AMILOIDOSIS
Seyder Morales R3 Anatomía patológica Nicolás Jannone R2 Neurología Miguel Torres R2 Neumología
ANTECEDENTES Varón 71 años • FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR: HTA, Dislipidemia, Exfumador • ANTECEDENTES MÉDICOS: IAM (1991). Epilepsia Idiopática. Gastritis crónica. Quistes renales. Colelitiasis. • ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS: Absceso en región pectoral derecha. • TRATAMIENTO MÉDICO: Atorvastatina, Depakine, Captopril, Adiro, Omeprazol
ENFERMEDAD ACTUAL
Urgencias
• Dolor y debilidad en MMII
• Sospecha de claudicación intermitente y remite a Qx vascular
Qx vascular
• Descarta claudicación intermitente
• Solicita RM lumbar: SHP
Urgencias
• Síndrome constitucional y alteración del ritmo intestinal
• Remite urgente a Digestivo
Digestivo
• Solicita TAC TAP: NPS (remite a Neumología) y análisis: ↑PSA (remite a Urología)
• Solicita gastroscopia y colonoscopia
ENFERMEDAD ACTUAL
Cardiología
• Ingreso por dolor torácico: coronariografía SHP
• IC a Neurología: sospecha de polineuropatía
Urología
• TR: ↑ V prostático
• Bx prostática: hiperplasia adenomiomatosa
Neumología
• TAC pulmonar (control): NPS estable
• No relación con síndrome constitucional
Neurología
• CCEE: sospecha de polineuropatía
• Ingreso por polineuropatía
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
• Anamnesis y exploración física: formulación de hipótesis diagnóstica
• Exploraciones complementarias: confirmación de hipótesis diagnóstica
EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Funciones superiores: CyO. Lenguaje normal. • Pares craneales sin alteraciones. • Fuerza en MMSS conservada. Paraparesia 3/5 en MID y
4/5 en MII, s/t en pies. • Reflejos profundos disminuidos en MMII. • Sensibilidad en MMSS conservada. Parahipoestesia s/t
en pies. • Bipedestación imposible.
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
…
Dx sindrómico
…
Dx etiológico
…
DISTRIBUCIÓN: PATRONES
Funicular Metamérico Troncular Proximal Distal
Vías largas Raíces nerviosas Troncos nerviosos Miopatías o EUNM
Polineuropatías
PATRÓN DISTAL
Proximal
Distal
Rostral Caudal
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
…
Dx etiológico
…
SÍNDROMES DE NEURONA MOTORA
Neurona motora inferior
Neurona motora superior: vía piramidal y parapiramidal inhibitoria
Síndrome de neurona motora superior o piramidal
Debilidad y menor atrofia
Hiperreflexia e hipertonía
RCP extensor (Babinski)
Síndrome de neurona motora inferior
Debilidad y mayor atrofia
Hipo/arreflexia e hipo/atonía
RCP flexor
Fasciculaciones y fibrilaciones.
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
…
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
Dx clínico Polineuropatía sensitivomotora prob. axonal prob.
paraneoplásica
ENG y EMG
Estímulo distal
Estímulo proximal
Normal Desmielinizante Axonal ENG
D P
RM cerebral
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
INGRESO EN NEUROLOGÍA
• Análisis de sangre: Hemoglobina * 11.9 g/dL VCM 97.2 fL Plaquetas * 78 10*9/L. Ac onconeuronales, marcadores tumorales, B12 y TSH normales. Proteinograma…
• Análisis de LCR: proteinorraquia moderada.
INGRESO EN NEUROLOGÍA
MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
EVOLUCIÓN • Dolor abdominal, deposiciones blandas, TA bajas (90-100
sistólica).
• Disnea de reposo, SatO2 97% (FiO2 50%)
• IC a Digestivo
GASTROSCOPIA Y COLONOSCOPIA: se extirpan 3 pólipos y leve hemorragia que se trata con argón. Tránsito intestinal: NORMAL
NUEVO TC DE EXTENSIÓN:
• IC a Neumología → toracocentésis diagnóstica. – LP: Trasudado
Persiste dolor abdominal, disnea e hipotensión mantenida sin respuesta a tratamiento activo.
