Tema 8 H Cualitativa Casos Especiales

HERENCIA HERENCIA CUALITATIVACUALITATIVA

CASOS ESPECIALES DE SUCESION GENICA

Ing. GARCIA DIAZ

Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos.

El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).

Variación en la dominanciaVariación en la dominancia

RELACIONES DE DOMINANCIA CODOMINANCIA

Es un tipo de herencia o proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantespor igual, no hay recesivos.

Se expresa el par de alelos, es decir, el fenotipo que resulta en la descendencia es tipo mosaico (manchado).

Se denomina codominancia al Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen al gameto masculino que después se unirá al femenino. en pocas palabras la codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.


Flor roja Flor amarilla

Progenitores CR CR CA CA

Gametos CR CA

F1 CR CA

Por ejemplo la planta achira de flore amarillas(Canna edulis) se cruza con otra de flores rojas, en la F1 resultan plantas achira de flores amarillas moteadas de rojo.


Flor amarilla Flor amarilla

con manchas rojas con manchas rojas

Progenitores (F1) CR CA CR CA

Gametos CR CA CR CA

F2 CR CR CR CA CR CA CA CA

Genotipo: 25% CR CR

50% CR CA

25% CA CA

Fenotipo: 25% flores rojas

50% flores amarillas con manchas rojas

25% flores amarillas

RELACIONES DE DOMINANCIA DOMINANCIA

INCOMPLETA Dominancia Incompleta.- Es un

tipo de herencia en el cual se expresa un fenotipo intermedio en la descendencia.

No hay expresión de dominante y recesivo.

Por ejemplo la Maravilla Peruana de flores rojas se cruza con una Maravilla Peruana de flores blancas, en la descendencia se dan plantas de flores rosadas.

Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia

Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia

HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia

Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario

Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario

PLEIOTROPÍA Un solo gen puede tener varios efectos

fenotípicos, fenómeno llamado pleitropia.

La expresión fenotipica de un gen puede involucrar comúnmente a mas de un rasgo.

Algunas veces una característica será evidente (efecto principal) y otras, quizás ramificaciones aparentemente no relacionas (efectos secundarios), serán considerados juntos en un proceso.

PLEIOTROPÍA PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD


Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado

PLEIOTROPÍA PENETRANCIA Y

EXPRESIVIDAD

PLEIOTROPÍA PENETRANCIA Y

EXPRESIVIDAD

La polidactilia se manifiesta en grados distintos



10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.

EPISTASIS

Se conoce como epistasis a la inhibición de la acción de un par de genes por otro par no alelo.

Si el dominio simple puede ser representado como A>a.

La epistasis se representa como A>B (epistasis dominante) o a>B (epistasis recesiva).

Cuando el gen dominante o recesivo de un par de alelos no permite la manifestación de los genes de otro par.

EPISTASIS La epistasis es un fenómeno genético muy

parecido al de la dominancia, la diferencia estribas en que:

En el caso de la dominancia un gen inhibe la manifestación de otro gen, alelo a él.

La supresión génica es intra-alélica. A a C c D D Dominancia Epistasis (A>a) (C>D)

EPISTASIS

En el caso de la dominancia siempre interactúan un alelo dominante y uno recesivo.

En el caso de la epistasis es frecuente la interacción de genes dominantes.

Para la dominancia la segregación en F2 es de 3;1.

Para la epistasis existen varios tipos de segregación, que son modificaciones de los agrupamientos 3;1.

EPISTASIS Los genes inhibidores se llaman epistáticos y los

inhibidos como hipostáticas.

La acción de los genes epistáticos es opuesta a la de los genes complementarios.

Más tarde se encontró que ambos loci pueden mutuamente ser epistáticos, desde entonces el término epistasis se ha convertido en sinónimo de casi cualquier tipo de interacción genética

EPISTASISCASO PRACTICO

Al cruzar una yegua gris (CCbb) con un caballo moro (ccBB), todos los híbridos F1 son de color gris (CcBb).

En la F2, de cada 16 individuos 12 son grises, 3 moros y un alazán.

