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El profesional de la información, v. 13, n. 4, julio-agosto 2004284

Tecnologías de información y comunicación para laformación de documentalistas en genómica médica

Por Inés Pelayo de Santiago, Teresa Carretero, Fernando Martín y Ana Yarte

Resumen: La reciente publicación del genoma humano y las investigaciones que se llevarán a cabo a partir de ahoravan a suponer una fuente creciente de información, voluminosa y compleja en su estructura, dispersa en diversos forma-tos, en su mayoría accesibles a través de internet. El uso de información sobre el genoma humano va a constituir unapráctica habitual de los profesionales de la salud. Por ello, proponemos que se incorpore una nueva función entre los do-cumentalistas que trabajan en las bibliotecas de centros biomédicos, consistente en facilitar información en este nuevoámbito. Para hacer esto posible, el Instituto de Salud Carlos III, a través de dos de sus unidades (la Biblioteca Nacionalde Ciencias de la Salud y el Área de Bioinformática), se plantea el proyecto BIB-GEN, que comprende una serie de acti-vidades que conducen a la formación y el soporte especializado a los documentalistas y bibliotecarios en estas materias.

Palabras clave: Documentalistas, Bibliotecas médicas, Genoma humano, Formación, Bioinformática, Genómica.

Title: Information and communication technolo-gies for training information professionals ingenomics medicine

Abstract: The recent publication of the human genome togetherwith current research activities represent a huge and growing

source of information which is voluminous, complex in structure, dispersed throughout different formats, and generallyavailable over the internet. Access to information about the human genome will represent a habitual and routine practi-ce for health professionals. This is why we suggest a new task for information professionals working in biomedical libra-ries: to facilitate information in this new domain. To make this possible, the Institute of Health ‘Carlos III’ through twoof its units (The Medical Bioinformatics Department and the National Library of Health Sciences) proposed the BIB-GENproject. It consists of a number of activities that focus on education and specialised support for information professionalsin this area.

Keywords: Librarians, Health sciences libraries, Human genome, Training, Bioinformatics, Genomics.

Introducción

EN LOS PRÓXIMOS AÑOSlas bibliotecas y centros de infor-

mación y documentación enciencias de la salud podrían ex-perimentar un cambio sin prece-dentes en la forma de organizar

sus funciones. Esto es debido,por una parte, a la gran cantidadde información generada por lareciente publicación de la se-

Dr. Fernando Martín-Sán-chez. Obtuvo el grado de Licen-ciado en Bioquímica y BiologíaMolecular en1986 por la Uni-versidad Autónoma de Madrid,y Doctor en Informática por laUniversidad Politécnica de Ma-drid en 1990. Ha trabajado du-rante 5 años (1993-1998) co-mo Jeje del Servicio de Sistemasinfomáticos. Actualmente es eljefe de Área de Bioinformáticay Salud Pública perteneciente a

la Unidad de Coordinación deInformática Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III, donde di-rige un equipo de investigación multidisciplinar (biologos, far-maceúticos, informáticos, químicos). Área de Bioinformática ySalud Pública, [email protected]. Crta. Majadahonda-Pozuelo.

Km. 2. CP 28220 Tel. 91 822 32 19. Fax. 91 509 79 17

Teresa Carretero Vaquer. Licencia-da en Psicología, Universidad Com-plutense de Madrid. Actualmente tra-baja en la Biblioteca Nacional deCiencias de la Salud, sede de Maja-dahonda como responsable de lagestión de revistas electrónicas: ac-tualización, mantenimiento y estadís-ticas de uso. Biblioteca Nacional deCiencias de la Salud. Instituto de Sa-lud Carlos III. Crta. Majadahonda-Pozuelo. Km. 2. CP 28220. Tel. 91822 32 12. Fax. 91 509 79 17.

Ana Yarte del Toro. Licenciada en Cien-cias Biológicas por la Universidad Com-plutense de Madrid. Desde 1995 trabajaen la Biblioteca Nacional de Ciencias dela Salud (BNCS), sede de Majadahonda.Instituto de Salud Carlos III y, desde 1998es Coordinadora de dicha sede. Es repre-sentante de la BNCS en la Comisión de In-vestigación del ISCIII. Biblioteca Nacionalde Ciencias de la Salud, [email protected] de Salud Carlos III. Crta. Majada-honda-Pozuelo. Km. 2. CP 28220. Tel. 91822 32 13. Fax. 91 509 79 17.

