Trastornos cerebrales genéticos

Por: Sofía Rodríguez Giraldo

Son enfermedades causadas por una variación o mutación de un gen. Entre estas se diferencian porque en la variación es la forma diferente de un gen, mientras que en la mutación es el cambio del mismo gen.

¿Qué son?

Estos trastornos afectan el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, generando fallas a nivel mental y corporal.

Las mutaciones genéticas se pueden dar por factores externos o también llamados exposición ambiental, o por

herencia, en donde el gen mutante se transmite en una familia de generación en generación.

Existen muchos casos en que las personas no pueden producir las proteínas necesarias para el desarrollo y el funcionamiento del cerebro, esto conduce a un deterioro del sistema nervioso, tanto central como periférico.

Como se trata de enfermedades directamente relacionadas con el código genético, no se pueden prevenir una vez esté el gen que la codifique. Esto se explica con el hecho de que las malformaciones y los defectos congénitos están generalmente presentes desde el momento de la fecundación. Sin embargo, existen dos técnicas que podrían evitar la presencia de estos trastornos.

Promoción y prevención

1) Identificación de familias de riesgo y consejo genético: basada en una historia familiar, se identifican los grupos portadores de mutaciones genéticas y se calcula la probabilidad de que aparezca la alteración familiar en las siguientes generaciones. Esto con el fin de que se tomen decisiones reproductivas. 2) Técnicas de reproducción asistida: al realizar una fecundación in vitro, se puede realizar un diagnóstico de los embriones antes de ser implantados y así escoger el que no tenga un gen alterado o anomalías estructurales cromosómicas.

MedlinePlus, Información de salud para usted. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticbraindisorders.html Salud y bienestar. Trastornos cerebrales genéticos. [Sitio en internet]. Disponible en: http://lasaludi.info/trastornos-cerebrales-geneticos.html

Bibliografía