Esto significa que estamos ante un caso de epistasis. El gen C del color gris inhibe la manifestación de los demás genes del pelaje.

Por ello los individuos CB son de color gris, al igual que los individuos Cb. Si el genotipo es cB, se manifiesta el alelo B, originando el color moro de los híbridos.

El doble recesivo origina el color alazán (cb).


Fenotípicamente no se puede diferenciar los genotipos C-B y C-bb como resultado de la epistasis. En este caso decimos que:

El gen C es epistático con respecto al gen B.

El gen B es hipostático con respecto al gen C.


P CCbb x ccBB (gris) (moro) F1 CcBb x CcBb F2 12 : 3 : 1

grises moro alazán

CB Cb cB cb

CCBB CCBb CcBB CcBbgris gris gris gris

CCBb CCbb CcBb Ccbbgris gris gris grisCcBB CcBb ccBB ccBbgris gris moro moroCcBb Ccbb ccBb ccbbgris gris moro alazán

CB

Cb

cB

cb

EPISTASIS DOMINANTE (12:3:1)

Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condición alélica del otro locus, entonces se dice que el locus A es epistático para el locus B.

Como el alelo dominante A es capaz de expresarse aún en presencia de B o b, se trata de un caso de epistasis dominante. Sólo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus epistático aa, los alelos del locus hipostático podrán expresarse (B o b). Así los genotipos A-B- y A-bb producen el mismo fenotipo; aabb y aaB- producen dos fenotipos adicionales, cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 por 12:3:1.

EPISTASIS RECESIVA (9:3:4)

Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B. Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus B pueden expresarse.

Los genotipos aaBb y aabb presentan un mismo fenotipo. A-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales, cambiando el número de clases de fenotipos de 4 a 3 y la proporción 9:3:3:1 en 9:3:4.

Un ejemplo de epistasis recesiva se da en el color del pelaje de los roedores. Entre ellos se observa un patrón conocido como Agouti, donde los pelos son en su mayoría negros con una banda amarilla cerca de la punta. El patrón negro resulta como consecuencia de la ausencia del pigmento amarillo encontrado en el patrón Agouti. El pelaje albino resulta por ausencia total de pigmento

Cuando una variedad pura de Agouti es cruzada con albinos, toda la F1 será Agouti. Cuando los ratones de la F1 se cruzan entre si, la progenie F2 consiste en aproximadamente en 9/16 Agouti, 3/16 negros y 4/16 albino.


GENES DUPLICADOS CON EFECTOS ACUMULATIVOS (9:

6: 1) Si la condición dominante (heterocigoto) se encuentra en

uno o en otro locus (pero no en ambos) y produce el mismo fenotipo, la proporción se convierte en 9: 6: 1.

Por ejemplo, cuando los genes epistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de un producto, como por ejemplo pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada locus producen independientemente una unidad de pigmento.

Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una unidad de pigmento y tienen, por lo tanto el mismo fenotipo. El genotipo aabb no produce pigmento y en el genotipo A-B- se produce un efecto acumulativo, es decir se producen dos unidades de pigmento.

DOBLE EPISTASIS DOMINANTE (15: 1 )

La proporción 9 : 3 : 3 : 1 se modifica a 15 : 1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.

Por ejemplo, si consideramos la producción de cantidades de pigmentos, los genotipos dominantes de cada locus producirán una unidad de pigmento A- y B-), así como también el genotipo A-B- producirá una unidad. El genotipo aabb será el único que tendrá un fenotipo distinto que será ausencia de pigmento.

DOBLE EPISTASIS RECESIVA (9:7)

Es el caso en que ambos genotipos

homocigotos recesivos producen fenotipos idénticos, la proporción se modifica a 9: 7. Los genotipos aaB-, A-bb y aabb producen un solo fenotipo.

Cuando ambos alelos son dominantes, se complementan uno con otro, y se produce un fenotipo diferente.


