incluye
u Maculas café con leche (manifestación cutánea mas frecuente)
u Displasia fibrosa poliostótica
u Pubertad precoz
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Manifestaciones clínicas
u El fenotipo típico se caracteriza por
u Baja estatura
u Cara de luna llena
u Obesidad troncular
u Braquidactilia
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Diagnostico
u Se requiere una alta sospecha clínica y confirmación mediante estudio genético que demuestre la mutación de GNAS1
u Estudios endocrinológicos
u Niveles de ACTH
u Prolactina sérica
u Prueba de supresión con dexametasona
u Cortisol en orina
u Niveles de GH
u PCR
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Diagnostico diferencial
u Displasia fibrosa monostótica
u Neurofibromatosis
u Hipertiroidismo
u Síndrome de Cushing
u Terapia con glucocorticoides
u Terapia con hormonas tiroideas
u Gigantismo y acromegalia
u Raquitismo hipofosfatémico
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Tratamiento
Controlar los niveles hormonales
u Inhibidores de aromatasa
u Análogos de GnRH
u Ketoconazol
u Antagonistas de receptores de estrógenos
u Espironolactona
u Metimazol
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Conclusión
u Ante un paciente con manchas café con leche características debe realizarse un estudio radiológico y hormonal para descartar un SMA
u Su diagnóstico se establece por lo general en la infancia, es necesario que estos pacientes cuenten con una vigilancia clínica y bioquímica constante
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Bibliografía
u Imbernon, A. Martínez, M. (2015). Síndrome de McCune-Albright. Madrid, España. Elsevier