XXIV Curso de Post Grado y - Laboratorio LIBRA · Directora Médica del Laboratorio de...

XXIV Curso de Post Grado yXX Congreso Anual de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP)1er. Congreso Uruguayo de Neuropediatría

21 al 24 de noviembre de 2012Hotel Jean Clevers. Punta del Este – Uruguay

Programa Oficial

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XXIV Curso de Post Grado y XX Congreso Anual de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediatrica (AINP), y 1er. Congreso Uruguayo de Neuropediatría

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21 al 24 de noviembre del 2012 Hotel Jean Clevers, en Punta del Este, Uruguay

Comité Organizador Comité Científico Nacional

IntegrantesDra. Aurora Delfino

Dr. Leopoldo Peluffo

Dr. Raúl Ruggia

Dr. Ernesto San Julián

Dra. Cristina Scavone

Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica

PresidenteDr. Víctor Ruggieri

Vice-presidenteDr. Jorge Malagón

SecretariaDra. Noris Moreno

Vice-secretarioDr. Sergio Antoniuk

TesoreroDr. Juan Carlos Jiménez

Vice-tesoreroDr. Fernando Mulas

IntegrantesSandra Berta

Alfredo Cerisola

Virginia Kanopa

Susana Vivas

Presidente del 1er Congreso Uruguayo de NeuropediatríaDra. Cristina Scavone

Presidente del XXIV Curso de Post Grado y XX Congreso Anual de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP)Dr. Gabriel González

Comité Científico de la AINP

PresidenteDr. Jaume Campistol

Comisión Directiva de la Sociedad Uruguaya de Neuropediatría

PresidenteDr. Gabriel González

Vice-presidenteDr. Ernesto San Julián

TesoreraDra. Sandra Berta

SecretariaDra. Virgina Kanopa

Autoridades

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Con placer nos dirigimos a ustedes para invitarlos a participar del XXIV Curso de Post Grado y XX Congre-so Anual de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediatrica (AINP), y el 1er. Congreso Uruguayo de Neuropediatría, que se llevarán a cabo del 21 al 24 de noviembre del 2012, en el Hotel Jean Clevers, en Punta del Este, Uruguay.

Se trata de un evento de sumo interés para la especialidad y las disciplinas afines, una gran oportunidad para la actualización de diversos temas, intercambio científico y encuentro entre los colegas. Esperamos contar con la asistencia de un importante número de profesionales de nuestro medio, de países de la región y de toda iberoamérica, y la destacada presencia de invitados extranjeros de gran trayectoria y relevancia en la Neuropediatría iberoamericana y mundial.

El Comité Científico ha organizado un programa con una amplia gama de actividades que van desde un Cur-so de actualizaciones compuesto por cinco módulos con diferentes temas neuropediátricos de gran interés para los pediatras (Trastornos del neurodesarrollo, Ataxias, Enfermedades neurometabólicas, Epilepsias y crisis relacionadas a la fiebre, y Encefalopatías agudas), conferencias magistrales, mesas redondas y simpo-sios. Asignamos especial interés a la presentación de Trabajos Libres por parte de los asistentes, que serán expuestos en plataforma o como pósters. Asimismo, se realizará un Curso Pre-congreso con temas de gran relevancia en el área del desarrollo infantil (Autismo, Desarrollo del lenguaje, Trastorno por déficit atencio-nal con hiperactividad) y una muy interesante conferencia de clausura sobre las bases neurobiológicas de los trastornos del neurodesarrollo y su importancia en el diagnóstico y el tratamiento de los mismos.

Por otro lado, hemos planificado un programa de actividades sociales para aprovechar al máximo el en-torno natural de Punta del Este, especialmente agradable en esta época del año. Punta del Este, uno de los principales balnearios de Latinoamérica, se caracteriza, además, por el alto nivel de sus servicios, la seguri-dad y la cordialidad de sus habitantes.

Esperamos que esta instancia sea propicia para fortalecer los lazos profesionales y personales entre todos los participantes, y que los mismos puedan plasmarse en futuros proyectos de investigación y de forma-ción.

Les saludan muy cordialmente,

Dra. Cristina ScavonePresidenta del

1er. Congreso Uruguayo de Neuropediatría

Dr. Gabriel GonzalezPresidente del

XXIV Curso de Post Grado yXX Congreso Anual de la Academia

Iberoamericana de Neurología Pediatrica (AINP)

Bienvenida

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Roberto Caraballo (Argentina)

Jefe de Clínica, Unidad de Monitoreo Video-EEG y Electroencefalografía, Servicio de Neu-rología, Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”, Buenos Aires.Autor de más de un centenar de trabajos científicos publicados en revistas arbitradas y de numerosos libros fundamentalmente relacionados con la epilepsia en pediatría

Conferencistas Invitados al 1er. Congreso Uruguayo de Neuropediatría

Francisco Xavier Castellanos (USA)Profesor de Psiquiatría Pediátrica, Director del Instituto Phyllis Green y Randolph Cōwen para las Neurociencias en Pediatría, de la New York University

Anna Maria Chilosi (Italia)

Neuropsiquiatra Infantil, Universidad de Medicina de Pisa, Italia.Neuropsiquiatría de Niños y Adolescentes.Doctorado en Neurociencias del Desarrollo

Giovanni Cioni (Italia)

Profesor de la División de Neurología y Psiquiatría Pediátrica de la Universidad de Pisa y del Departamento de Neurociencias del Desarrollo del Instituto Científico Stella Maris, Calambrone, Pisa, Italia

Invitados Extranjeros

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eros Marc Patterson (USA)

Prof. de Genética Clínica, Neurología y Pediatría, Director de la División de Neurología Infantil y del Adolescente de la Clínica Mayo, Rochester, USA

Marina Szlago (Argentina)

Especialista en Neurología Infantil, con certificación del Ministerio de Salud de la Repúbli-ca Argentina, de la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) y de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI) en Errores congénitos del metabolismo. Directora Médica del Laboratorio de Neuroquímica “Dr. N. A. Chamoles” (Buenos Aires, Argentina). Presidente de la Fundación para el Estudio de las enfermedades Neurometabólicas (FESEN).

Daniel Valdéz (Argentina)

Doctor en Psicología por la Universidad Autónoma de Madrid.Director del Diploma Superior de Posgrado “Necesidades Educativas y Prácticas Inclusi-vas en Trastornos del Espectro Autista” de FLACSO y docente de la Facultad de Psicología de la Universidad de Buenos Aires.Director de la Diplomatura en Autismo y Síndrome de Asperger de la Universidad de Belgrano (Argentina) y de la Universidad Católica de Lima (Perú).

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Conferencistas Invitados de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica

Javier Adi (Argentina)

Neurólogo Infantil de Planta y Jefe del Servicio de EEG del Hospital de Pediatría Humber-to Notti y Jefe de Neuropediatría del Hospital Español, Mendoza, Argentina.Vice-Presidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI).

Sergio Antoniuk (Brasil)

Professor Adjundo da Disciplina de Neuropediatria do Departamento de Pediatria da Uni-versidade Federal do Paraná Coordenador do Centro de Neuropediatria do Hospital de Clínicas Mestre e Doutor em Pediatria da Criança de Adolescente pela UFPR Médico Neu-ropediatra

Hugo Arroyo (Argentina)

Jefe del Servicio de Neurología y Neurofisiología del Hospital de Pediatría Prof Dr. Juan P Garrahan, Bs. As., ArgentinaDirector de la Carrera Superior de Neurología Infantil de la Facultad de Medicina Univer-sidad de Buenos AiresMiembro del Board de la International Child Neurology Association (ICNA)Compilador de diversos libros relacionados con la neurología infantilCompilador junto al Dr Gabiel González Rabelino del libro “Accidente Cerebrovascular en la Infancia y Adolescencia” (Ediciones Journal, 2011)Autor de numerosos trabajos de la especialidad publicados en Revistas Nacionales e Internacionales con revisión de pares.

Yaline Betancourt (Venezuela)

Médico Cirujano, Puericultor, Pediatra y NeuropediatriaProfesor de Pediatría de la Universidad de CaraboboMédico Neuropediatra del Instituto Docente de Urología y Centro Policlínico ValenciaMiembro activo de la AINP, Miembro de la Sociedad Venezolana de Puericultura y Pedia-tría, y Miembro asociado a la Sociedad Venezolana de NeurologíaFundador de la Sociedad Venezolana de Neurología Infantil

María Celeste Buompadre (Argentina)

Médico Especialista en Neurología Infantil. Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires.Medico Asistente de planta permanente. Servicio de Neurología. Hospital de Pediatría Prof. Dr. JP Garrahan. Buenos Aires, Argentina.

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eros Jaume Campistol (España)

Médico especializado en Neurología Infantil. Profesor Agregado en la Facultad de Medici-na de la Universidad de Barcelona.Médico Adjunto y Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Bar-celona. Presidente de la Comisión Local de Docencia.Director de los Cursos en el área de Neurología Pediátrica. Ex Presidente de la Sociedad Española de Neuropediatría y de la Sociétée Européenne de Neurologie Pediatrique.Miembro por elección del Council europeo del SSIEM y Presidente del Comité Organiza-dor del próximo “Congreso Mundial de Enfermedades Metabólicas” en Barcelona (ICIEM 2013).

Ricardo Erazo (Chile)

Profesor Adjunto de Neurología Pediátrica - Universidad de Chile Jefe de la Unidad Neu-romuscular del Hospital Luis Calvo Mackenna y de la Clínia Alemana, Santiago de Chile.

Antonieta Mafhoud (Venezuela)

Médico egresada de la Universidad Central de VenezuelaAdjunto Neuropediatra de la Unidad de Errores Innatos del Metabolismo Instituto IDEA CaracasLínea de Investigación: Diagnostico Errores Innatos del MetabolismoMiembro de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa NeonatalActualmente Directora del Área de Investigación en Ciencia y Tecnología para la Salud del Instituto de Estudios Avanzados IDEA

Jorge Malagón (México)

Médico especializado en Pediatría Médica. Subespecialidad en Neurología Pediátrica y Neurofisiología.Profesor de Cursos de Pregrado y Postgrado en Pediatría y Neurología Pediátrica.Miembro – Presidente de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica y Miembro – Vi-cepresidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica (AINP).

Noris Moreno (Panamá)

Jefa del Servicio de Neuropediatría del Hospital del NiñoMiembro de la AINP, de la Liga Panameña contra la Epilepsia y de la Liga Internacional contra la Epilepsia

Rudimar Riesgo (Brasil)

MD, PhD - Neuropediatra, Professor de Medicina (UFRGS - Brasil),Jefe de la Neuropediatría del Hospital de Clinicas de Porto Alegre (HCPA-UFRGS).

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Newra Rotta (Brasil)

Doctora en Neurología - “Psicología Evolutiva y de la evaluación neurológica EEG en niños con discapacidad Logro Educativo”.Profesora de Neurología de Profesionales en las áreas de Salud y Educación desde el año 2007 hasta la fecha.

Víctor Ruggieri (Argentina)

Jefe de Clínica - Servicio de NeurologíaHospital de Pediatría “J.P. Garrahan”, Buenos Aires – ArgentinaPresidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica.Director de la Diplomatura en Autismo y Síndrome de Asperger.Sub-Director de la Carrera de Especialista en Neurología Infantil, Universidad de Buenos Aires.Compilador y co-autor de numerosos libros relacionados con la especialidad, incluyendo “Autismo: del diagnóstico al tratamiento” (Editorial Paidós, 2011),“Actualizaciones en Neurología Infantil” (Editorial Aleph, 2011), “Temas de Neuropedia-tría” (Editorial Panamericana, 2000).Coordinador del libro “Neurología para pediatras” (Editorial Panamericana, Compilador: Dr Jaume Campistol, 2011)

Monserrat Téllez (España)

David Vallejo (México)

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Punta del Este es reconocido internacionalmente como el principal balneario de América. Se ubica en el departamento de Maldonado, a tan sólo una hora y media de la capital del país.

Divide el mar entre el Río de la Plata y el Océano Atlántico. El balneario creció hacia el Oeste formando Punta Ballena y hacia el Este creando La Barra y José Ignacio.

La extraordinaria variedad de ofertas como la belleza natural que rodea la pe-nínsula hacen de Punta del Este un lugar único.

Entre los deportes más destacados, podemos mencionar el surf, windsurf, jet-ski, motonáutica, vela, pesca, yachting, polo, golf, tenis y rugby.

Restaurantes, pubs, discotecas, tiendas de antigüedades, galerías de arte y mi-les de personas día y noche llenan las calles de Punta del Este en busca de diversión.

Info

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Punta del este

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Informaci{on General

Punta del Este se ha visto desde sus inicios rodeada de ensayos urbanísticos cuyas pulcras perspectivas parecen sacadas de la pantalla.

En cada Barrio predomina un estilo; en San Rafael y Parque de Golf el Gótico Tudor y la Quincha; los rústicos del cedro y el ladrillo pintado distinguen al Can-tegril; rejas forjadas entre airosos balcones coloniales y vascos, enmarcan a la Península; y en el Barrio Lido, un entorno Principesco con la majestuosa Villa D´Aremberg desde 1945 y el histórico Parque Lido o Jean Clevers.

El Parque era una visita obligada a todo aquel que llegaba a Punta del Este por las décadas de los 50 y 60, con su cascada, lagos, puentes, su majestuosa ve-getación, los caminos de ensueño y la residencia La Caravelle con su piscina realizada en piedra. Se cobraba una simbólica entrada que beneficiaba a la Fun-dación Pro Cardia presidida en ese entonces por el Dr. Velasco Lombardini.

Hoy cuando Punta del Este entra en el nuevo Siglo, el objetivo fue recuperar toda la belleza natural del histórico Parque Jean Clevers y la vida cultural que se generaba por aquel entonces.

Salón de eventos

Los nuevos tiempos hacen del Parque Hotel Jean Clevers un punto de encuentro ideal para las reuniones de negocios y presentaciones comerciales a nivel na-cional e internacional.

Ponemos todos nuestros medios técnicos y profesionales para que su encuentro de trabajo sea acorde con sus necesidades, ofreciendo una gama muy variada en equipamientos.

Dotado de Salas de Reuniones con gran capacidad y posibilidades, Parque Hotel Jean Clevers, es un lugar idóneo para llevar a cabo con éxito, cualquier evento profesional que se proponga.

Si en el descanso de nuestros huéspedes ponemos todo nuestro empeño, tam-bién ofrecemos todos los medios para los que vienen al Parque Hotel Jean Cle-vers a trabajar.

Sede del evento: Jean Clevers Hotel

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¿Cómo llegar?

Parque Parque Hotel Jean Clevers, enclavado en el nuevo centro de Punta del Este, en el Barrio Residencial Lido, a metros del Shopping, del Casino Conrad y de la Playa Mansa, ostenta una estratégica y privilegiada ubicación, donde los huéspedes podrán trasladarse con seguridad por las amplias avenidas y calles con frondosa vegetación.

Maldonado San Carlos La Barra

Playa BravaPlaya Mansa

Av. Roosevelt

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Los Andes

El Pinar

OsloSid

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Info

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Planos

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Empresa OrganizadoraSecretaría General del Evento PersonasEdificio Plaza Mayor, Plaza Independencia 831 Piso 8, Oficina 803, Montevideo - Uruguay. Tel (++598) 2902 4264 . [email protected]

La Secretaría estará ubicada en el Lobby del Hotel Jean Clevers y la misma tendrá el siguiente horario de atención:

Miércoles 21: 08:00 a 17:30 hrsJueves 22: 07:30 a 19:30 hrs

Viernes 23: 07:30 a 18:30 hrsSábado 24: 07:30 a 19:00 hrs.

Cyber Café and WI-FIEstará ubicado en la Sala Josefina (planta baja) y disponible en el mismo horario de Secretaría.Se dispone de cobertura WI-FI en todo el centro de convenciones.

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1 Hotel Salto Grande

2 Hotel Jean Clevers

3 Hotel Ajax

4 Hotel Camelot

5 Hotel San Marcos

Rambla Gral. José Artigas

Av. Italia

Mar del Plata

Av. del Mar

San Remo

Av. Francisco Salazar Bvar. José Gervasio Artigas

Av. Orlando Pedragosa Sierra

Av. Francia

Río Branco

Av. Franklin D. Roosevelt

Isla de GorritiLa ForetInzaurraga

Rambla Dr. Claudio Williman

Información General

Info

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Agencia Oficial de ViajesEstará ubicada en la Secretaría del Congreso, en el Lobby del Hotel Jean Clevers.Contacto: Graciela Sánchez y Stephanie RogerEmail: neuropediatrí[email protected]

Idioma OficialEl idioma oficial del Congreso es el Español.

Cambio de MonedaUSD 1 (Dólares Americanos) = $ 20 (Pesos Uruguayos). ¤ 1 (Euro) = $ 26 (Pesos Uruguayos)En el Radisson Victoria Plaza Hotel encontrará cambio Gales.

TransportePodrá contar con servicio de taxi confiable y permanente.

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1 Hotel Salto Grande

2 Hotel Jean Clevers

3 Hotel Ajax

4 Hotel Camelot

5 Hotel San Marcos

Rambla Gral. José Artigas

Av. Italia

Mar del Plata

Av. del Mar

San Remo

Av. Francisco Salazar Bvar. José Gervasio Artigas

Av. Orlando Pedragosa Sierra

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Río Branco

Av. Franklin D. Roosevelt

Isla de GorritiLa ForetInzaurraga

Rambla Dr. Claudio Williman

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Invitación al Cóctel de AperturaLugar: Escuela de Alta Gastronomía “Dr. Pedro Figari” Parada 12 de la Playa Mansa, Punta del EsteFecha: Jueves 22 de Noviembre de 2012Hora: 19:30 hrs. salen ómnibus desde el Hotel Jean Clevers

Actividades Sociales

Invitación a la Cena de ClausuraLugar: Escuela de Alta Gastronomía “Dr. Pedro Figari” Parada 12 de la Playa Mansa, Punta del EsteFecha: Sábado 24 de Noviembre de 2012Hora: 21:00 hrs. salen ómnibus desde el Hotel Jean Clevers

City TourFecha: Viernes 23 de Noviembre de 2012Hora: 10:00 hrs.Duración: 2 y ½ hrs aproximadamentePor más información dirigirse a la Secretaría del Congreso

Info

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Cronograma

Curso Pre-congresoSALA MAGNOLIA

MIÉRCOLES 21 DE NOVIEMBRE

Congreso AINPSALA MAGNOLIA

Congreso Uruguayo de Neuropediatría

CEREMONIA DE APERTURA

COCKTAIL DE BIENVENIDA

JUEVES 22 DE NOVIEMBRE

14.00 – 14.45

10.30 - 11.00

16.30 - 17.00

Perinatal brain damage in children: Critical periods, neural plasticity, early intervention, and molecular

mechanisms of recovery

Coffee-Break

Coffee-Break

15.30 - 15.4515.30 - 16.30

17.00 - 17.45

17.45 - 18.30

19.00- 19.30

19:30

08.30 - 10.30

Coffee-Break Presentación de trabajos libres como posters en recorrida

Niemann-Pick disease (Enfermedad de Niemann-Pick)

Resonancia Magnética funcional en el autismo

AUTISMO

CEREMONIA APERTURA

15.45 - 17.30

16.30 – 17.30

15.45 - 15.30 Neurobiología del TDAH

08.00 - 08.45

08.45 - 9.30

09.30 - 10.00

10.00 - 10.30

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO I Trastornos del neurodesarrollo

Inauguración

Premio Santiago Ramón y Cajal a la trayectoria

Premio Dr. Benito Yelin al mejor trabajo científico 2011

Coffee-Break

11.00 - 12.30

12.30 - 13.45 12.30 - 13.45

10.30 - 12.00

14.00 - 15.30

DESARROLLO DEL LENGUAJE

TIEMPO LIBRE TIEMPO LIBRE

TDAH

TDAH

The mirror neuron system and his role on diagnosis and rehabilitation of neurodevelopmental disorders

(El sistema de neuronas en espejo y su rol en el diagnóstico y la rehabilitación de los trastornos del

neurodesarrollo)

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Cron

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VIERNES 23 DE NOVIEMBRE

Congreso Uruguayo de NeuropediatríaCongreso Uruguayo de Neuropediatría

CENA DE CLAUSURA

SABADO 24 DE NOVIEMBRE

10.00 - 10.30

14.00 – 14.45

10.00 - 10.30

15.45 - 16.15

16.45 - 17.15

Coffee-Break

Early prediction of Cerebral Palsy in newborns and young infants: facts and fictions

(Pronóstico precoz de Parálisis Cerebral en recién nacidos y lactantes pequeños: mitos y realidades)

Coffee-Break

Coffee-Break

Coffee-Break

14.00 - 14.45

17.15 - 18.00

16.15 - 17.00

17.00 - 17.45

17.45 - 18.30

18.00 - 18.30

21:00

08.00 - 10.00

Convulsiones neonatales: opciones y controversias en el tratamiento

Conferencia de Clausura A neurologist’s approach to developmental delay

(Un enfoque neurológico del retraso del desarrollo) Marc C. Patterson (Estados Unidos)

Presentación de trabajos libres como posters en recorrida

Desafíos actuales en el diagnóstico y tratamiento del niño hipotónico

An overview of rare diseases (Una visión general de las enfermedades raras) CEREMONIA DE CLAUSURA

ENTREGA DE PREMIOS

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO II Ataxias

14.45 - 15.45

14.45 - 16.45

Mesa redonda: El control del neurodesarrollo y las estrategias de Atención Temprana.

Presentación de trabajos libres en Plataforma

08.00 - 10.00

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO III Enfermedades neurometabólicas

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO V Encefalopatías agudas

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO IV Epilepsia

10.30 - 12.30 10.30 - 12.30

Simposio GSK Enfoque terapéutico ante la primera crisis

epiléptica. Cuándo iniciar un tratamiento con AE y qué fármaco elegir?.

Simposio GSK Enfoque terapéutico ante la primera crisis

epiléptica. Cuándo iniciar un tratamiento con AE y qué fármaco elegir?.

TIEMPO LIBRE12.30 - 13.30 12.30 - 13.15



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AUTISMO

08:30 – 09:30 Autismo: Retos y recompensas del diagnóstico tempranoVíctor Ruggieri

09:30 – 10:30 Abordaje terapéutico en niños con autismo de alto funcionamientoDaniel Valdez

10:30 – 11:00 Coffee-Break

DESARROLLO DEL LENGUAJE

11.00 – 11:45 ConferenciaDesarrollo de las habilidades lingüísticas en el niñoAurora Delfino (Uruguay)

11:45 – 12:30 Desarrollo del lenguaje en niños con implantes coclearesAnna Maria Chilosi (Italia)

12:30 - 13:45 Tiempo libre

TDAH

14:00 – 14:45 TDAH en pre-escolares: Presente y futuro.Francisco Xavier Castellanos (Estado Unidos)

14:45 – 15:30 Controversias en el tratamiento del TDAH.Newra Rotta (Brasil)


15:45 – 16:30 Diagnóstico y tratamiento de las comorbilidades del TDAH.Laura Viola (Uruguay)

16:30 – 17:30 The mirror neuron system and his role on diagnosis and rehabilitation of neurodevelopmental disorders (El sistema de neuronas en espejo y su rol en el diagnóstico y la rehabilitación de los trastornos del neurodesarrollo)Giovanni Cioni (Italia)

Miércoles 21Curso Pre-congreso Sala Magnolia

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CEREMONIA DE APERTURA

08:00 – 08:45 Inauguración Presidente SUN - Presidente XX Congreso AINP: Gabriel González (Uruguay)Presidente AINP: Víctor Ruggieri (Argentina)

08:45 – 09:30 Premio Santiago Ramón y Cajal a la trayectoriaRecibe: Nicolás Nazar (Honduras)Presentador: Víctor Ruggieri (Argentina)

09:30 – 10:00 Premio Dr. Benito Yelin al mejor trabajo científico 2011 Recibe: Elisa Pérez (Argentina)Presentador: Víctor Ruggieri (Argentina)


CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO I Trastornos del neurodesarrollo

10:30 – 10:55 Trastornos Específicos del Lenguaje (TEL) y Trastornos del Espectro Autista (TEA) ¿dos entidades diferentes o un continuum de manifestaciones neuropsicológicas?Newra Rotta (Brasil)

10:55 – 11:20 Evolución de los niños con retardo del desarrollo y conductas del espectro autista.Ruidmar Riesgo (Brasil)

11:20 – 11:45 Análisis crítico de las diferentes opciones terapéuticas en los TEA. Víctor Ruggieri (Argentina)

11:45 – 12:00 DISCUSION

12:00 – 12:30 Comunicaciones al tema


Jueves 22Congreso AINP Sala Magnolia

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Jueves 22Congreso Uruguayo de Neuropediatría Sala Magnolia

14:00 – 14:45 Perinatal brain damage in children: Critical periods, neural plasticity, early intervention, and molecular mechanisms of recovery (Lesión cerebral perinatal: períodos críticos, plasticidad cerebral, intervención precoz y mecanismos moleculares de recuperación)Giovanni Cioni (Italia)

14:45 – 15:30 Neurobiología del TDAHFrancisco Xavier Castellanos (Estados Unidos)

15:30 – 16:30 Presentación de trabajos libres como posters en recorrida


17:00 – 17:45 Niemann-Pick disease (Enfermedad de Niemann-Pick)Marc C. Patterson (Estados Unidos)

17:45 – 18:30 Resonancia Magnética funcional en el autismoFrancisco Xavier Castellanos (Estados Unidos)

19:00 - 19:30 CEREMONIA DE APERTURA

19:30 COCKTAIL DE BIENVENIDA

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CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO II Ataxias

08:00 – 08:25 Ataxias agudasYaline Betancourt (Venezuela)

08:25 – 08:50 Ataxias crónicasRicardo Erazo (Chile)

08:50 – 09:15 Avances en los tratamientos de las ataxias crónicas. María Celeste Buompadre (Argentina)

09:15 – 09:30 DISCUSION

09:30 - 10:00 Comunicaciones al tema


CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO III Enfermedades neurometabólicas

10:30 – 10:55 Orientación diagnóstica basada en algoritmos clínicos, estudios metabólicos y neuroimagenológicos. Jaume Campistol (España)

10:55 – 11:20 Enfermedades neurometabólicas de presentación neonatal.Javier Adi (Argentina)

11:20 – 11:45 Avances en los tratamientos de las enfermedades neurometabólicasAntonieta Mafhoud (Venezuela)

11:45 – 12:00 DISCUSION


Viernes 23Congreso AINP Sala Magnolia

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Viernes 23Congreso Uruguayo de Neuropediatría Sala Magnolia

12:30 – 13:30 Simposio GSKEnfoque terapéutico ante la primera crisis epiléptica. Cuándo iniciar un tratamiento con AE y qué fármaco elegir?.Dr. Roberto Caraballo (Argentina)

14:00 – 14:45 Convulsiones neonatales: opciones y controversias en el tratamientoJaume Campistol (España)

14:45 – 15:45 Mesa redonda: El control del neurodesarrollo y las estrategias de Atención Temprana


16:15 – 17:00 Presentación de trabajos libres como posters en recorrida

17:00 – 17:45 Desafíos actuales en el diagnóstico y tratamiento del niño hipotónicoMarina Szlago (Argentina)

17:45 – 18:30 An overview of rare diseases (Una visión general de las enfermedades raras)Marc C. Patterson (Estados Unidos)

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Sábado 24Congreso AINP Sala Magnolia

CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO IV Epilepsia

08:00 – 08:25 Semiología de las crisis epilépticas en función del origen del foco.Sergio Antoniouk (Brasil)

08:25 – 08:50 Crisis epilépticas relacionadas a fiebre (Crisis febriles simples y complejas, Epilepsia generalizada con crisis febriles plus, FIRES y nuevos síndromes).Noris Moreno (Panamá)

08:50 – 09:15 Tratamiento del status epilepticus (estado de mal epiléptico) en el niño.Jorge Malagon (México)

09:15 – 09:30 DISCUSION

09:30 –10:00 Comunicaciones al tema


CURSO DE POSTGRADO – SIMPOSIO V Encefalopatías agudas

10:30 – 10:55 Encefalitis viralesMonserrat Tellez (España)

10:55 – 11:20 Enfermedades desmielinizantes de presentación agudaM. David Vallejo (México)

11:20 – 11:45 Encefalopatias por tóxicos.Hugo Arroyo (Argentina)

11:45 – 12:00 DISCUSION



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Sábado 24Congreso Uruguayo de Neuropediatría Sala Magnolia

14:00 – 14:45 Early prediction of Cerebral Palsy in newborns and young infants: facts and fictions (Pronóstico precoz de Parálisis Cerebral en recién nacidos y lactantes pequeños: mitos y realidades)Giovanni Cioni (Italia)

14:45 – 16:45 Presentación de trabajos libres en Plataforma


17:15 – 18:00 Conferencia de ClausuraA neurologist’s approach to developmental delay (Un enfoque neurológico del retraso del desarrollo) Marc C. Patterson (Estados Unidos)

18:00 – 18:30 CEREMONIA DE CLAUSURA ENTREGA DE PREMIOS

21:00 CENA DE CLAUSURA

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Resúmenes - Plataforma AINP

ENFERMEDADES METABOLICAS

028 - ESTUDIO CLINICO, BIOQUIMICO Y GENETICO DE PACIENTES PEDIATRICOS CON ENFERMEDAD MITOCONDRIALRamos, Federico; O´Callaghan, Maria; Ortez, Carlos; Nascimento, Andres; Garcia, Angels; Campistol, JaumeEspaña - Hospital Sant Joan de Deu

Introducción: Las enfermedades mitocondriales(EM) presentan una gran variabilidad fenotípica con manifestaciones clínicas que afectan a múltiples órganos y tejidos,por lo que su estudio requiere un enfoque multidisciplinario. Objetivo: Evaluar las características clínicas, bioquímicas, anatomopatológicas y genéticas de un grupo de pacientes pediátricos con sospecha y/o confirmación de EM. Pacientes y métodos: Estudio retrospectivo-descriptivo a partir de la revisión de historias clínicas de pacientes con diagnóstico de EM. Se incluyeron aquellos con una puntuación igual o superior a 5 puntos de los criterios diagnósticos aplicables en niños con sospecha de EM (Morava y col,2006) como así también aquellos con diagnostico genético-molecular confirmado. Resultados: Un total de 71 pacientes cumplieron criterios de inclusión. De ellos,un 45% debutó clínicamente durante el periodo neonatal,31% lo hizo entre los 2 y los 24 meses de vida y un 24% de la población,mas allá de los 2 años de edad. El 53,5% de los pacientes estudiados fallecieron en el curso de la enfermedad,siendo un importante numero de ellos (68,4%) menores de 2 años de edad. Se realizó medición de la actividad de la cadena respiratoria en 58 pa-cientes.La deficiencia combinada de 2 o más complejos fue el defecto mas comúnmente hallado. El diagnostico genético pudo confirmarse solo en 20 pacientes(16 de ellos con mutación del ADN mitocondrial) Conclusión: El uso ampliado de criterios diagnósticos adaptados a la edad pediátrica es fundamental con el fin de intentar homogeneizar la información disponible de este complejo grupo de enfermedades,y de esta manera,optimizar su estudio en la practica diaria.

