7/24/2019 Articulo Modidicacion Embrionaria
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REPROGRAMACIN DE GENES MEDIANTE LA TCNICA CRISPR/CAS9
EN CIGOTOS TRIPRONUCLEARES HUMANOS
Autores:
Roxana Montilla, Leomarys Bolvar y Liliam DazAsesora: Eva Cabrera
RESUMEN
Descr!tores:
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INTRODUCCIN
Hoy en da es fcil mirar al mundo y pensar ue estamos viviendo tiempos
diferentes! donde muc"as cosas "an cambiado en el cual los avances tecnol#$icos "an
marcado la "istoria de $ran manera% En la d&cada de '()* se abrieron nuevas
perspectivas en el campo de las biotecnolo$as $racias al perfeccionamiento de
nuevas t&cnicas ue permiten lle$ar directamente al material ue est en el ori$en detodas las caractersticas y procesos vitales! es decir! el +D,% Este con-unto de
t&cnicas moleculares de manipulaci#n $en&tica recibe el nombre de in$eniera
$en&tica% .u ob-etivo es la manipulaci#n in vitro del +D,! la introducci#n de este
+D, as modificado en c&lulas vivas y la incorporaci#n del mismo como parte del
material "ereditario de dic"as c&lulas% De este modo! +D, de diversas procedencias!
por e-emplo! la fracci#n de +D, "umano ue re$ula la sntesis de insulina! puede
introducirse en bacterias de manera ue pasa a formar parte de su $enoma y lo$rar as
ue la bacteria aduiera la capacidad de elaborar insulina% De esta manera la
biotecnolo$a permite modificar de forma selectiva la actividad de los or$anismos
vivos! buscando una utilidad prctica en diversos sectores! en la medicina! la
a$ricultura! la alimentaci#n! la ener$a! el medio ambiente y la producci#n industrial
/Duue! 0*'*1%
Dentro de los avances biotecnol#$icos! la comunidad cientfica "a estado
investi$ando en los 2ltimos tiempos en torno a t&cnicas ue permitan manipular el
$enoma de los seres vivos con la intenci#n de lo$rar el tratamiento de lasenfermedades "umanas! basado en la transferencia de material $en&tico a las c&lulas
de un individuo% Habitualmente la finalidad de esta transferencia de material $en&tico
o tera!a "#$caes restablecer una funci#n celular ue estaba ausente o defectuosa!
introducir una nueva funci#n o bien interferir con una funci#n existente%
https://es.wikipedia.org/wiki/ADNhttps://es.wikipedia.org/wiki/ADN7/24/2019 Articulo Modidicacion Embrionaria
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m2ltiples experimentos fue en la universidad de .un 7at=sen! en C"ina! donde
lo$raron modificar por primera vez embriones "umanos! con el ob-etivo de cambiar el
$en responsable de la B=talasemia! la cual es un trastorno san$uneo ue se transmite
de padres a "i-os /"ereditario1 de manera ue el cuerpo produce una forma anormalde "emo$lobina! la protena en los $l#bulos ro-os ue transporta el ox$eno /Lian$ et
al! 0*'51% Este trastorno ocasiona la destrucci#n de $randes cantidades de los
$l#bulos ro-os! lo cual lleva a ue se presente anemia%
El estudio de Lian$ et al /0*'51 tuvo como prop#sito evaluar la capacidad del
sistema de edici#n del $enoma CR3.;R> Cas( responsable de la ?=talasemia! en embriones
"umanos no viables descartados por las clnicas de fertilizaci#n% El estudio del $en
responsable de esta enfermedad fue posible $racias al sistema de edici#n del
CR3.;R=Cas(! la investi$aci#n fue liderada por @un-iu Huan$% Dic"o sistema
introduce una rotura en la doble cadena de +D, donde se pretende corre$ir el error
$en&tico! este punto de rotura es reparado por la mauina celular utilizando como
$ua un +D, suministrado -unto con otros componentes del sistema de edici#n del
$enoma /Lian$ et al! 0*'51%
+ pesar de ue esto contribuye a una posible soluci#n de la enfermedad! a2n
si$ue siendo un tema ue "a suscitado numerosas controversias por parte de
diferentes or$anismos nacionales e internacionales! adems de tener una $ran difusi#n
p2blica! los experimentos realizados "an $enerado controversias &ticas! reli$iosas y
polticas! ya ue desde el punto de vista biol#$ico la vida comienza a partir de la
fecundaci#n o sea desde el momento de la uni#n entre los dos $ametos /#vulo y
espermatozoide1%
+l respecto! la Declaraci#n Aniversal sobre el enoma y Derec"os Humanos!