Inés Pelayo de Santiago. Li-cenciada en Ciencias Biológi-cas por la Universidad Complu-tense de Madrid. Incorporaciónal Área de Bioinformática y Sa-lud Pública en el 2001 comobecaria del proyecto BIBGEN.Área de Bioinformática y SaludPública, [email protected]. Insti-tuto de Salud Carlos III. Crta.Majadahonda-Pozuelo. Km. 2.CP 28220. Tel. 91 822 32 29.Fax. 91 509 79 17.

Tecnologías de información y comunicación para la formación de documentalistas en genómica médica

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cuencia del genoma humano, einvestigaciones relacionadas (va-riabilidad genética individual,nuevos medicamentos, interac-ciones gen-enfermedad), siendoesta información voluminosa ycompleja en su estructura. Porotro lado, se encuentra dispersaen diversas fuentes y formatos ensu mayoría accesibles a través dela Red, la cual proporciona unafuente de homogeneización, ac-ceso y distribución de informa-ción, documentación y conoci-miento en el proceso de la infor-mación sobre el genoma y susaplicaciones en salud.

En los últimos años estamosasistiendo a una convergencia en-tre la bioinformática (procesa-miento de información genética) yla informática médica (procesa-miento de información clínica) ha-bida cuenta de la cada vez más es-trecha relación entre genes y enfer-medades (Altman; Kohane,2000), (Maojo; Iakovidis; Mar-tín-Sánchez; Crespo; Kulikows-ki, 2002). Por ello resulta poco re-alista pensar que a corto plazo to-dos los profesionales clínicos, de-bido a su limitada formación en es-tas materias, puedan tener las habi-lidades y conocimientos necesariospara localizar, seleccionar y proce-sar esta información genética en supráctica habitual (mutaciones, po-limorfismos, datos de reclasifica-ción de enfermedades basados enperfiles de expresión génica, far-macogenética, proteínas comomarcadores clínicos). Hay que te-ner en cuenta que fueron diseñadospara su empleo en el laboratorio debiología molecular (Norman,1997, 1999).

Aunque los científicos y técni-cos van habituándose a las revistaselectrónicas, lo hacen a diferentesvelocidades y con distintos nivelesde aceptación, existiendo grandesdiferencias en el volumen de lectu-ra y en el soporte preferido. Aun-que indudablemente se valora el

acceso directo e inmediato a la pro-pia fuente desde un ordenador sinmás gasto que el tiempo que se tar-de en localizar la información.

Esto resulta especialmente crí-tico si se observa la vertiginosa ve-locidad con la que se suceden losdescubrimientos en farmacogenéti-ca, diagnóstico genético, reclasifi-cación molecular de enfermedades,etc., siendo todas ellas líneas de in-dudable potencial clínico a corto ymedio plazo.

De ahí la conveniencia de esta-blecer iniciativas "puente" entreestos mundos, hasta ahora distan-tes, pero que en los próximos añosnecesariamente aparecerán unidoscada vez con mayor frecuencia(Lynch, 1999). Así pues, propone-mos que se incorpore una nuevafunción entre los documentalistasque trabajan en las bibliotecas deciencias de la salud, como nexo deunión entre la investigación y elentorno clínico, facilitando a losprofesionales sanitarios el acceso atodos los recursos relacionadoscon el genoma humano y sus apli-caciones en medicina (Norman,1999).

El bibliotecario-documentalis-ta es un profesional que ha adquiri-do el conocimiento necesario paraorganizar la información y enri-quecerla con valores agregados yentregar productos útiles a la socie-dad, con capacidad analítica paraofrecer desde internet una informa-ción científica de calidad garanti-zada y con visión amplia. Reúneuna serie de características y habi-lidades adquiridas desde hace tresdécadas. Primero fue el acceso on-line a base de datos; luego la auto-matización de las bibliotecas e in-formatización de sus catálogos; ymás tarde su publicación en líneaen internet.

En la actualidad casi toda la in-formación que proporciona una bi-blioteca se consigue a través de unordenador conectado a la Red: ba-

ses de datos, libros, revistas, enci-clopedias, diccionarios, boletines ytoda clase de documentos en susdistintos formatos. En este periodolos documentalistas han ido evolu-cionando a la vez que lo hacían lastecnologías de la información, lle-gando a ser unos especialistas eninformación electrónica, lo que lesposiciona como pieza clave pararealizar esta labor en el proceso dela información sobre el genoma ysus aplicaciones en salud, inclu-yendo labores de localización, se-lección, acceso, recuperación ydistribución de la misma.

Por ello, desde el programaBIB-GEN proponemos que se pue-da incorporar una nueva funciónentre los documentalistas que tra-bajan en las bibliotecas de cienciasde la salud, que requerirá dotarlesdel conocimiento y las habilidadesactualizadas en genómica y bioin-formática necesarios para poderprestar servicios al profesional clí-nico en este ámbito.

