LA HISTORIA DE CRISTINA Y SUS DOS POTENCIALES PADRES
ADOPTIVOS
Ana María López Arango Claudia Viviana Lasso
Diana Catalina AriasHiromitsu Kataoka
Julián Andrés CucalónLizeth Vanessa Osorio Nathalia Trujillo Ortiz
Stephanny Castaño Yeison Bermúdez
Tutor: Dr. Juan Carlos Arroyave.
PRIMER ENCUENTRO ABP
Presentación de la primera parte del
caso clínico
Discusión de los conceptos
desconocidos y de los conocidos
Conceptos desconocidos:
Antecedentes de la familia
Controles prenatales
Crecimiento y Desarrollo del a niña durante el primer año
Examen Fisco general de la niña (peso, talla, PC
Conceptos conocidos :
Edad de la paciente
Constitución Física
Antecedentes personales
Paciente femenina de 3 años y 6 meses de edad bajo la protección del ICBF desde hace 2 años que es remitida al servicio de pediatría por presentar aplanamiento de la curva de crecimiento 2 percentiles por debajo de lo normal, con IMC normal.Antecedentes perinatales y postnatales: madre de baja talla, habitante de la calle, no asistió a controles prenatales, refiere no consumo de psicoactivos. Recién nacido con buena adaptación al medio, peso: 2950 gr, Talla: 49cm.Crecimiento y desarrollo normal hasta los 8 meses de edad Pequeña, muy delgada, camino tardíamente y marcha de pato, posteriormente empieza a presentar aplanamiento de la curva de crecimiento 2 desviaciones estándar por debajo de lo normal.Antecedentes patológicos:Gripas: 5Bronquiolitis: 1, 6 meses de edad.Neumonía: 1 a los 12 meses y repite a los 2 años.Diarrea: 3 anuales.Anemia: 2 episodios tratada con sulfato ferrosos.
SEGUNDA PARTE
• DATOS DE LA MADRE Y ANTECEDENTES
La niña aun no ha sido reconocida por
ningún familiar
Examen de laboratorio sin alteraciones
Asignación de responsabilidades a cada uno de los integrantes del
grupo de acuerdo a los problemas médicos y legales
encontrados
SEGUNDO ENCUENTRO ABP
REVISION DE LAS RESPONSABILIDADES ASIGNADAS
Falla de medro
ICBFCaries, EDA,
Síntomas respiratorios,
anemia
Leyes Colombianas para
la adopción de homosexuales
Exámenes de laboratorio a
mandar
SEGUNDA PARTE
• Lectura del la tercera parte del caso
• Repaso de conocimientos adquiridos
• Partes conocidas y que mas necesitábamos para llegar a un diagnostico
• Lluvia de ideas
• Investigación para llegar a un diagnostico
Examen físico:Come bien, refiere que es débil, manos grandes, dolor en las piernas y son arqueadas. Prominencia de huesos frontales, surco de Harrison, tibias en sable, segmento inferior menor a 15 para la edad.Paraclínicos:Electrolitos:Ca++: 7.5P: 1.2Hemograma:Hemoglobina: 10Radiografía de Tibias.
Falla de medro
Nutricional
Cuidados del ICBF Antecedentes
NO Nutricional
Glucosuria
Calciuria
Radiografía
Raquitismo
RaquitismoSindrome de
Fanconi Cistinosis
Defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de
síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica.
es un trastorno en el que la función tubular proximal del riñón es afectada, resultando en disminución
reabsorción de electrolitos y nutrientes en el torrente sanguíneo. Compuestos involucrados incluyen glucosa,
aminoácidos, ácido úrico, fosfato y bicarbonato.
CONCLUSIONES
Es de importancia realizar un
seguimiento riguroso a esta paciente, ya
que dependiendo de su etiología y su
manejo, alterara el pronóstico de ella.
Debido a que la falla de medro es una patología con
etiológica multifactorial requiere de un amplio espectro de estudios
variados para llegar a un diagnostico preciso.
La adopción es un acto de protección hacia los niños, en
la cual debe primar el bienestar del menor, sin
embargo en Colombia no se encuentra con la capacidad
legislativa y cultural ante una situación de adopción de una pareja homosexual, ya que no
hay una ley que permita resolver este caso.
Los principales hallazgos que nos enfocaron hacia el
diagnostico del síndrome de Fanconi fueron, la glucosuria
con niveles de glicemia normal; la alteración
osteoarticular en miembros inferiores (tibia en sable) y
perdida electrolítica importante en orina.
CONCLUSIONES
Debido a las alteraciones que presenta la paciente tales como
hipocalcemia e hipofosfatemia se pensó en un posible diagnostico de raquitismo, ya que hay una
deficiencia en la receptación del túbulo contorneado proximal, debido a la acidosis producida por la acumulación de cisteína.
La anemia que presenta la paciente se explica por un fallo medular, dado por una aplasia que trae como consecuencia déficit en la producción de todas las líneas celulares,
haciendo a la paciente susceptible además de
anemias, otras patologías como leucemias; síndrome mielodispasico; etc.
Pensamos en cistinosis como etiología principal del
síndrome de Fanconi en esta paciente, ya que es la
única que no presenta alteración cognitiva, pero si
conserva los demás síntomas descritos en el
caso.
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