TU VIDA EN CÓDIGOS - Genoma Lab DE SERVICIOS... · 2019-04-30 · SOMOS GENOMA… “La unidad es...

e Innovación en Molecular, y Clínico

Análisis por Especialidades Médicas

Información a profesionales de la salud www.biomolgen.com

TU VIDA EN CÓDIGOS… BIOMEDICINA

FARMACOGENETICA

CARDIOLOGIA

ENDOCRINOLOGIA

GASTROENTEROLOGIA

GINECOLOGIA

NEFROLOGIA

NEUROLOGIA

PNEUMOLOGIA

Nuestros Aliados:

ONCOLOGIA

SOMOS GENOMA…

“La unidad es la variedad, y la variedad en la unidad es la ley suprema del universo”.

Isaac Newton, 1642-1727

Este es un listado de los análisis más frecuentes. Para más información acerca de GE N O M A L AB, sus a l i a d o s y de otros estudios que realizamos por

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GENOMA LAB Un laboratorio de referencia integrado a su práctica médica

Fundada en 2012, Genoma Lab es un centro destinado a la investigación molecular en condiciones de salud y enfermedad.

Su misión es utilizar las robustas herramientas desarrolladas por la Genética, Proteómica, Citómica, y demás Ciencias Ómicas en el

estudio y resolución de patologías comunes y complejas explotando la intervención de la medicina traslacional en el laboratorio

clínico. Su valioso recurso humano, elevado desarrollo tecnológico y la estructuración en Red con centros internacionales asociados,

permiten ofrecer a la región un servicio de medicina de laboratorio capaz de responder a las exigencias de cada tiempo.

La elevada complejidad del abordaje clínico de las ciencias ómicas hace necesario una estructura en red que permita ofrecer a cada

especialidad clínica soluciones específicas con la mayor efectividad. GENOMA LAB es parte de una red internacional extendida

principalmente en América y Europa que aporta un gran número de pruebas para la evaluación integral de entidades patológicas de

origen genético y adquirido. Esta interconexión permite la aplicación rápida de las nuevas tecnologías en las principales áreas

médicas incluyendo, Diagnóstico Prenatal, Fertilidad, Hematología, Oncología, Neurología, Cardiología, Medicina Preventiva,

Infectología, Genética, Farmacogenética, Enfermedades raras, transplante, Células Madre, etc.

Nuestros principales aliados internacionales,

CGC Genetics, es líder en tests de Genética Médica, cuenta con sedes en Portugal, EEUU y en España (Madrid). Fundada en 1992, CGC tiene especialistas en Genética Médica y Profesionales altamente cualificados distribuidos en 5 áreas de laboratorio: Genómica Clínica, Diagnóstico Molecular, Citogenética, Cribado Prenatal y Anatomía Patológica, con los cuales interaccionamos en redes físicas y virtuales. La fuerte inversión en innovación y desarrollo de nuevos análisis genéticos, permite ser un referente internacional, siendo también, para algunas enfermedades, el prestador exclusivo de diagnóstico. MAYO CLINIC MEDICAL LABORATORIES, es un laboratorio de referencia mundial que funciona dentro del Departamento para Medicina y Patología de Laboratorio de Mayo Clinic, uno de los laboratorios clínicos más grandes del mundo. Este departamento que cuenta con más de 3.200 empleados, entre ellos una cantidad superior a 160 médicos y científicos, se encarga de realizar los exámenes en todas las muestras de Mayo Medical Laboratories. Mayo Medical Laboratories brinda más que sólo resultados de análisis, pues colabora con los médicos tratantes a fin de ofrecerles consejo sobre la selección y aplicación clínica de los exámenes de laboratorio en la atención general de un caso. Este vínculo ilustra nuestra integración con la práctica médica de nuestros clientes, lo que genera una continuidad perfecta entre el proceso de diagnóstico y el tratamiento. NIMGenetics, es un Centro de Diagnóstico analítico con unidad de Genética. Fundada en 2007, nos permite contar con un equipo

especializado en el desarrollo y aplicación de sistemas genómicos de alta resolución, para la realización de un diagnóstico clínico fiable

y preciso.

El CIEMAT, se centra en la investigación traslacional de las células madre hematopoyéticas y sus descendientes celulares. Promueve el

desarrollo de nuevas terapias celulares, génicas y farmacológicas seguras y eficaces. Contribuye en la identificación y

caracterización de los mecanismos moleculares responsables de la aparición y diseminación (metástasis) de tumores. Realizando

estudios encaminados a la caracterización genómica, proteómica y funcional de tumores humanos.

Biomol-informatics ofrece servicios de consultoría Bioinformática en áreas de investigación, el diagnóstico de enfermedades y en la

industria farmacéutica. Desarrollamos herramientas para el análisis bioinformático rapido y efectivo de proyectos derivados de la

secuenciación a gran escala en genómica funcional.

…Y SEGUIMOS CRECIENDO… Nuestros servicios y aliados cuentan con los sistemas de certificación y de evaluación externa de calidad más respetados (ISO 9001, CLIA, NP4457, EMQN, CF Network, NEQAS, CEQA, entre otras).

Evaluaciones Externas de Calidad

. United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in Clinical Cytogenetics, desde 1995

. Grupo Espenhol e Português - International Society of Forensic Genetics, desde 1997

. Control de Calidad de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, desde 2001

. European Molecular Genetics Quality Network, desde 2002

. Quality Control for Molecular Diagnostics, desde 2003

. Cystic Fibrosis European Network, desde 2004

. Cytogenetics European Quality Assessment, desde 2006

. Fetal Medicine Foundation, desde 2008

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CONTENIDO LO MÁS NUEVO ........................................................................................................................................................................................................................... 5

PANELES DE MUTACIONES CGC................................................................................................................................................................................................... 6

ENFOQUES DE DIAGNÓSTICO ....................................................................................................................................................................................................... 7

CARDIOLOGIA .............................................................................................................................................................................................................................. 8

ENDOCRINOLOGÍA ....................................................................................................................................................................................................................... 9

FARMACOGENÓMICA .................................................................................................................................................................................................................. 10

GASTROENTEROLOGÍA ................................................................................................................................................................................................................ 10

HEMATOLOGÍA ............................................................................................................................................................................................................................. 11

MEDICINA DENTARIA .................................................................................................................................................................................................................. 14

MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN ............................................................................................................................................................................................... 14

MUTACIONES FAMILIARES .......................................................................................................................................................................................................... 15

NEFROLOGÍA .............................................................................................................................................................................................................................. 15

NEUROLOGÍA .............................................................................................................................................................................................................................. 15

OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA .................................................................................................................................................................................................... 17

OFTALMOLOGÍA ......................................................................................................................................................................................................................... 20

ONCOLOGÍA ............................................................................................................................................................................................................................... 20

OTORRINOLARINGOLOGÍA ........................................................................................................................................................................................................... 21

PEDIATRÍA ................................................................................................................................................................................................................................. 22

