Talla Alta

7/16/2019 Talla Alta

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Talla alta

Definición:

Velocidad de crecimiento para la edad > al percentil 75 (aunque la tallasea normal)

Arriba de percentil 97

Más de 4 cm a la esperada para la talla media familiar

Más de 2 DE de la media para edad y sexo

Según tablas de Ramos- Galván o del National Center Health Statistics

ClasificaciónI. Según talla final:

1. Talla final excesivaa. Talla alta familiar b. Genéticas

•Homocistinuria•Neoplasia endócrina múltiple 2B•Resistencia a estrógenos•Síndrome de Achard•Síndrome de Bannayan•Síndorme de Beckwith- Wiedemann•Síndrome de Fragoso•Síndorme de Klinefelter

•Síndorme de Marfán•Síndorme de Marshall•Síndorme de Mirhosseine•Síndorme de Perlman•Síndorme de Simpson- Galabi- Behmel•Síndorme de Sotos•Síndorme de Weaver- Smith•Mujer XXX•Varón XYY

c. Adquiridas

Gigantismo hipofisiario Acromegalia juvenilHijo de madre diabéticaProducción excesiva de GH-RH

2. Crecimiento excesivo con talla final normal o bajaa. Aceleración constitucional del crecimientob. Hiperandrogenismo

•Pubertad precoz•Hiperplasia suprarrenal congénita

•Tumores productores de andrógenos•Tumores productores de gonadotropinas



•Uso de anabolizantes androgénicos o de estrógenosc. Hipertiroidismod. Obesidad simple o exógena

II. Período

1. Prenatala. Hijo de madre diabéticab. Síndrome de Bannayan- Riley- Ruvalcabac. Síndrome de Beckwith-Wiedemannd. Síndrome de Marshalle. Síndrome de MOMOf. Síndrome de Nevog. Síndrome de Perlmanh. Síndrome de Simpson-Golabi-Behmeli. Síndrome de Sotos j. Síndrome de Weaver-Smith

2. Postnatal

a. Talla alta familiar b. Aceleración constitucional del crecimiento

c. Esclerosteosis

d. Gigantismo hipofisiarioe. Hiperandrogenismo e hiperestrogenismof. Hiperinsulinismog. Hipertiroidismoh. Homocistinuriai. Lipodistrofia de Berardinelli j. Obesidadk. Neoplasia a estrógenos y deficiencia de aromatasal. Síndrome de Bealm. Síndrome de Klinefelter n. Síndrome de Marfáno. Síndrome con aracnodactiliap. Síndrome de Proteusq. Síndrome XXX

r. Síndrome 47, XYY

Etiología

Hijo de madre diabéticaLa hiperinsulinemia intrauterina produce macrosomía. Se considera unproducto macrosómico cuando su peso > 4 kg o arriba de perecntil 90 para laedad gestacional, talla > 50 cm, tejido subcutáneo abundante y rubicundez. Sulongitud es mayor en los 2 primeros años. Asimismo, en estos pacientespodemos encontrar un hígado con hiperplasia e hipertrofia del parénquima,

hipertrófia de células hematopoyéticas, el páncreas con aumento de número yvolumen de los islotes, el bazo, timo, glánudlas suprarrenales y músculo



esquelético se encuentran más hiperplasicos que hipertrofoicos, el corazóntiene hipertrofia del tabique interventricular y de las paredes libres de losventrículos.

Síndrome de Bannayan- Riley- Ruvalcaba

Se asocia con una mutación en el gen PTEN en cromosoma 10q23, y es de tipoautosómico dominante. La talla alta se encuentra por arriba del percentil 97, elpeso > 4 kg y macrocefalia. La talla se normaliza entre los 6 y 8 años ademásde que la edad ósea se encuentra relacionada con la edad cronológica. Asimismo podemos encontrar megaencefalia y retraso psicomotor.

Síndrome de Beckwith- WiedemannTiene patrón autosómico dominante. La falla se debe a una duplicación deregión cromosómica 11p15 donde está contiene el gen IGF- II, H19, LIt1 y p57.tiene una incidencia 1/13700 RN. Estos niños son grandes para la edadgestacional, tienen retraso psicomotor moderado, crecimiento rápido con masa

muscular y tejido graso subcutáneo aumentados, hiperinsulinismo ehipoglucemia, nevos flámelos faciales, exoftalmos, macroglosia,viscermegalias, onfalocele, hemihipertrofia corporal, criptorquidia omacrogenitosomía, occipucio prominente, prognatismo y fisuras en la superficieanterior del pabellón auricular.