en su artculo
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"umanidad "a tenido ue reconocer! no s#lo en su concepci#n filos#fica y normativa
sino como fuente de creatividad% La intenci#n de las normativas no es imponer
sanciones! ms bien buscan crear en cada individuo conciencia y valores
"umansticos para re$ir las acciones y decisiones ue se tomen en los procesos deinvesti$aciones ue afectan a cualuier forma de vida! desde bacterias "asta los seres
"umanos% La consideraci#n de ue el embri#n no solo es una masa celular! sino ue
ya comienza a ser un individuo en proceso de formaci#n! considerado un ser "umano!
por la "umanidad e incluso por la misma ciencia /Lozada! 0*'*1 determina ue las
acciones ue lo involucren tome en cuenta este enfoue%
.in embar$o! existen posturas reli$iosas! ue se oponen a la manipulaci#n
$en&tica en embriones "umanos! ya ue apoya el proceso natural de concepci#n uese "a venido mane-ando desde ue el "ombre "a existido en el planeta tierra! de lo
contrario cambiara la naturaleza de la vida /El aticano! 0**1%
;or otra parte! en al$unos pases a nivel mundial "a causado pol&mica! ya ue
cada da se "ace ms factible la posibilidad de clonar a un ser "umano% ;or esta
raz#n! los or$anismos cientficos y &ticos de los diferentes pases comenzaron a
le$islar contra la manipulaci#n $en&tica en el "ombre con fines reproductivos! siendo
este el caso de '6 pases de la comunidad Econ#mica Europea y de Estados Anidos!
ue "an le$islado sobre ello /Arbano! 0**1% ;ues con esta afirmaci#n! se8ala el
impacto y los posibles ries$os y peli$ros ue puede traer como consecuencia el uso
de la manipulaci#n $en&tica en seres "umanos! y ue posiblemente se pueda "ablar de
c#mo se excede la aplicabilidad de la biotecnolo$a actual%
Fomando en consideraci#n los aspectos planteados! se plantean las si$uientes
interro$antes4 Gu& t&cnicas se utilizan y u& limitaciones y prospectivas se derivan
de dic"as t&cnicasI G;ara u& modificar $eneticamente$en&ticamente embriones
"umanos embriones modificados $en&ticamenteI GCules son las consecuencias en elplano socialI GEs &tico el uso de embriones "umanosI Gu& ries$os y beneficios se
puede obtenerI
;or otra parte! el prop#sito de esta investi$aci#n es analizar las diferentes
t&cnicas asociadas a la modificaci#n de embriones "umanos! evaluar cules son sus
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posibles consecuencias e implicaciones &ticas y dise8ar una estrate$ia didctica ue
les permita a los -#venes conocer estas t&cnicas! los diferentes avances tecnol#$icos y
c#mo estos son aplicados en los seres "umanos%
MTODO
La investi$aci#n ue se reporta es una investi$aci#n documental! ya ue se refiere
al estudio de problemas con el prop#sito de ampliar y profundizar el conocimiento/A;EL! 0*'01! en concreto de las t&cnicas! conceptos $en&ticos relacionados e
implicaciones bio&ticas del sistema de edici#n del $enoma CR3.;R> Cas(
responsable de la ?=talasemia! en embriones "umanos no viables descartados de
t&cnicas de fertilizaci#n% .e bas# en la revisi#n! anlisis y sntesis de traba-os previos!
informaci#n y datos divul$ados por medios impresos! audiovisuales o electr#nicos%
La ori$inabilidad del estudio se refle-a en el enfoue! criterios! conceptualizaciones!