PNEUMOLOGÍA .......................................................................................................................................................................................................................... 26

PRUEBAS DE IDENTIFICACIÓN HUMANA .................................................................................................................................................................................... 26

INFECCIOSAS ............................................................................................................................................................................................................................ 26

ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL ........................................................................................................................................................................................................................... 26

PATÓGENOS RESPIRATORIOS ................................................................................................................................................................................................................................................ 26

INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO ................................................................................................................................................................................................................................... 26

SEPSIS ........................................................................................................................................................................................................................................................................................27

MENINGITIS ................................................................................................................................................................................................................................................................................27

TUBERCULOSIS..........................................................................................................................................................................................................................................................................27

CANDIDA .....................................................................................................................................................................................................................................................................................27

DENGUE .......................................................................................................................................................................................................................................................................................27

DIARREA .....................................................................................................................................................................................................................................................................................27

CUANTIFICACIÓN GENÓMICA DE AGENTES INFECCIOSOS....................................................................................................................................................................................................27

MHC HISTOCOMPATIBILIDAD ..................................................................................................................................................................................................... 28

CITÓMICA Y CITOMETRÍA DE FLUJO. .......................................................................................................................................................................................... 28

LABORATORIO DE RUTINA ......................................................................................................................................................................................................... 28

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5

LO MÁS NUEVO

ONCOLOGÍA

• Leucemia Mieloide Crónica (detección de mutaciones ITF y TKD en el gen FLT3)

• Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT7)

• Detección por RT-PCR de t(12;22) (TEL/MN1)

• Gen BRAF (mutación V600E)

• Gen KRAS (10 mutaciones en los exones 12 y 13)

• Melanoma Maligno (secuenciación de los exones 1 a 3 en el gen CDKN2A)

• Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones del gen RB1)

OTROS

• Farmacogenética de los Psicofármacos

• Enfermedad de Huntington (expansiones CAG en el gen HTT)

• Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en Oftalmología

• Hibridización Genómica comparativa por CGH

• Indicador de trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Microcefalia Primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Sensibilidad a los UV's (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7) • Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL)

6

Paneles de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl

[129 mutaciones en los genes: ARL6, BBS1, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BBS10, BBS12, TRIM32,

MKKS, MKS1 e TTC8]

• Sordera Congénita (No-sindrómica)

[134 mutaciones en los genes: ACTG1, CDH23,COCH, CRYM, DNFA5, DIAPH1, GJA1, GJB2,GJB3, GJB6,

KCNQ4, MYH14, MYO1A, MYO7A, OTOA, OTOF, POU3F4, SLC26A4, SLC26A5, TECTA, TMC1 y WFS1]

• Sordera Congénita (Sindrómica)

[175 mutaciones en los genes: CDH23, EYA1, GJB2, KCNE1, KCNQ1, MYO7A, PAX3, PCDH15, SIX1,

SIX5, SLC26A4, USH1C, USH1G y WFS1]

• Sordera Congénita (Síndrómica y No-sindrómica) Panel combinado

[309 mutaciones en 31 genes]

• Craneosinostosis

[58 mutaciones en los genes: FGFR1 (Pfeiffer), FGFR2 (Apert, Crouzon, Jackson-Weiss y Pfeiffer),

FGFR3 (Muenke) y RAB23 (Carpenter)]

• Síndrome de Fraser

[15 mutaciones en los genes FREM2 y FRAS1]

• Enfermedades Metabólicas

[95 mutaciones en los genes: ACADM (MCAD), ALS2 (Paraparesia Espástica), ARSA (Leucodistrofia

metacromática), ATP7B (Enfermedad de Wilson), BTD (Deficiencia en Biotinidasa), CLN2/TPP1

(Ceroidolipofuscinosis Neuronal), CLN5 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), CLN8 (Ceroidolipofuscinosis

Neuronal), CPT2 (Deficiencia en CPT II), FAH (Tirosinemia), G6PC (GSD I), GAA (Enfermedad de Pompe

o GSD II), GALC (Enfermedad de Krabbe), GALT (Galactosemia), HADHA (LCHAD), HEXA (Enfermedad

de Tay-Sachs), HGD (Alcaptunuria), MAN2B1 (Deficiencia en Alfa-manosidasa), NPC1 (Enfermedad de

Niemann-Pick C), NPC2 (Enfermedad de Niemann-Pick C), PEX1 (Enfermedad de Zellweger),

PEX26 (Enfermedad de Zellweger), PPT1 (Ceroidolipofuscinosis Neuronal), PYGM (Enfermedad de

McArdle ou GSD V) y SLC37A4 (GSD I)]

• Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de Noonan

(Noonan, Costello, LEOPARD y Cardio-Facio-Cutaneo) [80 mutaciones en los genes: PTPN11, SOS1,

RAF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K, BRAF y HRAS]

• Displasias Esqueléticas

[48 mutaciones en los genes: FGFR3 (Acondroplasia y Displasia Tanatofórica tipo I y II), COL2A1

(Acondrogénesis tipo II), SLC26A2 (Acondrogénesis tipo IB, Displasia Epifisaria Múltiple,

Atelosteogénesis tipo II, Displasia Diastrófica), CRTAP (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo),

LEPRE1 (Osteogénesis Imperfecta tipo recesivo), y SOX9 (Displasia Camptomélica)]

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7

• Trombofilia y Farmacogenética de los dicumarínicos

[15 mutaciones en los genes: APOE Cys112Arg, APOE Arg158Cys, EPCR 4678G/C, Factor V Leiden

Arg506Gln, Factor II G20210A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, PAI-1 -844 A>G, ACE

Ins/Del, Fibrinogeno beta -455G>A, Factor XIII Val34Leu, CYP2C9 y VKORC1]

Enfoques de Diagnóstico

• DPN plus+®

1. DPN Convencional (detección de aneuploidías + cariotipo)

2. Panel de Reordenamientos Subteloméricos

3. Panel de Síndromes Asociados a Retraso Mental

4. Diagnóstico Molecular de Enfermedades Metabólicas

5. Fibrosis Quística

6. Síndrome de X-frágil

• Retraso del Desarrollo Psicomotor

1. Cariotipo

2. Array CGH (Hibridación genómica comparativa)

3. Estudio molecular del Síndrome de X-frágil

4. Diagnóstico Molecular de Enfermedades Metabólicas

• Tests para TN aumentada y Cariotipo normal

1. DiagnósticoMoleculardeSíndromedeNoonanySíndromesdelEspectrodeNoonan por Panel de Mutaciones CGC

2. Atrofia Muscular Espinal

3. Deficiencia 21-Hidroxilasa

4. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

• Prenatal + Diagnóstico prenatal rápido de las alteraciones cromosómicas más comunes (13, 18, 21, X e Y) y pérdidas o ganancias de material genético y 10 regiones asociadas con retraso del desarrollo (síndromes de microdeleciones, tabla inferior)

