Dra. Celia Gil Lpez. 9 de enero de 2015

TUMOR DE WILMS

EPIDEMIOLOGA:

- Tambin se conoce como nefroblastoma, embrioma y tumor mixto del rin. - Constituye el 5% de los tumores malignos de la infancia. - Hay 8 casos por milln en menores de 15 aos. - La mayora de casos se dan en menores de 5 aos. Incidencia igual en varones

que en mujeres. Pico de edad a los 35-4 aos. Los bilaterales a los 25 aos. - Mayor incidencia en rin derecho que en izquierdo. Es bilateral en un 5-10%

de los casos.

ETIOLOGA:

- Formas familiares raras y bilaterales. - Autosmica dominante con distinta penetrancia. - Asociada a malformaciones congnitas. - Malformaciones genitourinarias (4,4 %).

o Hipospadias, criptorquidia, rin en herradura, duplicaciones y rin poliqustico.

o Deleccin 11p15.

- Hemihipertrofia (2,9 %). o Generalizada o parcial. o No es ipsilateral al tumor. o A veces se diagnostica despus del tumor.

- Aniridia (1,1 %).

o En 1:50-75 Wilms. Poblacin general 1:50000 o Asociado a cataratas, retraso mental y malformaciones

genitourinarias. o Deleccin 11p13. o Aniridia: 33% de tumor de Wilms. Controles peridicos.

- Pacientes con inestabilidad cromosmica: incontinencia pigmenti, etc. - Sndromes asociados con el tumor de Wilms:

o WAGR (aniridia, malformaciones genitourinarias, retraso mental y Wilms en 30 %)

o Denys-Drash (GN o sndrome nefrtico, Wilms 90 %) o Beckwith- Wiedeman o Down o Marfan o Neurofibromatosis tipo I

Dra. Celia Gil Lpez. 9 de enero de 2015

- Alteraciones cromosmicas:

o Del 11p13 (loci WT1 y PAX 6) o Mutaciones de WT 1 (antioncogen) o 10-20 % de los W espordicos o Se ha descrito duplicacin 11p15.5, perdida de la impresin genmica,

del 11p15.5 (locus WT 2).

ANATOMA PATOLGICA:

- Deriva del blastema metanfrico - Multifocal en el 10 % de los casos - Bien delimitado, encapsulado, lobulado - Zonas hemorrgicas o qusticas - Cpsula frgil. Roturas - Elementos: blastmico, epitelial y mesenquimatoso - Tipos histolgicos (Factor pronstico):

o Tres histologas desfavorables: Anaplasia, rabdoide y sarcoma de clulas claras

o 10 % de los Wilms. 60 % de las muertes o Dos histologas favorables: nefroblastoma multiqustico y nefroblastoma

fibroadenomatoso

CLNICA:

- Edad ms frecuente: 3 aos - Debut como masa abdominal (frecuente que se den cuenta los padres al baar

al nio), dolor abdominal, vmitos o hematuria - Compresin vas biliares (clicos, acolia). - Muy extendido: sntomas generales (astenia, prdida de peso, anorexia) - 60 % HTA por aumento de renina - Raro: abdomen agudo, obstruccin cava inferior, policitemia - Metstasis (12%): locales, pulmn, ganglios, hgado - 7% tiene un sndrome acompaante

EXPLORACIN FSICA:

- Masa firme, indolora, no sobrepasa la lnea media. El neuroblastoma si la sobrepasa (diagnstico diferencial).

- No confundir con hgado o bazo. El rin no se mueve con la respiracin porque es retroperitoneal.

- Exploracin muy cuidadosa porque hay riesgo de rotura. No tocar en exceso.

DIAGNSTICO:

- Pruebas de imagen: o Radiologa simple: desplazamiento de asas intestinales.

Dra. Celia Gil Lpez. 9 de enero de 2015

o Ecografa: origen intrarrenal, afectacin ganglios, vasos, metstasis hepticas.

o Pelografa intravenosa: desplazamiento de los clices. 10 % rin anulado.

o TAC / RM: masas no homogneas. Necrosis. Hemorragias o calcificaciones. Cpsula. Extensin tumoral. Rin contralateral.

o PET / TAC. - Otras pruebas: TAC trax (metstasis de pulmn), gammagrafa sea, mdula

sea, etc - Rabdoide: TAC crneo. Clulas claras: seo y cerebral - Diagnstico definitivo: Anatoma Patolgica - Biopsia: no se ponen de acuerdo para biopsia con aguja (diseminacin tumoral)

o a cielo abierto.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL:

- Quistes renales, hidronefrosis, nefroma mesoblstico, otros tumores renales - Neuroblastoma: cruza lnea media, no distorsiona clices, catecolaminas - Adenocarcinoma

ESTADIAJE (NWTS):

- Estadio I: Limitado al rin. Extirpacin total

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- Estadio II: Sobrepasa rin. Extirpacin total - Estadio III: Tumor residual limitado al abdomen - Estadio IV: Metstasis hematgenas - Estadio V: Tumor bilateral

PRONSTICO:

- Edad al diagnstico: < 2 aos (mejor cuanto ms pequeos). - Peso del tumor: < 500 gr mejor. - Histologa. - Estadio. - Alteraciones genticas: 16q. No del 11

TRATAMIENTO:

- Ciruga: Exploracin del otro rin, hgado, vasos, etc o Cirugas parciales, casos bilaterales, quimioterapia preoperatoria

- Radioterapia: Muy sensible - Quimioterapia: Actinomicina, vincristina, adriamicina, ifosfamida, VP 16,

epirrubicina y carboplatino - SIOP vs NWTS

SIOP: quimioterapia inicial.

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- Puede modificar el estadio definitivo (puede ser menor del original). - Posibilidad de error diagnstico porque no has hecho biopsia. - Menor posibilidad de ruptura del tumor durante la ciruga y menos dificultad

quirrgica porque es ms pequeo - Menor proporcin de pacientes tratados con radioterapia, por una menor

proporcin de pacientes en estadios II y III, con menos efectos secundarios - Este es el que se hace en Europa - Sin biopsia, por la sospecha de pruebas de imagen. Despus de la quimio se

puede hacer ciruga y luego se sigue con el tratamiento.

NWTSG: ciruga inicial.

- Estadio real en el momento del diagnstico - No errores diagnsticos - Mayor posibilidad de ruptura del tumor durante la ciruga, mayor dificultad

quirrgica - Mayor proporcin de pacientes tratados con radioterapia, por una mayor

proporcin de pacientes en estadios II y III, con ms efectos secundarios en crecimiento y desarrollo, fertilidad y segundas neoplasias

RESULTADOS: en los dos tipos son iguales.

SUPERVIVENCIA:

Segn riesgo:

o Bajo riesgo : 97,1 % o Riesgo intermedio: 94,7% o Alto riesgo: 73,9 %

- Extensin: o Localizados: 93,33 % o Metastsicos: 79,4 %

SIOP 9 NWTS 5

2 aos

I-III

IV

4 aos

I-III

IV

89 (93)

70 (85)

87 (90)

65 (81)

86 (96)

72 (86)

86 (95)

69 (81)

05-07 92%

00-04 83%

95-99