reflexiones! conclusiones! recomendaciones! propuestas didcticas y! en $eneral! en el
pensamiento de los autores /A;EL! 0*'01%
La t&cnica usada en la investi$aci#n fue el anlisis de contenido cualitativo ue
busca temas! describe sus particularidades! establece las cate$oras de anlisis y las
interpreta% El procedimiento se$uido para la e-ecuci#n de la investi$aci#n se resume
en los si$uientes pasos /A;EL! 0*'014
+ ;reparaci#n del material4 los diferentes documentos se clasificaron se$2n los
criterios de anlisis o en funci#n de su si$nificaci#n! fueron seleccionados
auellos ue tuvieran relaci#n con terapia $&nica! t&cnicas de edici#n del$enoma! re$ulaci#n $en&tica y consideraciones bio&ticas de la manipulaci#n de
embriones "umanos% El criterio de selecci#n fue su relevancia! pertinencia y
actualidad de la informaci#n%
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B Lectura o anlisis previo4 es una lectura ue se realiza para cubrir tres ob-etivos4
Jamiliarizarse con los contenidos y obtener una visi#n $lobal de los temas
tratados% +vanzar en la formulaci#n de "ip#tesis% 3dentificar los indicadores en
los ue se apoyar la interpretaci#n%C .elecci#n de las unidades de anlisis en funci#n de los ob-etivos de
investi$aci#n%D Cate$orizaci#n4 esta fase es uiz la parte esencial del anlisis! ya ue las
cate$oras se utilizaron para darle estructura al informe de los resultados% Las
cate$oras son la esencia! ya ue a$rupan en ep$rafes $en&ricos y reor$anizan
todos los contenidos aparecidos en los documentos analizados /Bez y ;&rez !
0**(1%
;ara la recopilaci#n del material se utilizaron los instrumentos de recolecci#n
de la informaci#n si$uientes4 cuadros de resumen! mapas y redes conceptuales! mapas
mentales la fic"a biblio$rfica /de libros! folletos! publicaciones peri#dicas!
documentos de arc"ivos! etc%1 y res2menes escritos% ;ara la or$anizaci#n del material
se realiz# el estudio!o yordenaci#n y el vaciado de las fic"as de traba-o ! y la
redacci#n de un informe en relaci#n con los ob-etivos de la investi$aci#n /allardo!
0**)1%
RESULTADOS % DISCUSIN
Dada la naturaleza de la investi$aci#n realizada! de tipo documental! en los
resultados se presentan los contenidos ue fueron sintetizados a partir del anlisis de
la literatura revisada% + continuaci#n se muestra un resumen de los principales
aspectos ue fueron seleccionados! or$anizados de acuerdo a la estructura ue se
consider# relevante%
;oner au antecedentesS&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as
)ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes
Los traba-os ue "an "ec"o posible esta investi$aci#n! estn relacionados con la
temtica! para as ampliar y profundizar los conocimientos referentes al tema de
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estudio% + trav&s de las tareas experimentales realizadas por distintos cientficos!
entre ellos4 Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .% 0*'
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Ta+a -
S&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as )ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes
Autor O+.et(os E$cua'reterco
Muestra+o"ca
Meto'oo"&a Pr$c!aes 0aa1"os A!ortes s"$2cat(os
Lian$! ; y
otros% /0*'51%
Menc"aca! +/0*'61%
7oun$ .%/0*' Cas(responsable de la?=talasemia! en
embriones"umanos%
enerarconocimiento!
cientfico ycolaborar en lacura de al$unasenfermedades
"umanas para uelas futuras
$eneracionespuedan vivir me-or%
Demostrar ueCR3.;R puedecrear primates
viables en los uese "an modificado$enes concretos%
.istema CR3.;R>cas(! ci$oto
triponuclear!mosaico! ?=talasemia! ?=
$lobina! edici#n de$en! terapia $&nica!
;CR y ci$otopoliesp&rmicos%
Cordero!biomedicina!fosforescente!
tecnolo$a
$en&tica! protena!fertilizaci#n in
vitro! embriones!$en! endoscopia y
2tero
EmbrionesHumanos/Ci$otos
triponucleares1
Embrionesovinos%
MacacosC"inos!