COLOR DE LA ALEURONA DEL MAÍZ

Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura

Enzima A

Enzima B

Gen A Gen B

Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco

Tipos de interacción genética según la modificación de las

proporciones mendelianas

9 3 3 1

13:39:7

12:3:1

15:1

A-B- A-bb aaB-aabb

HERENCIA LIGADA AL SEXO

En 1891 H. Henking encontró un corpúsculo de coloración intensa al observar la meiosis de algunos insectos.

Al dividirse la célula este corpúsculo se iba a un polo de la célula, en el otro polo no se presentaba ningún corpúsculo.

Henking no conocía la función de este elemento recién descubierto y lo representó con la letra X.


En 1902 Mc Cleng postuló que este elemento está ligado a la determinación del sexo.

En 1905 E. Wilson propuso la denominación de cromosoma X para este elemento.

Mas adelante se denominó cromosoma Y al otro cromosoma impar, que determina el sexo masculino para una serie de organismos.


La herencia ligada al sexo es la herencia de los caracteres cuyos genes se encuentran en los cromosomas sexuales, fue establecida y estudiada por primera vez por T. Morgan.

En su laboratorio se experimentó sobre la herencia del color de los ojos en Drosophila con relación a la herencia de los caracteres sexuales.


Morgan hizo aparear en uno de sus experimentos hembras de ojos rojos (tipo silvestre) con machos de ojos blancos (mutantes).

Y en otro, hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos (cruce recíproco).

En Drosophila el color de ojos rojos (W-wild) es dominante sobre el color blanco (w).


Al cruzar hembras de ojos rojos con machos de ojos blancos toda la F1 tiene ojos rojos.

Al cruzar los híbridos F1 entre sí, en la F2 todas las hembras tuvieron ojos de color rojo.

La mitad de los machos ojos rojos y la otra mitad, blancos.

P1

F1

F2

x

1/2

1/2

y

Xw YX+ X+

X+ Xw X+ Y

X+ Y

Xw Y

1/2 X+ X+

1/2 X+ Xw



Al cruzar hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos en la primera generación todas las hembras tuvieron ojos de color rojo y los machos tuvieron ojos de color blanco (herencia cruzada).

En la segunda generación la mitad de las hembras y la mitad de los machos tenían los ojos rojos y la otra mitad, ojos blancos .

P1

F1

F2

x

1/2

1/2y

Cruce recíprocoCruce recíproco

X+ YXw Xw

X+ Xw Xw Y

X+ Xw

Xw Y


Morgan supuso que los genes que determinan el color de los ojos se encuentran en el cromosoma X .

El cromosoma Y no es portador de dichos genes.

Se puede explicar simple y completamente este extraño caso de herencia.

Donde el color de los ojos y los caracteres se encuentran en un mismo cromosoma y, por ello, se heredan en forma ligada.


El cromosoma X humano es de gran tamaño y contiene cerca del 5% del DNA del genoma nuclear. Más o menos 160 millones de pares de bases ó 160 mb.

Las enfermedades causadas por genes en este cromosoma se denominan ligadas al cromosoma X, son recesivas.

En contraste, el cromosoma Y es de pequeño tamaño (70 mb). Contiene muy pocos genes conocidos.

TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY


Las mujeres poseen 2 cromosomas X y los varones sólo tienen uno.

Se sabe que el cromosoma X contiene muchos genes codificadores de proteínas.

Con todo, hombres y mujeres no se diferencian en términos de los productos (como los niveles de enzimas) generados por la mayoría de estos genes.

¿Cuál es la razón de ello?.


A inicios de los años 1960, Mary Lyon emitió la hipótesis de que un cromosoma X de cada célula somática es inactivo.

Ello resulta en una compensación, una igualación de los productos genéticos ligados al cromosoma X.

La hipótesis de Lyon estableció que la inactivación del cromosoma X se produce al cabo de 2 semanas desde la fecundación.

Se inicia en el centro de inactivación del cromosoma X y se propaga después por todo el cromosoma X.


El cromosoma X aportado por el padre se inactiva en algunas células. Mientras que en otras células se inactiva el cromosoma X aportado por la madre.