• Síndrome de Angelman

• Síndrome de Langer-Giedion

• Síndrome de Smith-Magenis

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Síndrome de Miller-Dieker

• Síndrome de Cri du Chat

• Síndrome de Prader Willi

• Síndrome de DiGeorge I y II

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CARDIOLOGIA

PANEL DE MUTACIONES CGC

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

Dicumarínicos

• Síndrome de DiGeorge


Diagnóstico Molecular

• Atrofia Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1)

• Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1)

• CADASIL (secuenciación de los exones 2 a 6 y 11 del gen NOTCH3)

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Distrofia Muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia Muscular de Duchenne (gen DMD, deleciones/duplicaciones)

• Enfermedad de Fabry (mutaciones en el gen GBA)

• Enfermedad de Gaucher (secuenciación del gen GLA)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansiones CTG en el gen DMPK)

• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Gen LMNA (secuenciación completa)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes en el gen HFE)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en Antitrombina III - gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Miocardiopatía dilatada familiar (secuenciación del gen LMNA, de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7 y exones 9, 10, 13 y 15 del gen TNNT2)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Miocardiopatía Dilatada ligada al X (secuenciación del gen TAZ)

• Miocardiopatía Hipertrófica (secuenciación de los exones 13, 16 y 23 del gen MYH7, exones 17,

24, 25 y 29 del gen MYBPC3, exones 9, 14, 15 y 16 del gen TNNT2 y exones 7 y 8 del gen TNNI3)

• Neurofibromatosis tipo I (deleciones/duplicaciones del gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo I (secuenciación del gen NF1)

• No compactación Ventricular Izquierda (gen TAZ)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de LEOPARD (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC

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9

• Síndrome de Marfan (gen FBN1)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11)

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, msTP-PCR)

• Síndrome de X-Frágil (gen FMR1, PCR convencional)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNQ1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Trombofilia y farmacogenética de los dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

ENDOCRINOLOGÍA



• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver

Citogenética

• Cariotipo de linfocitos

Citogenética Molecular

• Estudio por FISH de los cromosomas sexuales (X/Y)


• Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (secuenciación del gen CYP21A2)

• Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Encefalomiopatía mitocondrial - síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots)

• Hipercolesterolemia (mutaciones frecuentes en el gen APOB)

• Hipercolesterolemia (secuenciación del gen LDLR)

• MODY 1 (secuenciación del gen HNF4A)

• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)


• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)

• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Obesidad (marcadores de susceptibilidad)

• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A1)


• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Bardet-Biedl ver Panel de Mutaciones CGC

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• Síndrome de Noonan (gen PTPN11, mutaciones frecuentes) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan (secuenciación del gen PTPN11) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan ver Panel de Mutaciones CGC

• Susceptibilidad a Sibutramina (mutaciones en el gen GNB3)

FARMACOGENÓMICA


• Farmacogenética de los Anti-angiogénicos en oftalmología


• Farmacogenética del Clopidogrel (Plavix®)

• Farmacogenética del Tamoxifeno ver folleto específico

• Farmacogenética en Cardiologia ver folleto específico

• Metabolismo de Fármacos (genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2)

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Resistencia al Imatinib por mutaciones en el gen de fusión BCR/ABL

• Resistencia al Imatinib:

- Leucemia de las células mastocíticas (gen C-Kit, exón 17)

- Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación de los exones 8, 11 y 17 del gen C-Kit)

- Mastocitosis (secuenciación del exón 17 del gen C-Kit)

- Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen C-Kit, exones 9, 11, 13 y 17)

• Resistencia al Metotrexato (gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (gen SLC19A1)

• Respuesta a Cetuximab (gen KRAS)

• Respuesta a Irinotecan (gen UGT1A1)

• Respuesta a los Dicumarínicos (Warfarina) (genes CYP2C9 y VKORC1)

• Respuesta a Sibutramina (gen GNB3)

GASTROENTEROLOGÍA


• GASTROCHIP (enfermedad inflamatoria intestinal)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver


• Alfa-1 Antitripsina (genotipado)

• Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en el gen BRAF)

• Cáncer de Estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS) • Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2) • Cáncer herditario de colon sin poliposis, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2)

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11

• Cribado de Cáncer de Colon (metilación del gen SEPT9)

• Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa 2 (mutaciones frecuentes en el gen CPT2)

• Enfermedad Celiaca (HLA-DQ /DR)

• Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15)

• Enfermedad de Wilson (deleciones/duplicaciones en el gen ATP7B)

• Fibrosis Quística (deleciones en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (mutaciones frecuentes en el gen CFTR)

• Fibrosis Quística (secuenciación del gen CFTR)

• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes del gen MEFV)

• Hemocromatosis Hereditaria (mutaciones frecuentes del gen HFE)

• Inestabilidad de microsatélites en Cáncer Colorectal (IMS)

• Intolerancia a la fructosa (secuenciación y mutaciones puntuales en el gen ALDOB)

• Intolerancia a la lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones del gen APC)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC)

• Porfiria Aguda Intermitente (secuenciación del gen HMBS)

• Síndrome de Crigler-Najjar (mutaciones frecuentes del gen UGT1A1)

• Síndrome de Gilbert (mutaciones frecuentes en el gen UGT1A1)

• Tirosinemia (mutaciones frecuentes en el gen FAH) ver Panel de Mutaciones CGC

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

• Susceptibilidad a enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa)

HEMATOLOGÍA



Citogenética

• Cariotipo de linfocitos con estimulación por mitógenos

• Cariotipo de linfocitos sin estimulación por mitógenos

• Cultivo celular de médula ósea

• Estudio de roturas cromosómicas


Estudio mediante FISH

• Cromosomas sexuales (X/Y)

• Deleción del 11q23

• Deleción del 13q14.3



• Deleción del 5q33-34


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• Deleción del p16 (9p21)

• Deleción del PTEN (10q23)

• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 6

• Estudio mediante FISH de aneuploidías del cromosoma 9

• OncoFish para LLC (13q-, 11q-, 17p-, +12, IGH)

• OncoFish para MM [13q-, 17p-, t(4;14), t(11;14)]

• OncoFish para SMD (5q-, 7q-, 20q-)

• Reordenamientos del ALK del(2p); t(2;5)

• Reordenamientos del ATM (11q22.3)

• Reordenamientos del BCL-6 (3q27)

• Reordenamientos del c-MYC (8q24)

• Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)

• Reordenamientos del IGH (14q23)

• Reordenamientos del MALT1 (18q21)

• Reordenamientos del MLL (11q23)

• Reordenamientos del RARA (17q21)

• RPN1/MECOM (inv/t(3))

• Sonda centromérica

• Sonda de secuencia única

• t(11;14) IGH/CCND1

• t(11;18) API2/MALT1

• t(12;21) ETV6/AML1

• t(14;16) IGH/MAF

• t(14;18) IGH/BCL2

• t(14;18) IGH/MALT1

• t(15;17) PML/RARA

• t(4;14) IGH/FGFR3

• t(8;14) MYC/IGH

• t(8;21) AML1/ETO1

• t(9;22) BCR/ABL

• Trisomía del cromosoma 12

• Trisomía del cromosoma 8


• Cuantificación AML1/ETO

• Cuantificación BCR/ABL (p190)