NEUROPSICOLOGIA Y TRASTORNOS DEL DESARROLLO

034 - Depresión Materna Postnatal y su repercusión en el Neurodesarrollo Infantil: estudio de cohorte prospectivo Ghione , Andrea; Moraes, Mario; González, Gabriel ; Sosa, Claudio; Alcántara, María José; Batista, Verónica; Galipolo, Sylvia; González, Silvia; Bocaratto, Adriana; Borbonet, Daniel; Scavone, CristinaUruguay - Servicio de Neonatología, Hospital Pereira Rossell

Objetivo: analizar la asociación entre síntomas depresivos maternos a los 6 meses post parto y alteraciones del neurodesarrollo a los 18 meses, en una población homogénea caracterizada por el bajo nivel socioeconómico y cultural. Material y método: Se realizó un estudio de cohorte prospectivo en el Centro Hospitalario Pereira Rossell en la ciudad de Montevideo, Uruguay en el período Noviembre 2010 a Mayo de 2012, donde se incluyeron 127 puérperas sanas cuyos recién nacidos fueran mayores de 35 semanas y sin patología. Se realizó una entrevista estructurada, que incluyó datos patronímicos y una escala de percepción familiar previo al alta. Se realizó el seguimiento del binomio a los 6 meses del parto, donde se le aplicó a la madre el test de Beck para depresión y ansiedad. Se evaluó el neurodesarrollo de los niños a los 18 meses mediante el test de Brunet-Lezine Revisado.Resultados: se encontró una asociación estadísticamente significativa entre depresión postnatal luego de los 6 meses y menores coeficientes de desarrollo en áreas sociales y del lenguaje, sin comprometer áreas motoras y de coordinación.Conclusiones: La depresión materna postnatal afecta el neurodesarrollo infantil temprano en contexto socioeconómico deficitario por lo cual se debería implementar una herramienta de tamizaje que nos permita detectarla e intervenir tem-pranamente para evitar consecuencias desfavorables.

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GENETICA

035 - ENCEFALOPATÍA NECROTIZANTE AGUDA HEREDITARIA/RECIDIVANTE POR MUTACIÓN RANBP2. A PROPÓSITO DE 2 PACIENTES PEDIÁTRICOS Erazo Torricelli, Ricardo; Dellien, Holvis; López, María Eugenia; Nielson, DerekChile - Clínica Alemana

INTRODUCCIÓN La encefalopatía necrotizante aguda(ENA) es un trastorno severo desencadenado generalmente por infecciones vi-rales. Generalmente esporádica, tiene alta morbi-mortalidad. Recientemente (2009)se han identificado la mutación RANBP2 en casos familiares. En este trabajo presentamos 2 primos con ENA, hereditaria. OBJETIVOS Describir las características de ENA y destacar la existencia de la forma hereditaria. PACIENTES Y MÉTODO Se describen 2 pacientes : 1. masculino, 15 años y 2. femenino de 2 ½ años estudiados entre los años 2002 y 2010 en Clínica Alemana de Santiago. RESULTADOS Paciente 1. A los 6 años, :febril(2 días), compromiso de conciencia,, diplejia facial, III par bilateral. Resonancia magnética cerebral(RMC): lesiones simétricas desmielinizantes/ hemorrágicas ganglios basales ,tálamo y mesencéfalo. Tratamiento: bolos metilprednisolona por 5 días: recuperación parcial. Alta: Ataxia severa y III par incompleto bilateral. 11 años:compromiso de conciencia agudo (coma)afebril,III y VI par bilateral y signos piramidales. RMC: lesiones desmielinizantes/hemorrágicas tálamos, ganglios basales, mesencéfalo. Tratamiento: MP por 10 días. Ataxia y trastornos de conducta secuelares. Paciente 2. 6 meses de vida:cuadro viral( influenza B): crisis convulsiva generalizada sin focaliza-ción al examen neurológico. RMC:lesiones simétricas tálamos. Informe radiológico: encefalopatía necrotizante aguda. Se realiza estudio genético y se detecta muta-ción RANBP2 en ambos niños. CONCLUSIONES Se enfatiza importancia de descartar ENA en niños con lesiones simétricas bitalámicas, especial-mente hemorrágicas, diferenciándola de encefalomielitis hemorrágica. Se recomienda realizar estudio de la mutación RANBP2 ante la posibilidad de ENA hereditaria, cuadro potencialmente recidivante como ocurrió en uno de nuestros niños.

EPILEPSIA

046 - EPILEPSIA CON CRISIS MIOCLONICO ATONICAS: ESTUDIO CLINICO, ELECTROENCEFALOGRAFICO Y EVOLUTIVO EN 69 PACIENTESCHAMORRO, NOELIA; CARABALLO, ROBERTO; FORTINI, SEBASTIAN; CERSOSIMO, RICARDO; ARROYO, HUGOArgentina - HOSPITAL JP GARRAHAN

La epilepsia con crisis mioclonico atónicas (EMAS) se caracteriza por convulsiones mioclonico-atónicas, ausencias, tónico-clónicas y eventualmente crisis tónicas, que aparecen en niños previamente normales dentro de los 18 y 60 meses.Objetivo:analizamos las caracte-rísticas clinicas, electroencefalográficas y evolutivas en 69 pacientes con EMAS y discutimos la nosología del síndrome.Metodos: fueron analizadas las historias clinicas de 69 pacientes con EMAS, seguidos entre 1990 y 2012 el el departamento de Neurologia del Hospital J.P. Garrahan, Buenos Aires.Resultados: de acuerdo a las caracteristicas clinicas, electroencefalograficas y a la evolución, reconocimos 3 gru-pos. El primero consta de 39 pacientes caracterizados por crisis mioclónico-atónicas, y ausencias asociadas con paroxismos generalizados de punta y polipunta onda, de excelente pronostico.El segundo y tercer grupo de 16 y 14 pacientes respectivamente, se caracterizan por sacudidas mioclónicas y crisis mioclónico-atónicas, asociadas con otro tipo de convulsiones incluyendo convulsiones tónicas. Algunos tuvieron estatus epileptico mioclónico. El EEG interictal mostró espigas generalizadas muy frecuentes y paroxismos generalizados de polipunta-onda.En el segundo grupo las convulsiones remitieron dentro de los 3,5 años de inicio de las crisis, el tercer grupo tuvo con-vulsiones refractarias, ambos grupos presentaron deterioro cognitivo.Conclusión: EMAS es un síndrome epileptico bien definido con un amplio espectro clinico y pronostico variable. Algunos de ellos podrian incluirse dentro de las encefalopatías epilélpticas. El acido valproico es la primera opción terapeutica. La dieta cetogénica debería ser considerada despues de no obtener respuesta con dos o tres drogas antiepilépticas.


056 - TRASTORNO DEL DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERATIVIDAD: ESTUDIO DE 445 CASOS Wehmuth, Mariane ; Antoniuk, Sérgio A.; Boguszewsky, Margaret C.S.Brasil - CENEP - Centro de Neuropediatria Hospital de Clínicas UFPR

Introducción: El Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuro psiquiátrico más común en la infancia. El Metilfenidato es el medicamento más usado en el tratamiento. Objetivos: Evaluar el perfil clínico de los pacientes con TDAH y la respuesta al tratamiento medicamentoso con las formulaciones de Metilfenidato: Metilfenidato es un medicamento de acción inmediata (ME-IME), de formulación prolongada SODAS (ME-SODAS) y formulación prolongada OROS (ME-OROS). Método: Fueron evaluados 445 pacien-tes entre 4 y 18 años con Metilfenidato a través de cuestionarios a los padres. Los datos evaluados fueron: presencia de comorbidades, medicación utilizada, eventos adversos, peso y estatura, mejora clínica y necesidad de suspender la medicación. Resultados: De los 445 pacientes, el 96% presentaban comorbidades, siendo las más frecuentes los trastornos de aprendizaje (92,6%) y los trastornos siquiátricos (47,5% de los pacientes). El 55% de los pacientes presentaron eventos adversos, siendo los más comunes: disminución del apetito, ansie-dad, irritabilidad, cefalea, síntomas depresivos, la mirada parada e insomnio, sin diferencia entre las presentaciones. En 25% de los casos, la medicación fue suspensa y el 53% de los padres relataron una mejora en la calidad de vida de los hijos (35% ME-IME 1x/día, 64% ME-IME 2X/DÍA, 72% ME-SODAS, 75% ME-OROS) y el 75% mejora en el desempeño escolar (73% ME-IM, 87% ME-SODAS, 75% ME-OROS). Conclusiones: El Metilfenidato puede ser considerado una medicación segura en el tratamiento de TDAH. A pesar de la frecuencia de efectos colaterales, presenta resultados satisfactorios, estando estos presentes en todas sus formas de presentación farmacéutica.

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057 - Apectos Clínicos, Neurofisiológicos y de Neuro Imagen de pacientes con Autismo Idiopático Wehmuth, Mariane; Antoniuk, Sérgio A; Valiati, Márcia; Gusso, Michela; Borges, Caroline; Omairi, CláudiaBrasil - CENEP - Centro de Neuropediatria Hospital de Clínicas UFPR

Introducción: El trastorno del Espectro Autista (TEA) compromete la interacción social, comunicación y cursa con comportamientos estereotipados. El diagnóstico precoce mejoran el pronóstico de esos pacientes. Objetivo: Evaluar las características clínicas de niños con autismo. Material y Métodos: Estudio realizado de octubre de 2011 a Julio de 2012. Fueron evaluados 56 pacientes con TEA entre 2 y 11 años, a través de evaluación multidisciplinar y cuestionarios específicos. Resultados: Predominio del sexo masculino (91%), con un pro-medio de edad de 4 años y 8 meses. Edad media de diagnóstico de 3,5 años, con un retraso medio de 18 meses del inicio de los síntomas. La sospecha del diagnóstico fue hecha por los padres en 32%, 37% neurólogos, 9% terapeutas, 9% profesores y 5% pediatras. El 97% de los pacientes presentaban, como queja principal, retraso de lenguaje. Alteraciones sensoriales (71%). Selectividad alimentaria (59%) fueron frecuentes. Crisis epilépticas en 9% de los pacientes, siendo dos pacientes con crisis única, tres pacientes con epilepsia. Dos pacientes con alteración electroencefalograf ía sin historial de epilepsia. Las pruebas de imagen (Resonancia Magnética y Tomograf ía del Cráneo) fueron normales en 98% de los pacientes, uno de ellos con Leuco malacia Peri ventricular. Conclusiones: Hubo retraso en el diagnóstico con bajo índice de sospecha clínica por los pediatras. El retraso del lenguaje fue el principal síntoma para la procura de los padres. Alteraciones sensoriales y selectividad alimentaria son quejas frecuentes. Crisis epilépticas deben ser pesquisadas, pues son más frecuentes que en la población así como alteraciones en el electroencefalograma.


096 - CARACTERÍSTICAS DEL LENGUAJE Y COMPORTAMIENTO EN NIÑOS CON TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTASalgado-Azoni, Cíntia; Moraes, CésarBrasil - CIAPRE

Introducción: El DSM-IV y CIE-10 se refieren como las características de trastorno generalizado del desarrollo la presencia de alteracio-nes en la interacción social, la comunicación, los patrones de interés restringidos y estereotipados de comportamiento. Objetivo: Describir cualitativamente las características lingüísticas y de comportamiento de los niños con trastorno del espectro autista. Se seleccionaron cuatro niños de entre 30 y 44 meses de edad, todos varones diagnosticados con trastorno del espectro autista por el equipo interdiscipli-nario. Los instrumentos utilizados son los vídeos de terapia del habla dos veces por semana en sesiones individuales a través de actividades de juego. El análisis cualitativo reveló diferencias en las características del lenguaje: dos niños mostraron cambios en la expresión de la capacidad comunicativa habla con un mejor desarrollo de los medios de comunicación y otras formas de simbolismo, dos no utilizar el lenguaje oral como la comunicación expresiva, y uno de ellos muestra un mejor desarrollo en la recepción idioma y el otro con un mayor deterioro en todas las áreas de la comunicación, ya que las características de comportamiento, todos ellos desarrollados contacto mejor ojo y espontáneo contacto comunicativo, más con otros niños y adultos en el entorno social, pero persisten los movimientos cuando las actividades estereotipados en un mayor esfuerzo mental o de la motivación y la rigidez de comportamiento en cuanto a cambios en la rutina. Conclusión: no fue la importancia de la identificación temprana e intervención en niños con trastorno del espectro autista, donde las características y evolución son individuales.

NEUROINMUNOLOGIA

110 - Encefalitis por anticuerpos Anti-NMDA en Ecuador: Clínica y Neuroimágenes. Caso con confirmación molecular.Quito-Betancourt, Bolivar; Silva, Diego ; Siguencia, FabianEcuador - Hospital Jose Carrasco Arteaga, Cuenca - Ecuador

INTRODUCCION: La Encefalitis por Anticuerpos Antireceptor NMDA es una entidad poco frecuente en pediatría, con manifestaciones clínicas características, respuesta variable al tratamiento y con un gran espectro de secuelas a largo plazo. Existen pocos casos descriptos en Latinoamérica con confirmación molecular. MATERIALES Y METODOS: Historia clínica y estudios complementarios. DESCRIP-CION DEL CASO: Paciente de 9 años ingresado por traumatismo craneoencefálico secundario a alteración transitoria de la concien-cia. Desarrolla posteriormente trastornos del ritmo vigilia-sueño, excitabilidad psicomotriz, movimientos coreoatetósicos, disquinesias orofaciales, lenguaje ininteligible, alteraciones disautonómicas y convulsiones focales secundariamente generalizadas, con progresivo deterioro del estado general. La TC y RMN cerebrales fueron normales, el EEG mostró lentificación difusa con foco de espigas occipitales izquierdas. La PCR para HSV y cultivos en LCR fueron negativos. La pesquisa para cuadros paraneoplásicos fue negativa. Inició trata-miento con Metilprednisolona, Levetiracetam y Diazepam presentando mejoría parcial. Sin embargo, la administración concomitante de Inmunoglobulina mejoró significativamente el cuadro con reincorporación independiente a sus actividades cotidianas, sin movimientos extrapiramidales y libre de crisis epilépticas. A la sexta semana del descenso de corticoides evidenció recaída caracterizada por hiperac-tividad psicomotora, disquinesias orofaciales, sensorio alternante y alucinaciones visuales. Se revirtió parcialmente el cuadro con pulsos de Metilprednisolona. La nueva RMN reportó hiperintensidades simétricas en globos pálidos. Actualmente se encuentra en seguimiento multidisciplinario. Se confirmó la presencia de anticuerpos Antireceptor NMDA en LCR por Biología Molecular. CONCLUSIONES: Realizar una confirmación molecular en esta enfermedad de bajo índice diagnóstico especialmente en Latinoamérica, permitirá definir mejor su curso clínico, imagenológico y de respuesta al tratamiento.

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124 - Diangóstico de leucinosis durante ataxia aguda en un paciente con retraso del desarrolloCerisola, Alfredo; Lemes, Aída; González, Gabriel; Garrido, Gabriela; Ramírez, Yelenna; Gontade, Carolina Uruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción.Un episodio agudo de ataxia en el niño puede tener muy diferentes causas. Puede instalarse en un niño previamente sano o con retra-so del desarrollo. Siempre debe tenerse presente una posible intoxicación endógena debido a la descompensación aguda por un estrés catabólico de múltiples errores congénitos del metabolismo como es la leucinosis. Es una afección de base genética con mecanismo de herencia autosómico y recesivo. Un cuarto de los pacientes con leucinosis se presentan con episodios agudos e intermitente incluso en adolescencia. Para hacer diagnóstico el paciente debe ser estudiado durante el episodio. Fuera del mismo, los resultados pueden ser normales. Hay aumento en sangre de aminoácidos ramificados y de alloisoleucina. El tratamiento es nutricional, limitando la ingesta de dichos aminoácidos.Caso clínico.Varón de 3 años al momento del diagnóstico, no consanguinidad parental, embarazo y parto normal, retraso global del desarrollo, epilep-sia. En el examen f ísico microcefalia, hipotonía, estereotipias, escasa interacción social. Resonancia magnética con alteraciones a nivel de cerebelo, tronco cerebral, globos pálidos, tálamos y sustancia blanca. Estudios metabólicos basales no concluyentes. Durante episodio de ataxia aguda febril, aumento de los aminoácidos ramificados y alloisoleucina. Con el tratamiento nutricional, buen crecimiento, no repite episodios de ataxia, mejor interacción social, persiste retraso del desarrollo. Conclusiones.Se destaca la importancia de obtener las muestras en búsqueda de errores congénitos del metabolismo de presentación intermitente du-rante el período sintomático. La confirmación diagnóstica permite el tratamiento específico y el asesoramiento genético.

EPILEPSIA

127 - SÍNDROME DE WEST. CONSIDERACIONES CLÍNICO - EPIDEMIOLOGICAS Y ESTADÍSTICAS EN EL HOSPITAL DE NIÑOS DE CÓRDOBA.Bustos, Maria Laura; Mauro, Alicia; Faustinelli, ValeriaArgentina - Hospital de Niños de la Santísima Trinidad - Córdoba - Argentina

Objetivos: Conocer la distribución clínico - etiológica del Síndrome de West en nuestro medio y compararlo con la bibliograf ía. Materiales y/o Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de 67 pacientes con Síndrome de West, diagnosticados en el hospital en los últimos 12 años. El reclutamiento se hizo a partir de la obtención de dos o más EEG con hipsarritmia y clínica compatible. Los datos primarios se to-maron mediante un cuestionario que fue aplicado a las historias clínicas de estos pacientes, considerándose las siguientes variables: Edad al diagnostico, Sexo, Etiología, Manifestaciones Clínicas y resultados de los Estudios Complementarios. Resultados: La edad promedio de diagnóstico fue 6.3 meses (rango 1 a 16 meses), con una relación varón-mujer 1,9:1. Se realizó diagnóstico etiológico en 33 casos (49,25 %). Los espasmos en salvas se presentaron en todos los niños, prevaleciendo el tipo flexor (88,05%). El EEG por la técnica de pesquisa resulto patológico en el 100% de los niños. Las neuroimágenes (TAC / RMN) fueron positivas para diagnóstico en 28/67 casos (41,79%), siendo la Atrofia Cortical (17,91%) la patología predominante, y el estudio neurometabólico fue positivo en 2/20. Conclusión: El comportamiento del Síndrome de West en nuestro medio es similar a lo descrito en la literatura, en el pico de inicio de los espasmos, en el predominio sexual, la etiología sintomática y las características clínicas. Las técnicas de neuroimagen, especialmente TAC y RMN cerebral brindan una importante herramienta para identificar las lesiones cerebrales responsables del síndrome y se remarca la importancia del estudio neurometabólico.


135 - Expresión Clínica y Neuroradiológica en 8 pacientes con Aciduria Glutárica tipo I Quito Betancourt, Bolivar; Noli, Daniel; Uicich, Raul ; Ruggieri, Victor Ecuador - Hospital de Pediatría “Dr. Prof. Juan P. Garrahan”

INTRODUCCION: La aciduria glutárica tipo I es una enfermedad autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la Glutaril-CoA deshidrogenasa dependiente de Riboflavina (GCDH), la cual condiciona un espectro característico de manifestaciones clínicas, bioquími-cas y neuroradiológicas. MATERIAL Y METODO: Estudio retrospectivo descriptivo de 8 pacientes (4V/4M) con diagnóstico de aciduria glutárica tipo I analizando aspectos clínicos, forma de inicio y hallazgos imagenológicos y bioquímicos. RESULTADOS: Inicio de los síntomas: media 6 meses, Edad media al diagnóstico: 14meses. Forma de inicio: 5/8 descompensaciones metabólicas con disquinesias, distonía, convulsiones, diarrea, vómitos, 1 hipotonía, 1 trastorno de la marcha y 1 distonía. (con antecedentes de retardo de adquisición de pautas motoras). El Perímetro cefálico (PC:+1/+2DS) fue orientador en 3 pacientes. Neuroimágenes: TC cerebral:(6/6): aumento de espa-cios subaracnoideos bifrontotemporales. RM: 4/4 estudiados compromiso de ganglios basales y aumento de espacios subaracnoideos, uno de ellos asociado a lesiones protuberanciales, uno con lesiones bitalámicas, 2 con lesiones difusas en sustancia blanca. Laboratorio: 4/8 Acidosis metabólica, 3/8 Ac.Láctico elevado. EEG: 6/8 presentaron convulsiones sin hallazgos representativos en el EEG. El tratamiento sintomático para distonía, riboflavina, carnitina, dieta hipoproteica y leche libre triptófano y lisina permitieron una mejoría parcial del cuadro. CONCLUSIONES: Si bien las manifestaciones clínicas típicas estuvieron presentes en 5/8 pacientes, especialmente durante episodios de descompensación aguda, en 3 de ellos los síntomas fueron menos específicos como trastorno en la marcha, distonía o hipo-tonía. Es importante considerar esta entidad aún en ausencia de descompensaciones metabólicas y síntomas típicos siendo los hallazgos de imágenes en general orientadores.

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038 - NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS AND COMMUNICATIVE/LANGUAGE OUTCOME IN DEAF CHILDREN TREATED WITH EARING AIDS AND COCHLEAR IMPLANTChilosi, Anna MariaItalia - Department of Developmental Neuroscience, IRCCS Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa, Italy

Several studies on deaf children with cochlear implant (CI) document in general a good language outcome after implantation, but also a large variability of results. The rate and the timing of language improvement after implantation depend on multiple factors, such as age at implantation, mode of communication, residual hearing and speech level before CI, aetiology of deafness and presence of additional handicaps. According to the literature, Sensorineural Hearing Loss (SNHL) is complicated by additional disabilities in 30-40% of cases. A wide variety of additional disabling conditions have been described in deaf children, sometimes as part of a named syndrome or as co-morbidity to deafness of known or unknown aetiology. Additional disabilities in a deaf child have important consequences in selecting the most appropriate therapeutic treatment, in particular when considering cochlear CI or hearing aids. At the moment there is no general consensus on whether children with multiple impairment should be implanted.My talk will address several issues: 1) evaluation of frequency, type, and severity of additional (motor, cognitive, behavioural, epileptic) neurodevelopmental disabilities in a large sample children with SNHL by a comprehensive diagnostic protocol that included neuroradio-logical investigation by magnetic resonance imaging (MRI); 2) investigation on the relation between aetiology and additional disabilities by type and severity of disease 3) report on the post-implant outcome of profoundly deaf children with neuropsychiatric disorders, using objective measures of speech perception and a questionnaire administered to the parents, aimed at evaluating the benefits in daily life after implantation. Our results indicate that a multidimensional evaluation, including aetiological, neurodevelopmental, and MRI investiga-tion, is needed for planning therapeutic intervention, such as CI in deaf children. The aetiology of deafness is a relevant risk indicator for the presence of an associated disorder. Although communicative and language outcomes are quite variable, the results are often positive, in terms of speech perception, communication abilities, and improvement in quality of life. These findings add a further piece of evidence to support the effectiveness of CI in these special cases.

MISCELANEOS

039 - Prevalencia de trastornos del sueño en niños de Montevideo. Primer estudio descriptivo.Pedemonte, Virginia; Gandaro, Paula; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Los trastornos del sueño son una consulta frecuente y pueden generar alteraciones en el desarrollo infantil. Se estima que 30% de los niños padecen alteraciones del sueño. En Uruguay no hay estudios epidemiológicos publicados al respecto. Objetivo: describir la prevalencia de trastornos del sueño en niños sanos de Montevideo. Material y métodos: se realizó un estudio prospectivo descriptivo utilizando la escala de Trastornos del Sueño de Bruni en niños entre 2 y 15 años que concurrieron a control pediátrico en el sistema público y privado.Se rea-lizaron en total 169 cuestionarios. Resultados: El 31% de los niños presentó algún trastorno del sueño. Los desordenes del arousal fueron los más frecuentes seguido por los problemas respiratorios y las alteraciones del tránsito vigilia/sueño. En el sector público predominaron los problemas respiratorios y la hiperhidrosis del sueño. En el sector privado los desordenes del arousal y las alteraciones del tránsito vigilia /sueño. Los adolescentes presentaron el mayor porcentaje de trastornos del sueño (40%) siendo la somnolencia excesiva el más frecuente. En preescolares la prevalencia fue de 33% predominando la hiperhidrosis del sueño y los problemas respiratorios. En escolares se observó la menor incidencia ,26%, predominando los desordenes del arousal . La prevalencia de síndrome de piernas inquietas fue del 22% y se sospechó síndrome de apnea obstructiva del sueño en 5%. Conclusiones: dada la prevalencia de los trastornos del sueño encontrada se debe insistir en su pesquisa durante la consulta pediátrica. Los datos obtenidos son comparables a otras series ya publicadas.

