ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO
• Ávila Arellano Hugo Uriel• Cuate López Eder Alan• Gijón Martínez Jovan Edel• Kuri Ayala Zaira Isabel• López Márquez Gueorgui• Ordoñez Labastida Vianey
ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE OÍDO EXTERNO
Las anormalidades del oído externo pueden ocurrir en forma aislada, o
pueden estar asociadas con anormalidades del oído medio e interno, o
pueden ser parte de uno o mas síndromes.
ANOTIA: ausencia de la oreja
Puede ser reemplazada
por apéndices
CAE: No está o Saco en fondo
ciego
0.03% RNAsociada con
atresia o estenosis del CAE
Frecuentemente presenta
anormalidades osiculares
Tres grupos de severidad
MICROTIA: Oreja más pequeña de lo normal
Ocurre más comúnmente en varones, afectándoles el lado derecho en un 65%.Aproximadamente 10% puede ocurrir en forma bilateral
Microtia grado I. La cual es más pequeña de lo normal, pero permanece generalmente con característica de una oreja normal.
Microtia grado II. Oreja rudimentaria que consiste en un tejido de baja implantación cilíndrico curva hacia el cráneo, correspondiente
al hélix
Microtia grado III: Es una deformidad más severa en la cual esta presente un nódulo malformado y el resto de la oreja esta ausente (esta cercana a la clasificación de anotia y es difícil clasificación por
el grado de deformidad.)
1. 2.3.
Usualmente no hay anormalidad de la función.
MACROTIA: Oreja muy larga pero tiene una configuración
anatómica normal
POLIOTIARara
descubierta 1918
Dos orejas bien formadas unilateralment
e
Oreja normal con dos
apéndices
• Oreja colocada en la región posterior del cuelloSinotia
• Oreja localizada por delante de la mejilla
Melotia
Lóbulo
Hélix
Síndromes
• Última parte de la oreja en desarrollarse
• Alargado o Ausente• Adherido a la cabeza o
separado
• Oreja de Gato• Oreja de Morsa• Apéndices Preauriculares
• Treacher-Collins• Goldenhar
ESTENOSIS CAE
• Ocurre en la unión del canal óseo y cartilaginoso• El lumen puede estar reducido a un pequeño agujero. • Este es usualmente unilateral pero puede ser bilateral
y familiar.
ATRESIA CAEAsociada con anomalías del oído externo ymedio
Frecuencia de 1-5 en 200000 nacidos vivos
Los niños son más afectados que las niñas.
Unilateral 4:1 Bilateral
A, At 4 weeks, illustrating the relation of the otic vesicle to the pharyngeal apparatus. B, At 5 weeks, showing the tubotympanic recess and pharyngeal arch cartilages. C, Later stage showing the tubotympanic recess (future tympanic cavity and mastoid antrum) beginning to envelop the ossicles. D, Final stage of ear development showing the relationship of the middle ear to the perilymphatic space and the external acoustic meatus. Note that the tympanic membrane develops from three germ layers: surface ectoderm, mesenchyme, and endoderm of the tubotympanic recess.
• Resulta de una falla del cordón ectodérmico y frecuentemente esta asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscicular
Grado I. (Leve): Parte del conducto externo esta presente pero hipoplásico, la membrana timpánica esta presente pero más pequeña de lo normal, la cavidad del oído medio usualmente es de tamaño normal pero puede ser más pequeña.
Grado II (Moderada): El conducto externo esta completamente ausente, la cavidad timpánica esta disminuida en tamaño y la cadena osicular esta malformada, la placa atresica esta parcial o completamente osificada.
Grado III (Severa): el conducto auditivo externo esta completamente ausente y la cavidad del oído medio esta marcadamente más pequeña o completamente ausente, la placa atresica esta completamente osificada.
MALFORMACIONES DEL TIMPANO
EMBRIOLOGIA
1ª Membrana faríngea: separa 1 bolsa y 1ª
hendidura.
Conforme se desarrolla, crece mesénquima entre endodermo y ectodermo y se diferencias en fibras
de colágeno de la MT.