• Cuantificación BCR/ABL (p210)

• Cuantificación CBFB/MYH11

• Cuantificación CLLU1

• Cuantificación JAK2

• Cuantificación PML/RARa

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13

• Cuantificación TEL/AML1

• Cuantificación WT1

• Deficiencia en Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1)

• Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Detección de mutaciones puntuales en gen FLT3 (dominio Tirosina Quinasa) mutaciones ITD en el gen FLT3 • Detección del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA

• Detección mediante RT-PCR del1p32 (SIL/TAL1)

• Detección mediante RT-PCR inv(16) (CBFB/MYH11)

• Detección mediante RT-PCR t(1;19) (E2A/PBX1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;14) (IGH/BCL1)

• Detección mediante RT-PCR t(11;17) (PLZF/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(12;21) (TEL/AML1)

• Detección mediante RT-PCR t(12;22) (TEL/MN1)

• Detección mediante RT-PCR t(14;18) (IGH/BCL2)

• Detección mediante RT-PCR t(15;17) (PML/RARA)

• Detección mediante RT-PCR t(4;11) (MLL/AF4)

• Detección mediante RT-PCR t(5;12) (TEL/PDGFRB)

• Detección mediante RT-PCR t(8;21) (AML1/ETO)

• Detección mediante RT-PCR t(9;22) (BCR/ABL)

• Drepanocitosis

• Estudio del gen CEBPA (secuenciación)

• Estudio del gen JAK2 (mutación V617F)

• Estudio del gen MPL (mutaciones W515L/K)

• Estudio del gen N-MYC

• Estudio del gen TP53 (secuenciación completa en los exones 4 a 9)


• Indicadores de Trombofilia (deficiência en Antitrombina III - gen SERPINC1)

• JAK2

• Leucemia Mieloide Aguda (secuenciación del exón 12 del gen NPM1)

• Metabolismo de Fármacos (genes disponibles: CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4 y NAT2)

ver farmacogenómica

• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2)

• Quimerismo después de trasplante de médula ósea

• Reordenamiento clonal células B (gen IGH)

• Reordenamiento Clonal de IGK

• Reordenamiento Clonal de TCRB

• Reordenamiento Clonal de TCRG

• Reordenamientos LMA/LLA





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• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen MTHFR))

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones puntuales en el gen SLC19A1)

• Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa y exones 4 a 9 del gen TP53)

• Talasemia (alfa y beta)


MEDICINA DENTARIA


• Estudio de agentes patogénicos periodontales (panel de 4 bacterias principales)

• Susceptibilidad al desarrollo de periodontitis (polimorfismos en el gen IL-1)

MEDICINA DE LA REPRODUCCIÓN


• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel

Citogenética



• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, msTP-PCR)

• Fallo ovárico precoz (gen FMR1, PCR convencional)



• Microdeleciones del Y


• Panel de pruebas preconcepcionales:

Panel para Mujeres Atrofia Muscular Espinal

Fibrosis Quística

Alfa talasemia (deleciones)*

Beta talasemia (mutaciones frecuentes)*

Síndrome de X-Frágil (msTP-PCR)

Panel de Mutaciones para Trombofilia

Panel para Hombres Atrofia Muscular Espinal

Fibrosis Quística

Alfa talasemia (deleciones)*

Beta talasemia (mutaciones frecuentes)*

* Relevante para las poblaciones con alta incidencia

P á g i n a | 15

15

MUTACIONES FAMILIARES

• Estudio de mutación familiar

• Estudio de mutación familiar con diagnóstico en otro laboratorio.

NEFROLOGÍA




• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentesdel gen MEFV)

• Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2)

• Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC


• Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones del gen VHL)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL)

• Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome Nefrótico Idiopático (secuenciación del gen NPHS2)

NEUROLOGÍA


• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel


• Ataxia de Friedreich (detección de la expansión GAA en el gen FXN)

• Ataxia de Friedreich-like con deficiencia selectiva en vitamina E

• Ataxia Espinocerebelar tipo 3, Enfermedad de machado-Josheph (gen ATXN3)



• CADASIL (secuenciación de los exones 2 al 6 y 11 en el gen NOTCH3)

• Deficiencia de la Proteína C (secuenciación del gen PROC)

• Deficiencia de la Proteína S (deleciones/duplicaciones del gen PROS1)

• Deficiencia de la Proteína S (secuenciación del gen PROS1)

• Distrofia Miotónica tipo II (detección de la expansión CCTG en el gen ZNF9)

• Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Distrofia muscular de Becker (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Encefalomiopatía mitocondrial- Síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP)

16

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN1)

• Enfermedad de Alzheimer (secuenciación del gen PSEN2)

• Enfermedad de Alzheimer (genotipado APOE, alelos E2, E3 y E4)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X (secuenciación del gen GJB1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1)

• Enfermedad de Dejerine-Sottas

• Enfermedad de Huntington (detección de las expansiones CAG en el gen FXN)

• Enfermedad de Parkinson PARK1 (secuenciación del gen SNCA)

• Enfermedad de Parkinson PARK2 (secuenciación del gen PARK2)

• Enfermedad de parkinson PARK8 (secuenciación del gen LRRK2)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen

DMPK)

• Esclerosis lateral Amiotrófica (secuenciación del gen SOD1)


• Indicador de Trombofilia (deficiencia en antitrombina III- gen SERPINC1)

• Indicador de Trombofilia Factor XII (mutación 46C-T en el gen F12)

• Microcefalia primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)

• Miotonía Congénita AR, Enfermedad de Thomsen (gen CLCN1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)

• Neurofibromatosis tipo 1 (secuenciación del gen NF1)


• Neuropatía Optica Hereditaria de Leber (LOHN, mutaciones frecuentes en mtDNA)

• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Panel de reordenamientos asociados a autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p, 22q13

• Paraplegia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A)

• Paraplegia Espástica Familiar tipo 4, SPG4 (gen SPG4)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (mutación Met30 en el gen TTR)

• Polineuropatía Amiloidótica Familiar (secuenciación del gen TTR)

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (secuenciación del gen DHCR7)


P á g i n a | 17

17

OBSTETRICIA / GINECOLOGÍA




• Enfermedades metabólicas



• Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan


Citogenética

• Cariotipo de líquido amniótico (LA)

• Cariotipo de sangre fetal

• Cariotipo de sangre periférica

• Cariotipo de tejido

• Cariotipo de vellosidades coriales (VC)

• Cultivo de LA/VC

• Cultivo de tejido


• Hibridización Genómica comparativa por aCGH

Detección por FISH

• Cáncer de mama (EGFR)

• Cáncer de mama (HER2)

• Detección de aneuploidías en fibroblastos sin cultivar

• Microdeleción del Y



• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman





• Sonda de locus único

• Sonda Painting

• Sonda subtelomérica Citología

• Examen citológico cervico-vaginal

• Examen citológico cervico-vaginal, con procesamiento automatizado en capa fina (thinprep) Histopatología

