Genética y espina bífida

¿COMO SE PUEDE PREVENIR LA ESPINA

BIFIDA?

El consumo de ácido fólico puede reducir hasta en un 75 por ciento las probabilidades de que el bebé nazca con espina bífida. Se recomienda que todas las mujeres en edad fértil tomen 400 microgramos de ácido fólico cada día, especialmente tres meses antes y durante el primer trimestre del embarazo. A las mujeres que ya han tenido un hijo con espina bífida se les aconseja una dosis mayor de ácido fólico, 4 miligramos cada día. Sin embargo, el ácido fólico no previene todos los casos de espina bífida.

¿LA INVESTIGACIÓN GENÉ-

TICA PUEDE AYUDAR?

Los investigadores están intentando identificar el gen o genes relaciona-dos con la espina bífida. Estos des-cubrimientos pueden ayudar a en-tender mejor cómo se desarrolla la espina bífida y así encontrar mejo-res tratamientos, también podrían originar nuevos exámenes genéticos para determinar la probabilidad de que un individuo o pareja tenga un bebé con espina bífida.

¿QUÉ ES LA ESPINA BÍFIDA?

La espina bífida es la falta de cierre

del tubo neural en el primer mes de

embarazo, que produce una

malformación de la columna

vertebral y en ocasiones también

afecta la medula espinal.

¿QUÉ CAUSA LA ESPINA

BÍFIDA?

Se desconoce la causa exacta. Se

cree que es causada por una

combinación de factores genéticos

(de uno o más genes) y

ambientales. Por lo tanto, es posible

que cuando una persona tiene

genes heredados que la hacen

propensa a tener espina bífida,

haya también algo en el ambiente

que haga que la espina bífida se

desarrolle .

¿QUIEN CORRE EL RIESGO DE TENER UN BENE CON ESPINA

BÍFIDA?

Cualquier mujer podría tener un

bebé con espina bífida. En la

actualidad no es posible predecir

qué mujeres tendrán un bebé con

espina bífida. El 95 por ciento de las

personas que la tienen no presentan

antecedentes familiares de espina

bífida.

¿COMO SE

DIAGNOSTICA?

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta después del nacimiento. Los casos muy leves, donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca. Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida durante el embarazo, son la alfa fetoproteína sérica (examen de sangre materna) y el ultrasonido fetal.

¿HAY FACTORES QUE AUMENTEN LA

PROBABILIDAD DE TENER UN

BEBE CON ESPINA BIFIDA?

Sí, los factores genéticos,

ambientales y ciertas

enfermedades o medicinas, entre

otros. Estos factores incluyen:

- Ingesta insuficiente de ácido

fólico.

- Un embarazo anterior con

espina bífida, o antecedentes

familiares de espina bífida en

otros parientes.

En casos específicos los riesgos

de recurrencia son los siguientes:

1 hijo afectado: 4%

2 hijos afectados: 10%

1 hijo y 1 padre afectados: 12%

Hijo y 2 padres afectados: 38%

- Si la madre tiene diabetes.

- Si la madre consume

medicamentos anticonvulsivos.

- Exponerse a altas temperaturas

al comienzo del embarazo (por

ej., fiebres altas prolongadas,

usar jacuzzis y saunas por mucho

tiempo)

- Si el padre ha estado expuesto

a algunos tipos de herbicidas.