Ectodermo: 1er arco faríngeo
Mesodermo: 1er y 2º arco faríngeo.
Endodermo: fondo de saco tubotimpánico
(derivado de la primera bolsa faríngea).
ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIO
Anor
mal
idad
es d
e la
m
embr
ana
timpá
nica Pequeña como en síndrome de rubeola
congénita
Deformada como el en síndrome de VATER
Reemplazada por tejido fibrotico o por una placa
ósea atresica
Infeccion por rubeola adquirida durante los primeros meses de embarazo (8-10 semanas)
Efectos teratógenos que resultan en muerte fetal o en el nacimiento de un bebé con defectos congénitos severos.
ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIOSINDROME DE RUBEOLA CONGENITA
Sordera60%
Ceguera 25%
Enfermedad cardiaca congénita
45%Retraso mental
ANORMALIDADES DEL OIDO MEDIOSINDROME DE RUBEOLA CONGENITA
Sordera
Afecta mas al oído interno por provocar un
desarrollo incorrecto del órgano espiral
Membrana timpánica puede estar pequeña
ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO
Común Frec: 1-5/200,000 nacidos vivos.
Patrón familiar
Mayoría de los casos son aislados y
esporádicos
Falla del cordón
ectodérmico
Asociado con anormalidades de la membrana timpánica y cadena oscilar, lo cual frecuentemente es unilateral pero puede ser bilateral.
Ausencia del conducto óseo• Existe una placa ósea en lugar de la membrana
timpánica
Fusión del martillo a esta placa atresica• Estapedio se desarrolla del 2º arco branquial• Normal o deformado
Oído interno esta normal.• Nervio facial tiene un curso aberrante• Debe tener en mente si se realiza una cirugía.
ATRESIA CONGENITA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO
COLESTEATOMA CONGENITOCúmulo de epitelio
queratinizado y descamado dentro del
oído medio u otra porción del hueso temporal.
Aparecen en forma quística blanquecina
Posición medial respecto a la MT o dentro de ella
Originado a partir de de una formación
epidermoide (derivado 1er surco branquial) que involuciona a la 33 SDG
Disgenesia de la cadena osicular
Etiopatogenia
• Infección viral (rubeola) en 1er trimestre
• Talidomida
• Hereditarias (recesiva-dominante)
• M:H 10:4
Epidemiología
• M:H 10:4
• Predomina en raza blanca
• Lesión unilateral
• Atresia CAE / Espina bífida
Síntomas
Hipoacusia Unilateral Bilateral
Buena vía ósea Neurosensorial profunda
Estudio audiológico
• Audiometría tonal muestra hipoacusia conductiva
• Resultados de timpanometría:– Interrupción de cadena = Tipo D– Fijación (integra) = Tipo As
• En la logoaudiometría hay desplazamiento por la conductividad
Dx diferencial
• El diagnostico diferencial se deberá establecer con toda aquella patología que cause hipoacusias conductivas.
• Otitis Media Secretoria• Otoesclerosis• Osteogénesis Imperfecta• Secuelas necróticas y atróficas de infecciones en el oído
medio, con membrana timpánica integra.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
DEL OÍDO INTERNO
ASPECTOS GENERALES
• Entre todos los defectos sensoriales en el momento del nacimiento , el mas frecuente es la hipoacusia profunda.