Una vez inactivado un cromosoma X en una célula, éste permanecerá inactivo en todos los descendientes. Debido a que todas las mujeres tienen dos poblaciones distintas de células: Una población posee un cromosoma X activo procedente del padre

y un cromosoma X inactivo, entonces, son mosaicos para el cromosoma X.

Los varones, al tener únicamente una copia de cromosoma, no son mosaicos y son hemicigotos para el cromosoma X.


Los estudios citogenéticos efectuados en los años cuarenta demostraron que las células en interfase de las gatas contienen a menudo una masa de cromatina densamente teñidas en sus núcleos que nunca se observaban en los machos.

Se denominaron corpúsculos de Barr, por Murray Barr quien las descubrió.

M.Barr y E. Bertram formularon la hipótesis de que el corpúsculo de Barr también llamado cromatina sexual correspondía a un cromosoma X muy condensado.


Este corpúsculo es el cromosoma X inactivo que es observable en las células somáticas de las mujeres normales.

Los hombres sanos no tienen ninguno.

Las mujeres con Síndrome de Turner no tienen corpúsculo de Barr (XO).

los hombres con síndrome de Klinefelter (xxy) tienen un corpúsculo de Barr en sus células somáticas


En las superhembras (xxx) presentan dos corpúsculos de Barr por cada célula somática.

Ya se ha aislado el gen responsable de la inactivación del cromosoma X,

Este gen, denominado XIST se localiza en el brazo largo proximal del cromosoma X.

HERENCIA RECESIVA LIGADA

AL CROMOSOMA X

En este grupo se incluyen la hemofilia A, la distrofia muscular de Duchenne, El síndrome del cromosoma X frágil y la ceguera ante los colores rojo, verde.

La hemofilia A (hemofilia clásica) se observa en 1 de cada 10000 varones y en 1 de cada 1000000000 mujeres homocigotas.

Esta enfermedad se caracteriza porque la sangre se coagula con mucha dificultad y no se manifiesta en mujeres, sólo son portadores de estos genes sin que necesariamente se manifiesten.


AL CROMOSOMA X

Un ejemplo característico es el de la reina Victoria, que reinó en Inglaterra de 1837 a 1901.

Ella era portadora del gen de la hemofilia.

Tuvo un hijo hemofílico (Leopoldo) y dos hijas portadoras de la enfermedad (Alisa y Beatriz).

Estas dos hijas introdujeron la hemofilia a las casas reinantes de España y Rusia donde los nietos y bisnietos de la reina Victoria tuvieron esta enfermedad.


AL CROMOSOMA X

La familia real inglesa tuvo descendencia sana, originada a partir de Eduardo, el segundo hijo de la reina, quien no sufrió de esta enfermedad.

En Rusia, la enfermedad se manifestó en Alexei, el hijo de Nicolás II y Alexandra y último representante real e la familia Romanov.


AL CROMOSOMA X

En España la enfermedad se manifestó en Alfonso y Gonzalo nietos de Beatriz e hijo de Victoria Eugenia de Battenburg.

El tipo de unión más común es la combinación de una portadora femenina y un hombre sano.

La madre portadora transmitirá el gen patológico a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.


AL CROMOSOMA X

X Xh

X XX XhX Fenotipo : 50% portadores

Y XY XhY 50% afectados

Fenotipo : 50% sanos

50% afectados


AL CROMOSOMA X El otro tipo unión común es el formado por un padre afectado

y una mujer sana.

En este caso todos los hijos serán sanos y todas las hijas serán portadoras heterocigóticas.

Ninguno de los hijos e hijas manifestarán la enfermedad

X X

Xh XhX XhX Fenotipo : 100% portadores

Y XY XY Fenotipo : 100% sanos


AL CROMOSOMA X Un tipo de unión mucho menos frecuente es el formado

por un padre afectado y una madre portadora.

La mitad de las hijas serán portadoras heterocigotas, mientras que la otra mitad, serán homocigóticas.

La mitad de los hijos serán sanos y la mitad serán afectados.

