Telangiectasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico

Ana Lía Tarabuso\a Flores Sahagún^y Rafael Santapau^

RESUMEN: La telangiectasia macularis eruptiva perstans es una variante infrecuente de mas-tocitosis, que ocasionalmente afecta a niños; sólo seis casos pediátricos han sido publicados. Presentamos el caso de una niña de 9 años con manifestaciones clínicas e histopatologicas de telangiectasia macularis eruptiva perstans. Se realiza una revisión de la literatura.

Palabras clave: mastocitosis - telangiectasia macularis eruptiva perstans - infancia.

ABSTRACT: Telangiectasia macularis eruptiva perstans is an infrequent variant of mastocyto-sis that affects occasionally children; oniy six cases in childhood have been reported. We re-port a 9-year-old giri with clinical and histological features of telangiectasia macularis eruptiva perstans. A review in the literature is done.

Key words: Mastocytosis - Telangiectasia macularis eruptiva perstans - Childhood.

Arch. Argent. Dermatol. 57:223-226, 2007

INTRODUCCION

El término mastocitosis comprende un grupo de en­fermedades de aspecto clínico, pronóstico y evolución disímiles, que t ienen en común el hecho-de presentar infiltrados de mastocitos en la piel y en ocas iones en otros órganos. Cualqu iera de sus formas clínicas son infrecuentes, s iendo la telangiectasia macular is erupti­va perstans (TMEP) la forma cutánea más común en adultos^

Clínicamente presenta máculas er i tematosas o par­duscas con finas te langiectasias; el s igno de Darier y el dermografismo suelen estar ausentes. Puede acompa­ñarse de prurito de intensidad variable. El diagnóstico se complementa con la biopsia de piel, pudiendo identi­ficarse los mastocitos con azul de toluidina o tinción de Giemsa^. Los antihistamínicos y las med idas higlénico-dietéticas son la base del tratamiento^

CASO CLINICO

Paciente de sexo femenino, 9 años de edad, proceden­te de Trelew (provincia de Chubut), quien al momento de la consulta consumía suplemento de vitamina C ; sin otros antecedentes personales ni familiares de importancia. Enfermedad actual: come'nzB. hace tres meses con lesio­nes cutáneas en axilas y tronco que se extienden hacia muslos. Refiere prurito en forma inconstante, predominan-

' Médica Dermatóloga. ^ Médica Pediatra. ^ Medico Patólogo. Hospital Zonal "Adolfo Margara". Trelew. Provincia de Chubut.

temente relacionado con la realización de actividad física; sin otros síntomas generales. Estado actual: B\n físico, niña en buen estado gene­ral; se observan máculas eritematoparduscas con telangiec­tasias que medían entre 0,5 y 2 cm de diámetro, de distri­bución prácticamente simétrica en tronco y región proximal de miembros superiores e inferiores (Figs. 1, 2 y 3). El sig­no de Darier resultó negativo. Estudio h/stopatológlco: en epidermis se observa hiperpig-mentación del estrato basal , dilatación de capilares en der­mis, con discreto aumento del número de células fusifor­mes a nivel perivascular e intersticial en dermis superior (Fig. 4). Con la tinción de azul de toluidina dichas células se destacan, confirmando la presencia de mastocitos peri-vascuiares e intersticiales (Fig. 4). Este estudio fue corro­borado por el Prof. Dr. José C a s a s . Estudios complementarlos: XKÁma de laboratorio y ecogra-fía abdominal dentro de parámetros normales.

Con diagnóstico de telangiectasia macularis eruptiva perstans se indica tratamiento higiénico-dietético y antihis-tamínico (difenhidramina), con disminución del prurito y me­joría clínica de las lesiones.

DISCUSION

La T M E P es una forma poco frecuente de mastocito­sis cutánea, que representa menos del 1% de las mas­tocitosis; de aparición cas i exc lus iva en la edad adulta^. Los mecan ismos patogénicos que l levan a la prolifera­ción de los mastoci tos aún no se conocen exactamente. Estarían re lac ionados con la expresión aberrante de la ci toquina conoc ida como factor de crecimiento mastoci-tario (FCtVI), secretado por queratinocitos, f ibroblastos y células endotel iales, que conl levaría a la proliferación

Recibido: 12-2-2007. Aceptado para publicación: 31-5-2007. 223

A n a Lía Tarabuso y colaboradores

Fig. 1: Máculas eritematoparduscas con telangiectasias localizadas en tronco y axilas.

Fig. 2: Máculas eritematosas con telangiectasias en región proximal de miembros inferiores.

reacciona! de mastocitos en respuesta a un estímu­lo aún desconocido*^. A su vez, técnicas de biología molecular avalarían la hipótesis de aparición de mutaciones en el receptor del protooncogen c-kit, al cual se liga el FCM; demostrándose mutaciones Gln-839-Lys en el c-kit en mastocitosis típicas, Asp-816-Val en mastocitosis de comienzo en el adulto; Asp-816-Tyr y Asp-816-Phe en mastocitosis atípicas de la infancia, y Asp-816-His asociada a mastocitosis y leucemia mieloide aguda^ ̂

Clínicamente se caracteriza por máculas erite­matosas o eritematoparduscas con telangiectasias, localizadas usualmente en el tronco, pudiendo ex­tenderse hacia rostro y extremidades. El signo de Darier suele ser negativo.