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MISCELANEOS

052 - SINDROME DE RODHHADNET (OBESIDADA AGUDA, DISFUNCION HIPOLTALAMICA, HIPOVENTILACION ALVEOLAR CENTRAL, ASOCIADO O NO A TUMORES DE LA CRESTA NEURAL) chamorro, noelia; flesler, santiago; franchi, maria emilia; ciaccio, maria; ruggieri, victorArgentina - HOSPITAL JP GARRAHAN

Introducción: el síndrome de RODHHANET es una patología inusual de etiología desconocida, caracterizada por el desarrollo de obe-sidad aguda, disfunción hipotalamica,hipoventilación central, en general asociado a tumores de la cresta neural de ubicacion toraco-abdominal,con morbimortalidad elevada. Objetivo:presentar una serie de 5 niños con sindrome de RODHHANET analizando los aspec-tos clinicos, neurologicos y evolutivos.Material y metodos: 5 pacientesevaluados en el servicio de neurologia entre los años 2008 y 2012. Resultados: todos los pacientes presentaron obesidad de instalación aguda, disfunci´nn del eje hipotalamo-hipofisario, 4 hipoventilación central, 4 asociaron severos trastornos de conducta,2 de ellos con deterioro del sensorio, en 3 se detectaron tumores(2 ganglioneuromas y 1 neuroblastoma); 1 paciente falleció por apnea central. Conclución: ante todo niño con obesidad de comienzo agudo, con cambios severos de conducta,encefalopatia aguda y disfunción hipotalamica es fundamental evocar este síndrome, el cual esta asociado a hipoven-tilación central que puede causa r la muerte.Por otra parte la busqueda de tumores de la cresta neural debe ser considerada y su busqueda debe incluirse en la rutina diagnostica de los mismos. De no detectarse tumor en una primera aproximación la busqueda del mismo debe continuar por lo menos durante dos años.La fisiopatología de esta entidad no esta clara hasta el momento, aunque dada la asociación con tumores, una causa inmunomediada, como un síndrome paraneoplasico, puede ser considerado

NEUROINMUNOLOGIA

063 - SINDROME DE GUILLAIN BARRE EN PEDIATRÍA. FORMAS DE PRESENTACIÓN CLÍNICA Y ELECTROFISIOLÓGICA. Cibils, Lucia; Cerisola, Alfredo; Capote, Gabriela; Ferreira, Carina; Rodriguez, Natalia; Medici, Conrado; González, Gabriel ; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El término Síndrome de Guillain-Barré (SGB) se aplica a un amplio espectro de polirradiculoneuropatías inflamatorias agudas adquiridas, inmunológicamente mediadas, con formas de presentaciones variables y una evolución generalmente autolimitada. El diagnóstico se basa en manifestaciones clínicas asociadas a hallazgos de estudios electrofisiológicos y a disociación albúmino-citológica en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Objetivos: Describir las manifestaciones clínicas, los estudios del LCR y neurofisiológicos en los pacien-tes menores de 15 años hospitalizados por SGB en el Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1 de enero de 2000 al 31 de diciembre de 2011. Diseño: Estudio descriptivo, retrospectivo, en base a revisión de historias clínicas. Resultados: Se incluyeron 82 pacientes, 52 eran de sexo masculino. La mediana de edad fue de 6 años. La media de días de internación fue de 16 días. 59 pacientes requirieron interna-ción en unidad de cuidados intensivos. El síntoma más frecuente fue la paresia de miembros inferiores (81 pacientes), seguido del dolor en miembros inferiores (64 pacientes). 50% de los pacientes presentó un Hughes 4 en el nadir de la enfermedad. En 46 de los pacientes se realizó estudio neurofisiológico. A 77 pacientes se les realizo estudio del LCR, reiterándose en 18 pacientes, mostrando disociación albumino citológica en 19 de los 53 estudios realizados en los primeros 7 días de evolución, y en 39 de los 41 estudios realizados luego de los 7 días. Conclusiones: Se destacan las diversas manifestaciones clínicas del SGB y la baja sensibilidad del estudio del LCR en la primera semana de evolución.

072 - ESTUDIO, COLABORATIVO, MULTICENTRICO, DESCRIPITVO: EVOLUCION DE PREMATUROS SEGUIDOS EN UNIDADES DE ATENCION TEMPRANA. Delucchi, Gabriela; Isola, Margaríta; Marichal, Virginia; Grajales, María Isabel; Kessler, Pamela; Burgueño, Marisa; Costa, Teresa; Fraga, Ana; Yañez, Mariana; Alcantara, María Jose; Migdal, Celia; Fleurquin, Natalia; Zapata, Estela; Cerisola, Alfredo; León, Adriana; Fraga, Valeria; Berta, Sandra; Scavone, Cristina; Delfino, AuroraUruguay - Neuropediatra

Serenar se origina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500 gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA: Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso. Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. . Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION: Secuelas neurosenso-riales Visuales: 9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices: 43 alteraciones transitorias. 8 pará-lisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuale s, 50 Ø Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío. Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños examen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo. SERE-NAR, se origina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500

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gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA:Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso.Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION: Secuelas neurosenso-riales Visuales:9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices:43 alteraciones transitorias;8 parálisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuales, 50( Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío.) Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños examen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo. SERE-NAR, se orig ina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500 gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA:Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso.Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION:Secuelas neurosenso-riales Visuales:9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices:43 alteraciones transitorias;8 parálisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuales, 50( Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío.) Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños e xamen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo.

INFECCIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

081 - Leucoencefalopatía en infección congénita por Citomegalovirus (CMV): Casos confirmados y probablesGándaro, Paula ; Cerisola, Alfredo; Núñez, Ana; Pedemonte, Virginia; Pérez, Rosana; Lemes, Aída ; González, Gabriel Uruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

INTRODUCCIÓN: Las alteraciones extensas de sustancia blanca en las resonancias magnéticas encefálicas de niños con encefalopatías crónicas frecuentemente se interpretan como imágenes de "leucodistrofia". Este concepto se relaciona con encefalopatías progresivas causadas por enfermedades neurometabólicas, implica realizar estudios complejos, costosos y, en muchos casos, no se logra confirmar una etiología determinada. La infección congénita por CMV es la causa de infección prenatal más frecuente que afecta el sistema nervioso. Pacientes asintomáticos en la etapa neonatal pueden presentar posteriormente manifestaciones neurológicas. Los hallazgos en las neuroimágenes pueden ser similares a los de una leucodistrofia. Sin embargo, la encefalopatía es no progresiva y se han descrito patrones de neuroimágenes carac-terísticos de la infección congénita por CMV. El diagnóstico etiológico retrospectivo se puede realizar mediante PCR para CMV en gotas de sangre de la pesquisa neonatal (GSPN), dado que otros estudios no diferencian la infección congénita de la adquirida en la etapa peri/postnatal.OBJETIVO: Presentación de pacientes con encefalopatías no progresivas con alteraciones en las neuroimágenes características de la in-fección congénita por CMV, algunos de los cuales fueron confirmados por PCR en GSPN.MÉTODOS: Estudio descriptivo basado en la revisión de las historias clínicas de 6 pacientes con encefalopatías estáticas y neuroimágenes características. Cuando fue posible, se confirmó el diagnóstico mediante PCR en GSPN.RESULTADOS: En la tabla adjunta se presentan los datos de los pacientes incluidos en el estudio.CONCLUSIONES: El razonamiento clínico-neuroimagenológico permite orientar claramente el diagnóstico de la infección congénita por CMV, cuya confirmación etiológica requiere del estudio en GSPN.

NEUROMUSCULAR

083 - Distrofia miotónica congénita: presentación de 8 casosMedici, Conrado; Barros, Graciela; Pedemonte, Virginia; Scavone, CristinaUruguay - Policlínica de Enfermedades neuromusculares - Instituto de Neurologia, Cátedra de Neuropediatría, Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay

Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante que asocia distrofia muscular, miotonia y com-promiso multisistémico. Es causada por una expansión del triplete CTG en el gen DMPK, localizado en 19q13.3. La severidad y la edad de inicio de los síntomas se correlacionan con el número de repetidos. Existen tres formas de presentación: clásica, tardía y congénita. La congénita se caracterizada por hipotonía severa, falla ventilatoria con requerimiento de asistencia ventilatoria mecánica (AVM) en el período neonatal, retardo global del desarrollo y facies típico. El diagnóstico se hace a través de la madre.Objetivo: Mostrar las características de 8 niños con distrofia miotónica congénita diagnosticados en la policlínica de Enfermedades neu-romusculares del CHPR.Casos clínicos: Todos los pacientes se presentaron con hipotonía global, facies miopático con labio superior en “V” invertida, pie bot, llanto débil y trastorno deglutorio. 6/8 requirieron AVM, de 16 a 60 días. 2/8 presentaron hipotonía moderada y no requirieron AVM. La mayoría presentó hidrocefalia. El diagnóstico se realizó en el período neonatal por la presentación clínica y la presencia en la madre de

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facies típica, atrofia muscular, paresia y fenómeno miotónico, Ninguna madre estaba diagnosticada previamente. En 6/8 el diagnóstico se confirmó mediante estudio molecular, en los otros 2 esta pendiente realizarlo.Conclusiones: Debemos resaltar la importancia del valor de la semiología del recién nacido y de sus familiares para la orientación diag-nóstica de las hipotonías neonatales. Destacamos que 2 de los casos se presentaron con hipotonía moderada y ausencia de compromiso respiratorio.

088 - Evaluación neurológica a través de los movimientos generales: Primer experiencia nacional. Berta, Sandra; Marichal, Virginia; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción Clásicamente la valoración neurológica del recién nacido y del lactante la realizamos a través del protocolo de examen neu-rológico de Amiel Tison, al cual se agrega la observación de la motricidad liberada y la observación de la conducta del niño. En los últimos años se ha incorporado la observación de los Movimientos Generales (GMS) como parte de la semiología neurológica del desarrollo en recién nacidos y lactantes menores de 5 meses. (Desarrollada por Pretchtl y colaboradores, que demostraron la validez de este método como predictor del estado neurológico a mediano y largo plazo). Objetivo: Incorporar al seguimiento del recién nacido de riesgo psico-neurosensorial la observación de los GMS como parte de la valoración neurológica, fundamentalmente en aquellos niños en los cuales la manipulación no resulta conveniente Materiales y métodos: Se evaluaron 5 niños que ingresaron en el programa SERENAR (Seguimiento del recién nacido de riesgo psiconeurosensorial) entre noviembre del 2011 y marzo del 212. Los mismos fueron evaluados con el protocolo de Amiel Tison, la observación de la motricidad liberada y la observación de la conducta del niño. Se agrego la observación de los GMS como parte de la valoración neurológica. Resultados Tabla adjunta Conclusiones: La observación de los GMS aporta datos relevantes en cuanto al futuro desempeño neuromotor de esta población de riesgo. Comprobamos que existe concordancia entre la presencia de patro-nes anormales de GMS con alteraciones en el examen neurológico de Amiel Tison

MISCELANEOS

089 - DISECCIONES ARTERIALES CRANEOCERVICALES : ANÁLISIS DE UNA CASUÍSTICA INFANTILGándaro, Paula; González, Gabriel ; Costa, Gonzalo; Varacchi Rubio, Claudio; Crossa, Roberto; López, Sully; Fraga, ValeriaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

INTRODUCCIÓN: En los últimos años el avance en las técnicas de evaluación del árbol vascular han permitido reconocer la disección arterial craneocervical como causa frecuente de ataque cerebrovascular (ACV) en niños y adolescentes siendo responsable del 5 al 20 % de éstos episodios. A excepción del traumatismo no se encuentran otros factores de riesgo y se invoca un posible defecto genético estructural de la pared arterial.OBJETIVO: Describir una población de niños con disecciones arteriales craneocervicales analizando la presentación clínica, factores de riesgo, angiograf ía, tratamiento y evolución.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio descriptivo de niños entre 1 mes a 15 años de edad con diagnóstico de disección arterial craneocervi-cal entre los años 2000 a 2012 ingresados al Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) y Sanatorios Privados de Montevideo, seguidos por el grupo de enfermedades cerebrovasculares de Neuropediatría del CHPR.RESULTADOS: n = 13; entre 1,4 a 13 años de edad. Ocho varones. Cinco con antecedentes traumáticos. La Resonancia magnética craneal (RNM) evidenció: nueve isquemias, una hemorragia subaracnoidea , un hematoma en tronco basilar y dos normales. En 12 casos se diagnosticó la disección por arteriograf ía digital. Siete fueron intracraneanas. Se realizó anticoagulación en ocho, antiagregación en cuatro, sin tratamiento los cuatro restantes. Un niño falleció, no existieron complicaciones por anticoagulación ni recidivas. (Tabla)COMENTARIO: Se debe sospechar la disección craneocervical ante todo niño con ACV con antecedente traumático o sin claros factores de riesgo, realizando un estudio angiográfico para su confirmación e iniciando precozmente anticoagulación en formas extracraneales sin pseudoaneurismas.

MISCELANEOS

099 - Síndrome de Kinsbourne ¿debemos modificar nuestra conducta terapéutica?Pedemonte, Virginia; Gandaro, Paula; Lopez, Sully; Boidi, Maria; Cerisola, Alfredo; Gonzalez, GabrielUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El síndrome de Kinsbourne o síndrome de opsoclonus - mioclonus (SOM) es una entidad poco frecuente cuyo diagnóstico es clínico y se realiza ante la presencia de 3 o más de los siguientes signos: opsoclonus, mioclonias, ataxia, alteraciones del comporta-miento o trastornos del sueño y presencia de neuroblastoma. En más del 45% de los pacientes con SOM se encuentra un neuroblastoma. Numerosas evidencias apoyan que un mecanismo autoinmune estaría involucrado en la patogenia de esta entidad. La eficacia de los trata-mientos es relativa dado los riesgos de secuelas motoras, cognitivas y conductuales, así como de corticodependencia. Objetivo: Describir las características de un grupo de niños con SOM, los tratamientos realizados y su evolución. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo en base a la revisión de historias clínicas de niños con SOM diagnosticados entre 2001 y 2012. Resultados: Se incluyeron 5 pacientes, 3 niñas y 2 varones. La media de edad de presentación fue de 21 meses. En 3 de los niños se encontró un neuroblastoma torácico al momento del diagnostico. Todos fueron tratados con corticoides y, en los que correspondía, resección tumoral. Todos mejoraron la sintomatología inicial pero presentaron recaídas ante la disminución de la dosis de corticoides. Ver datos en tabla adjunta. Comentarios: el SOM es una patología infrecuente y el diagnóstico precoz es dif ícil antes de la aparición del opsoclonus. La asociación con neuroblas-toma es alta y de ahí la importancia de insistir en su búsqueda. La alta prevalencia de corticodependencia justifica la utilización de nuevos planes terapéuticos.

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Resúmenes - Videos Científicos

GENETICA

051 - Temblor y lesiones de sustancia blanca en un niño con sindrome de Klinefelterchamorro, noelia; ruggieri, victorArgentina - HOSPITAL JP GARRAHAN

Introducción: el síndrome de Klinefelter es un desorden cromosómico generado por uno o mas cromosomas X supernumerarios al ca-riotipo masculino. La forma mas severa 49 (XXXXY)se presenta en 1:85.000-100.000 naciemientos. La severidad del cuadro clínico se ha correlacionado con el número de cromosomas X supernumerarios. En niños con la forma mas severa se reconocieron alteraciones en la sustancia blanca, sin temblor. Asociacion que si se encontró en un adulto con la forma leve.Objetivos: presentar el primer caso de SK severo asociado a temblor progresivo y alteraciones de SB en la infancia.Caso clínico: niño de 13 años con SK severo,sin antecedentes relevantes. Desde los 4 años desarrollo temblor en mimbros superiores, postural y de acción. Las resonancias de cerbro (2009 y 2012)mos-traron leve ventriculomegalia supratentorial y lesiones en SB hiperintensas puntiformes y nodulares bilaterales y asimetricas sin refuerzo con contraste. Los estudios metaboólicos, la valoración oftalmologica y el colagenograma fueron normales.Conclusiones: la fisiopatologia de esta asociación aun no fue identificada y parece no haber relación con la severidad del sindrome para que esta se presente. Dado que en la forma leve el temblor comenzo en la vida adulta nos preguntamos si el momento de debut podra estar relacionado a la cantidad de X supernumerarias. Si bien se trata de una rara asociación creemos importante evocar este síndrome frente a todo niño con anormalidades inespecificas de SB y temblor de causa no definida

MOVIMIENTOS ANORMALES

059 - Distonía sensible a la dopa (DRL); un reto diagnóstico en la infancia. Varacchi Rubio, Claudio; Lopez, Sully; Pedemonte, Virginia; Cerisola, Alfredo; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción:DRL es una entidad descrita hace más de 20 años.Su presentación típica se caracteriza por la presencia de distonía, en general de co-mienzo en la infancia, fluctuaciones circadianas y una respuesta excelente a la dopa.Ésta imagen típica, muy buscada por todos, no es con frecuencia la realidad clínica debido a la versatilidad con que de forma frecuente se presenta la DRL. Objetivo: mostrar con videos la buena y mantenida respuesta clínica a la Dopa.Caso: SC, sexo masculino, 16 años. No consanguinidad, Madre 32 años con temblor de lengua, hermano de 6 años sano.Desde los 10 años episodios de distonía dolorosa de MMSS luego de MMII. En la evolución rigidez, temblor de cabeza y lengua habla disártrica.Se plantea diagnóstico de parálisis cerebral (PC) y epilepsia. Resonancia Magnética (RM) Normal.Tras 3 años de evolución: distonía generalizada, trastorno deglutorio, severa repercusión funcional. Nueva RM: atrofia caudado? Se plantean Enfermedad de Huntington y Wilson, se descartan.Inicia tratamiento con L-Dopa; franca mejoría.Conclusiones: Las distintas formas con que se presenta la DRL en la infancia y la sustancial mejoría clínica evidenciada con el tratamiento con dopa hacen necesario elevar la sospecha diagnóstica de ésta patología. Se discuten diagnósticos probables (Síndrome de Segawa) y alternativos así como la evolución clínico-terapéutica de los mismos.


091 - Utilidad del estudio Aula Nesplora en el diagnóstico del Trastorno por Déficit Atencional Diaz, Rosa; Berta, SandraUruguay - CLINEI

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos del neurodesarrollo más frecuentes, te-niendo una prevalencia de aproximadamente el 7 % en la población escolar. Si bien el diagnóstico es clínico, la evaluación neuropsicológica está tomando relevancia en los últimos años. La importancia de un diagnóstico más certero es fundamental para seleccionar adecuadas estrategias de abordaje. Pacientes y métodos. Aula Nesplora es un test de atención continua que utiliza tecnología basada en realidad virtual para evaluar síntomas de distractibilidad, impulsividad velocidad de procesamiento visual y auditivo y cantidad de movimiento. Se

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evaluaron 34 pacientes con Aula Nesplora, de los cuales 27 cumplían criterios clínicos para TDAH. Se completo la evaluación con WISC-IV y cuestionarios clínicos para TDAH (Vanderbilt y EDAH) Resultados. Los pacientes evaluados se encontraban dentro de un rango de edad de 6 a 16 años 18 varones y 14 niñas. El 100% de los paciente completó el estudio sin dificultades. El 92,6% de los niños (25/27) con clínica de TDAH presentaron resultados compatibles con niveles descendidos de atención, impulsividad y/o nivel de actividad motora aumentada. Los 7 pacientes asintomáticos (100%) obtuvieron resultados normales en todos los parámetros evaluados. Conclusiones Si bien contamos con una muestra pequeña de niños, los resultados preliminares del estudio muestran a Aula Nesplora como un test de fácil aplicación y muy buena tolerancia por parte de los niños, que presenta un buen valor predicitivo positivo para el diagnóstico de TDAH y complementa exitosamente la evaluación clínica y neuropsicológica.

MISCELANEOS

112 - Signos cerebelosos como forma de presentación de un caso clínico de hidrocefalia “negligida” secundaria a estenosis del acueducto de Silvio.Núñez, Ana; Varacchi, Claudio; Cerisola, Alfredo; Barros, Graciela; González, Gabriel; Maturana, Alicia ; Scavone, CristinaUruguay - Centro Hospitalario Pereira Rossell - Facultad de Medicina - Cátedra de Neuropediatría

Introducción: Hidrocefalia se define como el conjunto de procesos que presentan un aumento de la cantidad de líquido céfalo-raquídeo (LCR) en los distintos espacios intracraneanos en relación al volumen cerebral debido a una alteración de la circulación y reabsorción del LCR o, en raras ocasiones, a un aumento de la producción del LCR.La estenosis del acueducto de Silvio causa el 15 % de las hidrocefalias congénitas. Hidrocefalia “negligida” es aquella que se revela tardía-mente en la edad pediátrica o adolescencia por alteraciones motoras, endocrinológicas, oculares o dificultades escolares.Objetivo: Presentar el video con las manifestaciones clínicas pre y post-neuroquirúrgicas de un paciente con una hidrocefalia “negligida”.Caso clínico: Varón de 9 años, sin antecedentes previos, con buen rendimiento escolar, que debuta 6 meses antes del ingreso con la instalación progresiva de temblor de intención y de acción de miembros superiores, asinergia, dismetría y telebradiquinesia, y signos de liberación piramidal de miembros inferiores (hiperreflexia). Fondo de ojo: normal. Resonancia magnética de cráneo: hidrocefalia no comunicante con edema transependimario, secundaria a estenosis del acueducto de Silvio.Se realizó una tercer ventriculostomía endoscópica. En las 48 horas siguientes a la cirugía se objetivó buena evolución clínica e imageno-lógica con reducción de las manifestaciones clínicas, leve disminución del volumen ventricular y ausencia de edema transependimario.Discusión: Las hidrocefalias obstructivas de origen precoz pueden evolucionar lentamente hasta alcanzar grados importantes, con poca expresividad clínica y revelarse tardíamente. El tratamiento de la hidrocefalia puede mejorar en forma notable las alteraciones motoras.

MISCELANEOS

143 - TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH) ASOCIADO A HIDROCEFALIA. Mulas, Fernando; Gandía, R; Ortíz, P; Roca, P; Pantoja, J; Molini, N; Abad Mas, LEspaña - Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (INVANEP).

INTRODUCCIÓN. El TDAH constituye una patología muy prevalente que afecta a un 5-7% de la población infantil y que motiva muchas consultas al neuropediatra a petición de los profesores y padres que identifican los síntomas nucleares de inatención, hiperactividad e im-pulsividad. Su diagnóstico es clínico, apoyado por pruebas neuropsicológicas. Generalmente el trastorno está vinculado a características genéticas moduladas por factores ambientales, sin embargo, cualquier lesión extensa del SNC puede producir, junto a otras alteraciones, las manifestaciones típicas de un TDAH. Una de estas causas es la hidrocefalia, que bien sea comunicante u obstructiva suele manifestar-se con macrocefalia, cefalea, no siempre papiledema, retraso psicomotor o síntomas neurológicos más o menos severos según su grado de compensación, con signos a veces moderados si está compensada. Se presentan 3 casos cuyo motivo de consulta fueron síntomas de TDAH y dificultades escolares y en los que se demostró una severa hidrocefalia. CASOS CLÍNICOS. Caso 1. Niño de 7 años que consulta por dificultades atencionales que repercutían en su rendimiento escolar. Refieren dificultades en la coordinación motora y motricidad fina desde siempre. No cefaleas. AF: Padre con macrocefalia relativa (+1,5 DE), no antecedentes de TDAH. Gestación y parto sin incidencias, no problemas perinatológicos. DSM normal, deambulación 16 meses, dificultades en motricidad fina. Curva PC: incremento progresivo desde el 1 mes, a los 18 m: +3DE. Exploración neuropsicológica: WISC-IV. CI total 107, CI verbal 126. Funciones atencionales y ejecutivas alteradas. Cumple criterios DSM-IV de TDAH inatento.En la exploración destaca: macrocefalia, PC: 59 cm (+4,5 DE), tándem irregular, disdiadococinesia, papiledema incipiente. RMN cerebral: severa hidrocefalia con dilatación tetraventricular. Se remite a neurocirugía y se realiza cirugía derivativa. Caso 2. Niña 5 años remitida por sospecha de TDAH. AF: no macrocefalia familiar ni TDAH. Gestación y parto sin incidencias, no problemas perinatológicos. DSM: deambulación 14 meses, torpeza motora, leve retraso lenguaje. Niña inquieta e im-pulsiva. No cefaleas. WIPPSI: CI verbal: 61, CI manipulativo: 48, CI total: 50. Criterios DSM-IV: TDAH tipo combinado. Retraso mental discreto. Exploración: Macrocefalia PC: 57 cm(+3 DE), resto normal, salvo tándem irregular, no papiledema. RMN cerebral: hidrocefalia obstructiva con dilatación triventricular por estenosis del acueducto Silvio, marcada megacisterna magna. Remitida a neurocirugía, acti-tud expectante. Caso 3. Niño 12 años remitido para valoración por TDAH que no responde bien al metilfenidato (MTF). No antecedentes familiares ni perinatológicos de interés. DSM: normal, deambulación 12 meses, dificultades en la motricidad fina (abotonarse, atarse zapatos). Inicia síntomas a los 5 años con tics, hipercinesia e impulsividad. Incremento de tics con MTF. Asocia en últimos meses temblor y leve cefalea. WISC-R: CI total 75, funciones atencionales y ejecutivas alteradas. Diagnóstico DSM-IV:TDAH combinado. Exploración: PC 55,5 cm (+1,2 DE), temblor, dispraxia, disdiadococinesia, dismetría, discreto arrastre en pierna derecha a la marcha. No papiledema. Potenciales evocados P300: alterados. RMN cerebral: severa hidrocefalia con dilatación tetraventricular. Se remite a neurocirugía, se realiza cirugía derivativa. COMENTARIOS. Ante cualquier niño en el que se sospeche un TDAH debe realizarse una exploración neuro-lógica incluyendo la medición del perímetro craneal, con independencia de su edad, y valorarse la curva de crecimiento craneal. Cuando se objetive una macrocefalia, sin macrocefalia familiar, con alteraciones motoras sutiles o una exploración neurológica anormal se debe solicitar un estudio de neuroimagen para descartar una hidrocefalia, que incluso puede ser muy relevante, ya que un diagnóstico precoz y su adecuada orientación terapeútica puede mejorar el pronóstico.

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Resúmenes - Presentación de Posters

Grupo 1

NEUROMUSCULAR

026 - PARÁLISIS FACIAL CONGÉNITA HEREDITARIA: REPORTE DE CASOS CLÍNICOS.Moya-Vilches, Juan Luis; Erazo-Torricelli, RicardoChile - Universidad de Chile - Servicio de Neurología, Hospital Luis Calvo Mackenna

Introducción: La parálisis facial congénita hereditaria (PFCH/HCFP en inglés) es una entidad clínica rara, caracterizada por la disfunción exclusiva del nervio facial desde el nacimiento. Forma parte de los desórdenes de denervación congénita craneal ("espectro Moebius" según algunos autores), que incluyen trastornos de motilidad óculo-palpebral, facial y otros menos frecuentes. Múltiples genes han sido planteados como candidatos tanto en HCFP como espectro Moebius, incluyendo PGT, GATA2 y EGR2, sugiriendo herencia autosómica dominante. Además se describen microdeleciones del cromosoma 13. Objetivos: Describir las características de tres familias chilenas clí-nicamente compatibles con HCFP. Métodos: Presentamos tres pacientes controlados en nuestro servicio. Ambos recibieron el diagnós-tico de Moebius/HCFP al nacer. La primera (sexo femenino, 12 años) presenta compromiso predominante del lado izquierdo de la cara, mayor en la porción superior; existen 4 miembros afectados en su familia, incluyendo madre y tía materna. La segunda (sexo femenino, 10 años) presenta diparesia facial con plejía del tercio superior, y nueve familiares afectados. El tercer paciente (sexo masculino, 8 meses) exhibe paresia facial bilateral predominante en hemicara superior, con idéntico cuadro en su madre. Discusión: Destaca el compromiso aislado del VII par (preponderante en porción superior) en las tres familias, apoyando un compromiso nuclear del nervio. Es probable una herencia autosómica dominante de penetrancia incompleta. Conclusiones: La HCFP constituye una condición infrecuente pero dis-tinguible clínicamente. Considerando el impacto f ísico-social derivado de esta patología, el seguimiento/manejo de estas familias resulta primordial. En todas es planteable el estudio de los genes candidatos descritos en la literatura.


