UNIVERSIDAD CATOLICA BOLIVIANA SAN PABLO.
CARRERA DE MEDICINA.FISIOPATOLOGIA MED-303.
Prof: Dr. Juan Carlos Gianella P.
FIBROSIS QUISTICA
DEFINICION
. La Fibrosis Quística(CF) es una enfermedad
crónica y hereditaria que representa un grave problema de salud.
Es una enfermedad degenerativa que afecta
principalmente a los pulmones, al sistema digestivo y glándulas
sudoríparas.
Consiste en una alteración monogenica, del brazo largo
del cromosoma 7, que se presenta como una
enfermedad multiorganica. Las primeras manifestaciones
clínicas aparecen en la infancia generalmente,
aunque en EE.UU. Cerca del 5% de los pacientes estadounidenses, se
diagnostican en la adultez.
CARACTERISTICAS DE LA ENFERMEDAD.
.Actualmente, mas del 41 % de los pacientes alcanzan los 18
anos o mas y un 13 % sobrevive después de los 30
anos, siendo la expectativa de vida actual de > de 41 anos.
Por lo tanto, ya no es solamente una enfermedad
pediátrica.
PREVALENCIA:• Caucásicos de Norteamérica y del Norte de Europa, es de 1 de cada
3000 niños nacidos vivos.• En la raza negra es de 1 de cada
17.000.• Y en la población asiática es de 1
en 90.000 niños nacidos vivos.
RELACION ENTRE LA ACTIVIDAD CFTRY EL TEJIDO AFECTADO
LIQUIDO DE LA SUPERFICIE DE LA VIA AEREA EN PACIENTES C/S FQ.
LAS FORMAS CLINICAS.
.FORMAS GRAVES: (I,II y III)
• Presentan insuficiencia pancreática y
• Concentración de ClNa en el sudor ELEVADA.
FORMA IV o LEVE:• Presenta insuficiencias pancreática
leve • Y una concentración moderadamente elevada o normal de ClNa en el sudor.
CLASE I:Síntesis de proteína
CFTR defectuosa.
CLASE IIProcesamiento
defectuoso, de la proteína. CFTR
CLASE IIIRegulación
defectuosa de la CFTR
CLASE IVConducción
defectuosa de la CFTR.
CFTR REGULADOR TRANSMEMBRANA DE LA FOBROSIS QUISTICA.
.La forma totalmente elaborada de
esta proteína, se deposita en la superficie de las membranas
plasmáticas de las celulas de los órganos afectados. (Glándulas
mucosas bronquiales, sudoríparas, pancreáticas, intestinales y sexuales.)
La CFTR regula la composición y cantidad de líquido en el
epitelio de la vía aérea, primariamente por su acción sobre el cloro, pero también regula diferentes canales y transporta otras moléculas. Además, CFTR regula una
respuesta inflamatoria frente a bacterias como
Pseudomona aeruginosa y Staphylococcus aureus.
FISIOPATOLOGIA
. La disfunción del canal de cloro en el epitelio respiratorio determina una alteración en las secreciones bronquiales, con aumento de su viscosidad y alteración de la depuración mucociliar.
La infección endobronquial con microorganismos característicos,especialmente Pseudomonas aeruginosa, induceun proceso inflamatorio persistente y no controlado,se desencadenan un círculo vicioso queconduce a la tríada característica de la enfermedad:obstrucción bronquial-inflamación-infección.
que libradaa su evolución natural conduce a• Daño pulmonar irreversible, • Con bronquiectasias, • Insuficiencia respiratoria y muerte.
FISIOPATOLOGIA.
.Los epitelios alterados muestran alteraciones funcionales
diferentes, • Algunos deben absorben volumen (glándulas mucosas
bronquiales e intestino distal, que absorben agua para disolver secreciones.) pero, al no poder secretar CL ni absorber Na, no
pueden absorber agua. ( Esto hace que el moco sea adherente y seco y en el intestino, el meconio también seco, provoque el íleo
meconial en neonatos.)
Otras absorben sal pero no volumen ( Glándulas
sudoríparas). Sudor con aumento del Cl y del Na.
Y otros deben secretar volumen como el páncreas y el intestino proximal, pero no lo
consiguen, por no poder absorber agua.(secreción
pancreática seca).
FISIOPATOLOGIA ESPECIFICA EN LOS ORGANOS AFECTADOS.
. PULMON:• Los epitelios respiratorios de los pacientes con FQ, muestran una diferencia de
potencial electrica trans-epitelial elevada, por lo que:
los pacientes con FQ, muestran anormalidades tanto en la absorción de Na como en la secreción activa de Cl-.(mediada por la CFTR = Proteína reguladora de la
conductancia transmembrana de la FQ))
Esta limitación en la absorción de Na y secreción de CL-, impide la absorción de agua en el epitelio bronquial, FORMANDO UN MOCO ESPESO y
• La falta de hidratación peri ciliar provoca LA ADHERENCIA DEL MOCO A LAS SUPERFICIES DE LAS VÍAS RESPIRATORIAS, lo que
• IMPIDE LA EFECTIVA ELIMINACIÓN DE LAS SECRECIONES POR MEDIO DE LA TOS y la predisposición a las infecciones bronquiales y pulmonares.
Consecuencias pulmonares
.La imposibilidad de despejar el moco bronquial y la
hipoxia del moco, condicionan la predisposición de estos pacientes, a padecer una infección crónica por
estafilococo dorado y pseudomona aeruginosa en los bronquios y pulmones.
APARATO DIGESTIVO.
