Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
11
Dr. Antonio Barbadilla
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Principios Principios mendelianos y mendelianos y extensiones extensiones
Principios Principios mendelianos y mendelianos y extensiones extensiones
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
22
Dr. Antonio Barbadilla
Objetivos temaPrincipios mendelianos y
extensiones
Objetivos temaPrincipios mendelianos y
extensiones Deberán quedar bien claros los siguientes puntos•El método experimental y la terminología de Mendel•Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel)
–Cruce monohíbrido y principio de la segregación 1:1–Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente
•La naturaleza probabilística de los principios mendelianos•Relaciones genotipo-fenotipo
–La distinción entre dominancia incompleta, parcial y codominancia–Alelismo múltiple–Gen esencial y letal–Pleiotropía–Penetrancia y expresividad–Interacción entre genes
•Genética bioquímica: la hipótesis un gen-una enzima
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
33
Dr. Antonio Barbadilla
Los experimentos de Mendel demuestran que:
Los experimentos de Mendel demuestran que:
•La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y
•sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
44
Dr. Antonio Barbadilla
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
55
Dr. Antonio Barbadilla
Características del experimento de Mendel :
Características del experimento de Mendel :•Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla)
•Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
66
Dr. Antonio Barbadilla
Flor de la planta del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
77
Dr. Antonio Barbadilla
Los siete caracteres estudiados por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
88
Dr. Antonio Barbadilla
Método de cruzamiento empleado por Mendel
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
99
Dr. Antonio Barbadilla
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto
Todas lisas Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes Todas axiales
Todos largos
5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
2,96:1 3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1 3,14:1
2,84 1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1010
Dr. Antonio Barbadilla
Primera ley de Mendel: segregación equitativa
Primera ley de Mendel: segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 aRazón fenotípica
3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1111
Dr. Antonio Barbadilla
Segunda ley de Mendel: Cruce dihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce dihíbrido
P1 RRYY x rryy
F1 RrYy x RrYy
F2
Gen Color Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura R (liso) > r (rugoso)
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1212
Dr. Antonio Barbadilla
Segunda ley de Mendel:Transmisión
independiente
Segunda ley de Mendel:Transmisión
independiente
Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1313
Dr. Antonio Barbadilla
Segunda ley de Mendel :
Segunda ley de Mendel :
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1414
Dr. Antonio Barbadilla
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1515
Dr. Antonio Barbadilla
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbridoSegunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
133399927
Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1616
Dr. Antonio Barbadilla
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:
Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de
urnas), no deterministas
•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce
•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1717
Dr. Antonio Barbadilla
Caracteres mendelianos en humanos:
Caracteres mendelianos en humanos:
•Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida •Albinismo •Tipo sanguíneo •Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) •Hoyuelos de la mejilla •Lóbulos oreja sueltos o adosados•Pecas en la cara •Pulgar hiperlaxo •Seis dedos
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIMhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1818
Dr. Antonio Barbadilla
Caracteres mendelianosCaracteres mendelianos
Albinismo
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
1919
Dr. Antonio Barbadilla
Alelismo múltipleAlelismo múltiple• Grupos AB0
•A=B>0
•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00
•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c
C+ Salvaje
Cch Chinchilla
Ch Himalaya
c albino
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2020
Dr. Antonio Barbadilla
Alelismo múltipleAlelismo múltiple
BRCA2
Individual 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacagIndividual 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacagIndividual 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagIndividual 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacagIndividual 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
A nivel de secuencia nucleotícica prácticamente cada copia de un gen es diferente en algún nucleótido de su secuencia. El alelismo múltiple es ubicuo.
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2121
Dr. Antonio Barbadilla
Alelo A
Secuencia 11 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 22 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Secuencia 33 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacagSecuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 7 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 88 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Alelo a
Se usa la notación AA, Aa y aa para denominar a los genotipos mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad éstos son internamente heterogéneos en el nivel de DNA. Su asignación como genotipo AA ó aa se debe generalmente a que todas las secuencias que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de los que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotípica se debe posiblemente a un (o a unos pocos) nucleótido que sería el verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2222
Dr. Antonio Barbadilla
•Gen letal y esencial •Un gen que cuando está alterado es letal, es un gen esencial
•Gen y del ratón doméstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteración proporciones mendelianas de la F2 es 2:1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2323
Dr. Antonio Barbadilla
•Impronta parental •Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón. Mutante homocigoto -> enano. El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvajeAlelo salvaje es materno -> fenotipo enano
•Edad de aparición de un fenotipo
•Temprana•Tardía
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2424
Dr. Antonio Barbadilla
Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
P1P1
F1F1
F2F2
Relaciones genotipo-fenotipoRelaciones genotipo-fenotipo
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2525
Dr. Antonio Barbadilla
Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia
Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
Razón genotípica ?1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2626
Dr. Antonio Barbadilla
Los número esperados de cruces mendelianos
Los número esperados de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2727
Dr. Antonio Barbadilla
Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia
Relación genotipo-fenotipo : Variación en la dominancia
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2828
Dr. Antonio Barbadilla
•Presencia de ambos fenotipos paternos en el heterocigoto
•Grupo AB
•Heterocigoto proteína detectada por electroforesis en hemoglobina
Relación genotipo-fenotipo : Codominancia
Relación genotipo-fenotipo : Codominancia
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
2929
Dr. Antonio Barbadilla
Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia
Relación genotipo-fenotipo : Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3030
Dr. Antonio Barbadilla
Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario
Relación genotipo-fenotipo : Retinoblastoma hereditario
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3131
Dr. Antonio Barbadilla
PleiotropíaEjemplo anemia falciforme
PleiotropíaEjemplo anemia falciforme
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3232
Dr. Antonio Barbadilla
Penetrancia y expresividadPenetrancia y expresividadAmbos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta
Expresividad: El grado ce expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3333
Dr. Antonio Barbadilla
Penetrancia y expresividadPenetrancia y expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados distintos
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3434
Dr. Antonio Barbadilla
Penetrancia y expresividad
Penetrancia y expresividad
10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3535
Dr. Antonio Barbadilla
Caracteres determinados por más de un gen
Caracteres determinados por más de un gen
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3636
Dr. Antonio Barbadilla
Caracteres determinados por más de un gen
Caracteres determinados por más de un gen
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3737
Dr. Antonio Barbadilla
Interacción entre genes: dos o más genes determinan el fenotipo de un modo que alteran las proporciones mendelianas esperadas
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3838
Dr. Antonio Barbadilla
Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas
9 3 3 1
13:39:7
9:3:4
15:1
A-B- A-bb aaB-aabb
12:3:1
•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
3939
Dr. Antonio Barbadilla
Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y
enzimas
Genética bioquímica: estudio de la relación entre genes y
enzimasHipótesis un gen - una enzima (Beadle y Tatum 1941) -> Estudio de la ruta biosintética de la niacina (vitamina B3 en el hongo del pan Neurospora crassa)
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
4040
Dr. Antonio Barbadilla
Genética bioquímica: muchos genes
cooperan en el producto final
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
4141
Dr. Antonio Barbadilla
Explicación bioquímica de la proporción 9:7
en el color de la aleurona del maízPrecursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura
Enzima A Enzima B
Gen A Gen B
Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
4242
Dr. Antonio Barbadilla
Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final
Top Related