X X h Fenotipo : 50% portadores X h X h X X h X h 50% afectados Y XY X h Y Fenotipo : 50% sanos 50%


AL CROMOSOMA X

El Síndrome del cromosoma X-frágil es un trastorno que causa retraso mental observado en 1 de cada 1250 varones y en uno de cada 2500 mujeres.

Además del retraso mental se presenta un aspecto facial anormal con orejas grandes en punta y cara alargada, hipermovilidad articular y macroorquídismo (aumento del volumen de los testículos) en varones pospuberales.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

Un ejemplo de esta herencia es el raquitismo hipofosfatémico, que aquejan a los riñones para reabsorber los fosfatos.

Otro ejemplo es la incontinencia pigmentaria, caracterizado por pigmentación cutánea anormal, dientes cónicos o ausentes, y anomalías oculares y neurológicas.

Esta enfermedad solo se da en mujeres y en los varones hemicigóticos se afectan con tanta gravedad que no llegan a nacer.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

U HOLÁNDRICAS

Se transmiten por línea paterna y nunca pasan a los miembros del sexo femenino ya que no tienen cromosoma Y.

En una familia el padre presentaba una mutación en el cromosoma Y que se manifestaba fenotípicamente por una membrana entre los dedos de los pies.


U HOLÁNDRICAS

Este señor tuvo tres hijos con su esposa: 2 varones que recibieron el cromosoma Y del padre y presentaron esta anomalía, y una niña, normal.

Solo uno de los hijos tuvo 10 hijos con una mujer sana: cuatro varones y seis niñas todas sanas.

En cambio los cuatro varones presentaron la membrana entre los dedos por haber recibido el cromosoma Y del padre


U HOLÁNDRICAS

HERENCIA ASOCIADA AL SEXO

La calvicie de patrón masculino, aparece tanto en varones como en mujeres pero con mucha mas frecuencia en los varones.

Se hereda como rasgo autosómico dominante en los varones y como rasgo autosómico recesivo en las mujeres.

Las mujeres heterocigóticas pueden transmitir el rasgo a su descendencia, pero no lo manifiestan.

Cuando lo padecen en más probable que presenten un notable adelgazamiento del cabello en lugar de una calvicie completa.

Aunque esta característica no se suele manifestar antes de los 30 años.Sin embargo, sus posibilidades personales de calvicie pueden presumirse por la presencia o ausencia de esta característica entre los miembros mayores de la familia directa por línea paterna y materna.

Varón Mujer

HH Calvo Calva

Hh Calvo Sana

hh Sano Sana

GenotipoFenotipo



Voz para el canto: Es determinado por un solo par de alelos que demuestran dominancia incompleta.

Varón Mujer

VV Bajo Soprano

Vv Baritono Mezzo - Soprano

vv Tenor Alto

GenotipoFenotipo

HERENCIA INDEPENDIENTE AL SEXO

Dominante Recesivo 1. Ojos cafés …………………………… Cualquier color claro 2. Ojos castaños ……………………… azules o gris 3. Ojos azules ………………………… albinos 4. Cabello oscuro ……………………… cabello claro 5. Cabello no pelirrojo ………………… cabello pelirrojo 6. Nariz aguileña ……………………… nariz recta 7. Orificios nasales anchos ………… orificios nasales angostos 8. Nariz con la punta normal ………… punta bulbosa 9. Nariz respingada …………………… tamaño moderado 10. Ojo mongoloide …………………… ojo europeo 11. Cabello crespo …………………… cualquier otro tipo 12. Cabello ondulado ………………… cabello lacio 13. Pico de viuda …………………… normal 14. Color de piel oscura ……………… piel clara 15. Habilidad para detectar sustancias especiales …………… inhabilidad 16. Habilidad para doblar la punta de la lengua ………………… inhabilidad 17. Habilidad para formar un surco central en la lengua ……………… inhabilidad 18. Orejas grandes …………………… orejas pequeñas 19. Orejas anchas ……………………… orejas angostas 20. Orejas perforadas naturalmente … orejas normales

Tema 8 H Cualitativa Casos Especiales

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