18

• Examen de producto de biopsia por aguja, pinza o similar

• Examen macroscópico e histológico de pieza de resección quirúrgica

• Examen macroscópico e histológico de pieza de resección quirúrgica con disección ganglionar y/o evaluación del margen y/o mapeo

• Examen macroscópico e histológico de pieza del producto de biopsia incisional o excisional


• Acondroplasia (gen FGFR3, exón 8)




• Cáncer de mama/ovario hereditario (deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2)

• Cáncer de mama/ovario hereditario (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)


• Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones y deleciones/duplicaciones en el gen CYP21A2)


• Detección de aneuploidías en fibroblastos no cultivados por QF-PCR

• Determinación Rh Fetal



• Distrofia muscular de Duchenne (deleciones/duplicaciones en el gen DMD)

• Drepanocitosis

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (detección de la expansión CTG en el gen

DMPK)

• Enfermedades metabólicas

• Estudio por PCR de infección por Citomegalovirus (CMV)

• Estudio por PCR de infección por Herpes Simplex I y II

• Estudio por PCR de infección por Parvovirus B19

• Estudio por PCR de infección por Toxoplasma gondii

• Estudio por PCR de Rubeola

• Estudio por PCR de Varicela zoster




• Fibrosis Quística (mutación delF508 en el gen CFTR)



• Gen LMNA (secuenciación completa)


• Hipocondroplasia (gen FGFR3, exón 11)

• HPV (genotipado)

• Indicador de Trombofilia (deficiencia en antitrombina III- gen SERPINC1)



P á g i n a | 19

19

• Neuropatía Óptica de Leber (LHON, mutaciones frecuentes en mtDNA)

• Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK)

• Prenatal+

• Síndrome de Cohen (mutaciones frecuentes en el gen COH1)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF)

• Síndrome de Alström (gen ALMS1, exones 8, 10 y 16)

• Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)


• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación KCNQ1OT1 y H19)

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS)

• Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2)

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes del gen PTPN11)


• Síndrome de Noonan y Síndromes del espectro Noonan

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación)

• Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2)

• Síndrome de Silve-Russell (metilación del gen H19)





• Panel de Síndromes asociados a retraso mental:

• Síndrome DiGeorge (22q11)

• Síndrome William

• Síndrome Prader-Willi/Angelman

• Síndrome Smith-Magenis

• Síndrome Phelan- McDermid (22q13)

• Síndrome de la deleción 1p36

• Síndrome Cri du Chat (5p15)

• Síndrome Miller-Dieker (17p)

• Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

• Microdeleción 2p16

• Microdeleción 3q29

• Microdeleción 9q22.3

• Síndrome de la deleción 15q24


• Síndrome Langer-Giedion (8q)

• Síndrome WAGR

• Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1

• Duplicación Xq28 (MECP2)

• Síndrome Rubinstein-Taybi

• Síndrome Sotos (5q35.3)

• Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)

20

OFTALMOLOGÍA





• Farmacogenética de los Anti-angiogénicos

• Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, mutaciones frecuentes en mtDNA)

• Retinitis Pigmentosa

• Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1)

• Síndrome de Alström (gen ALMS1, exones 8, 10 y 16)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1) ver Panel de Mutaciones CGC


• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos ver Panel de Mutaciones CGC

ONCOLOGÍA




• Cáncer de mama (EGFR)

• Cáncer de mama (HER2)

• Deleción/amplificación del TP53 (17p13.1)

• Reordenamientos del ALK [del(2p);t(2,5)]

• UroVysion®


• Adenoma hepático (gen HNF1A)

• Cáncer de Colon (inestabilidad de microsatélites) • Cáncer de colon hereditario no polipósico, tipos 1 y 2, HNPCC (deleciones/duplicaciones en los genes MLH1 y MSH2) • Cáncer de colon hereditario no polipósico, tipos 1 y 2, HNPCC (secuenciación de los genes MLH1 y MSH2) • Cáncer de colon metastático (10 mutaciones en los exones 12 y 13 del gen KRAS)

• Cáncer de colon metastático (mutación V600E en gen BRAF)

• Cáncer de estómago (mutaciones frecuentes en el gen KRAS)

• Cáncer de pulmón (secuenciación de los exones 18 a 21 del gen EGFR, en tumor)

• Cáncer hereditario de mama/ovario (deleciones/duplicaciones en los genes BRCA1 y BRCA2)

• Cáncer hereditario de mama/ovario (secuenciación de los genes BRCA1 y BRCA2)

• Carcinoma Pancreático Familiar (gen KRAS)

• Cribado de cáncer de colon (metilación del gen SEPT9)

P á g i n a | 21

21

• Estudio del gen Caderina-E (deleciones/duplicaciones en el gen CDH1)

• Estudio del gen TP53 (secuenciación completa de los exones 4 a 9 del gen TP53)

• Farmacogenética del Tamoxifeno

• Melanoma Maligno (secuenciación de los exones 1 a 3 del gen CDKN2A)


• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) • Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (mutaciones frecuentes en los exones 2, 10, 11 y 13 a 16 del gen RET) • Neurofibromatosis tipo 1 (deleciones/duplicaciones en el gen NF1)



• Poliposis Adenomatosa Familiar (deleciones/duplicaciones en el gen APC)

• Poliposis Adenomatosa Familiar (secuenciación del gen APC)







• Resistencia al Metotrexato (mutaciones en el gen MTHFR)

• Resistencia al Metotrexato (mutaciones en el gen SLC19A1)

• Retinoblastoma (deleciones/duplicaciones en el gen RB1)

• Síndrome de Li-Fraumeni (secuenciación completa de los exones 4 a 9 del gen TP53)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (deleciones/duplicaciones en el gen VHL)

• Síndrome de Von Hippel-Lindau (secuenciación del gen VHL)

• Susceptibilidad al Cetuximab (gen KRAS)

• Susceptibilidad al Irinotecan (gen UGT1A1)

• Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos • Tumor del Estroma Gastrointestinal, GIST (gen PDGFRA, exones 12, 14 y 18)

OTORRINOLARINGOLOGÍA


• Sordera Congénita (No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita (Sindrómica) ver


• Síndrome de Pendred (mutaciones en el gen SLC26A4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G) ver Panel de Mutaciones CGC

• Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)

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• Sordera Congénita (No-sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita (Sindrómica y No-Sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita (Sindrómica) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes en los genes MTTL1, MTRNR1 y

MTTS1)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (delecciones en el gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2)

ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF) ver Panel de Mutaciones CGC

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4) ver Panel

PEDIATRÍA



• Enfermedades Metabólicas



• Síndrome de Noonan y síndromes del espectro de Noonan


• Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica) Panel combinado



Citogenética

• Cariotipo de fibroblastos de tejido


• Cultivo celular de fibroblastos de tejido


• Hibridización Genómica comparativa por aCGH

Detección por FISH

• Cromosomas sexuales (X/Y)

