Anomalías Cromosómicas
¿Quéson?• Lasmutacionesoaberracionescromosómicassonalteracionesenel
númerooenlaestructuradeloscromosomas.Sedebenaerroresdurantelaformacióndelosgametosoenlasprimerasdivisionesdelcigoto.
• Existendostipos:• Anomalíasnuméricas• Anomalíasestructurales
Diagnóstico
• Paradiagnosticarunaanomalíacromosómicaesnecesarioestudiarelcariotipo.Elcariotipoeselconjuntodecromosomasdeunaespecie.
• Elserhumanotiene23paresdecromosomas,sienelcariotipoaparecealgúncromosomademasodemenosyaesunaanomalíacromosómica.
Anomalíasnuméricas• Sonalteracionesenelnúmerodecopiasdealgunode
loscromosomasEnhumanos,notodaslasaneuploidíasnuméricassonviables,ylasquesílosonproducenalteracionesenelfenotipo.
• Entrelasmásfrecuentesdestacan:• Trisonomíadelcromosoma21oS.deDown• Trisonomíadelcromosoma13oS.dePatau• Trisonomíadelcromosomasexual:47XXYoS.de
Klinefelter• Monosomíadeloscromosomassexuales:45XoS.
deTurner
SíndromedeDown47,XX+2147,XY+21
• Esuntrastornogenéticocausadoporunacopiaextradelcromosoma21.Estácaracterizadoporlapresenciadeungradovariablederetrasomentalyunosrasgosfísicospeculiaresqueledanunaspectoreconocible.ElSDeslacausamásfrecuentedediscapacidadpsíquicacongénita.Representael25%detodosloscasosderetrasomental.Setratadeunsíndromegenéticomásquedeunaenfermedad.
SíndromedePatau47,XX+1347,XY+13
• Esunaenfermedadgenéticacausadaporlapresenciadeuncromosoma13suplementario.Elcariotipoda47cromosomasysirvedediagnóstico.Losafectadosmuerenpocotiempodespuésdenacer,comomucholleganalaño.Poresoesconsideradaunaenfermedad‘letal’.Elfetopresentaanomalíasenelsistemanervioso,faciales,cardíacas,renalesydeabdomen.
SíndromedeEdward47,XX+1847,XY+18
Boca pequeña. Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda). Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). Cuello corto. Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja. Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
SíndromedeKlinefelter47,XXY48,XXXY
• Seconsideralaanomalíacromosómicamáscomúnenloshumanos,presentándoseconunaincidenciade1en500enlosreciénnacidosvivosvarones.Losafectadospresentanuncromosoma“X”supernumerarioloqueconduceafallotesticularprimarioconinfertilidadehipogonadismo.Apesardelarelativafrecuenciadelpadecimientoenreciénnacidosvivos,seestimaquelamitaddelosproductos47,XXYseabortandemaneraespontánea.
SíndromedeTurner45,X0
• EsunaenfermedadgenéticacaracterizadaporlapresenciadeunsolocromosomaX.Genotípicamentesonmujeres(porausenciadecromosomaY).EstoconfierealasmujeresquepadecenelsíndromedeTurnerunaspectoinfantileinfertilidaddeporvida.
Anomalíasestructurales
• Lasanomalíasestructuralessonaquellasqueseproducenporalteracióndelasecuencianormaldelosfragmentosquecomponenuncromosoma.Seproducencomoconsecuenciaderoturascromosómicasseguidasdereconstitución,dandolugaraunacombinaciónanómala.Hayvariostipos:
• PordelecciondeBrazos:• Síndromedelmaullidodelgato
• Portranslocaciondebrazos:• CromosomaFiladelfia.
SíndromedeMaullidodeGato46,XXdel-5p46,XYdel-5p
Esunaenfermedadcongénitainfrecuenteconalteracióncromosómicaprovocadaporuntipodedelecciónautosómicaterminalointersticialdelbrazocortodelcromosoma5,caracterizadaporunllantoqueseasemejaalmaullidodeungatoyquesevamodificandoconeltiempo.Estructurafacialpeculiar,redondeada,conmofletesprominentes,Microcefalia,Ojosseparadosydispuestoshaciaabajo,Orejasdeimplantaciónbaja.
SíndromedeFiladelfia
Consisteenunfenómenoconocidocomotranslocación,partesdedoscromosomas,el9yel22intercambiansusposiciones.Estesíndromeestáestrechamenterelacionadoconlaleucemiamieloidecrónica.
Riesgodeanomalíassegúnlaedadmaterna
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
35 - 40 años38 - 41 años42- 45 años
Pruebasparadetectarmutaciones
Anomalías Cromosómicas
detección mediante
Amniocentesis Ecografía Biopsia de Corion Extracción de sangre fetal
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