/;rimates1
Jueron seleccionados los vocitosfertilizados anormales con tres
pron2cleos% ;osteriormente se analiz#con la tecnolo$a CR3.;R > Cas(%
Lo$raron la incorporaci#n del $enseleccionado a solo 0 embriones
"umanos%
;rodu-eron embriones de ove-amediante la fertilizaci#n in vitro! lue$ose les inyect# el $en de inter&s en esteel responsable de la producci#n de una
protena! y fueron colocados porendoscopa en el 2tero de ove-as
receptoras! Cinco meses de $estaci#npermitieron el nacimiento de nueve
corderos
3nyectaron +R, en embriones de una2nica c&lula de macaco para $uiar elproceso de edici#n del $enoma% Eleuipo modific# tres $enes en los
monos4 uno ue re$ula elmetabolismo! otro ue re$ula el
desarrollo de las c&lulas inmunes y untercero ue re$ula CR3.;R
CR3.;R > Cas( podra escindireficazmente en la ?=$lobina%
.e obtuvo un 05 de embrioneseditados! una tasa muy alta de
mutaciones y embriones mosaico
En este experimento se comprob#ue un $en aislado puede serincorporado al$enomade un
embri#n de ove-a ue al ser adultaproducir la misma sustancia en
lalec"e% Lue$o la lec"e serpurificada para realizar frmacos%
Descubrieron ue las "erramientaspara edici#n del $enoma produ-eron
m2ltiples cambios en los $enesmodificados en los diferentes
estados del desarrollo embrionario%
CR3.;R>Cas( "a sido utilizado pmodificar $enes en sistemas de ani
incluyendo ci$otos y las c&lulas "umtienen una $ran promesa para
investi$aci#n bsica y las aplicaciclnicas% .i la t&cnica se perfecciona
ser una forma de curar la B=talasemembriones antes de su implantac
Este proyecto abre un camino dposibilidades para labiomedicina y
deenfermedades!en la b2sueda dlas futuras $eneraciones puedan v
me-or
Haban creado monos trans$&nicosun Macaco R"esus ue produce la v
del $en causante de la enfermedaHuntin$ton%
http://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/120643/lechehttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/113170/enfermedadeshttp://elcomercio.pe/tag/144186/genomahttp://elcomercio.pe/tag/120643/lechehttp://elcomercio.pe/tag/36565/medicinahttp://elcomercio.pe/tag/113170/enfermedades7/24/2019 Articulo Modidicacion Embrionaria
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Bada-oz %
/0**)1%
abardi M%/0*'*1
+nalizar losparmetros
embrionarios paraconocer si lasvariables ue
definen la calidadembrionaria se
vean modificadaspor la edad de la
mu-er o la calidaddel semen
Determinar larespuesta
normativa ue! anuestro criterio!
debera darse a laactual
problemtica de lacro conservaci#n
de embriones"umanos: teniendoen cuenta las
diferentes posturasplanteadas en torno
a la naturaleza-urdica de los
embriones%
3n$eniera del+D,! peces cebras
y avatar%
Jactor etario!factor masculino!
folculosovocitarios!
ovocitos! micro=inyecci#n
citoplasmtica! yciclos J3
Dic"ainvesti$aci#nfue realizada
sobre el"istorial de '0
pacientes"umanos!
analizando 6ciclos%clasificando lacalidad seminal
en tres tipospara tratar dedescubrir suinfluencia enlos resultados
Embriones"umanos! ue
seencuentraban
en estadocon$elamiento%
.e utiliz# la F&cnicas J3convencional e 3C.3% /micro=inyecci#n
citoplasmtica1.e compar# la calidad embrionaria en
los das uno! dos y tres tras lafecundaci#n para ver la influencia en
el desarrollo embrionario de los
factores clave% Los resultados seclasificaron por cuatro intervalos deedad de la mu-er y por tres tipos decalidad seminal del var#n! as como
por tipos de esterilidad
+nlisis profundo desde el momentoen ue se inicia la vida "umana se$2n
el ordenamiento -urdico! parademostrar ue el embri#n concebidoextra corp#reamente! no solo tiene
vida "umana sino ue tambi&n es un
ser "umano! a pesar de posturas uedefinen lo contrario%
.e concluy# ue la calidadembrionaria no enve-ece y ue no
afecta la fertilidad asistida%
Fraba-ar en un proyecto le$islativoue adopte posturas claras en torno aevitar ue las $eneraciones futuras y
la sociedad del ma8ana! resulteafectada de uienes decidensometerse a una t&cnica de
reproducci#n asistida
.e encuentran la me-or pauta "ormpara inducir la ovulaci#n: la recupe
de un mayor n2mero de vocit
Delimitar el amparo -urdico ue detener los embriones supernumera
como as tambi&n reflexionar respelas posturas ue "an sur$ido en torn
soluciones NprcticasO pero no le$
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Derec"os"umanos!
manipulaci#n$en&tica! amparo-urdico: ovocito
pronucleado!plasmaci#n de unindividuo "umano!
t&cnicas defecundaci#n
artificial!
con$elamiento deembriones!fecundaci#n in
itro ybiotecnolo$as
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Desarroo 0strco 'e as t#c$cas )ue or"$a$ or"a$s*os "e$#tca*e$te
*o'2ca'os
El estudio de la $en&tica "a tenido $randes avances a lo lar$o del tiempo!