No es la primera vea que estosprofesionales especializados tienenque incorporar a sus tareas habitua-les la utilización de las nuevas tec-nologías (internet) y nuevo conoci-miento (medicina basada en la evi-dencia) a medida que han ido apa-reciendo, provocando por parte delas bibliotecas biomédicas unatransformación radical en la formade suministrar sus servicios.

Objetivos

Para ello el Instituto de SaludCarlos III, a través de dos de susunidades (la Biblioteca Nacionalde Ciencias de la Salud y el Áreade Bioinformática, adscrita a laUnidad de Coordinación de Infor-mática Sanitaria) se ha planteadoel proyecto BIB-GEN dirigido a losdocumentalistas y bibliotecarios enestas materias, con el fin de pro-mover su interés por toda la infor-mación resultante del Proyecto Ge-noma Humano y sus aplicacionesclínicas.

Inés Pelayo de Santiago, Teresa Carretero, Fernando Martín y Ana Yarte


Algunas de estas actividadesconsisten en:

—Cursos de formación especí-ficos y prácticos para el acceso afuentes de información genómica yherramientas bioinformáticas bási-cas para que, tanto bibliotecarioscomo documentalistas, conozcanla trascendencia de los nuevos re-cursos.

—Línea permanente de sopor-te técnico como servicio de consul-ta y referencia, incorporando nue-vas modalidades para superar res-tricciones de espacio geográfico,tiempo y tamaño. Las consultaspodrán realizarse mediante correoelectrónico, formulario web, telé-fono, fax, etc. El sistema recogerátodas ellas y las redireccionará enlos casos donde proceda.

—Servicio web para la distri-bución de información de interés,acceso guiado a recursos, materialformativo y agenda de eventos.

Los objetivos del subproyectodel Área de Bioinformática y SaludPública han sido:

—Análisis del impacto que lainformación sobre el genoma va atener en las tareas diarias de proce-samiento de información que reali-zan los bibliotecarios.

—Identificación, revisión, cla-sificación y valoración de la ido-neidad de las principales bases dedatos genéticas y genómicas asícomo de las herramientas bioinfor-máticas más importantes para suutilización por los bibliotecarios,con el fin de asignarles un valor decalidad, interés y facilidad de uso.

—También se contempla laconstitución de una comunidad deinteresados en el acceso a informa-ción del genoma humano (webdonde se incluirán listas de publi-caciones, boletines, material for-mativo, etc.).

Los objetivos específicos de laBiblioteca Nacional de Cienciasde la Salud son:

Figura 1

Figura 2

Figura 3



—Identificar y caracterizar elcolectivo de bibliotecarios y do-cumentalistas en relación a susconocimientos, habilidades y mo-tivación actuales para gestionarinformación sobre el genoma hu-mano en centros e institucionessanitarias.

Para ello se ha realizado unainvestigación de campo medianteel envío de un cuestionario. Losobjetivos alcanzados son los si-guientes: actualización de datosdel C17 (catálogo colectivo espa-ñol de información en ciencias dela salud) sobre la situación de lasbibliotecas de ciencias de la saluden España y creación de una basede datos donde se dispone de todala información sobre el estado ac-tual de conocimientos y habilida-des de los bibliotecarios y docu-mentalistas respecto al manejo deherramientas (bases de datos, siste-mas de recuperación de datos, etc.)desarrolladas en el Proyecto Geno-ma Humano.

—Definir los niveles de servi-cio a los que se debería llegar enfunción de las personas y las carac-terísticas de los centros donde de-sempeñan sus funciones.

Un objetivo compartido entrelos dos subproyectos es el diseñode itinerarios formativos que reco-jan distintos niveles de acceso deentrada según la formación previapara ofrecer distintos niveles desalida en función de perfiles deservicio y capacitación necesariospara su trabajo en diversos tipos decentros.

Resultados

El subproyecto llevado a cabopor el Área de Bioinformática ySalud Pública, adscrita a la Unidadde Coordinación de InformáticaSanitaria, ha realizado las siguien-tes actividades:

—Revisión de bases de datos yherramientas bioinformáticas.

