Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un...
Transcript of Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un...
![Page 2: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/2.jpg)
Antonio Barbadilla
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
•Determinación del sexo•Determinación en Drosophila•Determinación en humanos
•Herencia ligada al sexo•Herencia influida por el sexo•Herencia limitada a un sexo
•Compensación de dosis•Drosophila•C. elegans•Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon
2
OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo
Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis
![Page 3: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/3.jpg)
Antonio Barbadilla
Determinación del sexo
•Genética•Cromosomas sexuales (heteromórficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples
•Ploidía (himenópteros)
•Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...)
•Ambiental •Temperatura (salamandras, gambas, reptiles)
•Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos)
•Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces)
3
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 4: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/4.jpg)
Antonio Barbadilla
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas
•Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta)
•Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY
2A = diploidía cromosomas autosómicosX = cromosoma sexual
4
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 5: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/5.jpg)
Antonio Barbadilla
Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY
•Calvin Bridges (1922)
Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
5
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 6: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/6.jpg)
Antonio Barbadilla
Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster
Número de cromosomas
X
3 4 4 3 2 1 2 1 1
Ploidía autosomas
(A)
2 3 4 3 2 1 3 2 3
Número total de
cromosomas
9 13 16 12 8 4
11 7
10
Razón X/A
1,50 1,33 1,00 1,00 1,00 1,00 0,67 0,50 0,33
Sexo
Metahembra Hembra Hembra Hembra Hembra Hembra
Intersexo Macho
Metamacho
Conclusión:
X/A = 0,5
X/A = 1
0,5 < X/A < 1 Intersexo6
![Page 7: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/7.jpg)
Antonio Barbadilla
Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A
gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro (enzima que corta RNA)
Embrión Drosophila
X:A = 1
gen Sxl activo
X:A = 0,5
gen Sxl inactivo
Tiempo
7
Tema 4: Herencia del sexo
Se han localizado al menos 3 genes en el X (elementos del numerador X/A) y otros tantos en los autosomas (elementos del denominador)
![Page 8: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/8.jpg)
Antonio Barbadilla
Sistema XY
Gónadas se convierten en testículos
Gen OdInhibición
Tiempo
Actúa gen TDFsi está presente
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
8
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 9: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/9.jpg)
Antonio Barbadilla
Sistema XY
Gónadas se convierten en ovarios
Gen Od
Tiempo
Sin TDF
se expresa
9
Tema 4: Herencia del sexo
•Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
![Page 10: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/10.jpg)
Antonio Barbadilla
Sistema XY
•Determinación humanos y ratón (mamíferos)
Cuatro hermano/as (cromosómicamente XY) con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
Síndrome de feminización
testicular
10
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 11: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/11.jpg)
Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo
11http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943
Sex redefined -> Interesting article byAinsworth, C. 2015 Sex redefined. Nature 2015 518: 288-91
Fórum de discusión del artículo
![Page 12: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/12.jpg)
Antonio Barbadilla
Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples
12
Tema 4: Herencia del sexo
•X0: Insectos (saltamontes)•ZW Aves y peces
ZZ ->
ZW ->
•Cromosomas múltiplesNemátodo (Ascaris incurva)
35 cromosomas (26A + 8X + Y)42 cromosomas (26A + 16X)
![Page 13: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/13.jpg)
Antonio Barbadilla
Tipos de herencia ligada al sexo
Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
Región pseudoautosómica
X
Y
13
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 14: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/14.jpg)
Antonio Barbadilla
Tipos de herencia ligada al sexo
Cromosomas sexuales humanos
14
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 15: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/15.jpg)
Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo
15
Degeneración del cromosoma Y en mamíferos
Scientific American 2001
![Page 16: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/16.jpg)
Antonio Barbadilla
Herencia ligada al X
Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila
Fenotipo WhiteFenotipo Salvaje
16
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 17: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/17.jpg)
Antonio Barbadilla
P1
F1
F2
x
1/2
1/2
y
Xw YX+ X+
X+ Xw X+ Y
X+ Y
Xw Y
1/2 X+ X+
1/2 X+ Xw
17
Tema 4: Herencia del sexo
Cruce salvaje con white
![Page 18: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/18.jpg)
Antonio Barbadilla
P1
F1
F2
x
1/2
1/2y
Cruce recíproco
X+ YXw Xw
X+ Xw Xw Y
X+ Xw
Xw Y
18
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 19: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/19.jpg)
Antonio Barbadilla
Ejemplo de herencia ligada
al X en humanos:
Ceguera a los colores o
daltonismo
19
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 20: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/20.jpg)
Antonio Barbadilla
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
20
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 21: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/21.jpg)
Antonio Barbadilla
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: Calvicie prematura en humanos
GenotipoFenotipo
Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calviciea’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
21
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 22: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/22.jpg)
Antonio Barbadilla
Compensación de dosis• Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
22
Tema 4: Herencia del sexo
Mary F. Lyon (1925–2014)
Nature: Obituary
![Page 23: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/23.jpg)
Antonio Barbadilla
Compensación de dosis• Mamíferos: Inactivación al azar del X
23
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 24: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/24.jpg)
Antonio Barbadilla
Compensación de dosisMamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
Mosaicismo en mujeres
24
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 25: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/25.jpg)
Antonio Barbadilla
Ejemplos de mosaicismo
ligados al cromomosomaX en hembras
Gata calicó25
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 26: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/26.jpg)
Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo
26
Evolución de la inactivación del X en mamíferos
Scientific American 2001
![Page 27: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/27.jpg)
Antonio Barbadilla
Compensación de dosis
Diferentesmecanismos de compensación
de dosis
27
Tema 4: Herencia del sexo
![Page 28: Tema 4: Herencia del sexo - genetica.uab.catgenetica.uab.cat/base/continguts/documents...muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia](https://reader035.fdocumento.com/reader035/viewer/2022070114/60709e3c631a14456d31ceca/html5/thumbnails/28.jpg)
Antonio Barbadilla Tema 4: Herencia del sexo
28
• El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. ¿Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado?
• ¿Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila?
• ¿Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? ¿Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma?
• ¿Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster?
• ¿Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma?
• Muchas aves son tetracromáticas, ¿cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? ¿y en el hombre?
• Dos interesantes lecturas sobre la evolución de los cromosomas sexuales: – Evolución del cromosoma Y El País 23 de abril 2014– The story of the X chromosome