• Reordenamientos Subteloméricos



• Síndrome de Phelan-McDermid

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman




P á g i n a | 23

23


• Sonda de secuencia única

• Sonda painting

• Sonda subtelomérica


• Acondroplasia (gen FGFR3, exón 8)




• Baja estatura (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)

• Deficiencia 21-Hidroxilasa (mutaciones frecuentes y deleciones/duplicaciones en el gen

CYP21A2)


• Discondrosteosis de Leri-Weill (deleciones/duplicaciones en el gen SHOX)




• Encefalomiopatía mitocondrial - síndrome de MELAS (secuenciación de hot-spots)

• Enfermedad Celíaca (HLA-DQ /DR)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligado al X (secuenciación del gen GJB1)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C (secuenciación del gen LITAF)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E (secuenciación del gen PMP22)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (secuenciación del gen LMNA)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E/1F (secuenciación del gen NEFL)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I/2J (secuenciación del gen MPZ)

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K/4A (secuenciación del gen GDAP1)

• Enfermedad de Crohn (mutaciones en el gen NOD2/CARD15)

• Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo I (expansión CTG en el gen DMPK)




• Fiebre Mediterránea Familiar (mutaciones frecuentes en el gen MEFV)

• Glucosuria Renal (secuenciación del gen SLC5A2)

• Hipocondroplasia (gen FGFR3, exón 11)

• Intolerancia a fructosa (mutaciones puntuales en el secuenciación del gen ALDOB)

• Intolerancia a lactosa (mutaciones puntuales en el gen MCM6)

• Microcefalia Primaria, AR (deleciones/duplicaciones en el gen ASPM)


• MODY 2 (secuenciación del gen GCK)


• MODY 5 (secuenciación del gen HNF1B)


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• Neuropatía Tomaculosa (HNPP) (deleciones/duplicaciones en el gen PMP22)


• Osteogénesis imperfecta (secuenciación del gen COL1A2) • Panel de reordenamientos asociados a Autismo (deleciones/duplicaciones 15q11-13, 16p11, 22q13) • Picnodisostosis (secuenciación del gen CTSK)

• Reordenamientos subteloméricos por MLPA

• Sensibilidad a los UV's (variantes D84E, R151C y D294H en el gen MC1R)

• Síndrome Cardio-Facio-Cutaneo (mutaciones frecuentes en el gen BRAF)

• Síndrome de Alström (secuenciación de los exones 8, 10 y 16 en el gen ALMS1)

• Síndrome de Angelman (secuenciación del gen UBE3A)

• Síndrome de Bardet-Biedl (mutación M390R en el gen BBS1)


• Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación - KCNQ1OT1 y H19)

• Síndrome de Cohen (mutaciones frecuentes en el gen COH1)

• Síndrome de Costello (mutaciones frecuentes en el gen HRAS)

• Síndrome de Fraser (genes FREM2 y FRAS1)

• Síndrome de Fraser (secuenciación del exón 6 del gen FREM2)

• Síndrome de LEOPARD (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11)

• Síndrome de LEOPARD (secuenciación del gen PTPN11)

• Síndrome de Marfan (secuenciación del gen FBN1)

• Síndrome de Noonan (mutaciones frecuentes en el gen PTPN11)


• Síndrome de Noonan y Síndromes del Espectro de Noonan

• Síndrome de Pendred (gen SLC26A4)

• Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación)

• Síndrome de Rett (mutaciones puntuales en el gen MECP2)

• Síndrome de Rubinstein-Taybi (deleciones/duplicaciones en el gen CREBBP)

• Síndrome de Saethre-Shotzen (secuenciación del gen TWIST1)

• Síndrome de Silver-Russell (metilación del gen H19)


• Síndrome de Sotos (deleciones/duplicaciones en el gen NSD1)

• Síndrome de Sotos (secuenciación del gen NSD1)

• Síndrome de Usher (mutaciones en los genes MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G

• Síndrome de Waardenburg (mutaciones en el gen PAX3)



• Síndrome Nefrótico Congénito 1 - tipo Finlandés (secuenciación del gen NPHS1)

• Síndrome Nefrótico Idiopático, AR (secuenciación del gen NPHS2)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNE1)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNH2)

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen KCNQ1)

P á g i n a | 25

25

• Síndrome QT Largo (secuenciación del gen SCN5A)

• Sordera Congénita (deleciones/duplicaciones en los genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4 y WFS1)


• Sordera Congénita (Sindrómica y No-sindrómica)


• Sordera Congénita ligada al X (secuenciación del gen POU3F4)

• Sordera Congénita Mitocondrial (mutaciones frecuentes de los genes MTRNR1 y MTTS1)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB2)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 (secuenciación del gen GJB6)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB1 y DFNA3 (secuenciación del gen GJB2)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB4 (secuenciación del gen SLC26A4)

• Sordera Congénita No Sindrómica: DFNB9 (secuenciación del gen OTOF)


• Panel de síndromes asociados a retraso mental:

• Síndrome DiGeorge (22q11)

• Síndrome William

• Síndrome Prader- Willi/Angelman

• Síndrome Smith-Magenis

• Síndrome Phelan- McDermid (22q13)

• Síndrome de la deleción 1p36

• Síndrome Cri du Chat (5p15)

• Síndrome Miller-Dieker (17p)

• Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

• Microdeleción 2p16


• Microdeleción 9q22.3

• Síndrome da deleción 15q24


• Síndrome Langer-Giedion (8q)

• Síndrome WAGR

• Microdeleción Neurofibromatosis tipo 1

• Duplicación Xq28 (MECP2)

• Síndrome Rubinstein-Taybi

• Síndrome Sotos (5q35.3)

• Síndrome DiGeorge región 2 (10p15)

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PNEUMOLOGÍA









• Metabolismo de Xenobióticos (genes disponibles: GSTM1, GSTT1 y NAT2) • Trombofilia y Estudio Farmacogenético de los Dicumarínicos

PRUEBAS DE IDENTIFICACIÓN HUMANA

• Perfil genético

• Prueba de paternidad

INFECCIOSAS

ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN SEXUAL

• HPV. HPV Alto riesgo HPV bajo riesgo. Genotipos de alto riesgo y Probable alto riesgo. T. vaginalis, M. hominis, U. urealyticum, C. trachomatis, M. genitalium, N. gonorrhoeae. Virus HSV I & II

PATÓGENOS RESPIRATORIOS

• AdV, MPV, PIV1, 2, 3, FluA, FluB, RSVA/B, Rhino1. S. penumoniae, H. influenzae C. pneumoniae, L. pneumonophila, B. pertusis, M. pneumonia

INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO

• E.coli uropatogénica (UPEC), P. mirabilis, K. penumonia, S. saprophyticus, P. aeruginosa y E.

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27

faecalis.

SEPSIS

• Detección en grupos de 64 patógenos causantes de cuadros sépticos.