Se ha realizado la identifica-ción, revisión, valoración de laidoneidad de las principales basesde datos genéticas y genómicas, asícomo de las herramientas bioinfor-máticas más importantes para suutilización por los distintos nivelesde bibliotecarios. Se han tenido encuenta los modos de acceso a la in-formación más adecuados para en-tornos clínicos (búsqueda por sín-tomas o por enfermedades), encontraste con las herramientasbioinformáticas clásicas, másorientadas al investigador biológi-co. Se han elaborado unas tablasque recogen las principales basesde datos, orientadas sobre todo aenfermedades. Los criterios debúsqueda utilizados han sido basa-dos en el tipo de información, esdecir, si la base de datos es médica,de ácidos nucleicos o proteínas, yuna clasificación alfabética. Tam-bién se ha incorporado una brevedescripción de cada una de ellas,así como información de los siste-mas de acceso diferenciando lasgenéricas de las orientadas a enfer-medades.

Respecto a la revisión de lasprincipales herramientas bioinfor-máticas, se han diseñado así mismounas tablas en base a unos criteriosde búsqueda: alfabético y por cate-goría (secuencia y estructura deproteínas, secuencias de ADN yARN, fisiopatología clínica, genó-mica individual, genómica funcio-nal, genómica comparativa, proteó-mica, herramientas integradas).

Al igual que en la clasificaciónde las principales bases de datostambién se ha incluido una brevedescripción de cada una de ellas,su utilización y la categoría por lacual se localizarán (figuras 1 y 2).Toda esta información viene reco-gida en el sitio web dentro delapartado recursos de interés.

Para contribuir a constituir lacomunidad de interés sobre infor-mación del genoma humano se ha

creado un sitio web donde se ofre-ce (figura 3):

a. Información: una introduc-ción sobre el papel primordial quejuegan en este área los biblioteca-rios y documentalistas hoy en día,y el impacto que la información so-bre el genoma va a tener en las ta-reas diarias de procesamiento deinformación que realizan.

b. Actividades: informaciónsobre los cursos presenciales quese vayan programando. Además secuenta con un curso virtual queproporciona una introducción a losconceptos básicos en biología ce-lular, molecular y bioinformática,principales bases de datos y herra-mientas bioinformáticas clasifica-dos en: los de apoyo a la genética,a la genómica o a la postgenómica,y recursos integrados como Entrez,SRS, Genecards. Al final se inclu-yen unos ejercicios resueltos paracomprobar la completa compren-sión de algunas herramientas.

c. Un boletín electrónico tri-mestral.

d. Recursos de interés: comopublicaciones, direcciones, nove-dades, tablas de las bases de datosy herramientas bioinformáticas re-visadas y valoradas.

e. Soporte técnico: se puso enmarcha como servicio de informa-ción público por correo electróni-co, teléfono, fax y web, desde don-de se pueden realizar preguntas so-bre cualquier tema. Cuando elusuario no puede resolver un pro-blema específico, puede escribirdirectamente a la Biblioteca Na-cional de Ciencias de la Salud.También se incluye en este aparta-do una explicación detallada delproyecto BIB-GEN, objetivos ymetodología llevada a cabo por lasdos subunidades participantes.

Los trabajos realizados por laBiblioteca Nacional de Cienciasde la Salud, que coordina el otrosubproyecto, han incluido un estu-

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dio de investigación previo que ca-racteriza la situación actual, el fu-turo al que se debería llegar y el di-seño de un plan de acción basadoen diversas actividades técnicas yformativas que induzcan a los do-cumentalistas a adquirir tanto losconocimientos como las habilida-des necesarias demandados en laera genómica. Todo ello incluiríala selección de aquellos recursos yherramientas bioinformáticas quelos bibliotecarios podrían conocery manejar recibiendo la formacióny soporte adecuados.

Se realizó un estudio descripti-vo transversal mediante encuestasobre la población de estudio com-puesta por: hospitales y centros deatención sanitaria; centros univer-sitarios y docentes; centros de in-vestigación; centros de gestión yadministración y aquellas organi-zaciones sin ánimo de lucro, in-cluidas en el catálogo colectivo depublicaciones periódicas C17 yque tuvieran al menos una bibliote-ca especializada y clasificada den-tro de las ciencias de la salud enEspaña.

Se ha seleccionado un total de470 centros, 209 de los cuales hanparticipado y contestado con la in-formación requerida sobre aspec-tos tales como (figuras 4 y 5):

—Información sobre la biblio-teca y sus recursos humanos y ma-teriales.

—Conocimientos en genéticay genómica de las personas quetrabajan en ella.

—Conocimientos sobre las ba-ses de datos de biología molecular

desarrolladas en el Proyecto Geno-ma Humano.

—Conocimientos sobre losprogramas de análisis de datos ytécnicas desarrolladas en dichoproyecto.

Formación

De modo conjunto otro objeti-vo era diseñar un itinerario forma-tivo, que se detalla a continuación:

En el nivel básico podemos in-dicar:

—Nociones sobre genética ygenoma humano.