PANCREAS EXOCRINO:
LA AUSENCIA DEL CANAL CFTR DEL CL- EN LA MEMBRAN APICAL DEL EPITELIO DUCTAL
PANCREATICO EXOCRINO, ALTERA LA FUNCION DE UN INTERCAMBIADOR
DE CL- CON BICARBONATO, EN DICHA MEMBRANA,PARA SECRETAR CO3H Y Na HACIA
EL CONDUCTO. LA INCAPACIDAD DE SECRETAR Na, CO3H y H2O, da lugar a la retención de las enzimas pancreáticas y finalmente la destrucción de
casi todo el tejido pancreático, llevando a una insuficiencia pancreática exocrina.
El páncreas endocrino no posee la CFTR, por lo que la destrucción de los islotes de Langerhans
solo ocurre por la fibrosis vecina.
INTESTINO:a) La falta de secreción de CL- y
agua, altera la capacidad de limpiar las mucinas secretadas y otras macromoléculas de las criptas
intestinales.• b)La secreción reducida de
líquidos, agravada por la absorción excesiva de líquidos en la parte
distal del intestino, lleva a la desecación del contenido intestinal,
que provoca la obstrucción del Intestino delgado y grueso.
APARATO DIGESTIVO.
.SISTEMA HEPATO BILIAR:
La secreción deficiente de Cl- y H2O, en los conductos hepáticos,
provoca en un 25 a 30% de los pacientes, retención de
secreciones biliares.
VESICULA BILIAR:
La incapacidad del epitelio de revestimiento, de secretar sal y agua,
puede originar colelitiasis y colecistitis cronica.
Los pacientes con F.Q. secretan una cantidad casi normal de sudor hacia el acino glandular pero, no reabsorben ClNa del sudor durante su
paso por el conducto glandular, pues el epitelio ductal no puede absorber Cl- .Esto se comprueba reuniendo el sudor después de una
iontoforesis con un antagonista colinérgico en el antebrazo.
Manifestaciones clínicas.
.
Esta enfermedad se caracteriza por :
a) Infección cronica de las vías respiratorias que complican con bronquiectasias y bronquiolectasias.
b) Insuficiencia pancreática exocrina.
c) Disfunción intestinal.d) Funcionamiento anormal de las
glándulas sudoríparas.e) Y disfunción urogenital.
MANIFESTACIONES CLINICAS.
. La mayoria de los pacientes con F.Q. presentan signos y síntomas desde su
infancia. El 24% presenta sus síntomas desde las 24 horas de vida con
obstrucción del intestino denominado íleo meconial. En los 2 primeros anos de vida predominan los síntomas respiratorios
como la tos, infiltrados pulmonares persistentes y retraso del crecimiento.
Finalmente cerca de un 5%, se diagnostica después de los 18 anos de edad.
Las personas con FQ a menudo presentan
malformación y agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o
dedos hipocráticos
SINTOMATOLOGIA
. LOS SINTOMAS DE ESTA ENFERMEDAD SON:
• Sabor salado de la piel,• Frecuentes problemas respiratorios, •Falta de peso• Y problemas digestivos
NEUMOPATIA DE LA F.Q.
. Mas de un 96% de los pacientes de F.Q. fallecen por
complicaciones de una infección pulmonar.
El objetivo en estos pacientes es la eliminación progresiva del moco
adherente y prevenir el avance de la neumopatia, mientras los
antibióticos reducen el numero de bacterias en los pulmones de estos
pacientes.
Para despejar las secreciones broncopulmonares, son útiles los
ejercicios respiratorios, las válvulas unidireccionales y puño-
percusion del tórax.De gran avance fue la solución
salina hipertónica 7% (inhalada), para restablecer la eliminación
del moco y su eficacia para prevenir las infecciones
respiratorias. A VECES ESTA SOLUCIÓN
PROVOCA BRONCO ESPASMO QUE SE EVITA ADMINISTRANDO
BRONCODILATADORES AL MISMO TIEMPO.
Rx. De tórax en un niño con F.Q.
MUCOLITICOS Y ATB.
. Otro recurso para eliminar el moco bronquial, es la ADN asa
humana recombinante, que degrada el ADN concentrado en
el esputo de los pacientes, aumentando el flujo de aire y
prolongando el tiempo entre las exacerbaciones pulmonares.
Se emplean ATB para las infecciones pulmonares y su
elección depende del cultivo del esputo; pero, dado el aumento
en la eliminación total y el volumen de distribución de los
ATB en los pacientes con F.Q., las dosis necesarias deben ser mas
elevadas.
La intervención oportuna con ATB en lactantes con infección pulmonar, erradica por periodos prolongados la PSEUDOMONA AERUGINOSA.
También se utilizan tobramicina inhalada 300mgr c/12 horas que se alterna cada mes con azitromicina 500mg 3 veces x semana
La ciprofloxacina oral reduce los recuentos de pseudomonas.
TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD DIGESTIVA.
.La nutrición adecuada con enzimas
sustitutivas, es vital para la salud de estos pacientes.(20.000 y 40.000 U. de lipasa) por comida, evita el riesgo
de colonopatia fibrosante.
También es útil la adición de vitaminas liposolubles (en especial
la E y la K)Cuando aparece la hiperglucemia es
necesaria la insulina.
Para la obstrucción aguda por el equivalente del íleo meconial, se utiliza el MEGALODIATRIZOATO u
otros materiales de contraste radiológico hipertónicos, por enema en el íleon terminal.En el 8% de estos pacientes
presentan colestasis hepática que se trata con ACIDO URSO
DESOXICOLICO, cuando se triplican las TGO, TGP o la gamma glutamiltranspeptidasa.
TRATAMIENTO
. El tratamiento fisiopatológico de la Fibrosis Quística se basa en tres pilares fundamentales:
1.- NUTRICIÓN ADECUADA,
2.-Medicamentos que luchen contra la infección e inflamación
respiratorias
3.- Y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.
GRACIAS…..!!!
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