Werdnig Hoffman
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Werdnig-Hoffman Atrofia Muscular Espinal
Las atrofias musculares espinales constituyen un grupo heterogeno
de enfermedades, caracterizadas por
degeneración progresiva de las
neuronas motoras del asta anterior de la
médula
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•Clasificacion
•Semiologia
•Epidemiologia
AT
RO
FIA
MU
SC
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ES
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AL
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Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan :
Atrofia Muscular Espinal Clasificación
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Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular
facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura
escapulohumeral o pélvica Miotonía congénita Distrofia miotónica
Atrofia Muscular Espinal Clasificación
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En adulto: Miotonía. Desgaste del músculo esquelético y liso. Cataratas. Retardo mental. Debilidad en manos y pies. Hipersomnolencia. Huraño. Indiferente. Afección cardíaca.
Atrofia Muscular EspinalSemiología
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La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular
Atrofia Muscular EspinalEpidemiología
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La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.
Atrofia Muscular EspinalEpidemiología
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•Clasificacion
•Semiologia
•Epidemiologia
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Las AMES se deben a diferentes mutaciones alélicas del locus D5S39 brazo q del Cromosoma 5
Formas clínicas:› Infantil aguda (AME I)› Infantil tardía (AME II) y› Crónica (AME II)
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De acuerdo a la edad de inicio se puede clasificar en 4 tipos:
El tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma infantil más grave y puede presentarse desde el nacimiento hasta los seis meses de edad. Herencia autosomica recesiva,Enfermedad 1 por 25000 recien nacidos vivos.
El tipo II se presenta en niños de 6 y 12 meses de edad, presentan debilidad muscular generalizada con incapacidad para caminar.
Werdnig-HoffmanClasificación
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Werdnig-HoffmanClasificación
El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta entre 2 y 15 años con signos de torpeza, debilidad muscular leve y dificultad para la marcha pero sin incapacidad.
El tipo IV tiene su presentación clínica en la adultez entre 30 y 40 años aproximadamente.
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Durante el embarazo: Reducción de los movimientos.
En el nacimiento:
• Cianosis prolongada.
Werdnig-HoffmanSemiología
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Después del nacimiento: Debilidad. Dificultad respiratoria. Dificultad en succión. Fasciculaciones. Pobre control de cabeza. Debilidad facial Ausencia de reflejos. Contracturas. Falta de movimientos.
Werdnig-HoffmanSemiología
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La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman
La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.
Werdnig-HoffmanEpidemiología
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La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.
Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.
Werdnig-HoffmanEpidemiología
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bibliografia
1. Palmer M., Pacheco F., Gaxiola A., et.al. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (3): 317-319.
2. Llanio N., Perdomo G. PROPEDÉUTICA CLÍNICA Y SEMIOLOGÍA MÉDICA. Ec med. Tomo 2. 2005. 720-727.