Variación nucleotídica en el genoma humano
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Variación nucleotídica en el genoma humano
The 1000 Genomes Project
Iñigo Olalde Marquínez
Introducción
- Hap Map Project: 3.5 millones SNPs, varias poblaciones
-First generation of genome-wide association studies (GWAS)
-Estudio completo del genoma
The 1000 Genomes Project
Objetivos y uso de los datos
-95% de las variantes con MAF > 1% en todo el genoma-Regiones codificantes MAF = 0.1%-5 poblaciones: Europe, East Asia, South Asia, West
Africa and America
- Estudios de asociación- Selección, mutación, recombinación- Mejorar las plataformas de genotipado y el genoma
de referencia
Estrategia
Pilot phase Full project
3 proyectos piloto:
Trio project Low coverage project Exon project
Finalizado en 2010 En marcha
Trio project Genoma a 42x de 2 familias (padre, madre e hija) YRI y CEU
Low coverage project Genoma a 2-6x de 179 individuos 59 YRI, 60 CEU, 30 CHB, 30 JPT
Exon project Secuenciar a 50x 8140 exones(1.4 Mb) 697 individuos de 7 poblaciones 2 europeas, 3 East Asia, 2 africanas
Pilot phase
Estrategia
Pilot phase Full project
3 projectos piloto:
Trio project Low coverage project Exon project
2500 individuos a 4x
Finalizado en 2010 En marcha
Resultados Pilot phase
Resultados Pilot phase
- Proporción de variantes nuevas
-Aplicación a estudios de asociación
- Recombinación y selección natural
Proporción de variantes nuevas
Proporción de variantes nuevas
Proporción de variantes nuevas
Aplicación a estudios de asociación
-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia
- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación
Aplicación a estudios de asociación
-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia
- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación
Aplicación a estudios de asociación
-Imputación de SNPs a partir de un panel de referencia
- Nuevas variantes candidatas a causar la asociación
Selección y recombinación
Selección y recombinación