060 - Asociación de alteraciones de la unión cráneo-vertebral en un niño con un trastorno del desarrollo del lenguajeCerisola, Alfredo; Costales, Diego; Landó, Fernando ; Pereda, PabloUruguay - Hospital Regional de Tacuarembó

Introducción. Las alteraciones de la unión cráneo-vertebral incluyen la impresión basilar, malformación de Chiari, platisbasia. Pueden presentarse en forma independiente o combinadas. Los síntomas suelen iniciarse en la adolescencia o en la edad adulta, describiéndose cefaleas, cervicalgias, compromiso de pares craneanos, trastornos deglutorios, trastornos del lenguaje, ataxia, paresia de extremidades con espasticidad. Estas patologías raramente son consideradas en los niños con trastornos del desarrollo del lenguaje por lo cual adquiere interés la presentación del siguiente caso clínico.Caso clínico. Varón de 13 años. Desarrollo motor inicial normal. Retraso del lenguaje con alteraciones fonético-fonológicas. Tratamiento fonoaudiológico en los Estados Unidos durante 2 años con escasa respuesta. Peoría del lenguaje a partir de los 12 años. En los últimos 6 meses, cefaleas reiteradas, algunas al despertar. Trastorno deglutorio progresivo. Examen: lenguaje con disfonía/hipofonía, alteraciones fonético-fonológicas, disartria, por momentos lenguaje poco inteligible, lo cual le genera repercusión psicosocial significativa. Lateraliza-ción cefálica a izquierda. Alteración de la coordinación con dismetría. Hiperreflexia. Estudios imagenológicos de encéfalo y de unión crá-neo vertebral: impresión basilar, malformación de Chiari tipo I, platisbasia, kinking del tronco cerebral, síndrome de Kippel-Feil. Neuro-cirugía decompresiva de fosa posterior. Posteriormente, mejoría clínica del trastorno del lenguaje y de los síntomas y signos neurológicos.Discusión. El trastorno del lenguaje es un síntoma infrecuente de las alteraciones de la unión cráneo-vertebral. El diagnóstico pudo orien-tarse ante la aparición de otros síntomas como las cefaleas y los trastornos deglutorios, y de signos cerebelosos y de liberación piramidal. Se logró una mejoría significativa con el tratamiento neuroquirúrgico.

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MISCELANEOS

062 - Trombosis venosas cerebrales infantiles: análisis de una serie de casos. Cibils, Lucia; Varacchi Rubio, Claudio; Crossa, Roberto; González, Gabriel Uruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción. La trombosis de senos venosos cerebrales (TSVC) constituye una reconocida, aunque desestimada, causa de ictus en la infancia. Para su diagnostico se requiere un alto índice de sospecha ya que la clínica es inespecífica y varía según la edad de presentación. Objetivo. Analizar la presentación clínica, factores de riesgo, evolución y tratamiento de una población de niños con trombosis venosa cerebral. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo, retrospectivo, de niños ingresados al Centro Hospitalario Pereira Rossell entre el 1º de enero de 2010 al 31 de julio de 2012. Resultados. Se identificaron 10 casos, de los cuales 8 fueron varones. 5 pacientes comenzaron con síndrome de hipertensión intracraneana, 4 con convulsiones y 3 con déficit focales neurológicos. Se identificaron 7 pacientes con factores de riesgo: 2 con procesos infecciosos locorregionales, dos con factores protrombóticos, un neonato con traumatismo obstétrico y 2 pacientes con traumatismo de cráneo. Se realizó diagnóstico por resonancia magnética en 5 pacientes, uno por angiotomograf ía y los restantes por arteriograf ía. Un paciente se presentó con infarto isquémico y 2 con transformación hemorrágica. Se inició anticoagulación en 8 pacientes. No hubo fallecimientos o complicaciones graves por la trombosis ni la anticoagulación. Conclusiones. Las TVSC son una causa importante de ictus en la infancia. La sospecha clínica debe ser elevada ante todo paciente con clínica de hipertensión intracraneana, convulsiones o déficit focales neurológicos en presencia de factores de riesgo conocidos.

NEUROMUSCULAR

084 - Distrofia miotónica tipo 1 con transmisión paterna: caso clínicoMedici, Conrado; Barros, Graciela; Hackembruch, Jochen; Rosa, Alberto; Scavone, CristinaUruguay - Policlínica de Enfermedades neuromusculares de niños - Instituto de Neurologia, Cátedra de Neuropediatría, Centro Hospitalario Pereira Rossell, Montevideo, Uruguay

Introducción: La distrofia miotónica tipo 1 es una enfermedad autosómica dominante determinada por la expansión inestable (muta-ción dinámica) del triplete CTG en la región 3´ del gen DMPK, en el cromosoma 19q13.3. La severidad y la edad de presentación clínica depende del número de repeticiones del triplete. Existe una expansión progresiva de una generación a otra (fenómeno anticipatorio). La transmisión paterna es rara ya que la fertilidad de los hombres es menor. Se ha descripto una contracción en la expansión de tripletes frente a la transmisión paterna, determinando cuadros menos severos. Por lo tanto el diagnóstico de las formas infantiles y congénitas depende generalmente de la valoración de la madre.Objetivo: Mostrar un caso de distrofia miotónica tipo 1 infantil con transmisión paterna.Caso clínico: Niña de 7 años sin antecedentes pre ni perinatales destacables. Retardo mental, torpeza motriz y trastorno del habla. Al examen cara alargada, hipomimia facial, boca entreabierta, actitud pueril, conductas estereotipadas, hipotonía global leve, fuerzas y refle-jos osteotendinosos conservados, no fenómeno miotónico. Enzimas musculares normales. Madre sana. Padre de 38 años con cuadro de debilidad y atrofia muscular progresiva a partir de la adolescencia. Al examen cara alargada, hipomimia facial, calvicie, atrofia muscular, paresia y fenómeno miotónico. Enzimas musculares normales. Electromiograma: descargas miotónicas. El estudio genético mostró en ambos la expansión del número de repeticiones del triplete CTG en el gen DMPK.Conclusiones: Si bien la transmisión paterna es infrecuente, no se debe descartar distrofia miotónica tipo 1 frente a una madre sana.

MISCELANEOS

093 - Pseudotumor Cerebral, comunicación de dos casos clínicos.Amarillo, Paloma; Perez Castro, Rocio; Pandolfo, Soledad ; Costa, Gonzalo; Nuñez, Ana; Kanopa, Virginia; Giachetto, GustavoUruguay - Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina, UDELAR

Introducción: El pseudotumor cerebral es una condición clínica caracterizada por elementos de hipertensión endocraneana en ausencia de alteraciones en la neuroimagen y en la analítica del líquido cefalorraquídeo (LCR). Sin tratamiento oportuno puede dejar secuelas visuales. Con una incidencia en la población pediátrica de 1/100000, demanda búsqueda etiológica minuciosa. Su tratamiento debe de ser individualizado, y las opciones farmacológicas y neuroquirúrgicas deben tenerse en cuenta para evitar el daño permanente que puede llevar a la ceguera. Objetivo:Se describen dos pacientes en la edad pediátrica de una enfermedad con baja incidencia, que se presentaron simultáneamente en el Departamento de Pediatría Unidad de Neurología de CHPR, en el periodo junio y julio de 2012.Ambos generaron dificultades diagnósticas y de decisión terapéutica. Casos Clínicos: Ingresaron por cefalea intensa de más de 15 días de evolución con elementos de organicidad, constatándose en ambos edema de papila bilateral. Se descartó con la neuroimagen (RNM y angioresonancia) proceso expansivo intracraneano y trombosis de senos venosos. En un paciente se realizo estudio de LCR que fue normal. Con diagnóstico presuntivo en ambos de pseudotumor cerebral, se comienza tratamiento con acetazolamida, presentando mejoría clínica de la cefalea y del fondo de ojo. Continúan aún en control. Conclusiones: Se destaca la importancia del conocimiento de esta patología que motiva plantear diagnósticos diferenciales y tratamiento oportuno para evitar secuelas permanentes.

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095 - Traumatismo encefalocraneano (TEC) grave en niños y adolescentes asistidos en Centro de Rehabilitación Teletón Uruguay.González., Andrea ; Nuñez, Ana ; Cerisola, Alfredo ; Osorio, Natalia; Gallo, Natalia; Mumerto, Beatriz; Venturino, Giuliana ; Barreiro, Valentina; DeCastellet, Laura Uruguay - Teletón

Introducción: el TEC grave es la principal causa de muerte en las poblaciones jóvenes de países desarrollados y constituyen una de las principales causas de discapacidad grave en niños y adolescentes con características específicas por ser un cerebro en desarrollo. Esto determina la importancia de un proceso de rehabilitación en forma oportuna, con un enfoque integral biopsicosocial, con el fin de lograr el mas alto nivel de eficiencia f ísica y psicológica que le facilite la integración social.Objetivo: Describir las características demográficas y clínicas de los pacientes con TEC grave.Metodología: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, mediante la revisión de historias clínicas de los pacientes con TEC grave de 0 a 18 años, que ingresaron entre marzo del 2010 y junio del 2012.Resultados: Se incluyeron 31 pacientes, 74% corresponde a adolescentes (12-18 años), el 80.6% del sexo masculino. Respecto al meca-nismo lesional 90% son siniestros de tránsito, de éstos el 46% fueron en moto la mayoría sin casco (84%). Imagenológicamente, el 90% presentó Lesión axonal difusa. Desde el punto de vista clínico al momento del ingreso presentan alteraciones cognitivas (100%), motoras (98%), de la comunicación (90%), trastornos deglutorios (71%) y conductuales (52%). Conclusiones: Destacamos el gran impacto a nivel del individuo en forma global. Los casos analizados presentaron al momento del ingreso múltiples secuelas que determinan limitaciones en las actividades con restricción en la participación. Destacamos que la mayoría se pro-duce en adolescentes en siniestros de tránsito, lo cual debe llevar a hacer énfasis en la prevención.

MISCELANEOS

102 - SINDROME DOLOROSO REGIONAL COMPLEJO TIPO I. ANALISIS DE UNA CASUISTICA.Pedemonte, Virginia; Varacchi, Claudio; Medici, Conrado ; Kanopa, Virginia; Jurado, Rosario; Gonzalez, GabrielUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El síndrome doloroso regional complejo (SDRC) fue descripto en adultos en 1864 y reconocido en la infancia en 1971. Se caracteriza por la presencia de síntomas sensoriales, autonómicos y motores precedidos habitualmente de una lesión o inmovilización, con un curso clínico desproporcionado con respecto a la lesión inicial tanto en intensidad como en duración. Su distribución es regional, predominando en extremidades. Se clasifica en tipo I y tipo II según ausencia o presencia de lesión nerviosa. Objetivos: Describir las características de un grupo de niños con SDRC tipo I. Material y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se incluyeron niños que cumplían los criterios diagnósticos clínicos de Budapest vistos entre julio de 2010 y agosto de 2012. Resultados: Se presentan siete casos, seis niñas y un varón, con edades comprendidas entre 7 y 14 años. Presentaron dolor intenso, impotencia funcional, cambios de coloración y frialdad en uno de sus miembros. Tres relataron antecedente de traumatismo previo. La demora diagnostica fue entre 3 días y 5 meses. Se encontró comorbilidad psiquiátrica con elementos de ansiedad y depresión en tres de ellos. En todos se realizaron estudios de imagen e inmunológicos para descartar diagnósticos diferenciales y se administraron analgésicos menores y mayores con escasa respuesta. Con el diagnostico de SDRC tipo I se inició Gabapentina y fisioterapia con buena respuesta, en 4 se asociaron antidepresivos y en 3 psicotera-pia. Comentarios: El SDRC tipo I es una enfermedad de dif ícil diagnóstico, que si bien requiere la exclusión de otras entidades presenta elementos clínicos característicos.


119 - Diagnóstico precoz y tardío de Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutariaLemes, Aída; Cerisola, Alfredo; Migdal, Celia; González, Gabriel Uruguay - Instituto de Genética Médica, Hospital Italiano

Introducción. La aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica (3-OH-3-MG) es un error congénito del metabolismo de la leucina con herencia au-tosómica y recesiva determinada por la deficiencia de la enzima mitocondrial 3-hidroxi-metilglutaril-CoA-liasa (3-OH-3-MGCoA-liasa). Los productos de la reacción son: acetoacetato y acetil-CoA. Ambos son importantes sustratos energéticos especialmente durante ayuno o infecciones. La deficiencia de 3-OH-3-MGCoA-liasa puede expresarse en el recién nacido con letargia, coma, acidosis metabólica e hi-poglicemia y, en niño más grande, puede presentarse como síndrome de Reye. El perfil de ácidos orgánicos es característico, especialmente durante las crisis metabólicas. El tratamiento es sencillo y efectivo: alto aporte de carbohidratos, disminución de proteínas y suplemento de carnitina. El tratamiento precoz evita descompensaciones graves y secuelas neurológicas o la muerte.Objetivo: Presentar dos casos de 3-OH-3-MG con diferente evolución clínica.Casos clínicosVarón de 5 meses de edad al momento del diagnóstico, padres consanguíneos, una hermana fallecida a los 5 meses. Comienza con diarrea, fiebre, palidez, hipotonía, hipoglicemia con cetonuria negativa, acidosis metabólica, aumento de transaminasas. Ácidos orgánicos urina-rios: perfil de 3-OH-3-MG. Inicia tratamiento nutricional y carnitina con buena evolución.Niña de 6 años de edad al momento del diagnóstico. Padres consanguíneos, 3 hermanos fallecidos en primer trimestre de vida. Adecuado crecimiento y desarrollo hasta los 5 meses en que presenta fiebre, diarrea, vómitos y paro cardio-respiratorio que se reanimó. Posterior-mente, encefalopatía crónica grave con epilepsia refractaria. Ácidos orgánicos urinarios: perfil de 3-OH-3-MG.Conclusiones. Se resalta la importancia de diagnóstico oportuno para evitar la muerte o secuelas neurológicas irreversibles en un episodio agudo.

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NEUROLOGIA NEONATAL

120 - Kernicterus en recién nacidos prematuros: una complicación evitableMedici, Conrado; Rey, Andrea; Gesuele, Juan Pablo; Prieto, Alicia; Borbonet, Daniel; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El Kernicterus es una encefalopatía caracterizada por compromiso de ganglios basales, tronco encefálico y cerebelo. Se pro-duce por depósito de bilirrubina no conjugada en dichas topograf ías. No existe correlación entre bilirrubinemia y riesgo de encefalopatía, especialmente en prematuros. Presenta 3 etapas clínicas: una precoz con letargia, hipotonía y dificultad en la succión; una intermedia con irritabilidad, estupor e hipertonía; y una tardía con opistótonos pronunciado. El diagnóstico clínico es complejo, dado que la hiperbilirru-binemia neonatal es frecuente y el cuadro clínico puede ser multifactorial en el prematuro.Objetivo: Mostrar dos recién nacidos prematuros con Kernicterus, discutir su presentación clínica e imagenológicaCasos clínicos: Caso 1 - prematuro de 29 semanas de edad gestacional. Cesárea de urgencia por desprendimiento prematuro de placenta. Cifras de bilirrubina indirecta de hasta 22mg/dl. Se realizó fototerapia y exanguinotransfusión a las 96 horas de vida. Caso 2 - prematuro de 35 semanas que presentó una oclusión intestinal por membrana yeyunal, operado a los 3 y 10 días de vida, con cifras de bilirrubina indirecta de hasta 34mg/dl. Se realizó únicamente fototerapia. En ambos casos inicialmente se constató hiporreactividad, hipotonía y dificultad en la succión, a los 2-3 meses presentaban posición en opistótonos, reflejos osteotendinosos vivos y reflejo cócleo-palpebral ausente; en el segundo niño se constataron disquinesias buco-linguales. Las resonancias nucleares magnéticas de cráneo mostraron a los 2 meses alteraciones en la señal a nivel de ganglios de la base y cerebelo.Conclusiones: El diagnóstico precoz de esta patología permite un abordaje adecuado intentando mejorar su pronóstico futuro.

NEUROMUSCULAR

121 - Primeras mutaciones en el gen de la lamina A/C (LMNA) en el Uruguay Barros, Graciela; Rosa, Alberto; Scavone, Cristina Uruguay - Policlínica de Enfermedades neuromusculares de niños � Instituto de Neurología, Cátedra de Neuropediatría, Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay

Introducción: Las laminopatías son un grupo de enfermedades heterogéneas debidas a mutaciones en el gen LMNA (lamina A/C), que codifica 2 proteínas de la membrana nuclear. Además de las enfermedades musculares, este gen está implicado en patologías muy diferen-tes como neuropatías, lipodistrofias y síndromes de envejecimiento prematuro. Tres laminopatías afectan el músculo estriado: distrofia muscular de Emery-Dreifuss con herencia autosómica dominante (AD-EDMD), la forma recesiva (AR-EDMD) y la distrofia muscular de cintura de miembros autosómica dominante con defectos de la conducción cardíaca (LGMD 1B). Se plantea que existe un continuo en el espectro fenotípico de las laminopatías con afectación de músculo estriado y se ha descripto la presencia de variabilidad en la presen-tación clínica intrafamiliar. Existe evidencia de asociación de esta enfermedad con Muerte Súbita, que puede ser el primer síntoma de la enfermedad. Objetivo: Presentar las características clínicas de 3 pacientes de una misma familia que se asistieron en la Policlínica de En-fermedades Neuromusculares del CHPR Casos clínicos: Padre y 2 hijos varones, de 14 y 16 años con un fenotipo similar, con amiotrofias a predominio proximal, debilidad de cintura de miembros, hipertrofia de pantorrillas, reflejos osteotendinosos disminuidos, marcha con balanceo de pelvis y maniobra de Gowers presente. Valores de enzimas musculares elevadas (x7). Se confirmó en los 2 niños la mutación c.1580G>C (pR527P) en el gen LMNA. Discusión: Se resalta la importancia de sospechar clínicamente este diagnóstico para solicitar el estudio genético confirmatorio y realizar el tratamiento preventivo y precoz de las complicaciones cardiológicas.

Grupo 2


027 - Phonological Remediation Program Contributions in Preschoolers with Risk for Learning DifficultiesAbreu Pinheiro Crenitte, Patrícia; Gonçalves Antunes, LiviaBrasil - Universidade de São Paulo (FOB-USP)

Objective To assess the Phonological Remediation Program contribution in phonological processing skills of preschoolers with risk for lear-ning difficulties.Methods This study applied a Phonological Remediation Program (PRP), developed by Silva and Capellini (2009) in preschool children (five boys and one girl), aged six years, with suggestive signs of learning difficulties. The participants were children without sensorial, cognitive, behavioral or neurological deficits and speech pathology intervention. Evidence for the Cognitive Performance Test Language (Capellini et al, 2007) were applied pre and post remediation. The intervention consisted of 22 individual sessions, using the following activities: sound and letter identification; words within a sentence; identification and manipulation of syllables; rhymes; identification, discrimina-tion, segmentation, synthesis, subtraction, substitution and transposition of phonemes.

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Results When the performance before and after the PRP was compared, evolution to 100% was observed in reading words and pseudowords repetition; 83.33% in the written alphabet, number recognition, words dictation, rhyme, immediate memory for digits in forward order and digit naming speed, 50% in sound discrimination, immediate memory for digits in order indirect, visual memory and speed of picture naming, about 50% in rhythm, numbers recognition and auditory memory for words. Generally, children with less progress have improved in 7 of 16 tasks and children with more progress have the skills improved in 15 tests.Conclusions The PRP effectiveness was verified as the preschoolers improved in phonological processing, which favored the syntactic and phono-logical awareness improvement. The results showed that the direct instruction of phonological awareness, combined with the grapheme-phoneme correspondence, accelerated the reading and writing acquisition of these preschoolers.


029 - Memoria de trabajo y desarollo de la lecturade Lima Ferreira, Tais; Mara Tessarini Valentin, Clarissa; Maria Ciasca, SylviaBrasil - State University of Campinas

Objetivo: Evaluar la memoria de trabajo y el nivel de lectura de los estudiantes con dominio de la 1 ª a la 4 º grado de la escuela primaria. Método: En este estudio participaron 38 sujetos, los niños entre seis y diez años - de los cuales 19 fueron excluidos del estudio después de la evaluación de la Prueba de Rendimiento Escolar y de acuerdo con los criterios de exclusión. Los 19 sujetos que cumplían todos los crite-rios de inclusión se sometió a una evaluación de la memoria de trabajo y nivel de lectura. Resultados: No hubo diferencias significativas en el nivel de lectura y memoria de trabajo entre los sujetos masculinos y femeninos. La investigación apunta a una mejora en el rendimiento de trabajo de memoria con la edad. Es decir, los estudiantes matriculados en los grados 3 º y 4 º tuvo un mejor resultado en la evaluación f ísica de la memoria de trabajo, y en la evaluación de lectura. Conclusión: Con la edad, el rendimiento de la memoria de trabajo y el nivel de lectura se pone mejor

030 - Memoria de trabajo y la comprensión de la lectura en el TDAHde Lima Ferreira, Tais; Maria Ciasca, SylviaBrasil - State University of Campinas

El Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) desarrolla con alteraciones en las funciones cognitivas como el lenguaje, atención, fun-ciones ejecutivas, así como los malos resultados en la memoria de trabajo. El propósito de este trabajo es correlacionar el rendimiento de la memoria de trabajo con el nivel de comprensión de lectura en los niños de la escuela con un diagnóstico de TDAH. Sesenta niños matriculados en la escuela primaria que participaron en este estudio, 30 con TDAH (GI) y 30 sin ninguna queja sobre el aprendizaje o la atención (GII). La evaluación de la memoria de trabajo se realizó con el uso del Protocolo de memoria de trabajo, y el nivel de comprensión de lectura fue analizada por la prueba de velocidad de lectura oral. La edad media de los sujetos fue de 8, 82 años. Los resultados indica-ron que los sujetos con TDAH eran menos hábiles en cuanto a velocidad de lectura y comprensión oral, teniendo en cuenta que ningún niño de ese grupo puedan comprender plenamente el material de lectura. En relación con la memoria de trabajo, también se observó una alteración en el rendimiento de los sujetos con TDAH, pero los resultados no indicaron ninguna diferencia estadísticamente significativa en el estudio de la correlación entre la memoria de trabajo y el nivel de comprensión de lectura en este grupo. En GII, se observó cierta correlación estadísticamente significativa entre el nivel de lectura y memoria de trabajo en los subtests de memoria de serie y el recuerdo libre. Estos resultados llevaron a la conclusión de que no existe una correlación positiva o negativa entre la memoria de trabajo y la com-prensión de la lectura en el grupo de TDAH, a pesar de las alteraciones en ambas habilidades. 040 - Aportes del Test de Caras al diagnistico clinico de TDAH en niñosBerta, Sandra ; Maturana, Alicia; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introduccion: El trastorno por deficit atencional (TDAH), es una afeccion de alta prevalencia en edad escolar. Es necesario contar con herramientas complementarias que apoyen el diagnostico clinico. Objetivo: describir la utilidad del test de percepcion de diferencia CA-RAS para diferenciar el nivel de atencion selectiva en un grupo de niños con diagnostico clinico de TDAH en comparacion con un grupo control.Material y metodos: se realiza un trabajo descriptivo de los resultados obtenidos en la aplicacion de un test de atencion selectiva en una poblacion de niños entre 8 y 10 años, con y sin diagnostico clinico de TDAH. Este test permite obtener una puntuacion directa que es el numero total de aciertos que el niño realiza en 3 minutos. Estas puntuaciones pueden transformarse en puntuaciones centiles o tipicas, estableciendo un desvio estandar entre 10,4 y 11,9 aciertos para el rango de edades analizadas.Resultados y conclusiones: del total de niños con TDAH todos obtuvieron resultados por debajo de un desvio estandar, mientras que el grupo control presento resultados en la media mas menos un desvio estandar.El test resulta de utilidad como complemento al diagnostico clinico de TDAH pudiendo ser utilizado en la consulta neuropediatrica.

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041 - ¿Niños con dislexia poseen dificultades de atención y en las funciones ejecutivas?Lima, Ricardo Franco de; Salgado Azoni, Cíntia Alves; Ciasca, Sylvia MariaBrasil - Universidade Esatdual de Campinas (UNICAMP)

El objetivo de esta pesquisa ha sido comparar el desempeño entre niños con dislexia y niños sin dificultades de aprendizaje en pruebas de atención y funciones ejecutivas. Fueron seleccionados 61 niños (7-14 años), divididos en dos grupos: Dislexia - 31 niños con diagnóstico interdisciplinar de dislexia de desarrollo; Control - 31 niños sin dificultades de aprendizaje. Criterios: presentar QI dentro de la normali-dad, no utilizar sicotrópicos, no presentar síntomas de cuadro neurológico, ausencia de TDAH y, para el grupo control, no poseer dificul-tades de aprendizaje. Los instrumentos utilizados fueron: subtests e índices del WISC-III, Pruebas de Cancelamiento, Trail Making Test (TMT), Stroop Color Word Test (SCWT), Tower of London (ToL), Wisconsin Card Sorting Test (WCST) y Verbal Fluency Test (FAS). Los datos fueron analisados por estadística no paramétrica por el Programa SPSS y adoptado nivel de significancia del 5%. El análisis ha revelado diferencias importantes entre los grupos en los escores de los instrumentos: subtest y índices del WISC-III, errores de omisión de los Pruebas de Cancelamiento, escores del Digit Span Backward, TMT, SCWT, WCST y FAS. No hubo diferencias en la ToL. En todas comparaciones, los disléxicos presentaron mayor comprometimiento de desempeño. Estos resultados sugeren que niños con dislexia poseen dificultades en tareas de atención sostenida, velocidad de procesamiento y en distintos componentes del funcionamiento ejecutivo tales como flexibilidad, control inibitorio, uso de estrategias, memoria de trabajo y fluidez verbal. Proponemos que estas alteraciones puedan ser parte de la dislexia y acompañar el déficit central del componente fonológico.

058 - El razonamiento lógico, el procesamiento fonológico y el lenguaje escrito de los niños y adolescentes con dislexia del desarrolloSonia das Dores, Rodrigues; Cintia Alves, Salgado Azoni; Sylvia Maria, CiascaBrasil - Unicamp

Introdução: Estudos vem demonstrando a associação entre déficit do processamento e da consciência fonológica com defasagem na aritmética. No inicio da alfabetização a dificuldade em matemática não é tão evidente, porém com o tempo ela pode se agravar. Objetivo: avaliar o raciocínio lógico-matemático, o processamento fonológico e a linguagem escrita de crianças e adolescentes com dislexia do des-envolvimento. Casuística e Método: Foram incluídas oito crianças com diagnóstico de dislexia. Foram realizadas avaliação da linguagem, do raciocínio lógico-matemático (segundo Piaget) e Teste de Desempenho Escolar. Resultados: Sete crianças eram do gênero masculino. A idade dos sujeitos variou de 9 a 15 anos. Todas cursavam o ensino fundamental, a maioria em escola pública. Apesar do sistema promoção continuada do país, 3/8 crianças tinham histórico de reprovação escolar. Com relação ao raciocínio lógico-matemático, observou-se que apenas três tiveram desempenho abaixo do esperado para a idade cronológica. Estas três crianças eram as mais velhas do grupo (12, 14 e 15 anos) e seu desempenho em matemática estava bastante comprometido. Conclusões: Os indivíduos deste estudo que tiveram mais comprometimento em matemática estavam na adolescência e tinham raciocínio lógico-matemático defasado para a idade. Estes mesmos indivíduos também apresentaram alterações significativas na linguagem escrita e no processamento fonológico. A hipótese que se lança é que durante o Estágio de Desenvolvimento Operatório Concreto a criança tem maior possibilidade de lidar com suas dificuldades em matemática. Porém, no Estágio Operatório formal a exigência do pensamento abstrato, aliado à continuidade do comprometimento lin-güístico, torna as dificuldades mais evidentes.

