Xeroderma pigmentosa
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Descrita en 1874 por Hebra y Kaposi.
Trastorno autosómico recesivo
Inhabilidad para reparar daño causado por rayos ultravioleta
Más común: enzimas de reparación por escisión de nucleótidos mutadas, reduciendo o eliminando proceso.
XERODERMA PIGMENTOSA
La absorción de luz de alta energía lleva a formación de dímeros de ciclobutano pirimidina
Normalmente, dos formas de reparación, rápida (específica) y lenta (global).
El daño por UV es recortado por endonucleasas
DNA polimerasa repara secuencia que falta
Ligasa sella transacción
FISIOPATOLOGÍA DE DAÑO
Lesión DNA: dímero de timina
Alice Tyson, niña recién diagnósticada con xeroderma pigmentosa
Alta incidencia de cáncer de piel en muchos de los pacientes apoya la aseveración de que UV es causa importante de CA piel.
Sobreexpresión de metaloproteinasa 1 en fibroblastos, asociada a envejecimiento de piel y carcinogénesis.
UV también tiene efectos inmunosupresores
Depleción de c. Langerhans Disminución de c. T helper circulantes Producción de IFN γ dañado Disminución en actividad de NK
XPA Detección daño DNA Más común
XPB Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción)
XPC Vía global afectada
XPD Fallo en formación de complejos abiertos (antes de transcripción)
Más común
XPE Raro
XPF Codifica para endonucleasas
XPG Codifica para endonucleasas Más grave
XPV Defecto en DNA polimerasa
Han sido identificados 7 tipos XPA-XPG (NER), y una variante (fase de reparación)
Usualmente se detecta al año o dos
En casos extremos, se debe evitar cualquier exposición a la luz solar
Niños de la noche o de la luna
1:250mil
6 veces más común en japoneses
Piel sana en nacimiento
Primer estadío aparece ~ 6 meses Eritema difuso Descamación Piel pecosa, principalmente en
cara.
Progresa hacia cuello, miembro inferior, y tronco en casos extremos.
Lesiones pueden disminuir o desaparecer en invierno, pero progresivamente se vuelven permanentes.
ESTADÍO UNO
Poikiloderma: Atrofia de pielTelangiectasias Hiperpigmentación moteada
Hipopigmentación.
Telangiectasias pueden aparecer en piel no expuesta e incluso mucosa bucal.
ESTADÍO DOS
Espalda de adolescente con xeroderma pigmentosa, estadío avanzado.
Lentigos
Numerosas neoplasias
Melanomas malignos
Carcinoma de c. basales
Fibrosarcoma
Pueden aparecer desde 4-5 años. (50% antes de 14 años algún tipo de cáncer)
ESTADÍO TRES
Lentigo maligno
Piel extremadamente seca e hiperpigmentada
Fotosensibilidad
Envejecimiento prematuro
Desarrollo de tumores malignos
Problemas oculares hasta en 80% (conjuntivitis, fotofobia)
Daño neurológico (20%)
DATOS CLÍNICOS
Hombre de 28 años con hiperpigmentación, queratosis actínica, atrofia, nódulos sospechosos ulcerados.
Se desarrollan neoplasias a temprana edad
Melanoma metastásico maligno
Carcinoma de c. escamosas
Media de cáncer de piel para pacientes con xeroderma pigmentosa: 8 años
Media de cáncer de piel para población “sana”: 60 años.
MORBI/MORTALIDAD
Evitar exposición solar
Bloqueadores solares físicos (dióxido de titanio, óxido de zinc, caolín) y químicos (PABA [para-amino benzoic acid], salicilatos)
Retirar cualquier neoplasia que aparezca quirúrgicamente.
TRATAMIENTO
Casa de retiro Camp Sundown,en Craryville,, Nueva York. Protección utilizada
http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview
http://www.newsandstar.co.uk/news/alice-the-little-girl-who-can-t-go-out-in-the-sun-1.94621?referrerPath=/new
http://www.xps.org/campsundown.htmhttp://vamphyros.wordpress.com/tag/xeroderma-pigm
entoso/
http://archive.eurordis.org/article.php3?id_article=874%3F
http://www.slideshare.net/agrsz/xeroderma-pigmentosum
http://dermatlas.med.jhmi.edu/image/xeroderma_pigmentosa_2_040518
BIBLIOGRAFÍA