XXXV Congreso de la Confederación Americana de Urología XXI Congreso de la Sociedad Iberoamericana de Urología Pediátrica
XII Congreso de la Sociedad Panameña de UrologíaCiudad de Panamá - Hard Rock Hotel Panamá - Megapolis Covention Center
4-8 de Octubre de 2016
Abordaje diagnóstico del varón infértil
Dr. Miguel Maldonado AvilaUrólogo
Hospital General de México, O.D.
Definición
• Es la incapacidad para la concepción después de un año de relaciones
sexuales sin protección.
ANTECEDENTES
La infertilidad afecta al 15% de las parejas que intentan concebir
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.
7% hombres son infértiles
ANTECEDENTESINEGI
2015 119 millones de personas
-58 millones de hombres
-23,367,242 (15-40 años)
-7% infértiles
Instituto Nacional de Estadística y Geografía, INEGIDisponibe en; http://www3.inegi.org.mx/sistemas/tabuladosbasicos/default.aspx?c=33725&s=est
ANTECEDENTES
Swerdloff R. Causes of male infertility. In: UpToDate, Snyder P (Ed), UpToDate, Waltham, MA. 2016.
Hamada A, Esteves S, Agarwal A. Unexplained male infertility:potential causes and management, Human Andrology, 2011, 1:2-16.
Clasificación
• Infertilidad primaria:• Es aquel paciente que nunca ha procreado
• Infertilidad secundaria:• Pacientes con concepciones previas
Infertilidad Masculina
• Las expectativas han mejorado gracias a los avances en las técnicas de reproducción asistida, pero ….
• Procedimientos innecesarios en la pareja• Cáncer testicular o problemas hormonales
• Problemas genéticos
• Costo-beneficio
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
Swerdloff R. Causes of male infertility. In: UpToDate, Snyder P (Ed), UpToDate, Waltham, MA. 2016.
FIBROSIS QUÍSTICA
1. Agenesia bilateral congénita de vasos deferentes (ABCVD) Azoospermia obstructiva
1. Alteraciones en el seminograma Volumen seminal < 1.5 ml y un pH inferior a 7.0
Yu J, Chen Z, Ni Y, Li Z. Cftr mutations in men with congenital bilateral absence of the vas deferens (cbavd): a systemic review and meta-analysis. Hum Reprod 2012;27:25-35.
Historia Médica General
• Enfermedades sistémicas • Diabetes Mellitus• Esclerosis múltiple
• Tratamientos previos y actuales• Ingesta de medicamentos
Tratamiento actual(Fármacos gonadotóxicos)
o Medicamentos
Esteroides Quimiterapia Anti-histaminicos Ketoconazol Nitrofurantoina Espironolactona Sulfasalizina Colchicina Alopurinol Tetraciclina Eritromicina Gentamicina Ciclosoporina
o Toxinas Gases anestesicos Benceno Dibromocloropropano
o Otras drogas Alcohol Heroína Marihuana Metadona Tabaco
Infancia y Desarrollo
• Historia de criptorquidia u orquidopexia
• Plastía inguinal
• Torsión testicular
• Inicio de pubertad
Historia de Infertilidad
• Duración
• Embarazos previos con la pareja actual o con otra pareja
• Evaluaciones y tratamientos previos
• Evaluación y tratamientos previos a la pareja
Gonadotoxinas
• Químicos (pesticidas)
• Drogas y medicamentos
• Daño térmico (saunas)
• Radiación
• Tabaquismo
Pesticidas
Larsen SB, Giwercman A, Spano M, Bonde JP (1998a) A longitudinal study of semen quality in pesticide spraying Danishfarmers. The ASCLEPIOS Study Group. Reprod Toxicol 12:581–589
Efecto de la temperatura
Hjollund NH, Storgaard L, Ernst E, Bonde JP, Olsen J (2002b).The relation between daily activities and scrotal temperature.Reprod Toxicol 16:209–214
Infecciones
• Virales, Febriles
• Orquitis y parotiditis
• Enfermedades de Transmisión sexual
• Tuberculosis
• Infecciones de vías urinarias
Revisión de síntomas
• Infecciones Respiratorias
• Anosmia
• Libido
• Ginecomastia y/o Galactorrea
• Campos visuales alterados
• Cefalea
Sx. Kartagener
• Autosómica recesiva
• Situs Inversus
• Infecciones vías aéreas superiores. Bronquiectasias.
