Unidad V. Diagnóstico prenatal y asesoramiento genÃ_tico

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Temas genética, asesoramiento genetico

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  • Diagnstico prenatal

    Finalidad:

    Planear

    Asistir

    Asesorar la vigilancia del embarazo y atencin obsttrica

    Ofrece informacin sobre el estado actual del feto No esta formulado para la asistencia en la decisin de

    terminacin del embarazo

  • Usos del diagnstico prenatal

    Tratamiento prenatal

    Atencin del recin nacido

    Consideraciones obsttricas

  • Diagnstico prenatal

    Antes del embarazo

    Diagnstico gentico preimplantacin

    Durante el embarazo

    Diagnstico prenatal

    Consejo gentico

  • Antes del embarazo: DGP

    Detecta anomalas cromosmicas hereditarias o mutaciones genticas

    No detectan desordenes citogenticos o de gen nico

    til para:

    Tipos de antigenicidad HLA

    Disminucin de procedimientos durante el embarazo que puedan generar abortos

    Seleccin del sexo ( evitar enfermedades ligadas al sexo)

  • DGP

  • DGP

  • Mtodos no invasivos

    Duo-Test

    Protena plasmtica asociada al embarazo tipo A (PaPP-A)

    Fraccin de la hormona gonadotrofina corinica humana (-hCG)

    Triple marcador

    Estriol no conjugado

    -hCG

    Alfafetoprotena

    Marcadores:

    Cudruple marcador: inhibina A en

    segundo trimestre

  • Durante el embarazo: diagnstico prenatal

    Primer trimestre: 7 14 sdgEdad materna, Ecografa obsttrica: presencia de hueso nasal,

    evaluacin del ducto venoso, translucensia nucal

    Cuantificacin de:Protena A asociada al embarazoGonadotropina corinica humana

  • Durante el embarazo: diagnstico prenatal

    Sndrome de Down:

    PaPP-A : niveles bajos

    -hCG: niveles altos

    Medida: MoM (Multiplos de la mediana)

  • Durante el embarazo: diagnstico prenatal

    Durante el segundo trimestre

    Cuantificacin de:Gonadotropina corinica humana

    Alfafetoproteina humana materna

    Estriol no conjugado

    Inhibina A

  • El bebe tiene ms semanas de las calculadas

    Abertura anmala de la columna vertebral (espina bfida)

    Problemas de los riones del bebe

    Sin significancia

    Niveles altos de AFP

    Mayor riesgo de Trisoma 18

    Niveles bajos de AFP, bajo hCG y

    bajo inhibia A

  • Resultados

    Los resultados se calculan junto con:

    Edad materna (SD: 20 aos 1/1.295, 40 aos 1/82)

    Edad gestacional

  • Procedimientos invasivos

  • Biopsia de vellocidades corionicas

    Extraccin de tejido trofoblstico guiado por ultrasonido

    Semana 10 12 de gestacin

    Riesgo de aborto: 3-4 %

  • Biopsia de vellocidades corionicas

  • Tcnicas utilizadas

  • Amniocentesis

    1877

    Introduccin de una aguja por va trasabdominal guiada por ultrasonido

    Clasificacin: Muy precoz: 12-14 sdg (riesgo de aborto: 5.3%)

    Precoz: 15-18 sdg (riesgo de aborto: 0.2-1%)

    Tarda: 20-26sdg

  • Amniocentesis

  • Cordocentesis

    Se extrae sangre fetal con una aguja de la vena umbilical por ultrasonido

    Semana 18 de gestacin

    Riesgo de aborto: 0.5 1.9 %

  • Cordocentesis

  • FISH

  • Asesora gentica

    Puede realizarse antes, durante o despus del embarazo

    Valoracin clnica y estudios especializados para saber si existe el riesgo que en su familia se pueda repetir o bien presentar por primera vez alguna malformacin congnita, independiente si la causa es gentica o no

  • Asesora gentica

    Ayuda a la gente a entender y adaptarse a las implicaciones mdicas, psicolgicas y familiares de la contribucin de la gentica en la enfermedad

  • Asesora gentica

    Hay sospecha de enfermedad hereditaria

    Edad materna mayor a 35 aos al momento del embarazo

    Exposicin a teratgenos durante el embarazo

    Antecedentes familiares

    Abortos espontneos recurrentes

    Hijos con malformaciones o defectos de nacimiento

  • Asesora gentica: implicaciones

    Posibilidad de desarrollar la enfermedad

    Impacto de la enfermedad

    Posibilidad de modificar el curso de la enfermedad

    Anticipar tratamientos o terapias

  • Las tcnicas de diagnstico prenatal son licitas cuando estn exentas de riesgos desproporcionados para la madre y el feto y lo que busca es

    orientar una terapia precoz o favorecer una serena y consiente

    aceptacin del nio por nacer, y no por abrir el camino a la legitimizacin

    del infanticidio y de la eutanasia, prevaleciendo la tendencia a apreciar

    la vida solo en la medida que da placer y bienestar Juan Pablo II

  • Cdigo penal

    CAPITULO VI

    Aborto

    Artculo 329.- Aborto es la muerte del producto de la concepcin en cualquier momento de la preez.

    Artculo 330.- Al que hiciere abortar a una mujer, se le aplicarn de uno a tres aos de prisin, sea cual fuere el medio que empleare, siempre que lo haga con consentimiento de ella. Cuando falte el consentimiento, la prisin ser de tres a seis aos y si mediare violencia fsica o moral se impondrn al delincuente de seis a ocho aos de prisin.

    Artculo 331.- Si el aborto lo causare un mdico, cirujano, comadrn o partera, adems de las sanciones que le correspondan conforme al anterior artculo, se le suspender de dos a cinco aos en el ejercicio de su profesin.

  • Cdigo penal

    Artculo 332.- Se impondrn de seis meses a un ao de prisin, a la madre que voluntariamente procure su aborto o consienta en que otro la haga abortar, si concurren estas tres circunstancias:

    I.- Que no tenga mala fama;

    II.- Que haya logrado ocultar su embarazo, y

    III.- Que ste sea fruto de una unin ilegtima.

    Faltando alguna de las circunstancias mencionadas, se le aplicarn de uno a cinco aos de prisin.

  • Cdigo penal

    Artculo 333.- No es punible el aborto causado slo por imprudencia de la mujer embarazada, o cuando el embarazo sea resultado de una violacin.

    Artculo 334.- No se aplicar sancin: cuando de no provocarse el aborto, la mujer embarazada o el producto corran peligro de muerte, a juicio del mdico que la asista, oyendo ste el dictamen de otro mdico, siempre que esto fuera posible y no sea peligrosa la demora.