072 - ESTUDIO, COLABORATIVO, MULTICENTRICO, DESCRIPITVO: EVOLUCION DE PREMATUROS SEGUIDOS EN UNIDADES DE ATENCION TEMPRANA. Delucchi, Gabriela; Isola, Margaríta; Marichal, Virginia; Grajales, María Isabel; Kessler, Pamela; Burgueño, Marisa; Costa, Teresa; Fraga, Ana; Yañez, Mariana; Alcantara, María Jose; Migdal, Celia; Fleurquin, Natalia; Zapata, Estela; Cerisola, Alfredo; León, Adriana; Fraga, Valeria; Berta, Sandra; Scavone, Cristina; Delfino, AuroraUruguay - Neuropediatra

Serenar se origina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500 gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA: Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso. Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. . Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION: Secuelas neurosenso-riales Visuales: 9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices: 43 alteraciones transitorias. 8 pará-lisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuale s, 50 Ø Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío. Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños examen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo. SERE-NAR, se origina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un

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importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500 gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA:Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso.Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION: Secuelas neurosenso-riales Visuales:9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices:43 alteraciones transitorias;8 parálisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuales, 50( Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío.) Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños examen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo. SERE-NAR, se orig ina en la Cátedra de Neuropediatria en agosto del 2006.Su objetivo es el seguimiento de recién los nacidos de riesgo psico-neurosensorial. Está constituido por unidades de atención temprana (UAT) en Montevideo y el interior. Los prematuros constituyen un importante porcentaje de los pacientes. OBJETIVO: Mostrar la evolución de niños prematuros menores de 32 semanas y menores de 1500 gr; seguidos en las UAT. METODOLOGIA:Se revisaron historias clínicas de 222 niños, nacidos entre agosto 2006 y diciembre 2008 que cumplían con los criterios de ingreso.Se procesaron los datos con programa estadístico spss. CARACTERISTICAS POBLACIONALES. N = 104, Edad gestacional: 25 a 31 semanas. (media: 28,5) Causa de prematurez: 10 casos infección,33 causa vascular, 61 sin confirmación. Patología perinatal: 20 casos asfixia,16 asistencia ventilatoria prolongada, 18 hemorragias intracraneanas, 10 convulsiones. Edad al inicio del seguimiento 102 menores de seis meses. Número de controles una media de 4,5. RESULTADOS, EVOLUCION:Secuelas neurosenso-riales Visuales:9 niños, ambliopía. Alteraciones auditivas: 13, un déficit profundo. Secuelas motrices:43 alteraciones transitorias;8 parálisis cerebral. Déficit cognitivo: § Evaluación al año (Brunnet-Lèzine): 20/67 alterados. Evaluación a los 3 años (escala Mac Carhty); 19/41 alterados. Enlentecimiento del lenguaje: 44. Alteraciones conductuales, 50( Hiperexcitabilidad, oposicionismo, inquietud, conductas de desvío.) Epilepsia: 6. Buena evolución: 40 niños e xamen y desarrollo normal. Conclusiones: v La variedad de secuelas explica la necesidad de seguimiento interdisciplinar. v El compromiso cognitivo y del lenguaje; muestran la importancia del seguimiento a largo plazo.

073 - Utilidad de la Melatonina en los trastornos del sueño en niños portadores de Trastornos del Espectro Autista (TEA).Tailanian, Natalia; Besio, Virginia; Acosta, Ines; Schorr, Jessica; Schoepf, Johann; Villalba, Lucia; Amigo, Cecilia; Podesta, Ines; Garrido, GabrielaUruguay - CHPR

Introducción. Los trastornos del sueño se asocian frecuentemente en niños con TEA. Siempre determinan repercusión en el funciona-miento global del sujeto y en la familia. Se recomienda iniciar con tratamiento higiénico, pero la persistencia e intensidad de los mismos motiva la indicación de tratamiento farmacológico. Los neurolépticos sedativos y/o atípicos mejoran las condiciones del sueño, con efectos secundarios frecuentes. El uso de Melatonina en estos niños, ha mostrado efectividad en distintos estudios.Objetivos. El objetivo del trabajo es evaluar la frecuencia de trastornos del sueño en niños con TEA, la efectividad del uso de fármacos y la posible aparición de efectos secundarios en esta población en nuestro medio. Metodología. Estudio retrospectivo, abierto y descriptivo de una muestra de niños, niñas y adolescentes portadores de TEA con trastornos del sueño. Revisión de historias clínicas 2008-2012. Se releva la asociación de trastornos del sueño y su tratamiento farmacológico. Resultados esperados. Se espera conocer la frecuencia y asociación de estos trastornos y los medicamentos mas frecuentemente utilizados, asi como el uso de la Melatonina, su eficacia y los efectos secundarios re-gistrados. De acuerdo a los resultados poder promover el uso de la melatonina en niños y la sustitución de otros fármacos menos seguros.


078 - Evaluación de lectura y escritura en niños com fisura labiopalatina Fernanda Gonçalves, Talita ; Freire, Thais; Santos Gonçalves, Thais ; Abreu Pinheiro Crenitte, Patrícia Brasil - Universidade de São Paulo (FOB-USP)

La fisura palatina (FL) es una malformación congénita ca racterizada por una alteración ocurrida entre la 4ª y 7ª semanas de vida intra-uterina, llevando a una falla en la fusión de los procesos palatinos. Puede afectar el pre-paladar, paladar duro y/o paladar blando y labio su-perior. Los portadores de FL pueden presentar atraso en la adquisición del habla y del lenguaje, y 50% de niños portadores de FL presentan dificultades de lectura, persistiendo hasta la ado lescencia, 46% del grupo de niños con FL presentan problemas de aprendizaje. Objetivo: Presentar los resultados de la evaluación de aprendizaje en casos de FL. Caso Clínico: Estudio compuesto por 4 niños, entre 1 niña y 3 niños, en rango etáreo de 9 a 15 años. El estudio fue realizado en la Universidad de São Paulo. Se realizó evaluación neuropsicológica y fonoaudiológica. Los individuos presentaban quejas de dificultades escolares. Los resultados mostraron que los pacientes presentaron problemas de aprendizaje, o sea, déficits en el procesamiento fonológico (conciencia fonológica, velocidad de acceso al léxico mental y memoria de trabajo). En las habilidades de escritura, lectura y aritmética se ubicaron por debajo de la edad. Presentaron comprometi-miento en la velocidad y comprensión de lectura. Conclusión: Por medio de la evaluación, podemos observar que niños con LF presentan dificultades en el aprendizaje de la lectura y escritura, existiendo la necesidad de intervención fonoaudiológica.

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079 - DESEMPEÑO DEL PROCESAMIENTO FONOLÓGICO EN NIÑOS CON TRASTORNO DE DÉFICIT ATENCIONAL CON HIPERACTIVIDADFernanda Gonçalves, Talita ; Salgado-Azoni, Cintia; Maria Ciasca, Sylvia ; Abreu Pinheiro Crenitte, Patrícia Brasil - Universidade de São Paulo (FOB-USP)

El Trastorno de Déficit Atencional con Hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuropsiquiátrico más frecuente en la infancia y se incluye como la enfermedad crónica más frecuente entre los niños (American Academy of Pediatrics, 2000), aparece en la infancia y con frecuen-cia acompaña al individuo a lo largo su vida. Objetivo: Comparar el desempeño del procesamiento fonológico (conciencia fonológica, acceso al léxico y memoria de trabajo) entre niños con TDAH y niños sin dificultades escolares.Este estudio se realizó en la Facultad de Odontología de Bauru, Universidad de São Paulo, Brasil, y en el Laboratorio de Neuro-Dificuldades del Aprendizaje -DISAPRE, de la Universidad Estatal de Campinas, São Paulo, Brasil. Los resultados obtenidos en la prueba de conciencia fonológica revelaron que los niños con TDAH poseían dificultades en esta habilidad, sobre todo cuando se trata del concepto de los fonemas.Los niños con TDAH en este estudio mostraron un resultado menor que el grupo control en el desempeño de la memoria de trabajo. Los niños con TDAH tienen mayor falta de atención y esto sería probablemente una de las razones de la baja capacidad de memoria de trabajo. Ellos establecen menos asociaciones y aprovechan muy mal los recursos fonológicos y semánticos de las palabras, por lo tanto, el desempeño está perjudicado, presentando alteraciones en la lectura y escritura debido a déficits en la memoria de trabajo y conciencia fonológicaComo se puede apre-ciar en los resultados, los niños con TDAH poseen menor desempeño en el procesamiento fonológico, en comparación con los niños sin dificultades escolares. Este déficit compromete adquisiciones, como la lectura y la escritura. Por lo tanto, el TDAH causa en la vida del niño perjuicios en su adaptación al entorno académico, relaciones interpersonales y rendimiento escolar, lo que interfiere en el proceso del aprendizaje.

Grupo 3

031 - LA EFICACIA EN LA INTERVENCIÓN PSICOPEDAGÓGICA EN NIÑOS & BRASILEÑOS CON RIESGO PARA DISLEXIA. Heinemann, Isabella; Ciasca, Sylvia Maria ; Salgado Alves Azoni, CíntiaBrasil - DISAPRE/UNICAMP

En Brasil, las quejas que se forman por las dificultades en las condiciones de adquisición para lectura y escrita son constantes. Estudios Internacionales ponen en evidencia la importancia de una precoz identificación y intervención en las dificultades escolares de los niños que empiezan su alfabetización. Esos niños son denominados como niños de riesgo para la dilexia. El objetivo de ese estudio ha sido la verificación de la eficacia en la intervención psicopedagógica en los niños de riesgo para la dislexia en el comienzo de la alfabetización para observar el desarrollo del proceso de alfabetización, así como, encaminar aquellos que después de la intervención no obtuvieron ninguna mejora, para investigación interdiciplinar.Participaron del estudio 17 niños del primer año del enseño público fundamental, de ambos los géneros, de 6 hasta 7 años de edad, alfabetizados por medio de la metodologia con enfoque silábico.De acuerdo con aprobación del comité de ética en investigaciones, de la Universidad de Ciencias Médicas/ UNICAMP, todos los niños fueron sometidos a los instru-mentos de avaliación ( pré y pós intervención): Examen de Conciencia Fonológica, Test de Repetición de no palabras, Examen de Dictado y Test de Nombramiento Rápido de figuras y dígitos. La intervención fue hecha con material adaptado del Método de las Boquitas, que hace viable el desarrollo de la conciencia fonovisuarticulatoria, durante 12 sesiones individuales, de 60 minutos cada, en el contra perio-do escolar.Cuanto a los resultados fueron observadas mejoras cualitativas en el desempeño pós examen de lectura, cambios de fase de escrita y mejor nombramiento rápido.Así, se puede concluir que la intervención por medio de la metodologia fonovisuoarticulatória ha sido muy eficaz cuanto a los componentes del procesamiento fonológico, de la lectura y de la escrita para niños con dificultades escolares que indican riesgo para la dislexia.

042 - Test de identificación de señales de dislexia (TISD): propuesta de instrumento para niños brasileñosLima, Ricardo Franco de; Alves, Rauni Jandé Roama; Salgado Azoni, Cíntia Alves; Ciasca, Sylvia MariaBrasil - Universidade Esatdual de Campinas (UNICAMP)

Esta presentación se propone describir el desarrollo de un instrumento brasileño de búsqueda de señales de dislexia. Para tanto, se han pesquisado artículos nacionales e internacionales que trataran de instrumentos búsqueda y evaluación de dislexia. En seguida, selecciona-mos las habilidades cognitivo-linguísticas más mencionadas en estos artículos llegando a un total de ocho. Actividades fueron, entonces, desarrolladas para evaluar cada una de estas habilidades: (1) Lectura (reconocimiento de letras, palabras regulares, irregulares y seudopa-labras); (2) Escrita (dictado de palabras, palabras regulares, irregulares y seudopalabras); (3) Atención visual (reconocimiento de distintas

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letras, teniendo el niño que señalar una de ellas); (4) Cálculo (desempeño en operación mental); (5) Habilidad motora (reproducir un ima-gen que mesclaba lineas y formas geométricas); (6) Consciencia fonológica (identificación y producción de rimas); (7) Nombración rápida (nombrar letras y números rápidamente) y (8) Memória inmediata (repetición de secuéncia de números y seudopalabras. Los resultados fueron ordenados de manera que, para cada error se ha sumado un punto. El examen se ha compuesto de cuatro materiales: cuaderno de instrucciones y puntuación, cuaderno de aplicación, hoja de respuestas y cuaderno de estímulos. Se ha concluído que el desarrollo de instrumentos uncluye tres etapas: definición del constructo, pesquisa de validación y normatización. Este estudio se encuentra en periodo de construcción y su próxima etapa es la validación en población normal y con dificultades de aprendizaje.

044 - “Análisis comparativo de la función perceptivo visual en niños disléxicos y normo lectores” Araújo, Rosana ; Pérez, Mariana ; Crispino, Florencia ; Reyes, Eugenia; Pifano, Cristina ; Varacchi Rubio, ClaudioUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: · Diversas publicaciones afirman que los niños disléxicos no presentan alteraciones perceptivo visuales, y sí problemas fonológicos. Clínicamente observamos en los niños disléxicos diagnosticados en el Servicio, bajo desempeño en las baterías de test que se utilizan para evaluar esta función. Por tanto, es pertinente estudiar la relación para aportar nuevos datos a esta discusión. Objetivo: · Evaluar la existencia o no de dificultades en percepción visual en niños disléxicos. Comparar los resultados obtenidos por estos niños con un grupo control de normo-lectores. Materiales y métodos: · Aplicación de batería de pruebas pedagógicas para hacer diagnóstico de dis-lexia. Lectura de textos. Escritura de textos. Test de Myklebust. Test de Boder. PROLEC. PROLEC-SE. Prueba de habilidades fonológicas de R.Pearson. · Aplicación de batería de pruebas psicomotrices para evaluar Percepción visual: Reversal Test, Frostig. · Comparación de proporciones con pruebas de significación estadística. Muestra: · 15 niños diagnosticados pedagógicamente como portadores de Dislexia, que consultaron en la Cátedra de Neuropediatría por bajo rendimiento escolar. · 20 niños sin dificultades escolares, de buen rendimiento escolar de Escuela Pública de un contexto socioeconómico medio-bajo. · Niños entre 8 años a 11 años 11 meses. Resultados preliminares: · Un alto porcentaje de los niños disléxicos obtuvieron resultados descendidos en ambas pruebas perceptivas, descensos que no son tan significativos en los normolectores. Conclusión: · Alta relación entre la Dislexia y los Trastornos Perceptivos visuales.

045 - Remediación fonológica en los estudiantes con dislexia del desarrollo: APLICACIÓN DE P300 COMO INDICADOR DE COMO TERAPÉUTICAAbreu Pinheiro Crenitte, Patrícia; Ferraz, Erika; Silva Araujo, Eliene; Freitas Alvarenga, Kátia Brasil - FOB/Universidade de São Paulo

El uso de actividades de entrenamiento de las habilidades fonológicas tiene como objetivo maximizar estas habilidades en niños con difi-cultades específicas de aprendizaje. Tales programas conducen a una mejora en el análisis fonológico del lenguaje escrito, la percepción, la producción y la manipulación de sonidos y sílabas, interfiriendo directamente en la lectura. El objetivo de este estudio fue evaluar el desempeño en los procedimientos de conciencia fonológica, acceso lexical y memoria fonológica, así como verificar la aplicabilidad del potencial evocado auditivo cognitivo - PEAC-P300 como un indicador de la evolución en niños con dislexia en pre y post programa de remediación fonológica. Se evaluaron 20 niños diagnosticados con dislexia, de 8 a 14 años, con el grupo I (GI) compuesto por 10 niños presentados al programa y grupo II (GII), compuesto por 10 niños que no fueran sujetos a corrección. Comparando los resultados obteni-dos en dos momentos de evaluación entre los grupos estudiados, estadísticamente se encontraron diferencias significativas en la prueba de conciencia fonológica para el grupo I. Lo mismo ocurrió con la memoria fonológica y acceso lexical a colores y objetos. En P300 fueron es-tadísticamente significativos para la latencia del componente P3. En el grupo II no se encontró diferencias estadísticamente significativas para ninguna de las pruebas utilizadas. El programa de remediación fonológica proporcionó mejora no sólo cuantitativa, sino cualitativa principalmente en las habilidades de procesamiento fonológico, el potencial evocado auditivo cognitivo - PEAC-P300 demostró ser una herramienta útil para el monitoreo objetivo de la evolución de la terapia.

048 - Habilidades fonológicas y acceso al léxico en Disléxicos Disguestálticos Crispino Lema, Florencia ; Reyes Morel, María; Kessler Triunfo, Pamela; Pifano Ferraro, Cristina; Varacchi Rubio, ClaudioUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: En niños con Dislexia Disguestáltica (Test de Boder), la lectura se produciría empleando mayoritariamente la ruta indirecta, con lo cual la relación entre lectura y procesamiento fonológico podría verse menos afectada. Por lo tanto resulta interesante estudiar la relación entre lectura, conciencia fonológica y acceso al léxico en niños disléxicos disguestálticos en el Servicio de Neuropediatría de CHPR. Objetivo: Evaluar desempeños en habilidades metafonológicas y en acceso al léxico en disléxicos disguestálticos.Materiales y Métodos: Grupo de estudio: 15 disléxicos disguestálticos (9 niñas y 6 varones), edad promedio 9 años, 9 meses. Con fun-cionamiento intelectual normal; sin alteraciones sensoriales, examen neurológico normal. Grupo de control: 15 niños con nivel lector adecuado a su edad cronológica y con similares características al grupo de estudio. Lectura y escritura de textos. Tests de Myklebust y de Boder, PROLEC, PROLEC-SE. Prueba de habilidades fonológicas de Pearson. Batería Spreen Benton, ITPA, evaluación del discurso oral. Resultados : Habilidades fonológicas: 73,3% por debajo de la media Subtest de Flujo Verbal (categorías formales): 100% en la media. Sub-test de Expresión Verbal (categorías semánticas): 73,33% por debajo de la media Conclusiones: Alta relación entre Dislexia Disguestáltica y descensos en habilidades fonológicas. Un 100% de los disléxicos obtiene resultados dentro de la media en FV por categorías formales. Esto estaría relacionado con el subtipo disléxico. La performance tan descendida en el subtest de expresión verbal corrobora que el acceso a léxico se encuentra comprometido en este subtipo disléxico, como se presenta en trabajos anteriores.

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069 - Seguimiento de hijos de madres consumidoras de sustancias psicoactivas en la gestación Centro de Salud Union. Programa SERENAR. Zona Este de Montevideo Rossi Crivocapicch, Martha; Ríos Fernández, Laura ; Ríos Ferreira, Beatriz; Carrazzone Lombardo, Claudia; Scavone Mauro, Cristina; Berta Lopez, SandraUruguay - Programa SERENAR, Hospital Regional de Tacuarembó, ASSE

Los hijos de madres consumidoras de drogas ilícitas durante la gestación constituyen un motivo de ingreso cada vez más frecuente en nuestra unidad de atención temprana Objetivo: Describir la población que concurrió a la Unidad entre agosto 2006 - agosto 2012 Ingre-saron 529 niños, 63 son hijos de madres adictas por declaración espontánea. Tipo de consumo: Pasta Base Cocaína (PBC) 48, consumo asociado PBC, tabaco, alcohol y marihuana 11, cocaína 1 y marihuana 3. Embarazo: bien controlado (9 controles) 5 Mal controlados 28 Sin control 30 Pequeño para edad gestacional 23 Adecuado para edad gestacional 40 46 niños de término y17 pretérmino. Sífilis connatal 17 Expuestos a HIV, 2 recibieron tratamiento antirretroviral. A cargo de familiares28, bajo responsabilidad INAU 6 niños. A cargo de madres 29, continúan en control 10. Las evaluaciones de desarrollo se realizaron en forma no estandarizada con seguimiento clínico y estandarizado con la aplicación de la Escala Brunet Lezine. Se aplicó a 34 niños de los 63, mostrando en 30 un cociente global de desarrollo por debajo de 100 (Normal 100, hasta 70 descendido, y menor a 70 retraso global de desarrollo) Siendo el área más afectada el lenguaje. CONCLUSIONES: Es preocupante el incremento de niños que nacen de madres con adicciones. y su repercusión sobre el desarrollo del niño. Se destaca que es una patología psicosocial.

076 - Signos de estrés en los niños con y sin trastorno del aprendizaje Garbo, Janaina; Santos Gonçalves, Thais; Franco de Lima, Ricardo; Maria Ciasca, Sylvia ; Abreu Pinheiro Crenitte, PatríciaBrasil - Universidade de São Paulo (FOB-USP)

Introducción: En la literatura, se puede considerar la existencia de una relación entre el estrés infantil y fracaso escolar en niños con trastorno del aprendizaje. Objetivo: Comparar el nivel de estrés infantil entre niños con trastornos del aprendizaje y sin dificultades de aprendizaje verificando su influencia en el desempeño escolar. Material y Métodos: Participaron 16 niños con fracaso escolar, diagnosti-cados con Trastorno del Aprendizaje, por medio de la evaluación interdisciplinar en la Clínica Escuela de la Facultad de Odontología de Bauru-Universidad de São Paulo, Brasil (Grupo 1); y 16 niños sin quejas de dificultades de aprendizaje, con desempeño escolar dentro del esperado (Grupo 2). En ambos los grupos fue aplicada la Escala de Estrés Infantil, elaborada por Lipp y Lucarelli (1998). Resultados: Se observó en el Grupo 1 que 7 niños no presentaron signos de stress y 9 niños presentaron los siguientes signos de alerta: reacciones con componentes depresivos e con reacciones psicofisiológicas; reacciones psicofisiológicas; reacciones psicológicas; alerta total; fase de resis-tencia y fase de casi-agotamiento. En relación al Grupo 2, se observó que 4 niños no presentan signos de stress y 12 niños presentaron los siguientes signos de alerta: reacciones psicofisiológicas; reacciones psicológicas; alerta total; resistencia y casi-agotamiento. La diferencia entre los grupos no fue estadísticamente significativa (Test Chi-Cuadrado, con nivel de significancia del 5%). Conclusión: En ambos los grupos, la mayoría de los niños presentaron signos sugestivos de estrés infantil, mostrando así que este puede no ser un factor determi-nante en el desempeño escolar en la muestra estudiada.


085 - Síntomas psicomotores presentes en niños con diagnóstico de dislexia Araújo, Rosana ; Pérez, Mariana; Crispino, Florencia ; Reyes, Eugenia; Pifano, Cristina ; Varacchi Rubio, ClaudioUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: · La práctica muestra en el trabajo en psicomotricidad con niños que consultan por dificultades de aprendizaje la presencia de síntomas psicomotores de diferente intensidad asociados a la situación de aprendizaje. Síntomas que sin llegar a constituir una altera-ción psicomotriz clásica, traducen la dificultad del cuerpo del niño en esa situación específica. “El síntoma psicomotor no interesa ni a la estructura del sistema nervioso correspondiente, ni a la función, sino al funcionamiento ante la mirada del examinador. Y sobre todo toma sentido en el discurso que lo describe, principalmente el discurso de los padres.” (Bergés, 1997). Objetivo: · Describir los síntomas psico-motrices presentes en una muestra de niños disléxicos y comparar estos resultados con los hallados en un grupo de niños normolectores. · Comprobar la existencia o no de un patrón clínico que sea característico de este grupo. Materiales y métodos: · Aplicación de batería de pruebas pedagógicas para hacer diagnóstico de dislexia. Lectura de textos. Escritura de textos. Test de Myklebust. Test de Boder. PRO-LEC. PROLEC-SE. Prueba de habilidades fonológicas de R. Pearson. · Observación de la expresividad psicomotriz de los niños durante el proceso de evaluación psicomotriz. · Examen Neurológico. · Comparación de proporciones con pruebas de significación estadística. Muestra: · 15 niños diagnósticados pedagógicamente como portadores de Dislexia, que consultaron en la Cátedra de Neuropediatría por bajo rendimiento escolar. · 20 niños sin dificultades escolares, de buen rendimiento escolar de Escuela Pública de un contexto socioeconó-mico medio-bajo. · Niños entre 8 años a 11 años 11 meses. Resultados preliminares: · De la muestra seleccionada la mayoría de los niños disléxicos presentan uno o dos síntomas psicomotores ante el acto de escribir.

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086 - Bajo rendimiento escolar, análisis de las variables socio-económicas-culturales de una demanda creciente Reyes, María; Araújo, Rosana ; Crispino, Florencia ; Pérez, Mariana; González, María; Olmos, Ana; Pifano, Cristina; Varacchi Rubio, ClaudioUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: · La consulta actual por bajo rendimiento escolar constituye una problemática social y educativa multicausal que genera una alta demanda asistencial. Por tanto para dar una respuesta integral se requiere un abordaje interdisciplinario. · Una amplia gama de las consultas por bajo rendimiento escolar no responden a factores intrínsecos del niño sino a múltiples factores extrínsecos, que se de-ben tener en cuenta al momento de dar una respuesta eficaz en la atención de esta demanda. Objetivo: · Presentar y analizar las variables socioeconómicas y culturales, que entendemos afectan más frecuentemente las posibilidades de un buen tránsito escolar. Materiales y métodos: · Entrevista protocolizada realizada en consulta interdisciplinaria. · Análisis cuantitativo y cualitativo de datos. Muestra: · 70 niños que consultan en Policlínica por bajo rendimiento escolar, niños entre 6 años y 13 años 11 meses. Resultados preliminares: · En un alto porcentaje los niños proceden de hogares monoparentales con jefatura femenina, cuyos ingresos no cubren las necesidades básicas de la familia y provienen generalmente de prestaciones sociales. La inserción laboral es mayormente informal y los niveles educativos de los integrantes de las familias no alcanzan el Ciclo Básico. Conclusiones: · Visualizar el amplio panorama de la realidad del niño nos permite un mejor diagnóstico e intervención, tanto en lo asistencial como en la posibilidad de incorporar esta mirada integral en la planificación de políticas educativas, sociales y sanitarias.


122 - COMPARACIÓN DEL PERFIL ortográfico de estudiantes del sexto AÑO ESCOLARSilva, Nathane Sanches Marques ; Freire, Thais ; Gonçalves, Thais dos Santos ; Crenitte, Patrícia Abreu Pinheiro Brasil - Facultad del Odontología del Bauru, Universidad del São Paulo

Introducción: Los estudios demuestran que existe una diferencia significativa entre la frecuencia y el tipo de errores de ortograf ía que se encuentran en los estudiantes de escuelas públicas y privadas, y que la pequeña discrepancia se resuelve después del quinto año de la escuela primaria. Objetivo: Comparar el perfil de los errores de ortograf ía, como se el número total hecha por los alumnos de sexto año de las escuelas privadas con las escuelas públicas en Bauru, São Paulo, Brasil. Material y Métodos: Para evaluar el ortograf ía se aplican Dictado equilibrado propuesto por Moojen (2009), contenida de 50 palabras en los alumnos del sexto año. La muestra estuvo conformada por 58 estudiantes del sexto año de dos escuelas privadas, y 53 estudiantes en el sexto año en una escuela pública en Bauru, São Paulo, Brasil. La muestra de este estudio es una muestra preliminar, la muestra será total 100 estudiantes de escuelas privadas y 100 de escuelas públicas. Para el análisis estadístico se utilizó la “t´´ Student para un nivel de significación de 0,05. Resultados: En cuanto a los errores orto-gráficos encontró que no hubo diferencias significativas entre la puntuación media total de los errores de los estudiantes de las escuelas de las escuelas públicas y privadas, ya que “p” igual a 0,0841. Conclusión: Se concluye que existe una similitud entre el perfil de la ortograf ía escolar de las escuelas públicas y privadas en Bauru, São Paulo, Brasil, se mostraron de acuerdo con la literatura investigada.

Grupo 4


036 - SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE: DESCRIPCIÓN DE 5 CASOS PEDIÁTRICOS Erazo Torricelli, Ricardo; Silva, Rosario; Schultz, Marcela; Henríquez, Alejandra ; Bascuñán, Gabriela ; Carrasco, Jorge ; Shanske, Sara; DiMauro, SalvatoreChile - Hospital Luis Calvo Mackenna-Clínica Alemana

Introducción:El síndrome Kearns-Sayre(SKS) , enfermedad mitocondrial esporádica,es debida a deleción del ADNmt. Se caracteriza por oftalmoplejia externa, talla baja, retinitis pigmentosa, miopatía y bloqueo cardíaco AV . Objetivo: Mostrar las características clínicas del SKS en niños menores de 10 años para ayudar en su pesquisa temprana. Pacientes y Método: Se presentan 5 niños estudiados entre 1997- 2011 en el hospital Luis Calvo Mackenna y Clínica Alemana de Santiago. Se estudiaron con punción lumbar, biopsia muscular y resonancia cerebral .El estudio genético se efectuó en U. Columbia. Resultados: Sexo: H/M= 4/1 . Inicio: < 7 años= 5/5. Signos iniciales: Ptosis pal-pebral/ oftalmoparesia = 5/5 . Signos asociados: talla baja= 5, ataxia=5, hipoacusia = 4 , bloqueo A-V completo = 4 ,retinitis pigmentosa = 2 , miopatía= 2, anemia sideroblástica = 2, insuficiencia pancreática exocrina = 2, tubulopatía renal = 1, neuropatía periférica = 1. Edad diagnóstico: 10 años en 3. Estudios diagnósticos: LCR : ácido láctico elevado = 5, hiperproteinorraquia = 5 Resonancia magnética anor-mal= 5: lesiones tronco cerebral y ganglios basales= 3, leucodistrofia = 2. Biopsia muscular: alteraciones histoquímicas específicas= Fibras rojas rasgadas = 2/5, fibras azules rasgadas = 2/2, fibras COX(-) = 3/3. Deleción ADN mt = 5/5. Los resultados muestran características típicas de SKS clínicas y paraclínicas en los 5 niños. Conclusiones: El SKS es una mitocondriopatía infrecuente, especialmente antes de los 10 años, por lo cual el diagnóstico precoz en 5 niños, constituye a nuestro entender un aporte para mejorar pesquisa de casos pediátricos.