Heide y col. definen mastocitosis de comienzo en la infancia a aquellos casos que comienzan an­tes de los 15 años, y relacionan la baja incidencia de casos de TMEP en dicho grupo etario con un sub-diagnóstico^. Se encuentran publicados seis casos pediátricos de TMEP (Tabla I); la mayoría de ellos corresponden a niñas, entre 2 y 10 años, con lesio­nes simétricas distribuidas principalmente en tron­co, con extensión a rostro o miembros, asintomáti-cas y sin manifestaciones sistémicas, salvo el caso publicado por Ponssa en nuestro país, de un niño de 8 años con TMEP asociada a dolor abdominal, con estudios complementarios normales y buena respuesta del dolor al tratamiento con ketotifeno^. En general los casos no presentan antecedentes familiares ni personales de mastocitosis, excepto el caso publicado por Chang y col, quien describe un niño de 23 meses con lesiones congénitas en el con­texto de cuatro casos de TMEP familiar^. El pronós­tico es bueno, sin asociación con otras patologías, relatando Ball y Fernández mejoría de las lesiones cutáneas en forma espontánea y con el uso de ke-

TABLA 1 PUBLICACIONES DE TMEP EN PACIENTES PEDIATRICOS

AUTOR SEXO EDAD LOCALIZACION SINTOMAS TRATAMIENTO EVOLUCION

Ball» (1937) F 10 años Cara, extremidades No No Desaparición de lesiones en 12-18 meses y desarrollo de lesiones nuevas.

Ellis'°(1996) F 10 años Cara, tórax. No Dye-laser Resolución temporal, con recurrencla.

Fernandos" (1998)

F 5 años Cuello, tórax, extremidades

Prurito Ketotlfeno Mejoría del prurito, involución de algunas lesiones.

Gibbs''(2000) F 2 años Cara, tronco, extremidades

No No refiere No refiere.

Changa (2001) M 23 meses Tronco, extremidades No No refiere No refiere.

Ponssa' (2006) M 8 años Tronco, extremidades Dolor abdominal Ketotlfeno Mejoría del dolor abdominal.

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Telangiactasia macularis eruptiva perstans en un paciente pediátrico

Fig. 3: Máculas eritematoparduscas con telangiectasias en muslos, a mayor detalle.

m. v,f

.Ir

Fig. 4: (HE 40X): Hiperpigmentación de capa basal epidérmica, dilata­ción de capilares y leve aumento de células fusiformes perivasculares e intersticiales en dermis superior.

totifeno respectivamente'"". El diagnóstico de TMEP se basa en la clínica y

se complementa con el estudio histopatológlco, don­de se evidencia hiperpigmentación basal en epi­dermis, dilatación del plexo capilar superficial y aumento del número de mastocitos en dermis su­perior y perivascular; estos últimos se identifican con la tinción de Giemsa o azul de toluidina.

Otros estudios complementarios se realizan de acuerdo a la historia clínica del paciente. Se han descrito asociaciones con enfermedad ulceropép-tica y trastornos hematológicos^^.

Dentro de los diagnósticos diferenciales se consideran: telangiectasia esencial generalizada, telangiectasia benigna hereditaria, telangiectasias en colagenopatías, telangiectasia unilateral ne-vo ide ' " .

El tratamiento es conservador y sintomático: me­didas higiénico-dietéticas (evitar estímulos físicos de temperatura o presión, o ingesta de sustancias que produzcan degranulación mastocitaria como pescados, mariscos, aspirina, alcohol, etc.), anti­histamínicos anti H1 y anti H2 solos o asociados (suelen mejorar los síntomas cutáneos y gastroin­testinales), estabilizadores de la membrana del mastocito (en general existe mejor respuesta tera­péutica con el ketotlfeno), corticoides tópicos po­tentes o intralesionales. Entre otros tratamientos descriptos en la literatura figuran la fotoquimiotera-pia con psoralenos (PUVA) y la terapia radiante^^ que se han reservado para adultos con prurito se­vero y resistente a otros tratamientos; el interferón alfa fue usado por su efecto antiproliferativo^ y con el dye láser se obtuvo mejoría cosmética en un paciente pediátrico pero con recurrencla de las le­siones^".

CONCLUSION

Fig. 5: Tinción de azul de toluidina: mastocitos perivasculares e intersti­ciales.

La TMEP es una rara variante de mastocitosis cutánea que ocasionalmente afecta a niños. La in­tención de esta publicación es aportar un nuevo caso a la literatura de esta patología infrecuente en un paciente pediátrico.

Agradecimiento: Al Prof. Dr. José Casas por su valioso aporte

científico e iconográfico.

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