Hematemesis → COLONOSCOPIA URGENTE: gran coágulo en la zona de la mucosectomía.
Ecocardiografía: FEVI <40%, dilatación biauricular y plétora de VC.
Emperoramiento general, hipotensión 70/40, palidez, sin signos de sangrado activo. Parada cardiorrespiratoria. Éxitus.
NECROPSIA
AMILOIDOSIS: CLÍNICA
- Tipo precursor proteico.
- Cantidad de amiloide depositado.
- DISTRIBUCIÓN POR ÓRGANOS
RIÑÓN ◦ Proteinuria asintomática ◦ Síndrome nefrótico ◦ FALLO RENAL
CORAZÓN ◦ Disfunción sistólica y diastólica. ◦ Síncope, arritmias, bloqueos. ◦ Pronóstico: PRINCIPAL CAUSA
DE MUERTE
DIGESTIVO ◦ Hepato/esplenomegalia ◦ Sangrado (fragilidad
vascular) ◦ Malabsorción
S NERVIOSO ◦ Neuropatías periféricas ◦ Afectación cortical,
demencia
MUSCULOESQUELÉTICO ◦ Pseudohipertrofia, macroglosia, artralgias, mialgias…
PULMONES • Afectación excepcional. • Sistémica y localizada. Primaria > Secundaria • Disnea, tos, hemoptisis • Infiltración del árbol traqueobronquial (+ frec.) • Nodular parenquimatosa (asintomática)
• DERRAME PLEURAL PERSISTENTE – Infiltración pleural vs derrame secundario a afectación cardiaca.
LP: TRASUDADO
INFORME DE AUTOPSIA: HALLAZGOS MACROSCÓPICOS: Vía aérea: permeable y sin lesiones Tiroides: sin lesiones macroscópicas Pulmones: coloración rojo vinosa de ambos pulmones. Hepatización roja en lóbulo superior, medio e inferior derechos y lóbulo inferior izquierdo. Mucosa bronquial hiperémica, colección blanquecina subpleural bilateral mas derrame pleural bilateral y adenopatías parahiliares de aspecto antracótico. Cardiovascular: cicatriz fibrosa de VI. Ateromatosis severa de aorta torácica y abdominal y placa calcificada estenosante en la bifurcación iliaca. Gastrointestinal: erosión esofágica, gastritis crónica petequial, pólipo duodenal, ulcera rectal, congestión red enteral. Páncreas y bazo sin lesiones macroscópicas Hepatobiliar: hepatomegalia en aspecto de nuez moscada. Vía biliar sin lesiones Renal/suprarrenal: sin lesiones macroscópicas Genitourinario: cistitis petequial. Edema e hidrocele bilateral Causa provisional de muerte: • Proceso neumónico con derrame pleural bilateral
INFORME DE AUTOPSIA: HALLAZGOS MICROSCÓPICOS:
AMILOIDE
AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
AMILOIDOSIS FACTORES PREDISPONENTES
Genéticos,
Mutaciones puntuales,
Deleciones,
Parada prematura de codones
FIBRILOGÉNESIS
Cofactores Inflamación crónica Discrasia de C. plasmáticas
AMILOIDOSIS TIPOS DE AMILOIDOSIS
AMILOIDOSIS TIPOS DE AMILOIDOSIS
AL Primaria
AA Secundaria
ATTR
• Hereditaria
• Amiloidosis sistémica relacionada con la edad (senil)
Localizada
AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS AL (primaria)
AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS AA (secundaria)
AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS ATTR (Familiar - Senil)
AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS LOCALIZADA (órgano específica)
AMILOIDOSIS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
• Historia clínica • Antecedentes familiares • Manifestaciones clínicas • Parámetros de laboratorio • Imágenes diagnósticas
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
H y E
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
Rojo Congo
Rojo Congo
AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
M. Elect.
In.Fl.
AMILOIDOSIS HISTOPATOLOGÍA
Resumen de diagnóstico
AMILOIDOSIS TIPIFICACIÓN - PROTEONÓMICA
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Resumen de diagnóstico
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Proteína L
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