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043 - Caracterización del disturbio de aprendizaje en un caso de Síndrome Velocardiofacial.Freire, Thais; Gonçalves dos Santos, Thais; Fernanda Gonçalves, Talita; Mereghi Tabaquim, Maria de Lourdes; Nunes Moretti, Cibelle; Abreu Pinheiro Crenitte, Patrícia Brasil - Universidade de São Paulo (FOB-USP)

Introducción: El síndrome Velocardiofacial (VCFS), también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, es una condición genética asociada con expresión multisistémica incluyendo: desórdenes neurológicos, cambios faciales, déficits cardíacos, fisura submucosa de paladar, dificultades de lenguaje, disturbio de aprendizaje, prevalencia de Trastorno por Déficit de Atención y Hiperactividad (TDAH), entre otros. Aproximadamente un 80-100% de estos individuos presentan disturbio de aprendizaje. Sin embargo, pocos estudios definen las características del disturbio de aprendizaje en el VCFS. Objetivo: este estudio tiene como meta describir los resultados de la evaluación de aprendizaje en un caso de VCFS. Caso Clínico: Se trata de un estudio brasileño llevado a cabo en la Universidad de São Paulo(USP). Se realizó la evaluación neuropsicológica y fonoaudiológica de un adolescente de 13 años, diagnosticado con VCFS y con quejas de dificul-tades escolares. Se verificó que el paciente presenta déficits en el procesamiento fonológico con perjuício de las habilidades de conciencia fonológica, velocidad de acceso al léxico mental y memoria de trabajo. El desempeño en las habilidades de escritura, lectura y aritmética se compara al de un niño de 9 años de edad. La velocidad y comprensión de lectura también están comprometidas. En la evaluación gráfico-percepto-motriz se verificó que la madurez para realizar tareas gráficas, como la escritura, no corresponden a su edad cronológica, evidenciando el cuadro de disgraf ía.Conclusión: El estudio demostró los principales déficits en las habilidades relacionadas al aprendizaje contribuyendo para la caracterización del distúrbio de aprendizaje en el VCFS ya que hay pocos relatos en la literatura.

NEUROINMUNOLOGIA

077 - Vasculitis Primaria del Sistema Nervioso Central: ¿enfermedad subdiagnosticada? Devera, Andrea; Cibils, Lucía; Peluffo, Gabriel; Kanopa, Virginia; Giachetto, Gustavo; González, Gabriel ; Scavone, CristinaUruguay - Centro Hospitalario Pereira Rossell, Departamento de Pediatría, Clínica Pediátrica C, Facultad de Medicina, Universidad de la República

Introducción: En los últimos años ha aumentado el reconocimiento y diagnóstico de la Vasculitis Primaria del Sistema Nervioso Central (VPSNC). El cuadro clínico se presenta con cefaleas, déficit focal neurológico, crisis epilépticas o síntomas psiquiátricos. El subtipo de pequeño vaso puede asociar fiebre, repercusión general y marcadores de inflamación sistémica elevados. La neuroimagen puede mos-trar lesiones focales isquémicas o inflamatorias y la angiograf ía suele ser normal en las vasculitis de pequeños vasos o mostrar estenosis arteriales en las otras. El diagnóstico definitivo es anatomopatológico. Recientemente el reconocimiento de formas menos graves y mo-nofásicas y la buena respuesta al tratamiento corticoideo e inmunosupresor prolongado plantean la interrogante si se justifica siempre la biopsia cerebral y planes terapéuticos agresivos. Objetivo: Comunicar una enfermedad de dif ícil diagnóstico en la infancia. Caso clínico: Niña de 10 años que ingresa por cefaleas, vómitos, fiebre y marcadores de infección sistémicos elevados. El LCR evidencia pleocitosis linfocitaria con estudios virológicos, bacteriológicos y micológicos negativos. Estudios iniciales neuroimagenológicos normales. Persiste la sintomatología agregando compromiso de conciencia. Se reitera RNM evidenciando imágenes hiperintensas en T2 y flair a nivel ganglio basal, cerebelo y médula. La angiograf ía del SNC muestra imágenes sugestivas de vasculitis de pequeños vasos. Se realiza corticoterapia y ciclofosfamida, revirtiendo la sintomatología con normalización imagenológica. Se descartan enfermedades sistémicas no reiterando episodios a 10 meses del debut.Discusión: La VPSNC es una enfermedad subdiagnosticada cuyo reconocimiento y tratamiento precoz conlleva un pronóstico favorable.


082 - Sindrome de Lesch-Nyhan. Confirmación diagnóstica y asesoramiento genéticoCerisola, Alfredo; Lemes, Aída; Núñez, Ana; González, Gabriel ; Costa, Teresa; Zabala, Cristina; Quadrelli, RobertoUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es la expresión clínica de la deficiencia severa de la hipoxantina-guanina fosforibosil-transferasa (HGPRT), enzima del metabolismo de las purinas. Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X. Los varones afectados tienen un desarrollo normal en los primeros meses. Los síntomas neurológicos iniciales incluyen regresión del desarrollo motor, movimientos extrapiramidales y espasticidad. El diagnóstico es dif ícil hasta que no se instala el comportamiento compulsivo autodestruc-tivo con mordedura en los labios y dedos.Objetivo: Presentar los casos clínicos de dos varones no emparentados con SLN, confirmados mediante estudios enzimáticos y genéticos, y la importancia del asesoramiento genético a la familia.Observaciones clínicas: En la tabla adjunta se presentan los datos clínicos, bioquímicos, enzimáticos (actividad de HGPRT en glóbulos rojos en gotas de sangre en papel de filtro) y genéticos (mutaciones en el gen HGPRT) de los dos pacientes con SLN Conclusiones: Se evidencia un retraso significativo en la sospecha clínica de esta entidad. La orientación diagnóstica se realiza mediante estudios sencillos, la confirmación requiere del estudio enzimático. El estudio genético permite un adecuado asesoramiento familiar dado que logra la identificación de mujeres portadoras en la familia y, eventualmente, el diagnóstico prenatal. El tratamiento de las manifesta-ciones neurológicas es principalmente sintomático, requiere un abordaje interdisciplinario y su eficacia es limitada. El tratamiento de la hiperuricemia es eficaz para el tratamiento de complicaciones renales y articulares.

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092 - FENILCETONURIA CLASICA COMUNICACION DE UN CASO CLINICO Rasner, Maira; Vomero, Alejandra ; Varacchi Rubio, Claudio; Peluffo, Gabriel; Kanopa, Virginia ; Giachetto, GustavoUruguay - CHPR

Introducción: La fenilcetonuria, error congénito del metabolismo, determina aumento de fenilalanina en plasma con efecto deletéreo sobre el sistema nervioso. El pronóstico neurológico depende fundamentalmente de un diagnóstico y tratamiento precoz. Uruguay inicia en el año 2007 la pesquisa neonatal de fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas. Objetivo: Analizar un caso clínico de diagnós-tico tardío. Exponer sus dificultades diagnósticas. Caso clínico: Lactante de 10 meses, sexo masculino. No consanguinidad. Producto de primera gestación. Término, vigoroso, adecuado para la edad gestacional. Pesquisa normal. Retraso global del desarrollo con posterior pérdida de conductas adquiridas. Al examen: irritable, piel y faneras claras, hipotonía axial, mioclonias de los cuatro miembros. RNM: imágenes hiperintensas bilaterales y simétricas con compromiso ganglio basal, mesencéfalico y pedúnculos cerebelosos medios. Se rei-teró pesquisa que informó fenilalaninemia 1260 umol/L. Se descartó déficit de tetrahidrobiopterina. Electroencefalograma: hipsarrítmia. Conclusiones: El retraso global del desarrollo con posterior pérdida de conductas adquiridas fueron el hilo conductor para la sospecha diagnóstica de una probable enfermedad neurometabólica. La RNM orientó en una primera instancia al grupo de enfermedades mito-condriales. La reiteración de la pesquisa permitió precisar el diagnóstico de fenilcetonuria. La mayor extensión lesional puede explicarse por la asociación con el síndrome de West lo que empeora aún más su pronóstico neurológico. Se enfatiza la importancia de un correcto seguimiento del desarrollo, como parte fundamental del control del niño, así como la reiteración de la pesquisa ante la sospecha clínica de enfermedad metabólica, ya que existen, aunque en bajo porcentaje falsos positivos y negativos.

CEFALEAS

094 - Malformación de Arnold Chiari: Revisión de casos clínicos. Ambrosoni, Maria; Alvarez, Daniela; Vomero, Alejandra; Peluffo, Gabriel; Costa, Gonzalo; Kanopa, Virginia; Giachetto, GustavoUruguay - Centro Hospitalario Pereira Rossell, Facultad de Medicina, UDELAR

La malformación de Arnold Chiari (AC) es un defecto congénito, raro, de la fosa posterior, que consiste en el descenso de las amígdalas cerebelosas por debajo del foramen magno, cuya prevalencia es menor de 5 casos cada 10.000 habitantes. Se clasifica en 4 tipos, siendo la tipo I la más frecuente y menos grave. El estudio de elección para el diagnóstico es la Resonancia Magnética (RM). Existe una gran variabilidad en la expresión clínica con casos asintomáticos, otros con manifestaciones clínicas inespecíficas y formas de presentación con signos neurológicos graves. Se presenta la revisión de 6 casos clínicos ingresados en 2011 en el Centro Hospitalario Pereira Rosell con malformación AC en los que se analizan las formas clínicas de presentación, demora en el diagnóstico, tratamiento instituido así como las complicaciones del mismo Cefaleas, trastorno en la marcha y estrabismo fueron las formas de presentación clínica. La media de demora entre el inicio de los síntomas y el diagnostico fue de 3,5 años. En todos se realizó el diagnóstico con RM, 5 presentaron malformación de AC tipo I, en un caso el diagnóstico fue malformación tipo II asociado a siringomielia. Dado lo diverso e inespecíficos de los sín-tomas y baja prevalencia, se concluye que el conocimiento de esta anomalía puede ser de utilidad para el pediatra con el fin de lograr un diagnóstico oportuno y evitar complicaciones.

GENETICA

101 - HEMIMIOHIPERPLASIA FACIAL CONGÉNITA . REPORTE DE UNA RARA ENTIDAD EN 2 NUEVOS CASOS NO RELACIONADOS. Arberas, Claudia ; Fernández, María del Carmen; Villegas, Florencia; Lagrova Zamora, Wendy; Ruggieri, VictorArgentina - Hospital de niños “Dr. R. Gutiérrez”

Introducción: la Hemi-miohiperplasia facial es una rara condición congénita, con hiperplasia unilateral de los tejidos faciales, asociada a parálisis facial periférica. De origen desconocido, fue reportada por Beck en 1836.Objetivos: Reportar dos nuevos no relacionados y revi-sar la bibliograf ía. Material y Pacientes: Se presentan dos niñas sin antecedentes personales, ni familiares, con desarrollo antropométrico y neuromadurativo normal. Caso I: niña de 10 años. Caso II: niña de 18 meses. De recién nacidas ambas presentaban asimetría y parálisis facial periférica izquierda con succión dificultosa. Actualmente asimetría facial, órbitas asimétricas, hendiduras palpebrales estrechas, con descenso del ángulo externo, narina ascendida, mejilla de mayor volumen, oreja triangular, más pequeña, conducto auditivo externo estrecho. Boca con desviación de la comisura hacia arriba del lado izquierdo. Paladar ojival y asimétrico. Engrosamiento del esternoclei-domastoideo izquierdo. Estudios Complementarios:TAC cráneo, macizo facial y cuello, con reconstrucción 3D: Asimetría facial, engro-samiento tejidos blandos en hemicara izquierda, de musculatura y teguementos. Remodelación ósea, aplanamiento hueso cortical del reborde alveolar del maxilar superior y de rama mandibular inferior izquierda. Conclusiones: Desde la descripción original pocos casos han sido reportados en la literatura. La asimetría notada al nacer sobreviene más evidente con el tiempo, hasta el cese del crecimiento, resultando en una asimetría permanente. Su etiología radica en disturbios del desarrollo embrionario del 1er. y 2do. arco branquial, con incremento en el número de células de los tejidos comprometidos.Ponemos en conocimiento la existencia de este cuadro que presenta rasgos dismórficos característicos, en asociación a parálisis facial periférica.

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136 - SUPLEMENTACION CON ARGININA Y GLICINA EN PACIENTES CON DEFICIT TRANSPORTADOR DE CREATINA CEREBRAL Campistol, Jaume; González, María Julieta; Villar, Cristina; López Sala, Anna; Fons, Carmen; Artuch, Rafael; Muchart, JordiEspaña - Hospital Sant Joan de Deu

OBJETIVO: Valorar la respuesta terapéutica en pacientes con déficit de transportador de creatina cerebral mediante la suplementa-ción con glicina y arginina, como sustrato para la enzima L arginina-glicina aminotransferasa (AGAT). PACIENTES Y METODO: Se estudiaron 4 pacientes con diagnóstico genético de déficit de creatina cerebral con edades comprendidas entre 12 y 18 años, que fueron suplementados con glicina (300mg/kg/día) y arginina (600mg/kg/día) durante un período de 12 meses. La eficacia del tratamiento fue evaluada clínica, neuropsicológicamente y mediante la cuantificación del pico de creatina en la resonancia cerebral con espectroscopía. RESULTADOS: Bioquímicamente se demostró un aumento del índice de creatina/creatinina. No se ha observado modificación del pico de creatina en la resonancia magnética por espectroscopia. Neurológicamente no ha habido cambios. En uno de los pacientes hubo una descompensación de la epilepsia posterior al inicio de la administración de glicina. En los estudios neuropsicológicos sólo se ha observado una mejor adaptación en la escala de Vineland, progresando en su retraso de base. CONCLUSION: Después de 12 meses de suplemen-tación con glicina y arginina en los 4 pacientes con déficit de creatina cerebral controlados con el protocolo no evidenciamos cambios significativos desde el punto de vista neuropsicológico ni de neuroimagen.


142 - HEMICEREBELITIS PRESENTACIÓN DE TRES CASOS Reyes, Gabriela; Pasteris, C; Vilte, C; Cejas, N; ARROYO, HUGOArgentina - Servicio de Neurología - Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

INTRODUCCIÓN: La cerebelitis es un síndrome de disfunción cerebelosa aguda secundario a etiología infecciosa, pos infecciosa o pos-vacinal. La afectación de un hemisferio cerebeloso, hemicerebelitis es infrecuente. OBJETIVOS: Describir el cuadro clínico imagenológico y evolución de tres pacientes con hemicerebelitis. METODOS: Revisión de las HC, de pacientes con diagnóstico de egreso de hemicerebe-litis. RESULTADOS: Los pacientes consultaron por cefalea intensa aguda, (2 occipital, 1 frontal) sin antecedentes infecciosos o vaccinales. Al examen f ísico solo uno sintomático y evidenció diplopía e inestabilidad en la marcha. En todos la TC de cerebro demostró imagen hipo-densa en un hemisferio cerebeloso (1 con efecto de masa). La RM de cerebro mostró imagen hiperintensa en T2 y FLAIR hemicerebelosa, con realce con gadolinio .Los siguientes estudios fueron normales: AngioRM de cerebro y vasos de cuello, colagenograma, perfil tiroideo, hemostasia, neurometabólico, ecocardiograma y citoquímico de LCR. La presión de apertura del LCR fue normal. Solo un paciente pre-sentó Ac IgM(+) para micoplasma. En todos los casos se indicó pulsos de metilprednisolona con buena evolución. En controles posteriores los pacientes permanecieron asintomáticos. Las neuroimágenes realizadas a los 6 meses mostraron en dos de ellos dilatación de los surcos interfoliares. CONCLUSIONES: Llama la atención la forma de presentación con cefalea intensa aguda como síntoma predominante y escasa o ausente sintomatología cerebelosa sin otros signos de HTE. La hemicerebelitis es una entidad autolimitada y generalmente de buen pronóstico pero dado el riesgo de complicaciones potencialmente letales (enclavamiento) es importante un cuidadoso seguimiento clínico radiológico durante el período agudo de la enfermedad.

Grupo 5047 - Desarrollo del lenguaje en una población de prematuros menores de 1500 gramos Barrero, Silvia; Delgado, Giovana; Pinto, Adriana; Delgado, Alicia; Hiriart, Patricia ; Irazábal, María Noel; Bocchiardo, María; León, Adriana; Berta, Sandra; Scavone, CristinaUruguay - Programa SERENAR, Hospital de Durazno

INTRODUCCIÓN: Es conocida la importancia que tiene un el lenguaje en el aprendizaje de la lectoescritura así como en el desarrollo de las habilidades sociales. Los niños prematuros suelen ser vulnerables en el desarrollo del lenguaje. La detección precoz de estas dificul-tades permite una intervención adecuada y oportuna. OBJETIVO: Evaluar el desarrollo del lenguaje en prematuros menores de 1500 gramos en una unidad de atención temprana. MATERIAL Y MÉTODO: Estudio descriptivo, retrospectivo. Se evaluaron 16 niños nacidos entre las 24 y 32 semanas de gestación, con peso al nacer menor de 1500 gramos, en una unidad de atención temprana del interior del Uruguay. Se utilizó la Escala de Lenguaje Prees-colar (PLS- 3) a los 12, 18, 24 Y 36 meses de edad. Realizando estimulaciones cuando era necesario.RESULTADOS:A los 12 meses 12 niños presentaron alteración en la comprensión y 13 en la expresión del lenguaje, 4 normales.A los 18 meses 8 alteración en comprensión y 9 en expresión, 7 normales. A los 24 meses 5 alteración en la comprensión y 8 en la expresión, 8 normales.A los 36 meses 3 niños alteración en la comprensión y 2 en la expresión (uno con hipoacusia y 2 con parálisis cerebral infantil), 13 nor-males.CONCLUSIÓN Comprobamos que si bien existen desvíos al inicio, la intervención oportuna mejora la evolución del lenguaje comprobando que a los 36 meses prácticamente sólo en 3 niños persisten anomalías.

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061 - Seguimiento del desarrollo de recién nacidos de riesgo neuropsicosensorial ingresados en una unidad de cuidados intensivosCerisola, Alfredo; Zapata, María Stella; Delgado, Maira ; Sarríes, Carolina; Cappetta, Gisela; Sáenz, Antonina; Sallaberry, María; López, Ester; Berta, Sandra; Scavone, CristinaUruguay - Programa SERENAR, Hospital Regional de Tacuarembó, ASSE

Introducción: El desarrollo de las Unidades de Cuidados Intensivos neonatales (UCIN) ha logrado disminuir la mortalidad perinatal en base a tratamientos complejos y costosos. Sin embargo, es importante evaluar cuál es la evolución neuro-psico-sensorial a largo plazo y qué tipo de abordajes requieren los recién nacidos que sobreviven a las diferentes patologías perinatales.Objetivo: Describir la evolución del neurodesarrollo de los recién nacidos de riesgo neuropsicosensorial ingresados en una UCIN.Métodos: Estudio descriptivo del seguimiento prospectivo interdisciplinario y sistematizado del neurodesarrollo de los recién nacidos que ingresaron en la UCIN del Hospital Regional de Tacuarembó (Uruguay) desde el 01/07/2005 al 30/06/2010 y que presentaban factores de riesgo neuropsicosensorial. En aquellos pacientes con signos neurológicos, se procuró realizar una intervención precoz a través de los tratamientos de estimulación psicomotriz, fisioterapia, fonoaudiología y la orientación y el apoyo a los padres.Resultados: Se incluyeron 140 niños (56% varones), 117 pretérminos (61/117 [52%] pretérminos severos, 58/117 [50%] con peso al nacer menor a 1500 gramos), 27 con asfixia perinatal, 21 con síndrome hipóxico-isquémico, 20 con convulsiones neonatales. Los datos sobre la evolución del neurodesarrollo del total de los pacientes, de los pretérminos severos y de los recién nacidos con síndrome hipóxico-isquémico se resumen en la tabla adjunta.Conclusiones: El seguimiento de los recién nacidos de riesgo permite detectar los primeros signos de sospecha de posibles trastornos del neurodesarrollo e intervenir precozmente con la finalidad de disminuir la gravedad de las secuelas neurológicas.


064 - El desarrollo del niño de riesgo: una aproximación interdisciplinariaBurgueño, Marisa; Kessler, Pamela; Grajales, Maria Isabel; Delucchi, Gabriela ; Isola, Margarita; Marichal, Virginia Uruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

INTRODUCCIÓNDada la importancia de la edad preescolar en el futuro desarrollo infantil, consideramos necesario investigar el nivel alcanzado por un grupo de niños y evaluar el posible efecto del abordaje interdisciplinario. OBJETIVOAnalizar el desarrollo cognitivo, psicomotor y de lenguaje en niños con factores de riesgo, en seguimiento en Unidad del Hospital Pereira Rossell del Programa Serenar.MATERIALES Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo: revisión de historias clínicas de niños en seguimiento. Protocolo aplicado: a los tres años Escala Mc-Carthy; a los cuatro años T.E.P.S.I. y pruebas de lenguaje. RESULTADOSSe incluyeron 66 niños (59 % varones). Los datos se presentan en tabla adjunta.CONCORDANCIA RESULTADOS ÁREAS PSICOMO-TRICIDAD Y LENGUAJE: 38 normales (a los efectos de este trabajo se excluyen las alteraciones fonológicas leves), 18 alterados; 10 no concuerdan. CONCLUSIONES No surgen elementos que permitan establecer un perfil de funcionamiento de estos niños según factores de riesgo.Resulta alto el porcen-taje (51%) de niños que no alcanzan el límite inferior de la media en la evaluación cognitiva, aún estando en seguimiento. En estos casos se observa mejor desempeño en las áreas verbal (37%) y psicomotriz (32%), en relación a otras áreas vinculadas a la capacidad de abs-tracción. Alto grado de concordancia entre lenguaje y psicomotricidad (84,8 %) y las escalas correspondientes del McCarthyLas mejores performances, verbal y psicomotriz, podrían asociarse al efecto terapéutico del abordaje interdisciplinario. Fortalezas y carencias deben ser tenidas en cuenta en las futuras acciones educativas o terapéuticas.

MISCELANEOS

068 - ALTERACIONES TRANSITORIAS, EL PUNTO DE PARTIDA DE UNA ESTIMULACION TEMPRANA. Delucchi, Gabriela; Marichal, Viriginia; Wieinberger, Marina; Grajales, María Isabel; Kessler, Pamela; Burgueño, Marisa; Isola, MargaritaUruguay - Neuropediatra

INTRODUCCION: ALTERACIONES TRANSITORIAS son aquellas que se detectan en el examen neurológico del lactante, que no nos permiten catalogarlo como normal. Tienden a normalizarse al final del primer año. OBJETIVO: Detección de alteraciones transitorias en el recién nacido de riesgo mediante aplicación de Protocolo Neuromotor de Amiel Tison, descripción de evolución posterior. MATERIAL Y METODO: Estudio retrospectivo basado en revisión de Historias Clínicas. Desde enero a diciembre de 2009 se aplico Protocolo en niños de riesgo asistidos en PROGRAMA SERENAR. Aplicado por Neuropediatra y Fisioterapeuta, en forma conjunta; a las 40 semanas , 3, 6, 9, y 12 meses. Garantizando objetividad (el médico no ve los resultados del examen precedente.) El examen neuromotor permite una lectura rápida y horizontal de cada maniobra del protocolo al final del primer año. Se aplica evaluación estandarizada del desarrollo (Brunet Lezine) al año de vida ; se realiza observación clínica del juego y lenguaje. RESULTADOS: N: 81 niños: 46 termino, 35 pretermino (edad gestacional media 30 semanas) 25 examen normal 42 alteraciones leves 14 alterado desde el inicio Los que presentaron examen con alteraciones leves 15 normalizaron antes de los 8 meses, 27 mantuvieron elementos de riesgo .A todo este grupo se lo intervino. Actual-mente (edad promedio 3 años), 2 presentan desarrollo normal, 9 enlentecimiento del lenguaje, 5 enlentecimiento del lenguaje y evaluación estandarizada al año descendida. COMENTARIOS: La intervención terapéutica es beneficiosa. CONCLUSIONES: Es la detección de los niños de alto riesgo y su seguimiento, lo que posibilita un diagnostico e intervención precoz.

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MISCELANEOS

100 - Uso de la herramienta WeeFIM para valorar la evolución de pacientes con traumatismo de cráneo graveMeroni, María Sofía; Díaz Valdez, Sonia; Sosa, Mónica; Osorio, Natalia; Nevez, María ; Casamayou, Daniela; De Castellet, Laura; Cerisola, AlfredoUruguay - Centro de Rehabilitación Infantil Teletón

IntroducciónLa intervención terapéutica integral, individual y familiar es fundamental en el proceso de rehabilitación del paciente con TEC grave. El Centro Teletón cuenta con un equipo especializado en la atención de estos pacientes y utiliza la herramienta WeeFIM para medir el nivel de independencia funcional al ingreso y egreso del programa de rehabilitación, de esta manera analizar la evolución en el proceso de rehabilitación.Objetivo:Demostrar los cambios en el estado funcional en las Áreas de autocuidado, movilidad y cognición de los pacientes con TEC grave ingre-sados al Centro Teletón a través de la herramienta WeeFIM.MetodologíaSe obtuvieron datos de la plataforma digital institucional donde se registran los formularios WeeFIM. Se incluyeron 20 pacientes con TEC grave ingresados al centro Teletón entre el 1 de marzo de 2010 y el 31 de Agosto del 2012 que contaron con el WeeFIM de ingreso y de egreso.ResultadosDe los 20 pacientes el 85% son varones y el 20 % son menores de 14 años, siendo la media de 15 años, dentro de un rango de 18 a 11 años.La evolución funcional se muestra en la tabla adjunta.ConclusionesEl puntaje WeeFIM mostró mejoría en el estado funcional del 95% de los pacientes con TEC grave ingresados al Centro a un programa de rehabilitación. Es importante para evaluar los resultados de la rehabilitación contar con instrumentos apropiados a los objetivos plan-teados.

GENETICA

109 - S. DE DELLEMAN. REPORTE DE UNA RARA ENTIDAD A PROPÓSITO DE UN NUEVO CASO. Fernández, María del Carmen; Arberas, Claudia ; Villegas, Florencia; Lagrova Zamora, Wendy; Ruggieri, VictorArgentina - Hospital de niños “Dr. R. Gutiérrez”

Introducción: Delleman y col. reportaron en 1981, una rara condición en dos varones no relacionados que mostraban Quiste Orbitario, malformación cerebral y defecto dérmico focal. Objetivo: Reportar un nuevo caso y revisar la bibliograf ía. Material y paciente: Se pre-senta una niña evaluada entre los 2 meses y los 2 años de vida, sin antecedentes personales, ni familiares, con desarrollo antropométrico normal y neuromadurativo retrasado. De RN alteración fenotípica con malformación ocular bilateral: Coloboma bilateral de iris, con microftalmía y microcórnea. En ojo derecho dermoide epibulbar y coloboma de papila y en ojo izquierdo coloboma del polo posterior, mamelones en canal auditivo externo y mejilla derecha y mamelones preauriculares lado izquierdo. Estudios Complementarios: Ecograf ía transfontanelar (1er mes): Ventriculomegalia. RMN (7mo. mes): Dilatación asimétrica sistema ventricular, lesión expansiva parcialmente quística retro-ocular izquierda. Cariotipo Alta resolución: 46, XX, normal. Conclusiones: El S. de Delleman también denominada Síndro-me Oculocerebrocutáneo, consiste en la asociación de Anomalías del SNC, malformación quística ocular, mamelones faciales y defectos dérmicos focales , conformando una rara entidad esporádica, con predominancia en varones, dishabilidad intelectual y ocasionalmente epilepsia. Debe diferenciarse de otras condiciones semejantes como el S. de Goldenhar, la Lipomatosis Encefalocraneána y el S. de Goltz o Hipoplasia Dérmica Focal. Dada la baja frecuencia debe ser considerada entre cuadros malformativos que comprometen severamente el SNC, el globo ocular y la piel.