• La hipoacusia puede tener su origen en cualquier punto de la vía auditiva
• La mayoría de los casos de hipoacusia neurosensorial en niños resulta de una mal función coclear
CLASIFICACIÓN DE JACKLER
• Diferencia entre malformaciones con la cóclea ausente o malformada y otras con cóclea normal
Con cóclea ausente o
malformada
Aplasia completa o de Michel
Cavidad común
Aplasia coclear
Partición incompleta
Con cóclea normal
Displasia del canal
semicircular y el vestíbulo
Acueducto vestibular
agrandado
APLASIA COMPLETA O DE MICHEL
Es una ausencia completa del oído interno
Ausencia del nervio auditivo
Ocurre en la tercer
semana de gestación
• Paciente tiene una hipoacusia neurosensorial total• No es posible tratar con prótesis auditivas
CAVIDAD COMÚN
No existe separación entre
vestíbulo y cóclea
Canales semicirculares
pueden ser normales o no
Forman conjuntamen
te una cavidad
Ocurre en la cuarta semana de gestación
Perdida auditiva de 94 dB
APLASIA COCLEAR
Malformación en la que no
existe la cóclea
Canales semicirculares y
vestíbulo normales o no
Se desarrolla en la quinta semana
de gestación
HIPOPLASIA COCLEAR
Cóclea carece de
espiral apical y media
Solo existe la basal
Se desarrolla en la sexta semana
Perdida auditiva de 53 dB
PARTICIÓN INCOMPLETA (DISPLASIA DE MODINI)
• Se caracteriza por:
Cóclea pequeña con menos de
2.5 vueltas
Perdida de septum interescalar entre las espiras apical y media
Vestíbulo y canales semicirculares
pueden ser normales o no
Ocurre en la séptima semana
Perdida auditiva de 75 dB
DISPLASIA DEL CANAL SEMICIRCULAR LATERAL Y VESTÍBULO
Asocia canal semicircular lateral dilatado Con un vestíbulo agrandado
Se desarrolla en la octava semana de gestación
ACUEDUCTO VESTIBULAR AGRANDADO
Acueducto vestibular agrandado
Canales semicircul
ares normales
Se desarrolla en la octava semana de gestación
MALFORMACIÓN DE SCHEIBE
Sáculo y cóclea no se forman
Utrículo, conductos semicirculares y
laberinto óseo son normales
Órgano de Corti puede mostrar
cordones de tejido conectivo
• Puede ser de utilidad el uso de auxiliares auditivos
• Se transmite de manera autosómica recesiva.
MALFORMACIÓN TIPO ALEXANDER
Aplasia de conducto coclear
Particularmente en la
vuelta basal
Condiciona sordera en frecuencias
altas
Es útil un auxiliar
auditivo
Malformación de Bing-Seibenman
Retinitis Pigmentosa
RetrasoMental
Dilatación del acueducto del Vestíbulo
10 mm de longitud x 0.4-1mm
Asociado a hipoacusia neurosensorial, pre o perilocutiva o mixta
Puede ser uni o bilateral
El conducto como el saco linfático continúan ensanchándose durante
toda la infancia
Según Pyle el origen del síndrome estaría en un desarrollo posnatal y durante la primera infancia y no en
un periodo fetal
Detección del desarrollo antes de la 5 semana de gestación antes del
alargamiento y del estrechamiento del conducto
TRATAMIENTO PARA LA HIPOACUSIA:Implante Coclear
Teorías
Conducto auditivo internoestrecho
Estenosado cuando el diámetro es de 1-2mm
Se asocia con un nervio cocleovestibular ausente o
subdesarrollado
Suele ser unilateral y puede aparecer de forma aislada o
formando parte de un síndrome, junto a malformaciones cocleares, de oído externo o medio, o incluso
cardíacas, renales, óseas o digestivas
Presente en el 20% de los pacientes con hipoacusia neurosensorial
congénita unilateral
La cóclea y el vestíbulo en el embrión inducen el crecimiento del octavo par craneal, y el canal óseo se desarrolla a su alrededor junto
con el nervio facial por la osificación del mesodermo en la octava
semana de gestación.
La resonancia es el medio mas detallado para este evento
Conducto auditivo internodilatado
Se considera a partir de los 8 mm
Asociado con una dehiscencia parcial del fondo lateral del CAI,
aumentando la comunicación entre el CAI y el oído interno
Aparición de una hipoacusia neurosensorial progresiva o
fluctuante.
Asociado a patologías como un neurinoma del acústico,
neurofibromatosis o hidrocefalia crónica
Los síndromes de Goldenhar, Apert , Patau y la asociación CHARGE
cursan junto con dilataciones CAI
Da lugar a una alta incidencia de fístulas de LCR en las intervenciones
quirúrgicas
Ausencia Congénita de laVentana Oval
Malformación no tan descrita por su ubicación entre OM y OI
Se produce por falta de desarrollo de estructuras derivadas del segundo
arco branquial, a menudo incluyendo el canal del facial.