• Infertilidad. Movilidad del cilio espermático
• Discinesia ciliar primaria. Brazo de dineína
SINDROME DE KALLMAN
Mitchell AL, Dwyer A, Pitteloud N, Quinton R. Genetic basis and variable phenotypic expression of Kallmann syndrome: towards a unifying theory. Trends Endocrinol Metab 2011;22:249-258.
Exploración Física
o Generalo Habitus exterior
o Genitales–Localización del meato –Tamaño testicular, consistencia y localización –Varicocele –Cicatrices abdominales o inguinales –Presencia del conducto deferente –Congestión epididimaria
o Tacto rectal
Exploración de genitales
• Epidídimo, induraciones, quistes.
• Cordón espermático. Deferentes
• Varicocele. Es causa de infertilidad en un
40 % de los casos.
• Tacto rectal. Prostatitis crónica. Vesículas seminales.
Exploración de genitales
• Inspección: • Tamaño del pene, lesiones ext., descarga
uretral, posición del meato.• Bolsa escrotal: Decúbito y pie, tamaño,
consistencia, edo. de la superficie.
• Tamaño: 4 x 3 cm. Con mas de 18 cc de volumen.
• Orquidometro de Prader
Incidencia
N %Población General 9129 13.4Infértil 2131 37.0
1.- Hamm B, et al. Varicoceles: Combined sonography and thermography in diagnosis and post therapeutic evaluation. Radiology 1986;160:419-242.- Chiou KR, et al. Color Doppler ultrasound to diagnose varicoceles: correlation of a new scoring system with physical examination. Urology 1997;50:953-6
Varicocele
Métodos Diagnósticos en Varicocele.
Exploración física De pie y en decúbito. Maniobra de Valsalva Tamaño testicular
VenografiaEsteoscopio Doppler99mTc-Pirofosfato GamagramaUltrasonido de alta resoluciónUltrasonido Doppler
Grados de Varicocele
• Subclinico:
No palpable o visible en reposo o durante maniobra de valsalva. Puede demostrarse por Doppler.
• Grado 1:
Palpable exclusivamente durante maniobra de Valsalva.
• Grado 2:
Palpable en reposo, pero no visible.• Grado 3:
Visible y palpable en reposo
Espermatobioscopía El análisis del semen es la piedra angular de la evaluación laboratorial del hombre infértil y ayuda a definir la severidad
del factor masculino.
Espermatobioscopía
Como mínimo, la evaluación inicial de hombre infértil debe incluir:
La historia reproductiva
El análisis de al menos una muestra de semen.
Espermatobioscopía
• Se requieren por lo menos de 2 a 3 muestras• Cuidados en la recolección• Aumento de 25 % en la concentración por día
de abstinencia en los primeros 4 días.• La motilidad y la morfología afectada por
abstinencia prolongada.
EspermatobioscopíaEl semen tiene 2 atributos mayores cuantificables:
El número total de espermatozoides: Refleja la producción
espermática por el testículo así como la permeabilidad del sistema ductal post-testicular.
•El volumen total del fluido:Refleja la actividad secretora de las glándulas.La naturaleza del espermatozoide (morfología, vitalidad y movilidad) así como la composición del líquido seminal es importante para determinar la función global.
Espermatobioscopía
1999
• Volumen eyaculado 1.5-5.0 cc• Densidad > 20 mill/ml• Motilidad > 50 %• Móviles en proyección >2 (1-4)• Formas normales > 30 % • No aglutinación significativa• No piospermia• No hiperviscosidad
2010
Infertility in the Male 4th Edition. Larry I. Lipshultz (Editor), Stuart S. Howards (Editor), Craig S. Niederberger (Editor)
Sex Hormone Binding Globulin (SHBG)Proteina fijadora de Hormona sexual
• SHBG, es una glicoproteína, fija a la testosterona y en menor medida otros esteroides, como el estradiol y por lo tanto aumenta su vida media en sangre.
• En la mayoría de los casos, la testosterona libre se correlaciona con la testosterona total y la determinación de SHBG no es necesaria.
ANTECEDENTES
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.
Anomalia mas frecuente de los cromosomas sexuales
Groth KA, Skakkebaek A, Host C, Gravholt CH, et al. Clinical review: Klinefelter syndrome a clinical update. J Clin Endocrinol Metab 2013;98:20-30
SÍNDROME DE KLINEFELTER
FENOTIPICAMENTE
Talla alta
Proporciones corporales anormales
Ginecomastia
Testiculos pequenos •Carentes de celulas germinativas
Vello púbico, axilar y facial menor
SÍNDROME DE KLINEFELTER
FSH está aumentadaTESTOSTERONA puede ser normal o baja
ESTRADIOL puede ser normal o alto
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.