comenzando primeramentepor los traba-os de re$or Mendel y unos de los $randes
pro$resos! Nel descubrimiento de la estructura del +D,O/cido desoxirribonucleico1!:
este 2ltimo fue el punto de partida para dar inicio a la biotecnolo$a! una ciencia ue
permite modificar de forma selectiva la actividad y la informaci#n $en&tica de los
or$anismos vivos! buscando una utilidad prctica en diversos sectores! en la
medicina! la a$ricultura! la alimentaci#n! la ener$a! entre otros! el medio ambiente yla producci#n industrial/Duue! 0*'*1! y sus diferentes ramas como la in$eniera
$en&tica: considerada la a% .e entiende como la tecnolo$a del control y transferencia
de +D, de un or$anismo a otro! lo ue permite la creaci#n de nuevas especies! la
correcci#n de defectos $en&ticos y la fabricaci#n de numerosos compuestos para
m2ltiples finalidades /Jernndez! M% '((61% Estas t&cnicas en sus inicios! no se
enfocabanen realizar la inserci#n de $enes con seres "umanos! sino ue para ello
utilizaban otros materiales biol#$icos/ como4bacterias! plantas y otros animales1% ,o
es sino en la actualidad "asta
estos 2ltimos tiempos ueuese "a aplicado a trav&s de sistemas especializados en
embriones "umanos% + continuaci#n se mostrar una lnea de tiempo! donde se
marcarn los avanzas desde las primeras modificaciones $en&ticas "asta la actualidad%
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3"4 - L&$ea 'e te*!o4 Desarroo 0strco 'e as t#c$cas )ue or"$a$ or"a$s*os "e$#tca*e$te*o'2ca'oad%
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Ji$% ' Lnea de te*!o 'e *o'2caco$es "e$#tcas
'(* '(5 '( '(( 0*'6 0*'cas va camino de convertirse en una "erramienta ue va a
permitir "acer terapia $&nica con $ran precisi#n y as tratar enfermedades /,ature
s%f1%
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Ji$% < 3u.o"ra*a4F&cnica CRISPR/Cas9
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taase*a: U$a e$2er*e'a' co$ or"e$ "e$#tco
Los conocimientos aduiridos en la t&cnica anterior! fueron aplicados por
primera vez en embriones "umanos en 0*'5 se$2n Lian$! ; y otros% Donde se
busc# modificar los $enes estropeados ue provocan la P=talasemia: una
enfermedad "ereditaria de ori$en mediterrneo! ue se produce por una mutaci#n
en la cadena de la $lobina
cuando "ay un defecto en un $en ue ayuda a controlar
la producci#n de la protena Beta! causando una disfunci#n de la san$re y una
formaci#n anormal de "emo$lobina! lo ue $enera la
destrucci#n de $randes
cantidades de $l#bulos ro-os! $enerando anemia! ue puede resultar letal y mortal
/Manascero 0**61%
As!ectos "e$#tcos
Los defectos $en&ticos subyacentes consisten en anomalas totales o parciales
de los $enes de las cadenas beta de la $lobina! protena ue forma parte de la
"emo$lobina y cuya misi#n fundamental es transportar al $rupo "emo! ue aporta
el ox$eno a la san$re% .e "eredan como ras$osgenticos autosmicos recesivos%
El $en de la beta $lobina /HBB1 se encuentra en el cromosoma '' /Quayama!
0*'61% /er Ji$%5
1
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Ji$%5 Mapa conceptual% Falasemia
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Desarroo e*+ro$aro 0u*a$o: T#c$ca CRISPR/Cas 9
El embri#n es la etapa inicial del ser "umano! se inicia desde el momento de la
fecundaci#n y termina con el nacimiento del ni8o% La fecundaci#n es la fusi#n
mutua de las c&lulas reproductoras masculinas y femeninas% El #vulo fecundado!
durante su avance por la tuba uterina "acia el 2tero! se divide en las c&lulas "i-as!