Síndrome de MarshallPresentan talla alta y edad ósea adelandata en el nacimiento, son delgados,presentan dolicocefalia con prominencia frontal, retraso psicomotor,pseudoexoftalmos, escleróticas azules, platininia con la punta de la pirámidenasal hacia arriba, atresia de coanas y micrognatia.

Síndrome de MOMOEs un síndrome de hipercrecimiento prenatal que además presentan obesidad,anomalías oculares (nistagmo y coloboma), macrocefalia, retraso mental, edadósea retrasada, erupción tardía de los dientes, entre otros.

Síndrome de NevoHerencia autosómica recesiva, tienen una talla alta al nacer, hipotoníageneralizada, edad ósea avanzada, cifoescoliosis grave, edema de manos,dedos afilados, muñecas pénulas, etc.

Síndrome de PerlmanEs de herencia autosómica recesiva. Estos niños presentan gigantismoprenatal presentannefroblastoma bilateral y fascie peculiar.

Síndrome de Simpson- Golabi- BehmelEste síndrome se da por una alteración del gen que codifica la proteínaglipican-3 (crecimiento y diferenciación celular) el cual es heredado por patrónrecesivo ligado al X. Estos niños presentan un exceso de crecimiento pre ypostnatal hasta la pubertad. En el momento del nacimiento, estos niños seencuentran > percentil 97, presentan fascies tosca con hipertelorismo y

platinina, labios gruesos, macrglosia, paladar ojival, macrognatia, Pectusexcavatum, escoliosis, hernia umbilical o inguinal, hepatoesplenomegalia,



cuello, manos y pies cortos y anchos con polidactilia postaxial y dermatoglifosanormales, paladra hendido submucoso, cardiopatía congénita, politelia,efélides peribucales e hipoplasia ungueal. En la infancia, se caracteriza por hipodoncia o malposición dental, voz ronca, rodillas valgas, hipoplasia de losmúsculos de la pantorrilla, etc. En la pubertad presentan gigantismo

proporcionado, voz ronca, y rasgos faciales y somáticos peculiares.

Síndrome de SotosTambién se le llama gigantismo cerebral, es de herencia autosómica dominantey se debe a una translocación delos brazos laros del cromosoma 5 en la regiónq35. EN estos niños, la edad ósea > edad cronológica. En el momento delnacimiento, presentan: Talla alta, peso normal, perímetro cefálico grande conprominencia frontal, fascies tosca, cabello frontoparietal escaso, paladar ojival,hipertelorismo con hendiduras palpebrales antimongoloides, orejas grandes,macrognatia y prognatismo, macrocefalia, dolicocefalia. En la infancia escomún encontrar retraso mental con CI de 78 + 38, hipotonía, pobre

coordinación muscular, retraso del desarrollo del lenguaje y dificultades para laalimentación, tendencia a la autodestrucción trastornos del sueño, persiste tallaalta, con predominio de segmento distal y tórax casi normal y presentan comotalla final: varones= 184.3 + 6; mujeres= 172.9 + 5.7.

Síndrome de Weaver- SmithEs de tipo hereditario autosómico recesivo, se debe a una mutación en el genNSD1. Presentan talla alta desde el nacimiento que persiste durante la niñezcon maduración ósea acelerada, macrocefalia con desproporción craneofacial,diámetro bifrontal aumentado y occipucio plano, hipertonía, hipertelorismoocular con epicanto, depresión de la raíz nasal, orejas grandes, micrognatiacon mentón prominente y filtro largo, maduración ósea adelantada, pulpejos delos dedos prominentes con uñas pequeñas, pulgares y metáfisis distales delcúbito y femur anchas, camptodactilia y clinodactilia, CI entre 45 y 70, retrasodel desarrollo motor y del lenguaje, y voz de tono grave e intensidad baja.

Talla alta familiar Esta entidad abarca el 95% de las consultas por talla alta. En el momento delnacimiento se encuentran por arriba del percentil 75. A la exploración física ylaboratorios los resultados son normales. Presentan sobreaceleración enprimeros 18 meses y pubertad, percentil 90 para su edad y edad ósea similar a

cronológica. Es probable que se de debido a una hipersecreción ohipersensibilidad de GH; disminución de secreción o de la sensibilidad de lasomastotatina. Para el diagnóstico, se deberá obtener la talla media parentalcorregida (TMPC): valorar si la talla es familiar o patológica. Al resultado, alvarón se le agrega 6.5 y a la mujer se le resta y la diferencia deberá de ser + 4-8 cm.

Aceleración constitucional del crecimiento

TMPC= Talla del padre + Talla de la madre

2



Este es un cuadro de tipo familiar, representa el límite superior fisiológico de lavelocidad de maduración biológica; la edad ósea es mayor a la cronológica.Las fases pueberales se presentan a más corta edad.