114 - Absceso cerebral por Cytrobacter koseri en un recién nacido - reporte de un casoMarchezan, Josemar; Gonçalves, Marcela; Silva, Letícia; Calixto, Alessandra; Amaral, Carlos; Paz Ferreira, Alexandre; Ohlweiler, Lygia; Bragatti Winckler, Maria Isabel; Ranzan, Josiane; Michelin Becker, Michele; Riesgo, RudimarBrasil - Hospital de Clínicas de Porto Alegre - UFRGS - Brasil

Introducción: El absceso cerebral es una infección poco frecuente en el recién nacido (RN), sobre todo en ausencia de meningitis.Objetivo: Presentar un caso de absceso cerebral sin meningitis neonatal.Caso clínico: RN varón, nascido prematuro, con 35 semanas de edad gestacional, nascido por operación cesariana, Apgar 9 y 10, que pasa 1785 gramos. Presentó hipoglucemia temprana y evaluación negativa para sepsis. Empezó con temblores con 20 días de vida. El examen neurológico fue normal. Hecho diagnóstico de síndrome de hiperexcitabilidade. La ecograf ía cerebral mostró una lesión hipoecoica sub-cortical en el lóbulo frontal derecho que mide 2,4 x 2,2 x 1,9 cm, compatible con absceso cerebral, confirmado por imágenes de resonancia magnética (RM) del cerebro. El líquido cefalorraquídeo fue normal, con cultivos negativos. Se recogió material del absceso y Cytrobacter koseri fue identificado. El niño fue tratado con vancomicina y meropenem durante 9 semanas. Los exámenes seriados de RM mostraron disminución el tamaño del absceso. El exámen neurológico cuando salió del hospital mostró leve paresia de la pierna izquierda, sin otras anomalías.

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Conclusiones: Esta enfermedad es poco frecuente en los recién nacidos, pero tiene una alta morbilidad y mortalidad. Cómo suele tener una presentación clínica con pocos síntomas es necesario un alto índice de sospecha clínica para el diagnostico y tratamiento tempranos.


115 - Evaluación de la visoconstrucción y de la escritura en los niños con transtorno de aprendizaje Dell Agli, Betânia Alves Veiga; Pires, Daiana CoutoBrasil - Unifae

Los transtornos del aprendisaje generan preocupaciones para la sociedad, tanto en el ámbito de la educación como en la salud. Muchos niños con este transtorno presentan desorden en el desenvolvimiento de la cordinación motora que interfiere con la escritura. El objetivo del estudio fue avaluar la función neuropsicologico de la visoconstrucción y relacionar las habilidades escrita de los niños con transtorno de aprendizaje. Participaron en el estudio 20 escolares, divididos en dos grupos, 10 con transtorno de aprendizaje (GE) diagnosticados por equipo interdiciplinario y 10 con buen rendimiento académico (GC) de acuerdo con indicación de la profesora, emparejados por edad. Los participantes fueron de ambos sexos con edad media de 10 años y 7 meses. Los instrumentos eran: subtestes de la WISC III � Cubos y Objetos de Armar; Teste de Bender; Figuras Complejas de Rey, Díbujo de la Figura Humana y la Escala de Disgraf ía. Los resultados mostraron que el grupo GE obtuvo un rendimiento inferior al GC en la avaluación de escritura, excepto en las Figuras Complejas de Rey, cuyo rendimiento de ambos era inferior. A pesar de esa diferencia entre los dos grupos (GE y GC) el resultado aún permanece dentro de los padrones medios establecidos por la normalización de los instrumentos que demuestra que los transtornos del aprendizaje son señales sutiles (soft sign) y deben ser considerados en una evaluación de diagnóstico. Destaca la necesidad de nuevas investigaciones que relaciona desempeño en las pruebas neuropsicológicos e grupos específicos.

123 - Rendimiento de La ortografía de las escuelas privadas en dos estados brasileños Silva, Nathane Sanches Marques ; Crenitte, Patrícia Abreu Pinheiro Brasil - Facultad del Odontología del Bauru, Universidad del São Paulo

Introducción: El procesamiento ortográfica depende de la experiencia de la lectura de palabras, la asociación fonema-grafema, asociacio-nes morfosintáctico y semántico y análisis fonológica. Objetivo: Comparar el rendimiento de la ortograf ía de los estudiantes del cuarto, quinto y sexto de educación primaria en escuelas privadas en dos estados brasileños (ciudad de Bauru, estado de São Paulo y la ciudad de Porto Alegre, Estado de Rio Grande do Sul). Material y Métodos: Para evaluar de la ortograf ía se aplican Dictado equilibrado propuesto por Moojen, (2009) consta de 50 palabras en 47 estudiantes del cuarto, 48 del quinto y 58 del sexto año de la escuela primaria en escuelas privadas en Bauru, São Paulo, Brasil. La muestra de estos niños fueron analizados y comparados con los datos obtenidos por Moojen (2009). La muestra de este estudio es una muestra preliminar, y el total de la muestra de 300 estudiantes de las escuelas privadas. Se utilizó la “t´´ Student con un nivel de significación de 0,05. Resultados: En cuanto a errores ortográficos, se observó una diferencia significativa entre las escuelas privadas en ambas ciudades. Se observó que los alumnos de las escuelas privadas en Bauru un desempeño inferior en comparación con los estudiantes de las escuelas privadas en Porto Alegre. Conclusiones: El rendimiento ortograf ía de los estudiantes de las escuelas privadas en Bauru, São Paulo es más bajo que el de los niños en edad escolar de Porto Alegre, Rio Grande do Sul.

Grupo 6

NEUROINMUNOLOGIA

049 - Evolución de la Esclerosis Múltiple(EM) en la Infancia. Varacchi Rubio, Claudio; Nuñez, Ana; Espinel, Francisco ; González, Gabriel ; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: Alrredor del 10% de las EM debutan en la infancia de forma polisintomática (Encefalomielitis Diseminada Aguda “like”) y/o cómo síndrome desmielinizante aislado. Actualmente los tratamientos inmunomoduladores han modificado el curso evolutivo de la enfermedad. Objetivo: presentar una patología poco frecuente en la infancia y describir la evolución clínico-terapéutica. Caso clínico: F.P: 18 años. A los 10 años de edad, una semana después de Infección Respiratoria Aguda: compromiso de Conciencia, Hemiparesia derecha, Ataxia y disfunción de Pares Craneanos bajos. Resonancia Magnética(RM) ce cráneo: imágenes patológicas supra e infratentoriales hiper-intensas en T2,con discreta captación de contraste. Inicia metilprednisolona, luego prednisona con desaparición de los signos neurológi-cos; descenso de corticoterapia en 2-3 meses. A los 6 meses, parestesias de mano i zquierda que perduran por 48 horas. A los 7 meses se realiza nueva RM: progresión espacial de las lesiones. Inicia tratamiento con Interferon Beta Ib, buena tolerancia, asintomática, controles imagenológicos incambiados por 7 años momento que la RM muestra progresión temporo espacial de las lesiones. Conclusiones: Se discuten distintas herramientas diagnósticas en la edad pediátrica (criterios de Posser, criterios de Mc Donald “revisados”, consenso inter-nacional pediátrico Krupp et al, 2007). Un tercio de los niños en algún momento dejan a responder a las drogas de primera línea. Distintas alternativas terapéuticas se plantean ante la progresión de la EM en la infancia.

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GENETICA

051 - Temblor y lesiones de sustancia blanca en un niño con sindrome de Klinefelterchamorro, noelia; ruggieri, victorArgentina - HOSPITAL JP GARRAHAN

Introducción: el síndrome de Klinefelter es un desorden cromosómico generado por uno o mas cromosomas X supernumerarios al ca-riotipo masculino. La forma mas severa 49 (XXXXY)se presenta en 1:85.000-100.000 naciemientos. La severidad del cuadro clínico se ha correlacionado con el número de cromosomas X supernumerarios. En niños con la forma mas severa se reconocieron alteraciones en la sustancia blanca, sin temblor. Asociacion que si se encontró en un adulto con la forma leve.Objetivos: presentar el primer caso de SK severo asociado a temblor progresivo y alteraciones de SB en la infancia.Caso clínico: niño de 13 años con SK severo,sin antecedentes relevantes. Desde los 4 años desarrollo temblor en mimbros superiores, postural y de acción. Las resonancias de cerbro (2009 y 2012)mos-traron leve ventriculomegalia supratentorial y lesiones en SB hiperintensas puntiformes y nodulares bilaterales y asimetricas sin refuerzo con contraste. Los estudios metaboólicos, la valoración oftalmologica y el colagenograma fueron normales.Conclusiones: la fisiopatologia de esta asociación aun no fue identificada y parece no haber relación con la severidad del sindrome para que esta se presente. Dado que en la forma leve el temblor comenzo en la vida adulta nos preguntamos si el momento de debut podra estar relacionado a la cantidad de X supernumerarias. Si bien se trata de una rara asociación creemos importante evocar este síndrome frente a todo niño con anormalidades inespecificas de SB y temblor de causa no definida.

NEUROINMUNOLOGIA

065 - VARIANTES ATÍPICAS Y FORMAS DE PRESENTACIÓN INUSUAL DEL SINDROME DE GUILLAIN-BARRÉ EN PEDIATRÍA Cibils, Lucia; Cerisola, Alfredo; Capote, Gabriela; Ferreira, Carina; Rodriguez, Natalia; Medici, Conrado; González, Gabriel ; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: En los últimos años, se ha reconocido que el Síndrome de Guillain-Barré (SGB) no puede considerarse una enfermedad única sino que, además de la forma de presentación clásica, existen múltiples variantes atípicas y formas regionales. Dentro de las va-riantes atípicas más frecuentes están: sindrome de Miller-Fisher, formas asimétricas, motoras puras, con preservación de los reflejos de estiramiento muscular, con paresia bilateral inicial de miembros superiores o comienzo en nervios craneales y parálisis descendente. Dentro de las variantes regionales se incluyen parálisis faringo-cérvico-braquial, polineuropatía creaneal múltiple, paraparesia arrefléxica y la variante “saltatoria”, entre otras. Objetivos: Describir las diversas manifestaciones clínicas de los pacientes con variantes atípicas o formas de presentación inusuales del SGB. Diseño. Estudio descriptivo, retrospectivo, en base a la revisión de las historias clínicas de una serie de casos que ingresaron en el Hospital Pediátrico del Centro Hospitalario Pereira Rossell por un Síndrome de Guillain-Barré entre el 1º de enero del 2000 y el 31 de diciembre del 2011. Se seleccionaron aquellas cuya forma de presentación fuera atípica. Resultados: De un total de 82 pacientes con SGB, 30% tuvo una presentación atípica. La diversidad y frecuencia de manifestaciones clínicas se muestra en la tabla adjunta. Discusión: Se evidencia la variedad de presentaciones del SGB. Es importante considerarlas para poder realizar un diagnostico y tratamiento precoz.

070 - Regresión temprana del lenguaje en niños con diagnóstico de Trastornos del Desarrollo y posibles diferencias en la evolución.Amigo, Cecilia; Podestá, Inés; Besio, Virginia; Villalba, Lucía; Schorr, Jessica; Schoepf, Johann; Acosta, Ines; Tailanian, Natalia; Garrido, GabrielaUruguay - CHPR

Introducción. En el grupo de los pacientes con trastorno del espectro autista (TEA), se intentan definir fenotipos clínicos y rasgos tem-pranos que orientan hacia la evolución y el pronóstico. Dentro de estos rasgos la regresión del lenguaje inicial es frecuentemente descrita. Distintos estudios señalan una frecuencia que oscila entre 12,5 y 52 % de regresión del lenguaje y otras habilidades sociales antes del tercer año, precedida de un período de desarrollo inicial normal, con resultados diversos en cuanto a su asociación posterior con ciertos tipos de trastornos del desarrollo y/o características clínicas diferenciales en la evolución. Objetivos. 1. Determinar la frecuencia de pacientes con diagnóstico de trastorno del desarrollo que presentan una regresión del lenguaje dentro de los primeros tres años de vida. 2. Analizar diferencias entre el tipo de trastorno del desarrollo diagnosticado y otras características clínicas, entre el grupo de niños que presentó regresión inicial y aquellos que no. Metodología Estudio retrospectivo, abierto y descriptivo de una muestra de pacientes con diagnóstico clínico de trastorno del desarrollo. Revisión de historias clínicas del 2008 al 2012. Resultados esperados. Se espera aportar datos en nuestro medio de la frecuencia de asociación de regresión autística en una muestra clínica con diagnóstico de trastorno del desarrollo en compa-ración con datos internacionales. Poder establecer si aparece asociado con mayor frecuencia al trastorno autista que a otros trastornos.

075 - Procesamiento fonológico y aprendizaje en el Síndrome de Goldenhar: Estudio de caso dos Santos Gonçalves, Thaís; Fernanda Gonçalves, Talita; Freire, Thaís; Abreu Pinheiro Crenitte, PatríciaBrasil - Faculdade de Odontologia de Bauru - Universidade de São Paulo

Introducción: El síndrome de Goldenhar (SG) se caracteriza por la asimetría mandibular, malformación del oído, alteraciones vertebrales y presencia adicional de dermoide epibulbar. Aunque no hay presencia de deterioro cognitivo asociado, la pérdida auditiva es un factor de riesgo para los trastornos del lenguaje y aprendizaje. Existen numerosos casos de SG descritos en la literatura, sin embargo, existen pocos

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registros sobre las características del aprendizaje. Objetivo: Describir las características del aprendizaje de un niño con SG. Caso clínico: Paciente de 12 años de edad, con malformación bilateral del pabellón auditivo, pérdida leve de audición conductiva a la derecha y mo-derada a la izquierda, fisura labiopalatina postforamen incompleta, y historia de atraso del desarrollo neuropsicomotor y del lenguaje. Se evaluaron las habilidades del procesamiento fonológico (acceso al léxico, la conciencia fonológica y la memoria de trabajo), presentando alteración sólo en la denominación de colores. La memoria auditiva fue baja para su edad, pero la memoria visual se encontró adecuada. Las habilidades de aritmética fueron superiores para su escolaridad. Lectura: alteración de velocidad y comprensión. Escritura: intercam-bios de consonantes sonoras y sordas, y omisión de los fonemas /R/ y /S/ en sílabas finales. En la escritura espontánea, hubo dificultad en concordancia nominal, vocabulario limitado y dificultades en la coherencia y la cohesión. Conclusión: Los resultados de la evaluación en este caso clínico muestran que las dificultades del lenguaje escrito están relacionadas con dificultades auditivas, y no con alteraciones en el procesamiento fonológico.


116 - CARACTERIZACIÓN DE LOS ESTUDIANTES CON DIAGNÓSTICO DE DISLEXIA Silva, Nathane Sanches Marques ; Crenitte, Patrícia Abreu Pinheiro Brasil - Facultad del Odontología del Bauru, Universidad del São Paulo

Introducción: Dislexia se caracteriza por un rendimiento inferior al esperado para la edad mental, el nivel socioeconómico y escolari-dad. Objetivo: Determinar las características de los pacientes diagnosticados con Dislexia por la Logopedia Clínica de la Facultad del Odontología del Bauru, Universidad del São Paulo. Material y Metodos: Estudio de corte transversal retrospectivo realizado mediante el análisis del 23 registros de los últimos diez años, de 2001 a 2011. Se utilizó la prueba de chi-cuadrado y la prueba del proporciones, con un nivel de significación de 0,05. Resultados: La historia clínica reveló que 82,6% de los estudiantes eran hombres, 60,9% tenía antecedentes familiares de trastornos de la comunicación o dificultades de aprendizaje, y 47,8% reportó algún tipo de trastorno de la comunicación oral. Fue encontrado que el 82,6% tenían una alteración de memoria de trabajo fonológica, el 39,1% tenían alteración memoria visual y el 82,6% había alterado la conciencia fonológica. Hubo diferencia significativa entre la incidencia de las alteraciones en la memoria trabajo fonológica y la memoria visual, y entre la incidencia de las alteraciones en la memoria visual y la conciencia fonológica ya que p <0,05, pero no había ninguna diferencia significativa entre las alteraciones de la memoria de trabajo fonológica y conciencia fonológica ya p> 0,05. Conclusiones: El perfil de los pacientes diagnosticados con Dislexia se caracteriza preferentemente por el sexo masculino, la presencia de recurrencia familiar de trastornos de la comunicación o dificultades de aprendizaje, y presentar alteración de la memoria de trabajo fonológica y la conciencia fonológica.

117 - Niños encaminados para diagnóstico: evaluación de aspecto afectivo Dell Agli, Betânia Alves Veiga; Ciasca, Sylvia MariaBrasil - Unicamp

Niños con problemas escolares comúnmente son encaminados para diagnóstico. El objetivo del estudio es evaluar aspectos afectivos de niños con queja escolar en proceso de evaluación de diagnóstico interdiciplinario. Participaron del estudio 18 madres con edad media de 38.08. Fue realizada individualmente una entrevista semiestructurada cuyo tema central gira en torno sobre como el niño se ve como alumno. De los 18 escolares, 10 eran de sexo femenino y nueve con historia de reprobación. Sobre la queja, nueve presentaban dificultad en lectura y en escritura, dos tenían falta de atención e hiperactividad y siete con ambas. La edad media era de 10,04. Los resultados de-muestran que todos los niños presentaron algún sentimiento negativo sobre si mismo. Lo más frecuente fue no encontrarse inteligente expresada por la palabra “burro” seguido por el sentimiento de fracaso, inferioridad, verguenza y exclusión principalmente cuando com-parado con sus pares. Al respecto del vínculo con la escuela y con el aprendizaje, 14 madres relataron relaciones negativas como conducta de alejamiento, desiste facilmente, bajo esfuerzo, empeño y envolvimiento. Considerando que la afectividad es la energía de la acción, se puede decir que este aspecto está comprometido en esos escolares y siendo la personalidad un conjunto de imagenes de sí contruidas a lo largo de la vida, posiblemente sean adultos con sentimientos negativos de si mismo.

118 - Dislexia y conciencia fonológica, memoria de trabajo fonológica y la memoria visualSilva, Nathane Sanches Marques ; Gonçalves, Thais dos Santos ; Freire, Thais ; Crenitte, Patrícia Abreu Pinheiro Brasil - Facultad del Odontología del Bauru, Universidad del São Paulo

Introducción: Dislexia es un trastorno específico de la lectura, la primera hipótesis sobre su causa fue la deficiencia en el procesamiento visual que se elevó a los estudiantes disléxicos tenían alteración en la discriminación visual, movimientos de los ojos y la memoria visual. Esta hipótesis se prolongó hasta que haya evidencia de que los trastornos del procesamiento fonológico fueron la causa de las dificultades en la lectura y la escritura, apareciendo, así, hipótesis del déficit fonológico. Objetivo: Investigar la prevalencia de las alteraciones de la conciencia fonológica, memoria de trabajo fonológica y la memoria visual en los niños diagnosticados con Dislexia. Material y Métodos: Investigar la prevalencia de la conciencia fonológica, memoria de trabajo fonológica y memoria visual se analizaron los datos de estas habilidades en registros de 23 niños diagnosticados con dislexia por la Logopedia Clínica de la Facultad de Odontología de Bauru, Univer-sidad de São Paulo. Los datos fueron analizados mediante estadística descriptiva y la prueba de proporciones. Resultados: Se encontró que 86,4% de los niños diagnosticados con dislexia muestran alteración de la conciencia fonológica, 81,8% muestran alteración de la memoria fonológica de trabajo y ya sólo 36,4% tenían alteración de la memoria visual. En la muestra un 36,4% de los estudiantes han combinado las tres alteraciones. Conclusiones: La conciencia fonológica y la memoria de trabajo fonológica están fuertemente correlacionadas con el diagnóstico de la Dislexia, pero la memoria visual parece no tener una fuerte correlación, pero puede influir en el rendimiento de la lectura y la escritura.

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141 - Gestión en la atención de pacientes con Adrenoleucodistrofia Reyes, Gabriela; Pasteris, C; Savransky, A; Pastrana, A; ARROYO, HUGO; Figueroa, C; Staciuk, R; Eiroa, H; Rugilo, C.Argentina - Servicio de Neurología - Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”

Introducción: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. En la actualidad el único tratamiento efectivo en la forma cerebral es el trasplate hematopoyético alogénico (TAH) en casos seleccionados que cumplan criterios de evolución de la enfermedad formulados por C. Peters y cols. Objetivo: Presentar un modelo de trabajo para la evaluación multidisciplinaria del paciente con X-ADL constituido por integrantes de Neurología, Errores congénitos del metabolismo, Trasplante de médula ósea, Imágenes, Clínicas interdisciplinarias, Endocrinología y Salud mental. Materiales y métodos: Se presentan 14 pacientes, ocho sintomáticos y seis asintomáticos con AGCML elevados en suero. Se evaluaron según criterios: neurofuncionales Escala de Ray-mond; neuroradiolgicos (Clasificación de Loes) y nivel cognitivo (WISC III). Resultados: De los 8 pacientes sintomáticos, 4 tuvieron indi-cación para TAH. Los 4 restantes no tenían indicación por estadio avanzado de la enfermedad. Todos recibieron tratamiento sintomático (remplazo hormonal con hidrocortisona), uno de ellos con tratamiento psiquiátrico por compromiso conductual. De los presintómaticos (6), a cinco se indicó tratamiento dietético preventivo (Aceite de Lorenzo y dieta) y actualmente están en seguimiento semestral por ser potenciales candidatos para TAH., de los cuales a 2 se realizo estudio de HLA y búsqueda de donantes potenciales Un paciente con mani-festación endocrinológica (Addison puro) realiza controles semestrales. Conclusión: Consideramos que pacientes con X-ADL requieren ser evaluados por un equipo multidisciplinario. Esto se inicia con el diagnóstico de la enfermedad para ofrecer al paciente un abordaje terapéutico adecuado, seguimiento de la enfermedad y sus comorbilidades, asesoramiento y contención familiar y social.

Grupo 7

053 - Síndrome de DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Sistemic Symptoms) por anticomiciales: comunicación de 3 casos Pietrafesa, Damian; Vomero, Alejandra ; Peluffo, Gabriel; Giachetto, GustavoUruguay - CHPR

Las toxicodermias son dermatosis inducidas por medicamentos. Las manifestaciones cutáneomucosas representan 30% del total de los efectos adversos a medicamentos (RAM). Se observan en un 2,5% de los niños que reciben alguna droga. El síndrome de hipersensibilidad o síndrome de DRESS a anticonvulsivantes es una reacción poco frecuente, idiosincrática y potencialmente fatal, que se caracteriza por fiebre, erupción cutánea y compromiso viceral. El principal desaf ío es diferenciar este cuadro de otras farmacodermias e infecciones con expresión cutánea. Objetivo: Comunicar las características clínicas, paraclínicas y dificultades diagnósticas de una forma grave de RAM cutánea. Metodología: descripción de 3 casos clínicos. Discusión: Las RAM cutáneas son una situación frecuente de la práctica pediátrica. El síndrome DRESS es una forma grave de reacción adversa a fármacos. Dentro de sus manifestaciones sistémicas se destacan la afectación hepática como la más frecuente seguida por el compromiso hematológico y renal. La mortalidad esta directamente relacionada con la presencia de falla hepatocítica aguda. El gesto terapéutico más relevante consiste en la suspensión de la droga involucrada. Conclusiones: Es necesario para su diagnóstico oportuno tener en cuenta este síndrome en todo paciente que inicia tratamiento con drogas anticomiciales y desarrolla un exantema febril.


054 - Mecanismos atencionales en niños con TDAH: estudio electroencefalográfico durante el Attentional Network Test. Gomez, Leonel; De los Campos, Tabaré; Carboni, Alejandra; Criado, Alexandra; Lorenzo, Daniel; Berta, Sandra; Maturana, Alicia; Garrido, Gabriela; Scavone, CristinaUruguay - Facultad de Ciencias, Udelar

El trastorno por déficit atencional con hiperactividad (TDAH) tiene una prevalencia estimada de 7.6% en escolares del Uruguay. Diversos estudios demuestran que los procesos neurales vinculados con la atención, inhibición y procesamiento de errores difieren en niños con TDAH y controles. El modelo de Posner establece como base neurobiológica de la atención la existencia de tres redes neurales (alerta, orientación y control de ejecución) compuestas por estructuras diferentes distribuidas en corteza cerebral y áreas subcorticales. El ob-jetivo de este trabajo es evaluar el perfil neurofisiólogico de los niños con TDAH en relación a estas tres redes. Se estudiaron 11 niños con TDAH y 8 controles mientras ejecutaban el “Attentional Network Test”, ANT, (detección de un estímulo diana en cinco condiciones experimentales, sin clave, con clave central, con clave espacial, y con conformación visual congruente o incongruente). En forma simul-tánea se registró el electroencefalograma (EEG) con 11 sensores ubicados en regiones frontales, parietales, occipitales y línea media. Se analizaron los tiempos de reacción (TR) y los índices descritos en el ANT para cada condición experimental. El EEG se procesó en ven-

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tanas temporales adecuadas para detectar potenciales evocados (PE) específicos (N1 en occipitales, P300 en Pz y negatividad frontal (Fz) asociados al procesamiento atencional. Los resultados preliminares conductuales muestran que existen diferencias significativas entre ambas poblaciones en el índice asociado al control ejecutivo. Electrofisiológicamente se han observado diferencias en la amplitud de N1 en la condición con clave central en sensores occipitales y de la P300 en Pz.

055 - Habilidades visuoespaciales en niños con dificultades matemáticasNavarro de Abreu, Gabriela ; Franco de Lima, Ricardo ; Ciasca, Sylvia MariaBrasil - UNICAMP

Las dificultades matemáticas, poco estudiadas en Brasil, puede mostrar cambios de percepción táctil, visual-espacial, las habilidades psi-comotoras y se limita a los cálculos. Objetivo: Comparar el rendimiento de los niños sin dificultades de aprendizaje, con un desempeño bueno y malo en matemáticas, por las habilidades visuoespaciales. La muestra incluyó a 27 niños de ambos sexos, de 8 a 12 años (M = 9,44), evaluados en DISAPRE (HC / UNICAMP) y una escuela en el estado de São Paulo. Instrumentos utilizados: Matrices de Raven co-lores progresivos, Prueba de Rendimiento Académico (SPT); subtests del WISC-III: cubos de armado y los objetos, la figura Rey Complex, Hooper Prueba Visual; visomotora de Bender Gestalt prueba. Los resultados muestran diferencias significativas entre los grupos con y sin dificultades de aprendizaje en: lectura, aritmética y total TDE; resultado bruto de Bender; memoria en tiempo de ejecución Rey; puntos ponderados de los subtest Bloquear Diseño del WISC-III y el puntaje bruto Bender. Se observó correlación positiva entre el rendimiento en matemáticas con puntajes en lectura, escritura, puntuación total (TDE) y la prima de Hooper, y la correlación negativa entre la memo-ria del percentil de rendimiento figura compleja de Rey en la aritmética y TDE. Por lo tanto, algunos instrumentos son más sensibles en la identificación de déficit compatibles con la dificultad matemática. En general, los niños sin dificultades presentan mejores puntajes que los niños con dificultades. Llegamos a la conclusión de que las habilidades visuoespaciales están implicados en el rendimiento matemático, pero se necesitan más estudios con muestras más grandes para entender esta relación.