SINDROME DE KALLMAN
Mitchell AL, Dwyer A, Pitteloud N, Quinton R. Genetic basis and variable phenotypic expression of Kallmann syndrome: towards a unifying theory. Trends Endocrinol Metab 2011;22:249-258.
Hipogonadismo
Anosmia
Asimetria facial
Sordera
Criptorquidia
Alteraciones renales
Ceguera para los colores
SINDROME DE KALLMAN
TESTOSTERONA baja
FSH y LH bajaESTRADIOL baja
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.º
La espermatogenesis puede inducirse con facilidad mediante hormonoterapia
Gonadotropinas
Permitiendo la concepcion natural en la mayoría de las veces
SINDROME DE KALLMAN
Swerdloff R. Treatment of male infertility. In: UpToDate, Snyder P (Ed), UpToDate, Waltham, MA. 2016.
Tiepolo y Zuffardi demostraron la asociacion entre azoospermia y deleciones microscopicamente detectables del brazo largo del cromosoma Y en 1976
Propusieron la existencia de un gen de la espermatogénesis que llamaron Azoospermic Factor (AZF), que subdiviveron en:
AZFa AZFb AZFc
MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y
Las deleciones en estas subregiones ocurren en un rango del 9 al 18% de varones con azoospermia u oligozoospermia severa
de causa idiopática
Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, et al. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and 35 screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet 2013;30:413-422.
MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y
NORMOSPERMICOS No se han detectado deleciones Y en varones
AZOOSPERMICOS 8%-12%
OLIGOSPERMICOS 3%-7%
Las deleciones son extremadamente raras con una concentracion de espermatozoides > 5 millones de espermatozoides/ml
(aproximadamente 0.7 %)
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.º
MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y
La region eliminada con mas frecuencia AZFc 65 %-70 % AZFb y AZFb+c o AZFa+b+c 25 %-30 % AZFa son infrecuentes 5 %
Las deleciones AZF clasicas no confieren riesgo de criptorquidia o cancer de testiculo
Sen S, Pasi AR, Dada R, Shamsi MB, et al. Y chromosome microdeletions in infertile men: prevalence, phenotypes and 35 screening markers for the Indian population. J Assist Reprod Genet 2013;30:413-422.
MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y
La eliminacion completa de: AZFa
Fenotipo testicular grave Sindrome de celulas de Sertoli
AZFb Fenotipo testicular grave Detencion espermatogenesis
AZFc Fenotipo variable Azoospermia y Oligozoospermia
La especificidad y la correlacion de genotipo/fenotipo al analisis de deleciones Y, confieren un valor diagnostico y
pronostico
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.º
FRAGMENTACIÓN DEL ADN
Se observa con frecuencia en los varones de parejas con:
Pérdida gestacional recurrente Infertilidad idiopática Varicocele
Swerdloff R. Treatment of male infertility. In: UpToDate, Snyder P (Ed), UpToDate, Waltham, MA. 2016.
FRAGMENTACIÓN DEL ADN
25%-27% por la SCA “Sperm Class Analyser”36% por TUNEL
Swerdloff R. Causes of male infertility. In: UpToDate, Snyder P (Ed), UpToDate, Waltham, MA. 2016.
No se ha encontrado un tratamiento eficaz para casos de fragmentación de ADN
La lesión del ADN puede mejorar tras la ligadura de un varicocele
Podrá ser considerado como opcional entre los estudios genéticos realizados al varón con infertilidad
FRAGMENTACIÓN DEL ADN
Neto FT, Vu Bach P, Baback B, Shihua P, et al. Genetics of Male Infertility. Curr Urol Rep 2016;17:70-82.º
Estudios de Radiología
• Ultrasonido transrectal de Próstata
• IRM(1)• Vaso-deferentografia
Guo Y, Liu G, et al. Role of MRI in assessment of ejaculatory duct obstruction. J Xray Sci Technol 2013:21(1):141-6
Conclusiones
• Se debe realizar evaluación del varón en la pareja infértil si no logran concebir después de un año sin protección o 6 meses si la mujer es mayor a 35 años.
Conclusiones
• Se debe realizar una evaluación exhaustiva por un urólogo u otro especialista en reproducción masculina si se identifica historia clínica reproductiva anormal o alteraciones en la espermatobioscopia.
• Se requerirán pruebas adicionales para definir la causa y el tratamiento especifico.
¡ GRACIAS POR SU ATENCION !
• Dr. Miguel Maldonado Avila• Hospital General de México, Ciudad de México
• www.vasectomiareversible.com
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