Esclerosteosis

Es una displasia ósea– aumento en la esclerosis ósea, de tipo autosómicorecesivo. En esta encontramos engrosamiento de los huesos de la cara conprominencia frontal y prognatismo, y aumento de grosor del cráneo y delagujero magno.Gigantismo hipofisiarioEs poco frecuente en infancia y adolescencia, generalmente es secundario aun adenoma hipofisiario secretor y otros tumores que ocupan la silla turca. Losniveles de GH se encuentran elevados >5ng/mL y se deberán de hacer determinaciones IGF- I y de IGFBP- 3. También podemos encontrar laprolactina y fósofro elevados. Se asocia al Sx de McCune-Albright yneurofibromatosis de tipo I. En estos pacientes, la pubertad es incompleta o

ausente, su ritmo de crecimiento es acelerado, tienen crecimiento del cráneo,rasgos acromegaloides, hemianopsia homónima bitemporal. Posteriormentepresentan un aspecto eunucoide con rasgos acromegálicos (engrosamiento dela piel, desarrollo excesivo de la naríz y mentón y aumento de la long de lasmanos y pies).

Hiperandrogenismo e hiperestrogenismoPresentan aceleración acentuada de la edad ósea, las características sexualessecundarias aparecen temprano y progresan rápido. Se debe a una activaciónprematura del eje- hipotálamo- hipófisis- gonadal con secreción pulsátil deGnRH.

HiperinsulinismoEn estos pacientes podemos encontrar acantosis pigmentaria,hiperandrogenismo y obesidad, así como rasgos acromegaloides.

HipertiroidismoSe acompaña de hiperfunción tiroidea como son el bocio, taquicardia, pérdidade peso, diaforesis, insomnio, exoftalmos, problemas del comportamiento,alteraciones del rendimiento escolar.

HomocistinuriaEs un trastorno autosómico recesivo que se debe a un defecto en la enzimacistationina L- sintetasa que eleva los niveles de meionina y homocisteína ydisminuye la glicina, y escreción anormal de homocisteína. Clínicamentepodemos encontrar hábito marfanoide, luxación del cristalino, osteoporosis juvenil, retraso mental progresivo, tromobsis venosa.

Lipodistrofia de BerardinelliEs más frecuente en varones que en mujeres. Es de tipo hereditarioautosómico recesivo. Es una lipodistrofia generalizada con ausencia de tejidograso subcutáneo, que se presenta junto con hipertrofia muscular, gigantismo

moderado con rasgos acromegaloides, genitales externos grandes , déficitpsicomotor, hiperlipemia e hiperglucemia no cetósica, acantosis pigmentaria,



estatura alta proporcionada y edad ósea adelandtada, jutno con puebertad depresentación temprana.

ObesidadLa obesidad está asociada con crecimiento esquelético rápido e inicio

temprano de la pubertad. La liberación de GH es inversamente proporcional alexceso de peso y los niveles de IGF-I e IGFBP-3 > en prepúberes obesos.

Neoplasia endócrina múltiple tipo 2BSe debe a una mutación del gen que codifica el receptror e tirosina quinasa encromosoma 10. Se encuentra en combinación de feocromocitoma, carcinomamedular de tiroides y neuromas mucosos. Estos pacientes presentanapariencia marfanoide con talla alta, escoliosis, debilidad muscular,ganglioneuromatosis intestinal, entre otros.

Resistencia a estrógenos y deficiencia de aromatasa

Se debe a una mutación del receptor para estrógenos en el varón conmaduración sexual normal y también una mutación del gen e la aromatasa(CYP19). Presentan talla alta y epísfisis abiertas, crecimiento continúa hasta lavida adulta, intolerancia a la glucosa, hiperinsulinismo, alteración en el perfil delípidos y osteoporosis temprana, En la mujeres se puede observar virilización yovarios poliquísticos.

Síndrome de BealEs un síndrome de tipo autosómico dominante, y se debe a alteraciones en lafibrilina 2, codificada por la región cromosómica 5q23- 31. Presentancardiopatía, contracturas auriculares múltiples, cifoescoliosis grave, pabellonesauriculares grandes y arrugados.

Síndrome de Klinefelter Es una cromosomopatía 400 de 1500 varones, se debe a una falta dedisyunción de los cromosomas sexuales. 80 % del cariotipo 47, XXY. En estospacientes las gonadotropinas hipofisiarias se elevan a la edad ósea de 11 a 12años, hipogonadismo hipergonadotropo, ginecomastia debida al aumento delcociente estradiol/ testosterona y atrofia testicular con hialinización de lostúbulos seminíferos y azoospermia.