MENINGITIS

• En Líquido Cefalorraquídeo Herpesvirus de DNA HSV1, HSV2, VZV (HHV3), EBV (HHV4), CMV (HHV5) y HHV6.

Poliovirus, Echovirus y Coxsackievirus.S. Pneumoniae, N. meningitidis, H. influenzae tipo B, L. monocytogenes S. agalactiae.

TUBERCULOSIS

• M. tuberculosis (TBC) y no tuberculosis (NTM)

CANDIDA

• C glabrata, C. Dubliniensis, C. krusei y C. Albicans.

DENGUE • Genotipos 1-4.

DIARREA • Virus de ARN causantes de diarrea: Rotavirus, Norovirus GI, Norovirus GII, Adenovirus Entérico y Astrovirus. gen de toxina B de C. difficile. Salmonella spp.; Shigella spp.,Campylobacter spp. y Vibrio spp. E. coli productora de Verocytotoxina y adicionalmente C. perfringens, Y. enterocolitica, Aeromonas spp y Eco/i0157:H7.

CUANTIFICACIÓN GENÓMICA DE AGENTES INFECCIOSOS.

• HBV Tipo salvaje, mutaciones Regiones del core y pre-core. Carga Viral VIH-1, VHB, VHC, EBV, CMV, HSV1 HSV2 VZV, Enterovirus, Adenovirus,

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MHC HISTOCOMPATIBILIDAD

HLA. HLA Clase I HLA-A HLA-B. HLA-C. HLA Clase II HLA-DRB, HLA-DPB, HLA-DQB1, HLA-DQA.

CITÓMICA Y CITOMETRÍA DE FLUJO.

INMUNOFENOTIPAJE POR CITOMETRIA DE FLUJO.

ADN, ploidia, Flow cariotiping,

Paneles de Cluster of differentiation (CDs) para Células madre, leucemias, linfomas,

Inmunodeficiencias (CD4/CD8) células reguladoras CD4+ CD25+ etc.

LABORATORIO DE RUTINA HEMATOLOGÍA: Coombs Directo ___indirecto Detección de Antígeno D (DU) Eosinófilos en sangre___moco nasal Frotis de Sangre Periférica Grupo sanguíneo ABO/Rh Hematología completa Hemoglobina y hematocrito Hemoparásitos Leucocitos y Plaquetas Reticulocitos V.S.G HEMOSTASIA: Dímero D Fibrinógeno I.N.R. Retracción del Coagulo T. Parcial Tromboplastina (TTP) Tiempo de Coagulación Tiempo de Protrombina (TP) Tiempo de Sangría QUÍMICA CLÍNICA EN SUERO: Ácido Fólico Ácido úrico Amilasa Amonio (plasma) Bilirrubina total y fracciones Calcio Capacidad total de fijación del hierro (TIBC) CK total___CK-MB Cloro Colesterol HDL-LDL-VLDL Colesterol total

Colinesterasa Creatinina Curva Tolerancia Oral Glucosa____mg___horas/Insulina Si__No__ Deshidrogenasa láctica (LDH) Electrolitos (Na, K, Cl) Electrolitos (Na,K) Esteres de Colesterol Ferritina Folato Fosfatasa ácida prostática Fosfatasa ácida total Fosfatasa alcalina Fósforo Gamma glutamiltransferasa (GGT) Gases Arteriales___venosos Glicemia ayunas (suero) Glicemia pre y postcarga _____mg Glicemia pre y postprandial Hierro Índice Saturación Transferrina Lipasa Lípidos Totales Magnesio Mioglobina Nitrógeno ureico (BUN) Potasio Proteínas totales y fraccionadas Prueba de Embarazo en sangre Sodio Trans. oxaloacética (TGO/AST) Trans. pirúvica (TGP/ALT) Triglicéridos Troponina I Troponina T

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Urea Vitamina B12 Vitamina D QUÍMICA CLÍNICA EN ORINA: Ácido úrico 24h___parcial Albuminometría orina 24 h___parcial Calcio orina 24h___parcial Cloro 24h___parcial Creatinina 24h___parcial Depuración de Creatinina (clearence de creatinina) Electrolitos (Na, K, Cl) 24h___parcial Fósforo 24h___parcial Magnesio 24 horas ___parcial Microalbuminuría 24 h___parcial Nitrógeno ureico (BUN) 24 h___parcial Orina completa Potasio 24H___parcial Proteína de Bence Jones Proteinuria 24h Sodio 24h___parcial Urea 24h___parcial ENDOCRINOLOGÍA: 17–OH-Progesterona ACTH Aldosterona Androstenediona Anticuerpos Anti TG (Tiroglobulina) Anticuerpos Anti TPO (Peroxidasa Microsomal) Cortisol Libre en Orina 24 Horas Cortisol matutino (hasta 10am) Cortisol verpertino (después 5pm) DHEA-SO4 Estradiol FSH Globulina Transportadora de Hormonas (SHBG) Gonadotropina Coriónica Cuantificada βHCG Hormona de Crecimiento Basal Insulina basal Insulina pre y postcarga____Horas Insulina pre y postprandial LH Paratohormona PTH Péptido C Progesterona Prolactina__pool T3 Total___T3 Libre___ T4 Total___T4 Libre___ Testosterona Libre Testosterona Total Tiroglobulina TSH Ultra MARCADORES TUMORALES: Alfafetoproteína (hígado/otros) Beta 2 microglobulina

Ca 125 (mama/ovario) Ca 15-3 (hígado/pulmón/mama) Ca 19-9 (páncreas/gastrointestinal) CEA (vejiga/mama/pulmón/otros) HGC Cuantificada (gónada/pulmón/páncreas) PSA Libre PSA Total PROTEÍNAS: Alfa-1-antitripsina Antiestreptolisina “O” (ASTO) Anti-Tripsina Apolipoproteínas A1 Apolipoproteínas B Complemento C3___C4 Electroforesis de proteínas Factor reumatoideo Haptoglobina Hemoglobina Glicosilada A1C Homocisteina Inmunoglobulina IgA Inmunoglobulina IgE Inmunoglobulina IgG Inmunoglobulina IgM Microalbuminuría PCR PCR alta sensibilidad Prealbúmina Procalcitonina Transferrina ELECTROFORESIS: Colesterol Hemoglobina Inmunoelectroforesis Lipoproteínas Proteínas en suero___orina 24h___LCR INMUNOLOGÍA (AUTOINMUNIDAD): Anticardiolipinas (IgM/IgG) Anticuerpos Anti CCP Anticuerpos anti vimentina citrulinada Anticuerpos Anti DNAds IFI___ELISA___ Anticuerpos anti-beta 2 glicoproteína I IgM___IgG___ Anticuerpos Anti JO1 Anticuerpos Anti RNP Anticuerpos Anti SM Anticuerpos anti-Centrómero Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos [ANCA’s] Anticuerpos anti-elastasa Anticuerpos anti-endomisio Anticuerpos anti-Gliadina IgA___IgG___ Anticuerpos anti-Glutámico descarboxilasa Anticuerpos anti-Histona Anticuerpos anti-Insulina Anticuerpos anti-SSA (RO)