Consiste en una obliteración ósea completa de la ventana oval
El estribo puede estar o no presente, pero no existe la platina ni el
ligamento anular
Hipoacusia de transmisión.
Sorderas congénitas no infecciosasSíndrome de Waardenburg
1-2% de entre los pacientes con hipoacusia profunda
Malformaciones tanto óseas como membranosas del laberinto anterior y del
posterior
Tipo I: asocia distopia cantal y de un 20 a un 58% de los
pacientes presentan hipoacusia neurosensorial
Tipo II: carece de distopia cantal. Es el más frecuente.
Tipo III: es como el tipo I pero añadiendo
malformaciones de las extremidades
Tipo IV: es como el tipo II con enfermedad de
Hirschsprung.
Síndrome BOR (Braquio-oto-Renal)
Desorden autósomico dominante de alta penetrancia y expresividad variable, Melnick-
Fraser 1978
Prevalencia 1 de cada 40 000 RN
Asocia hipoacusia neurosensorial o mixta, malformaciones renales y fístulas branquiales.
La hipoacusia se acompaña de malformaciones de las tres partes de oído
Presencia de una espira basal afilada con una
hipoplasia de las espiras media y apical, Dx Diferencial con la
malformación de Mondini.
Malformaciones de la cadena osicular, ensanchamiento del
acueducto del vestíbulo, hipoplasia bilateral del nervio
coclear o ausencia o hipoplasia de los canales
semicirculares
El 80% de los afectados presentan hipoacusia que
puede ser neurosensorial,
transmisiva o mixta, y en ocasiones progresiva.
Síndrome de Down
Incidencia 1 de cada 600-800 nacimientos
La hipoacusia aparece en el 80% o más de los niños
afectados con este síndrome
Tipo Conductivo
Las malformaciones de oído interno son menos frecuentes
que las de oído externo o medio
Alteraciones en estudio post-mortemMenor longitud de la cóclea, del modiolo
Alteraciones del estriboDehiscencias del canal del nervio facial
Hipoplasia o duplicación del CAIEstenosis del canal del nervio coclear
Dilatación del saco endolinfáticoEnsanchamiento del acueducto del vestíbulo
Comunicación de la ventana redonda
Síndrome CHARGE
Incidencia de 1 caso por cada 8.500-12.000
nacimientos
Hittner, Halls y cols. 70´s
Coloboma
Malformaciones cardiacas
Atresia de coanas
Retraso mental
Anomalías genitourinaria
s
Anomalías auditivas
CRITERIOS MAYORES
Coloboma
Atresia de coanas
Canales semicirculares hipoplasicos
CRITERIOS MENORES
Disfunción Rombencefalica
Disfunción hipotálamo-hipofisaria
Malformaciones de oído medio-externo
Malformaciones cardiacas y/o esofágicas
Retraso Mental
Presentar 3 criterios mayores2 criterios mayores y 2 menores
DiagnosticoTACRM
TratamientoCirugía del implante coclear
Cirugía del tronco cerebral
SORDERA CONGÉNITA DE ORIGEN INFECCIOSO
• Infección congénita por CMV y por el virus de la rubeola son causantes de malformaciones en la cóclea.
• Siempre que sean antes de la octava semana de gestación
• Infección congénita por CMV es la mas frecuente
INFECCIÓN CONGÉNITA POR CITOMEGALOVIRUS
La hipoacusia es de tipo
neurosensorial
Por lo general es bilateral
Hay degeneración del órgano de Corti
(perdida de células pilosas externas)
• El método mas preciso para detectar esta infección es
mediante radioinmunoensayo (IgM especifica para el virus)
• Terapia con Ganciclovir ha demostrado prevenir el deterioro de la audición
INFECCIÓN POR RUBEOLA
La hipoacusia es
neurosensorial
Moderada a profunda
Puede ser progresiva
GRACIAS!!!
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