Síndrome de Klinefelter Talla alta con envergadura del brazo y segmento distal mayores a la talla, lasproporciones corporales son de tipo eunucoides. Presentan distribuciónvariable del vello corporal, pubiano, de la grasa subcutánea y muscular, la tallapromedio de adultos 189 cm, presentan CI bajo y trastornos emocionalesfrecuentes.

Síndrome de MarfanEs un síndrome autosómico dominante; se encuentra 1 caso por 10000nacimientos. Es un trastorno del tejido conjuntivo por alteraciones en el gen dela fibrilina.

Síndrome de Marfan



En estos pacientes podemos encontrar talla alta con extremidades largas,aracoidactilia, defectos cardiovasculares congéntios, prolapso mitral ydilatación de la aorta ascendente, aneurisma disecante, poca grasa corporal,hipotonía muscular, laxitud articular, escoliosis, cifosis, tórax excavado o enquilla, pies planos, cara estrecha ,paladar ojival, dientes superpuestos, miopía

grave , escleróticas azules, subluxación del cristalino. Durante la puebertad escomún que apareczcan estrías a la altura de la columna lumbar y puede haber herniación de la duramadre. El diagnóstico se da cuando el paciente seencuentra por arriba del percentil 97, y la envergadura de sus brazos en cruzsupere 8 cm la talla.

Síndrome con aracnodactiliaEs un conjutno de enfermedades hereditarias que presentan alteración deltejido conjuntivo. Comparten hábito marfanoide con talla alta, extremidadesfinas, cara alarada y aracnodactilia. El diagnóstico se da cuando el índicemetacarpiano > 8.5.

Síndrome de ProteusEn este crecimiento se presentan hipercrecimientos locales debidos amutaciones somáticas de un factor local crecimeitno que produce proliferacióntisular. Estos pacientes presentan macrodactilia, engorsamiento verrucoso ocerebriforme de las plantas de los pies, engrosamiento de los huesos delcraneo, tumores benignos,y anomalías cerebrales.

Síndrome XXXEn este síndrome las niñas son más altas para lo esperado para su familia perosu estatura se encuentra dentro de los percentiles. Tiene una prevalencia- 1:1000.

Síndorme 47 XYYSe debe a la falta de disyunción de los cromosomas Y y tiene una prevalencia-de 1:1000. Presentan talla elevada desde la infancia, y en promedio llegan amedir 189 cm. Presentan proporciones eunucoides, acné noduloquística enpubertad, comportamiento antisocial, alteraciones esqueléticas ydispermatogénesis.

Evaluación clínica

Durante el abordaje de un paciente con talla alta, se deberá de realizar losiguiente:

Talla familiar corregida

Inicio de la talla alta (peso y talla en nacimiento)

Exploración en busca de dismorfias asociadas

Maduración esquelética en relación a la talla

Tratamiento:

Qx: en gigantismos parciales o con dismorifas

Adenomas hipofisiarios: cirugía transesfenoidal; farmacológico:

bromocriptina y octrotida

Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante: cortisol o antiandrógenos



Provocar pubertad anticipada con homonas sexuales. Ej: estradiol 0.1mg/día o testosterona



Talla alta prenatal

Hi o lucemia Perímetro cefálico

Diabetes estacional

Si

No

Hijo de madre

Beckwith-

Normal Aumentad

Peso Edad ósea

Normal Ba o

Sx Simpson

Normal Adelantad

Sx Bannayan

Sx Sotos

Sx Marshall



Talla alta

Armónica con edad Diarmónica con

Normal Adelantada

Talla = Talla

Talla alta familiar

Esclerostéosis

Talla > Talla

GH normal GHalta

Varón XYYMu er XXX

Adenoma hipofisiarioMcCune- Albrisht

Neurofibromatosis I

LH/FSH LH /FSH LH /FSH

Pubertad precozTumor productor de

LH/FSH/hCG

Aceleración constitucional del crecimeintoObesidad

BerardinelliHipertiroidismo

McCune- Albright

Peutz-JeghersTumor gonadalTumor suprarrenal

AnabolizantesEstrógenos

Talla alta ostnatal

Diarmónica con hábito

Marfanoide Eunucoide

AracnodactiliRetraso sicomotor

Luxación de

Si

N

Homocistinuria NEM-2B

Sx BealHipermovilidad

Braquicefalia ArchardMacrocefalia Lupian

Microcefalia HoulstonCataratas Mirhosseine

Ectopia pupilar SaulContracturas Tamminga

Facies anormales FragosoSin dismorfias Lu án

Pubertad

RetrasadaNorma

Deficiencia de aromatasaResistencia a estrógenos

Talla Alta

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