—Principales tipos de infor-mación biológica y genética(ADN, ARN, proteínas, mapas, ge-nomas), sus estructuras y su interésen medicina.

—Fuentes de información ge-nética básica (bases de datos de se-cuencias, estructuras, mutaciones,enfermedades genéticas).

—Localizar y utilizar las herra-mientas básicas (software y utili-dades web) para buscar y recuperarinformación genómica.

—Conocimiento de los recur-sos más importantes de informa-ción sobre estos temas.

En cuanto al nivel avanzadotenemos:

—Nociones sobre genómicaindividual, funcional y proteómica.

—Herramientas de búsqueda,recuperación, envío y procesa-miento de información genómica.

—Medios para localizar y uti-lizar las herramientas integradas(multibuscadores) para recuperarinformación genómica.

—Aspectos generales de no-menclatura, estandarización y se-guridad de la información.

—Conocimiento de los recur-sos más importantes de informa-ción sobre estos temas.

1. Niveles de partida.

Una vez caracterizados los co-nocimientos y habilidades del co-lectivo de bibliotecarios y docu-mentalistas se concretan los requi-sitos necesarios de entrada en dosniveles.

Para el nivel básico:

—Conocimientos básicos debiología y genética.

—No familiarizado con los ob-jetivos del Proyecto Genoma Hu-mano.

—No posee experiencia en eluso de herramientas bioinformá-ticas.

—No ha accedido a los recur-sos básicos de genética en internet.

—Desconoce la utilidad de losdatos genómicos en salud.

Para el nivel avanzado:

—Conocimientos avanzadosde biología y genética.

Figura 4. Grado de conocimiento sobre distintos programas bioinformáticos

Figura 5. ¿Estima conveniente la realizaciónde cursos sobre el Proyecto Genoma?



—Familiarizado con los objeti-vos del Proyecto Genoma Humano.

—Alguna vez ha utilizado ovisto herramientas bioinformáticas.

—Ha accedido a recursos bási-cos de genética en internet.

—Conoce las potenciales apli-caciones de la genómica en salud.

2. Metodología de los cursos.

—Exposiciones teóricas.

—Formación práctica, median-te el empleo de ordenadores.

—Ofrecer extensa bibliografíay referencias.

—Discusión y participación delos alumnos.

—Evaluación sobre los conte-nidos adquiridos durante el curso.

3. Niveles de servicio.

a. Nivel básico completado:

—Dirigir a los usuarios a lasfuentes de información pertinentes.

—Realizar búsquedas sencillasde información genómica.

—Manejo básico de las princi-pales herramientas bioinformáticas.

—Saber encontrar bases de da-tos y programas de utilidad en in-ternet.

—Conceptos básicos en gene-tica: mapa, secuencia, estructura.

—Información genética de uti-lidad en investigación.

b. Nivel avanzado completado:

—Realizar búsquedas comple-jas de información genómica.

—Manejar herramientas inte-gradas y multibuscadores.

—Manejo avanzado de lasprincipales herramientas bioinfor-máticas.

—Impartición de sesiones for-mativas introductorias.

—Participar en proyectos deinvestigación en el ámbito del pro-

cesamiento de información genó-mica en salud.

—Conceptos básicos en post-genomica: SNP, microarray, prote-ómica.

—Integración de informacióngenética y clínica.

—Conocimiento de los princi-pales estándares de aplicación en elárea.

—Despertar interés ante aspec-tos éticos, legales y sociales.

—Seleccionar recursos para labiblioteca sobre bioinformática ygenómica.

Colaboracionesinternacionales

En todo momento se contarácon la opinión autorizada de las so-ciedades científicas del área y serealizarán tareas de "benchmar-king" con las iniciativas interna-cionales similares. Se han estable-cido colaboraciones con AlisonStewart, de la Universidad deCambridge, que dirigió el simpo-sium The impact of genomics onhealth and healthcare libraries,celebrado en Cambridge en juniode 2000; también se han producidocontactos con Renata Geer, de laNational Library of Medicine(USA), que gestiona un programasimilar y que ha permitido que per-sonal de nuestro proyecto asista adiversos cursos impartidos en elNCBI (National Center for Bio-technology Information). Tambiénse presentó el proyecto en las IXJornadas de información y docu-mentación en ciencias de la salud,celebradas en el año 2001 en Cáce-res, donde la iniciativa despertó ungran interés entre los profesionalesdel sector, presentándose los resul-tados en las X jornadas de 2003 ce-lebradas en Málaga.

Agradecimientos: El proyectoBIB-GEN ha sido financiado por elInstituto de Salud Carlos III.

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