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Anticuerpos Anti SSB (LA) Anticuerpos anti-LKM (microsoma hepático) Anticuerpos anti-membrana basal del glomérulo Anticuerpos anti-MPO (ANCA-P) Anticuerpos anti-proteinasa 3 (ANCA-C) Anticuerpos anti-Reticulina Anticuerpos anti-Transglutaminasa IgA ___IgG___ Anticuerpos anti-Saccharomyces cerevisiae (IgA)___IgG___ Anticuerpos anti-mitocondria [AMA] Anticuerpos anti-Scl70 Anticuerpos anti-músculo liso [ASMA] Anticuerpos anti-Nucleosoma Anticuerpos anti-ovario (células esteroidales): Anticuerpos Antinucleares [ANA] Actividad Complemento total L. E. Test (Látex) Crioglobulinas Crioaglutininas Complejos inmune circulantes (ligado a C1q) Inhibidor lúpico INMUNOLOGÍA (INFECCIOSAS): Anticuerpos anti-HIV1/2 ELISA Anticuerpos anti-HIV1/2 prueba rápida Antígenos Febriles (Widal) Bordetella pertusis IgM Chagas IgG (Trypanosoma cruzi) Chlamydia trachomatis IgM___IgG___ Chlamydophila pneumoniae IgM___ Citomegalovirus IgM___IgG___ Dengue IgM____IgG____ Epstein Barr IgM___IgG___ Helicobacter pilory IgM___IgG___ Hepatitis (HBc) Anticore IgM___ Hepatitis (HBc) Anticore total Hepatitis A IgG___IgM___ Hepatitis B. (HBsAg) Hepatitis B anti HBsAg Hepatitis B (HbeAg) Hepatitis B anti HbeAg Hepatitis C IgG Herpes tipo I IgM___IgG___ Herpes tipo II IgM___IgG___ Monotest Mycoplasma pneumoniae IgM___IgG___ Pneumoslide IgM

IgM anti-Legionella pneumophila IgM anti-Mycoplasma pneumoniae IgM anti-Coxiella burnetti IgM anti-Chlamydophila pneumoniae IgM anti-Adenovirus IgM anti-Virus sincitial respiratorio IgM anti-Virus Influenza A IgM anti- Influenza B IgM anti- Parainfluenza 1/2/3

Rubéola IgM___ IgG___ Sarampión IgM___IgG___

Serología Hongos Toxoplasma IgM___IgG___ Treponema IgG FTA-Abs (confirmatorio sífilis) V.D.R.L. EBNA del EBV IgG VCA del VEB IgM___IgG___ Virus parotiditis IgM___IgG___ Parvovirus B19 IgM___IgG___ Varicela zoster IgM___IgG___ Virus linfotrópico (I/II) HTLV I/II TOXICOLOGÍA: Anfetaminas Barbitúricos Benzodiacepinas Canabinoides Cocaína Fenciclidina Metadona Opiáceos DROGAS TERAPÉUTICAS: Acetaminofeno Carbamazepina Digoxina Fenobarbital Fenitoina (Epamin) Litio Salicilato Teofilina Ácido Valproico Cafeina Gentamicina Tobramicina Vancomicina HECES: Adenovirus/Rotavirus Antígeno Astrovirus Antígeno de Helicobacter pylori Antígeno de virus hepatitis A Antígeno Virus Norwalk Antígenos: Cryptosporidium/Giardia/Entamoeba) Azucares Reductores Examen de Heces Grasas neutras (Sudan III) Recuento de Polimorfonucleares Sangre Oculta Test de sacarosa MICROBIOLOGÍA: Cultivo y antibiograma de:___________ Coprocultivo Cultivo de LCR Cultivo Exudado Faríngeo

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Cultivo Líquido Peritoneal Cultivo Líquido Pleural Cultivo Secreción Oftálmica Cultivo Secreción Uretral Cultivo Secreción Vaginal Directo de hongos (KOH) Espermocultivo Hemocultivo PHADEBACT Test para Streptococcus pyogenes Tinción de Gram Tinción de Ziehl-Neelsen Tinta china para LCR Urocultivo CITOQUÍMICO DE LÍQUIDOS: Ascítico Cefalorraquídeo Peritoneal Pleural Sinovial PRUEBAS ESPECIALES: Análisis físico/químico del cálculo renal Screening prenatal I trimestre (anexar al eco el formato screening) Screening prenatal II trimestre (anexar al eco el formato screening) PRUEBAS ALÉRGICAS: IgE Espec. Avellana IgE Espec. pollen acacia IgE Espec. .Blomia tropicalis IgE Espec. .Dermat.pteronys IgE Espec. Acaros IgE Espec. Albúmina bovina IgE Espec. Alfalactoalbumina IgE Espec. Alternaria tenuis/altern IgE Espec. Amaranthus, spp IgE Espec. Ambrosia IgE Espec. Arroz IgE Espec. Aspergillus fumigatus IgE Espec. Avena IgE Espec. Bac/lang/salm/meji/atun IgE Espec. Betalactoglobulina IgE Espec. Camarón IgE Espec. Cangrejo IgE Espec. Carnes rojas IgE Espec. Caseína IgE Espec. Cebada IgE Espec. Cefalosporinas IgE Espec. Cereales IgE Espec. Chocolate IgE Espec. Cítricos IgE Espec. Cladosporium herbarum IgE Espec. Clara de huevo IgE Espec. Cucaracha

IgE Espec. Cynodon dactylon IgE Espec. Dermatof farinae IgE Espec. Diclofenac IgE Espec. Epitelio de gato IgE Espec. Fresa IgE Espec. Grama IgE Espec. Harina de trigo IgE Espec. Hongos (cla/asp/p/al) IgE Espec. Huevo IgE Espec. Ibuprofeno IgE Espec. Ketoprofeno IgE Espec. Leche de soya IgE Espec. Leche de vaca IgE Espec. Limon IgE Espec. Maiz IgE Espec. Mani IgE Espec. Mariscos IgE Espec. Mucor racemosus IgE Espec. Mugwort IgE Espec. Naranja IgE Espec. Papa IgE Espec. Pastos mixtos IgE Espec. Penicilina IgE Espec. Penicillium notatum IgE Espec. Pescado IgE Espec. Piña IgE Espec. Piroxicam IgE Espec. Plantago lanceolata IgE Espec. Plumas de perico IgE Espec. Plumas: palo/gan/po/pato IgE Espec. Polen IgE Espec. Pollo IgE Espec. Polvo casero IgE Espec. Proteína carne de cerdo IgE Espec. Queso gouda IgE Espec. Roble IgE Espec. Tomate IgE Espec. Yema de huevo IgE Espec. Zana

TU VIDA EN CÓDIGOS - Genoma Lab DE SERVICIOS... · 2019-04-30 · SOMOS GENOMA… “La unidad es...

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