056 - TRASTORNO DEL DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERATIVIDAD: ESTUDIO DE 445 CASOS Wehmuth, Mariane ; Antoniuk, Sérgio A.; Boguszewsky, Margaret C.S.Brasil - CENEP - Centro de Neuropediatria Hospital de Clínicas UFPR

Introducción: El Trastorno de Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) es el trastorno neuro psiquiátrico más común en la infancia. El Metilfenidato es el medicamento más usado en el tratamiento. Objetivos: Evaluar el perfil clínico de los pacientes con TDAH y la respuesta al tratamiento medicamentoso con las formulaciones de Metilfenidato: Metilfenidato es un medicamento de acción inmediata (ME-IME), de formulación prolongada SODAS (ME-SODAS) y formulación prolongada OROS (ME-OROS). Método: Fueron evaluados 445 pacien-tes entre 4 y 18 años con Metilfenidato a través de cuestionarios a los padres. Los datos evaluados fueron: presencia de comorbidades, medicación utilizada, eventos adversos, peso y estatura, mejora clínica y necesidad de suspender la medicación. Resultados: De los 445 pacientes, el 96% presentaban comorbidades, siendo las más frecuentes los trastornos de aprendizaje (92,6%) y los trastornos siquiátricos (47,5% de los pacientes). El 55% de los pacientes presentaron eventos adversos, siendo los más comunes: disminución del apetito, ansie-dad, irritabilidad, cefalea, síntomas depresivos, la mirada parada e insomnio, sin diferencia entre las presentaciones. En 25% de los casos, la medicación fue suspensa y el 53% de los padres relataron una mejora en la calidad de vida de los hijos (35% ME-IME 1x/día, 64% ME-IME 2X/DÍA, 72% ME-SODAS, 75% ME-OROS) y el 75% mejora en el desempeño escolar (73% ME-IM, 87% ME-SODAS, 75% ME-OROS). Conclusiones: El Metilfenidato puede ser considerado una medicación segura en el tratamiento de TDAH. A pesar de la frecuencia de efectos colaterales, presenta resultados satisfactorios, estando estos presentes en todas sus formas de presentación farmacéutica.


067 - Test Grafomotor de Pascual en la consulta neuropediatrica de niños con TDAHMaturana, Alicia; Berta, Sandra; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introduccion: El Trastorno por Deficit Atencional e hiperactividad (TDAH) es un constructo sintomatico con una gran variabilidad de sintomas. En algunos niños predomina la desatencion y en otros la hiperactividad, siendo fundamental la distincion entre estos gru-pos para poder instrumentar medidas terapeuticas efectivas. Objetivo: Describir la utilidad del Test Grafomotor de Pascual(TGP) como instrumento complementario a la clinica en la diferenciacion de estos dos subtipos. Materiales y metodos: Se describen los resultados obtenidos en la aplicacion del TGP en una poblacion de niños entre 8 y 10 años con diagnotico clinico de TDAH. En todos se descarto una dispraxia como comorbilidad. El TGP pone en juego la capacidad de integracion visomotriz, de organizacion visoespacial asi como la capacidad para planificar organizar y ejecutar una tarea en forma eficiente. Mediante la copia de figuras se obtiene una puntuacion directa que se transforma en un cociente grafomotor (CGM) siendo la media 100 y 15 el desvio estandar. Resultados: De esta poblacion 19 fueron varones y 5 mujeres. Los CGM obtenidos en los diferentes subtipos asi como los resultados obtenidos en los niños con y sin tratamiento se resumen en la tabla adjunta. Conclusiones: Los niños con TDAH a predominio de hiperactividad sin tratamiento obtuvieron CGM sig-nificativamente mas descendidos que los desatentos. Cuando los de predominio de hiperactividad reciben tratamiento con metilfenidato mejoran los CGM, sin alcanzar los promedios de los de perfil desatento. Este Test resulta util en la consulta de neuropediatria como apoyo al dignostico clinico de subtipo de TDAH

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EPILEPSIA

071 - EPILEPSIA POSTINFECCION DEL SNC EN NINOS Espinel, Francisco ; Rey, Andrea ; Varacchi Rubio, Claudio; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción La epilepsia puede aparecer secundaria a infecciones del SNC, con una latencia que varía de meses a años luego de la fase aguda, constituyendo el 7% de la etiología de las epilepsias.Objetivo Analizar la frecuencia y el tipo de epilepsia post-infección del SNC en niños del Servicio de Neuropediatría del Hospital Pereira Rosell del 2004 al 2012.Materiales y métodos Se realizó un estudio descrip-tivo, longitudinal con revisión de historias clínicas de pacientes con meningitis bacterianas (MEAS) y encefalitis durante un periodo de 8 años, y se analizó el tipo de epilepsia posterior.Resultados De un total de 35 pacientes:17 con MEAS y 18 con encefalitis, 17 desarrollaron epilepsia (7 y 10 respectivamente). El periodo de latencia para el primer grupo fue de 6m-2a; y para las encefalitis1m-1a. La etiología para MEAS fue por germen desconocido (4), Neumococo (2) y Haemophilus influenzae (1). Este último desarrolló EE/ West y el resto epilepsia focal. Para las encefalitis:Herpes I(2), Herpes II (1) y virus no determinado (7). Las encefalopatías epilépticas correspondieron al grupo HI; 2 epilepsias generalizadas a virus no determinado y 6 focales (1 a HII) En solo 5 se logró el control definitivo de la epilepsia. Discusión y Conclusiones Las meningitis bacterianas y las encefalitis virales aumentan 7 veces el riesgo de desarrollar epilepsia en un periodo de hasta 8 años de latencia.El tipo de epilepsia posterior depende de la etiología, siendo más grave para el HI en las encefalitis, y H. influenzae en las MEAS.

EPILEPSIA

080 - Síndrome de Otahara familiarMaturana, Alicia; Rey, Andrea ; Criado, Alexandra ; Ardanaz, Jose; Scavone, CristinaUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción:el síndrome de Otahara o encefalopatía epiléptica infantil precoz se inicia en el período neonatal. Se presenta con espasmos epilépticos (EE) y crisis mioclónicas, alteración del examen neurológico y un patrón de salva supresión en vigilia y sueñoen el electroence-falograma. La etiología es variada. en los últimos años han cobrado relevancia mutaciones en el gen ARX.Objetivo: describir la presenta-ción de dicho síndrome en dos hermanos.Casos clínicos:el primer caso es un varón fallecido a los 5 años de vida que presentó un síndrome de Otahara durante el período neonatal y el primer año de vida EE con hipsarritmia y compromiso neurológico grave.El segundo caso es hermano por línea materna, sin patología pre ni perinatal, comienza a los 18 días de vida con EE y alteraciones en los electroencefalogra-mas seriados que configuran un patrón de salva supresión durante el sueño y la vigilia y a los meses un patrón hipsarritmico que mantiene actualmente. Múltiples varones en la familia portadores de retardo mental y epilepsia. Las mujeres de la familia son sanas, incluida una hermana de los niños.Conclusiones: considerando los antecedentes familiares se pensó en enfermedades ligadas al X como base etiológi-ca. Se descartaron las metabólicas y estructurales del sistema nervioso. Valorado en conjunto con genetistas se plantea el gen ARX como responsable. Actualmente se está llevando a cabo la secuenciación del gen.

NEUROLOGIA NEONATAL

087 - Evolución electroencefalografica en recién nacidos de termino con Síndrome Hipóxico Isquémico tratados con Hipotermia. Criado, Alexandra; Chiappella, Lilian ; Scavone, Cristina; Silvera, Fernando; Rava, Miriam; Ardanaz, Jose L.Uruguay - EUTM,Facultad de Medicina, Udelar.CHPR

INTRODUCCION La hipotermia controlada es uno de los tratamientos preconizados en los recién nacidos con síndrome hipoxico is-quémico (SHI). Durante el período de enfriamiento se realiza monitoreo continuo con EE G de amplitud (EEGa). Para evaluar la actividad bioeléctrica cerebral luego del período de enfriamiento es necesario realizar un EEG poligráfico control durante la hipotermia y regis-tros seriados en la evolución. OBJETIVO.Evaluar las características del EEG en RN SHI en protocolo de hipotermia (33ºC temperatura esofágica) y su evolución electroencefalográfica. MATERIAL Y MÉTODO. Se estudiaron 5 RN con SHI de término (3 sexo masculino, 2 sexo femenino) en protocolo de hipotermia con monitoreo (EEGa) y EEG poligráfico seriados. RESULTADOS (Tabla) CONCLUSIONES: Resultados preliminares: En el grupo de pacientes estudiados se puede constatar que el EEG seriado aporta datos de importancia en la valoración de la evolución bioeléctica cerebral en cuanto al estado funcional, maduración y persistencia o no de la actividad epileptógena.Entre los datos aportados por el EEGa y el EEG /poligráfico durante el período de hipotermia existe mayor coincidencia para la valoración de sufrimiento cerebral que para el diagnóstico de actividad epileptógena.


090 - Encefalopatía Hiperamoniemica Gama, Ana ; Rey, AndreaUruguay - Hospital Policial

Encefalopatía Hiperamoniemica. Introducción: El Acido Valproico es uno de los medicamentos anticomiciales de uso frecuente que también se asocia para el tratamiento del humor en niños. Son conocidos sus efectos secundarios (hematológicos y hepáticos). Su inter-ferencia con el ciclo de la urea no es tenido en cuenta y más si lo asociamos con otras drogas. Presentamos un paciente con Encefalopatía Amoniacal. Caso clínico: Escolar de 8 años, SM, procedente de Flores. Con antecedentes familiares de tío epiléptico y abuelo fallecido por tumor cerebral. Buen crecimiento. Antecedente s patológicos de trastorno de conducta tratado con Metilfenidato, Quetiapina y Valproato desde los 3 años. 15 días previos presenta aumento de la agresividad, valorado por Neuropediatra aumenta la dosis de Quetiapina. Desde

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entonces refieren trastorno fluctuante en la marcha. El día del ingreso, en la escuela, episodio de perdida de conocimiento por lo que lo trasladan al Hospital de Flores agregando en la evolución excitación, hipotonía y ataxia. Dada la persistencia de la sintomatología es tras-ladado a Montevideo. Examen f ísico: Excitado. Glasgow 13. Hipotonía generalizada. Se plantea intoxicación, solicitando dosificación de drogas obteniéndose un valor de valproato de 193,4ug/ml. Consultada Neuropediatra indica dosificar Amonio en sangre, valor 397 ug/ml. Se suspende la medicación e inicia L-carnitina con descensos marcados en la Amoniemia y en la dosificación de valproato, (en 48 hs) siendo dado de alta asintomático Concluimos en que la Encefalopatía por amonio es una entidad a tener en cuanta en niños tratados con Valproato

EPILEPSIA

111 - Caso clínico: DRESS por anticonvulsivante en la infanciaSilva, Leticia; Monteiro Gonçalves, Marcela; Marchezan, Josemar ; Calixto, Alessandra; Amaral, Carlos Alberto; Lygia, Ohlweiler; Bragatti Winckler, Maria Isabel; Ranzan, Josiane; Michelin Becker, Michele; Riesgo, RudimarBrasil - Hospital de Clínicas de Porto Alegre - UFRGS - Brasil

Introducción: Drug Rash with Eosinophilia and Sistemic Symptoms (DRESS) es una severa reacción idiosincrásica que se manifiesta como una erupción cutánea, fiebre, aumento de los eosinófilos y afectación de múltiples órganos. La incidencia es de 1:5000 pacientes y la evo-lución puede ser mortal hasta en el 30% de los casos.Objetivo: Presentar un caso de DRESS provocada por el uso de fármacos antiepilépticos.Caso clínico: Niña de 10 años de edad con epilepsia de tipo ausencia atípica y buen control través de ácido valproico. Debido a de crises rentrantes, necesitó recibir fenitoína intravenosa. El EEG mostró un foco temporal izquierdo. Fue iniciada carbamacepina, con buen con-trol de las crisis. La fenitoína fue retirada. Después de 15 días, mostró prurito y erupción maculo-papular e la cara, tronco, cara y partes proximales de las extremidades. Todos los anticonvulsivantes fueron suspendidos y comenzó benzodiacepina. Hubo empeoramiento de la erupción, fiebre intermitente, y han surgido lesiones en las mucosas orales y adenopatías del cuello. Después de 48 horas, se inició con cos-tras y descamación laminar incluyendo la cara y también aumento de los eosinófilos. Presentado el empeoramiento clínico, inestabilidad hemodinámica, insuficiencia renal aguda y hemocultivos positivos para Staphylococcus aureus. Una biopsia de piel reveló una moderada dermatitis perivascular crónica. Se introdujo el tratamiento con corticoide intravenoso, con recuperación gradual.Conclusión: DRESS es una enfermedad potencialmente mortal, relacionada con el uso de fármacos habitualmente utilizados en Neurope-diatria. El diagnóstico temprano es imprescindible para la terapia apropiada y para reducir las tasas de mortalidad.

Grupo 8

MISCELANEOS

125 - Síndrome de polimicrogiria perisilviana con artrogriposis múltiple congénita Barros, Graciela; Medici, Conrado; Scavone, Cristina Uruguay - Policlínica de Enfermedades neuromusculares de niños - Instituto de Neurología, Cátedra de Neuropediatría, Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR), Montevideo, Uruguay

Introducción- La polimicrogiria es una malformación del desarrollo cortical con frecuente topograf ía perisilviana. El síndrome de poli-microgiria bilateral de presentación congénita se asocia con epilepsia, compromiso cognitivo, apraxia oromotora y en una minoría de los casos está asociada a artrogriposis múltiple congénita. Pocos casos han sido reportados en la literatura, se plantean varias hipótesis del mecanismo por el cual se producen las fijaciones articulares intraútero y se discute la etiología de la enfermedad. Objetivo- Analizar un caso clínico de esta rara presentación de polimicrogiria bilateral con artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico- Se trata un niño de 4 años de edad con múltiples fijaciones articulares de los cuatro miembros a predominio distal, presentes al nacer, escoliosis congénita, retraso global del desarrollo, trastorno deglutorio, crisis epiléptica única, cuya biopsia muscular mostró una atrofia neurogénica y en la resonancia magnética de cráneo se evidenció la alteración polimicrogírica de topograf ía biopercular. Discusión- Los hallazgos clínicos, imagenológicos y de biopsia muscular en nuestro paciente (que muestra atrofia neurogénica) coinciden con los datos de los 4 casos que se encuentran publicados en la literatura de los últimos años, en los que se destaca el compromiso del sistema nerviosos central y periférico. Se plantea que el compromiso periférico esté en la génesis de las fijaciones intraútero de este síndrome.

NEUROLOGIA NEONATAL

128 - ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUEMICO ARTERIAL PERINATAL . ANALISIS DE 2 CASOS CLINICOS.Pedemonte, Virginia; Medici, Conrado; Rey, Andrea; Gonzalez, GabrielUruguay - Cátedra de Neuropediatría CHPR - Facultad de Medicina - UDELAR

Introducción: El accidente cerebrovascular (ACV) en etapa fetal y perinatal es infradiagnosticado, con una incidencia estimada por estu-dios de resonancia magnética craneal (RNM) de 1 cada 2.300 recién nacidos de término, aproximadamente 17 veces más frecuente que en la etapa postneonatal. Predominan los ACV isquémicos, con una relación 2/1 entre arteriales y venosos. Factores de riesgo maternos, gestacionales y fetales se identifican en la mitad de los casos. Objetivos: mostrar la presentación clínica de dos neonatos con ACV. Discutir

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factores de riesgo, etiopatogenia, exámenes complementarios y conductas terapéuticas. Casos clínicos: se presentan dos neonatos con ACV isquémico en el territorio de arteria cerebral media. Ambos presentaron convulsiones focales en las primeras 48 horas de vida. El electroencefalograma mostró una asimetría en el ritmo de fondo. La RNM de cráneo mostró imágenes compatibles con isquemia aguda y la angioresonancia una interrupción en el flujo sanguíneo a nivel de la arterial cerebral media. El Eco-doppler de vasos de cuello fue normal. Los embarazos estuvieron bien controlados y sin complicaciones. Uno de ellos presento asfixia preinatal tras un parto normal. La paraclínica en busca de factores protrombóticos fue normal, tanto en las madres como en los neonatos. Se decidió no realizar trata-miento antiagregante ni anticoagulante. Comentarios: la falta de consenso o guías terapéuticas limita el abordaje terapéutico especifico. Para identificar causas predisponentes específicas del ACV perinatal debemos incorporar al protocolo de estudios, el análisis placentario y estudios del árbol vascular.


129 - Depresión Materna Postnatal y su repercusión en el Neurodesarrollo Infantil: estudio de cohorte prospectivoGhione, Andrea; Moraes, Mario; González, Gabriel; Sosa, Claudio; Alcantara, Maria Jose; Batista, Veronca; Gallipolo, Silvia ; Boccarato, Adriana; Berta, Sandra ; Scavone, Cristina ; Borbonet, Daniel Uruguay - Neonatología

Objetivo: analizar la asociación entre síntomas depresivos maternos a los 6 meses post parto y alteraciones del neurodesarrollo a los 18 meses, en una población homogénea caracterizada por el bajo nivel socioeconómico y cultural. Material y método: Se realizó un estudio de cohorte prospectivo en el Centro Hospitalario Pereira Rossell en la ciudad de Montevideo, Uruguay en el período Noviembre 2010 a Mayo de 2012, donde se incluyeron 127 puérperas sanas cuyos recién nacidos fueran mayores de 35 semanas y sin patología. Se realizó una entrevista estructurada, que incluyó datos patronímicos y una escala de percepción familiar previo al alta. Se realizó el seguimiento del binomio a los 6 meses del parto, donde se le aplicó a la madre el test de Beck para depresión y ansiedad. Se evaluó el neurodesarrollo de los niños a los 18 meses mediante el test de Brunet-Lezine Revisado. Resultados: se encontró una asociación estadísticamente significativa entre depresión postnatal luego de los 6 meses y menores coeficientes de desarrollo en áreas sociales y del lenguaje, sin comprometer áreas motoras y de coordinación. Conclusiones: La depresión materna postnatal afecta el neurodesarrollo infantil temprano en contexto socioeconómico deficitario por lo cual se debería implementar una herramienta de tamizaje que nos permita detectarla e intervenir tem-pranamente para evitar consecuencias desfavorables.


130 - SENTIMIENTOS DE LA MADRE / TUTOR DE NIÑOS CON DIFICULTADES DE APRENDIZAJE DE LA QUEJANavarro de Abreu, Gabriela; Alves Veiga Dell Agli, BetâniaBrasil - UNICAMP

Las dificultades de aprendizaje de los niños generan sentimientos de los padres, especialmente las madres. El objetivo del estudio fue identificar los sentimientos de las madres / tutores de los niños que tienen dificultades de aprendizaje. La muestra se compone de 24 madres y una tía de los niños que asisten a un centro especializado en la queja en una ciudad en el estado de São Paulo, Brasil. Las escalas se aplican individualmente Beck Inventario de Síntomas de Estrés por Lipp y realizó una entrevista dirigida. Los resultados no muestran ninguna relación entre las dificultades de aprendizaje y los niveles de estrés, depresión, ansiedad y desesperanza obtenidos por las escalas. A través de la entrevista algunos sentimientos fueron identificados como una preocupación por la mejora, la tristeza por no ser capaz de ayudar y sobre todo la incertidumbre sobre el futuro. Los datos muestran que, incluso con productos de bajo para sentimientos es por las puntuaciones necesarias atención a estos síntomas como un medio de prevención. Evaluar los sentimientos de las madres cuyos niños tienen problemas de aprendizaje es esencial y no debería limitarse a los instrumentos fijos.

MISCELANEOS

137 - ACCIDENTE CEREBROVASCULAR ISQUÉMICO: ¿CUANTO CONOCEN LOS RESIDENTES DEL ULTIMO AÑO DE PEDIATRÍA SOBRE ESTA ENTIDAD? Buompadre, María Celeste; ARROYO, HUGOArgentina - Hospital de Pediatría “Dr. Prof. Juan P. Garrahan”

Introducción: El ACV como causa de déficit neurológico agudo es reconocido tardíamente y por lo tanto limita opciones diagnósticas y terapéuticas Objetivo: evaluar conocimientos sobre ACV a pediatras del último año de formación. Materiales y Métodos: se realizó encuesta anónima de 20 preguntas (17 opción múltiple) a 88 residentes en último año de formación pertenecientes a hospitales pediátri-cos de alta complejidad de la CABA. Aspectos contemplados: autoevaluación de conocimientos, preguntas relacionadas con dos casos clínicos de ACV y conocimientos generales de la enfermedad. Resultados: 75% de los encuestados no tuvo otra formación que la incluida en el plan docente de residencia y el 62% consideró regulares sus conocimientos. El 41% atendió sólo un paciente con ACV. El 70.5% no formuló ACV como primer diagnóstico presuntivo ante paciente con déficit neurológico agudo (31% indicó tumor SNC). Clarificado el cuadro de ACV, el 74% solicitó correctamente estudios complementarios para definir etiología. El 76% respondió que la neuroimágen debe ser urgente aunque sólo el 20% pudo interpretarla. Ataxia y cefalea no fueron considerados síntomas debut del ACV en el 68% de los encuestados. Sólo el 16% eligió vasculopatías infecciosas como causa principal y el 8% indicó correctamente anticoagulación. Conclu-siones: los residentes presentaron dificultades en reconocer un caso típico de ACV, interpretar imágenes, reconocer algunos síntomas de presentación, priorizar grupos etiológicos e indicar terapia anticoagulante. Creemos necesario enfatizar estos aspectos en su formación a fin de favorecer el diagnóstico precoz, reconocer factores de riesgo prevalentes e indicar el tratamiento adecuado en pacientes con ACV.

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138 - DISECCION ARTERIAL VERTEBRAL BILATERAL RECURRENTE Y ESPONTANEA: DOS EVOLUCIONES DIFERENTES DE UN MISMO CUADRO. Buompadre, María Celeste; Rugilo, C.; Requejo, F.; ARROYO, HUGOArgentina - Hospital de Pediatría “Dr. Prof. Juan P. Garrahan”

Introducción: disecciones recurrentes han sido descriptas en pacientes con enfermedades del tejido conectivo como Ehlers-Danlos IV. El riesgo de recurrencia de disección es mayor durante el primer mes, persiste al menos 10 años y puede comprometer diferentes erritorios. Objetivos: presentar dos pacientes con disección bilateral de arteria vertebral (DAV) y espontánea. Paciente 1: varón,10m presentó irrita-bilidad, vómitos y tortícolis con hemiparesia izquierda. Al 4to día RM infartos en hemisferios cerebelosos y tálamo en diferentes estadios de evolución. AngioRM: Ausencia de señal de AV derecha desde su origen. Diagnóstico: DAV. Tratamiento anticoagulación. Control (6m) RM sin nuevas lesiones y AngioRM: AV derecha no recanalizada y flujo filiforme en AV izquierda. Por sospecha de DAV bilateral se realizó Angiograf ía digital (AD) que mostró oclusión de ambas AV a nivel cervical desde su origen. Paciente 2: varón 6 a, realizaba movimientos giratorios cefálicos bruscos. 1er evento: cefalea occipital, ataxia y estrabismo. RM: lesiones en hemisferios cerebelosos y tálamo, algunas refuerzan con contraste. AngioRM ausencia de flujo de AV izquierda. 2do evento a los 2m: cefalea occipital, vómitos y ataxia. RM: lesiones isquémicas en territorio de ACPI izquierda y ACS derecha. AD: DAV derecha con stop y revascularización por rama muscular, DAV iz-quierda en origen con pseudoaneurisma a nivel de C1 y trombos intramurales. Tratamiento: anticoagulación. Ultimo control: persiste con voz escandida. En ambos pacientes se descartaron enfermedades del tejido conectivo. Conclusiones: una alteración estructural subyacente de la pared arterial podría ser el factor de riesgo predisponente para las disecciones recurrentes en estos pacientes.

139 - ACV ISQUEMICO DE LA AMIGDALA CEREBELOSA: LOCALIZACION INFRECUENTE DE INFARTO EN LA CIRCULACION POSTERIOR Buompadre, María Celeste; Rugilo, C.; Requejo, F.; ARROYO, HUGO; de ACV, GrupoArgentina - Hospital de Pediatría “Dr. Prof. Juan P. Garrahan”

Introducción: la arteria cerebelosa posteroinferior (ACPI) es la rama más importante y de más variabilidad de todas las arterias cerebe-losas. Irriga vermis inferior y superficies inferior y posterior incluyendo las amígdalas. Objetivo: Presentar un paciente con infarto de la amígdala cerebelosa derecha y los hallazgos en las neuroimágenes. Caso clínico: varón 2 años, admitido en UCI posterior a un accidente automovilístico y casi ahogamiento (reanimación en lugar del hecho). TC de cerebro (8hrs): imagen hipodensa cerebelosa con efecto de masa. Examen f ísico: disartria, ataxia de tronco y lateralización de la marcha hacia la derecha. Segunda TC de cerebro (4to día): hipodensi-dad de amígdala cerebelosa derecha con hiperdensidad en un segmento de ACPI derecha. Con diagnóstico de ACV isquémico y sospecha de disección vertebral se realizó RM: imagen hipointensa en T1 e hiperintensa T2 en amígdala cerebelosa derecha con tenue refuerzo pe-riférico postcontraste. AngioRM de vasos cerebrales y cuello: leve irregularidad mural del segmento V3 de arteria vertebral (AV) derecha, ausencia de ACPI ipsilateral y dilatación de ramo cervical ascendente y circulación colateral con AV derecha intracraneal. AV izquierda normal. AngioTC (8vo día): AV derecha de calibre adecuado con amputación de ACPI a pocos mm de su origen (¿disección?). Se inicia tratamiento con anticoagulación. Evolución (45 días): asintomático. Conclusiones: el infarto circunscripto a la amígdala cerebelosa es un hallazgo poco frecuente. Disección de la arteria ACPI en el contexto de un evento traumático y revascularización del parénquima cerebe-loso por la arteria cerebelosa superior podría explicar la distribución limitada de la isquemia.

140 - SÍNDROME DE FOSA POSTERIOR Y MUTISMO EN PACIENTES OPERADOS DE TUMORES CEREBELOSOS Buompadre, María Celeste; ARROYO, HUGOArgentina - Hospital de Pediatría “Dr. Prof. Juan P. Garrahan”

Introducción: El síndrome de fosa posterior (SFP) y mutismo se ha descripto hasta en un 29% de los pacientes postquirúrgicos de tumor de fosa posterior. Objetivos: describir la frecuencia de mutismo y SFP, características clínicas y evolución en pacientes postquirúrgicos de tumores cerebelosos. Pacientes y Métodos: revisión de 178 HC entre 2000 y 2005. Criterios de inclusión: pacientes con SFP (irritabilidad/labilidad emocional, apatía, regresión conductual, apraxia ocular, disfunción esfinteriana y disminución de los movimientos voluntarios) y/o mutismo, neuroimágen y desarrollo madurativo y cognitivo previo normal. Se relacionó con hidrocefalia al diagnóstico, localización y anatomía patológica del tumor. Resultados: Se incluyeron trece pacientes (7.3%). Varones: 10, edad media a la cirugía de 6a9m (r:1ª7m-10ª). Localización primaria: vermis (23%), hemisferio cerebeloso (31%), vermiana-hemisférica (56%). Anatomía patológica: meduloblasto-ma (3), astrocitoma pilocítico (3), meduloblastoma desmoplásico (3), astrocitoma (3) y ependimoma (1). Todos presentaban hidrocefalia. Resección de tumor: total (54%), sub total (46%). Mutismo postoperatorio en 11 pacientes (85%) con duración media 54 días (r:19d-130d) y SFP en 9 (siete asociados a mutismo). Evolución (seguimiento 4.6 a) 3 fallecieron. Después del mutismo todos continuaron con disartria. Al último control no se identificaron síntomas neuroconductuales y 4 concurrían a escuela con apoyo. Conclusiones: el 7.3% de la serie presentó esta evolución y el ependimoma fue el tumor menos relacionado. La duración del mutismo fue variada y todos continuaron con disartria. A pesar de lo impactante en la presentación de este síndrome, la evolución a largo plazo desde el punto de vista neurológico fue buena

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XXIV Curso de Post Grado y - Laboratorio LIBRA · Directora Médica del Laboratorio de...

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