Anormalidades cromosómicasAnormalidades cromosómicas
Dra. Irene A. Gómez EspinelDepartamento de patología Clínica
Agosto 2006
CARIOTIPOS
BANDASBANDAS
Bandas producidas
por agentes
proteolíticos
(Tripsina), teñidos
con giemsa.
Bandas producidas con
mostaza de quinacrina,
fluorecentes al
microscopio.
Ej. Px con genitales
ambiguos
Bandas G Bandas Q
BANDASBANDAS
Bandas producidas por
temperatura y que son
el contrario de las
bandas G.
Ej. Telómeros
pequeños
Bandas producidas
con agentes
químicos como
hidróxido de bario,
específicas para
centrómeros.
Bandas R Bandas C
NOMENCLATURA
Nomenclatura de los cariotiposNomenclatura de los cariotipos
Còdigos usados en la nomenclatura Còdigos usados en la nomenclatura estàndarestàndar
del =Deleción
de novo=Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada.
der =Cromosoma derivado.
dup =Duplicación
ins =Inserción
inv =Inversión
signo menos (-)=Pérdida
Nomenclatura de los cariotiposNomenclatura de los cariotipos
46,XX – Cariotipo femenino normal. 46,XY – Cariotipo normal masculino.
46,XX, del (14) (q 23)Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el brazo largo (q) en la banda 23.
46,XY, dup (1) (q22 q25)Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14 en el brazo largo (q) comprometiendo badas de la 22 a la 25.
ANORMALIDADES
Anormalidades cromosómicasAnormalidades cromosómicas
Alteraciones estructurales:• DesequilibradasDesequilibradas• EquilibradasEquilibradas
Alteraciones numéricas
Anormalidades estructurales desequilibrados
Alteraciones estructurales:Alteraciones estructurales:Reordenamientos desequilibradosReordenamientos desequilibrados
Deleción o supresión
Duplicación
Isocromosoma
DelecionesDeleciones
46, XX, del (1) (q24q31)
DuplicaciónDuplicación
46, XY, dup (7) (q11.2q22)
Anormalidades estructurales equilibrados
Alteraciones estructurales:Alteraciones estructurales:Reordenamientos EquilibradosReordenamientos Equilibrados
Inversión
Translocaciones
Translocaciones recíprocas
Translocaciones robertsonianas o fusión céntrica
Translocaciones por inserción
InversionesInversiones
Translocación balanceadaTranslocación balanceada
Translocación balanceadaTranslocación balanceada
Ejemplos de Anormalidades estructurales:Ejemplos de Anormalidades estructurales:Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat
Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat
Síndrome de CriduchatSíndrome de Criduchat
ANORMALIDADES
NUMÈRICAS
Factores predisponentesFactores predisponentes
Edad materna avanzadaEdad paterna avanzadaMutaciones génicasFertilización retardadaRadiaciones ionizantesCiertas drogasAlgunos virus
Anormalidades numéricasAnormalidades numéricas
Euploide: diploide (2n); haploide (n).PoliploìdiasAneuploìdias
Defect frequency
triploidy 10%
tetraploidy 5%
trisomy 30%
Turner syndrome (45 X) 10%
other 5%
Total 60%chromosome abnormalities in early spontaneous abortions
Sìndrome de DownSìndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
Incidencia con incremento de la edad materna
Maternal Age At chorionic villus sampling At Birth
20 ~1 in 750 1 in 1500
30 ~1 in 450 1 in 900
35 1 in 240 1 in 400
40 1 in 110 1 in 100
45 1 in 13 1 in 30
Síndrome de DownSíndrome de Down
Retardo en el crecimiento
Síndrome de DownSíndrome de Down
Manchas de Brusfield
Síndrome de DownSíndrome de Down
Pliegue simianoClinodactilia
Síndrome de DownSíndrome de Down
Pliegue simiano
Síndrome de DownSíndrome de Down
Hipotonía
FenotipoFenotipo
Síndrome de DownSíndrome de Down
MecanismoMecanismo
70%
10%
TranslocacionesTranslocaciones
TranslocacionesTranslocaciones
Portadora de una translocaciónPortadora de una translocación
Síndrome de DownSíndrome de Down
95%
Síndrome de DownSíndrome de Down
Síndrome de DownSíndrome de Down
4%
Síndrome de DownSíndrome de Down
Sìndrome de Down. Sìndrome de Down. Trisomìa 21 libreTrisomìa 21 libre
Síndrome de Edwards
Sìndrome de Edwards
Síndrome de Edwards
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Síndrome de PatauSíndrome de Patau
Trisomía trece libreTrisomía trece libre
ANORMALIDADES
NUMÈRICAS DE CROMOSOMAS SEXUALES
Corpúsculo de BarrCorpúsculo de Barr
Cuerpo de BarrCuerpo de Barr
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
45,XO
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter
Sìndrome de KlinefelterSìndrome de Klinefelter
FISH. Translocaciones reciprocasFISH. Translocaciones reciprocas
GRACIAS POR SU ATENCIÒNGRACIAS POR SU ATENCIÒN
Anomalía Incidencia (%)
Trisomia 13
16
18
21
Otras
2
15
3
5
25
Monosmia X 20
Triploidía 15
Tetraploidía 5
Otros 10
TABLA 17.1 Anomalias cromosómicas en abortos espontáneso (los porcentajes se refieren al total de abortos cromosómicamente anormales)
Anomalia Inicdencia por cada 10.000 naciminetos
Autosomicas
Trismía 13
18
21
2
3
15
Cromosomas sexuales
Nacimientos femeninos
45, X
47, XXX
Nacimientos masculinos
47,XXY
47, XYY
1
10
10
10
Otros desquilibrios incluyendo reordenaminetos
Reordenaminetos equilibrados
Total
10
30
90
Incidencia de anomalias cromosómicas en el neonato
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