las blast#meros% + esta divisi#n se le llama se$mentaci#n! formando as la
M#rula% Las c&lulas se van dividiendo por mitosis! al "acerle un corte transversal
de la m#rula se observa la blstula! denominada Celoblstula: lue$o tiene lu$ar la
astrulaci#n! formaci#n de las "o-as embrionarias con la ulterior formaci#n
rudimentaria de diferentes #r$anos% +l mismo tiempo se desarrollan lasdenominadas partes extraembrionarias% La $astrulaci#n consiste en ue el n2cleo
embrionario se divide en dos lminas: el ectodermo! "o-a embrionaria externa /da
ori$en a la piel! u8as y pelos1! y el endodermo! "o-a embrionaria interna /da
ori$en al tubo di$estivo desde el ano "asta la boca1% De la "o-a embrionaria
interna se ori$ina! el mesodermo! "o-a embrionaria media /da ori$en a todos los
te-idos y #r$anos internos1! /Fatarinov '()
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Ji$% 5% Esuema% Desarrollo embrionario en Humanos
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Ji$% % Esuema% Desarrollo embrionario en Humanos
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Ji$% 5% Esuema% De
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Ji$% < Red Conceptual
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I*!caco$es 5o#tcas 'e a A!arta'o 'e 5o#tca
MMo'2cac$ 'e E*+ro$es Hu*a$os a 5o#tca
La existencia de la especie "umana no solo no est $arantizada! sino ue tambi&n se
encuentra seriamente amenazada% Esta amenaza se "a "ec"o particularmente $rave en
nuestros tiemposla actualidad! debido a las alteraciones de los euilibrios biol#$icos! as
como tambi&n a la creciente contaminaci#n de los ecosistemas! producto de la
manipulaci#n muc"as veces irresponsable insensata de la naturaleza por parte del
"ombre%Fambi&n se "a cuestionado la forma como al$unos sectores de la investi$aci#n
"an propuesto la manipulaci#n del $enoma de los seres vivos% Con el desarrollo de la
ciencia "an aparecido todas las t&cnicas de in$eniera $en&ticaue se conocen! muc"as
de las razonescuales"an sido tambi&npropuestaspor la necesidad de conse$uir la curar
a las enfermedades $en&ticas "umanas% +l empezar a actuar sobre el "ombre! sus $enes
y su descendencia es cuando sur$en las dudas &ticas sobre estas t&cnicas! $enerando
controversia dentro de la sociedad en cuanto a lo bio&tico! ya ue la existencia de dos
visiones distintas pueden dar ori$en a discusiones sobre los lmites de la manipulaci#n
$en&tica% +ctualmente esto se encuentra a car$o de los poderes manipuladores ue le"an $enerado los procesos tecnol#$icos! especialmente en las biotecnolo$as%
Es por ello ue se "ace necesario la propuesta de de una nueva materia de
estudio! con la finalidad de la investi$aci#n de una sabidura! es decir! de unun
conocimiento ue nos "a$a capacespermitade realizar -uicios adecuados en relaci#n con lo
ue podra constituir un pro$reso fsico! cultural o filos#fico para una supervivencia
"umana valiosa% Este conocimiento lo aporta la bio&tica% En este sentido! ;otter /'()'1
propuso el t&rmino bio&tica -ustificando ue NLa "umanidad necesita ur$entemente de una
nueva sabidura ue le proporcione el Sconocimiento de cmo usar el conocimientopara la
supervivencia del "ombre y la me-ora de la calidad de vida%O Esta nueva ciencia! construida
sobre la propia Biolo$a e incluyendo adems! la mayora de los elementos esenciales de las
ciencias sociales y "umansticas! incluyendo la Jilosofa! propone resaltar! el conocimiento
biol#$ico4 bios y los valores "umanos4 et"os /Lacadena! 0**'1% +s!
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El nacimiento de la bio&tica "ay ue reconoc&rselo a dos cientficos de
ori$en "oland&s! el onc#lo$o an Ranselaer ;otter y el fisi#lo$o de Embriolo$a Humana
+ndr&s Helle$ers /'(05='()(1! ambos catedrticos universitarios e investi$adores% ;otter
posee el m&rito de "aber for-ado el t&rmino Nbio&ticaO y de "aber elaborado los principios
esenciales de la nueva rama del saber% ;or otra parte Heller$ers! fue uien introdu-o el
t&rmino de bio&tica y con &l un campo de investi$aci#n de inter&s com2n en el mundo
acad&mico de las Ciencias Biom&dicas! en el $obierno y en los medios de comunicaci#n%
Lla bio&tica enlaza el conocimiento biol#$ico con el conocimiento de los
sistemas de valores "umanos% 7a uefacilita el $&nero "umano necesita una sabidura como
$ua para la acci#n! un saber c#mo utilizar el conocimiento para el bien y el futuro de la
condici#n "umana! es por ello ue la bio&tica tienen como principio fundamental promover
la calidad de vida%
+$re$ar dos prrafos para "ablar de dudas ue se presentan al manipular el
$enoma
;ara considerar si un procedimiento de Ferapia en&tica es &tico! "ay ue
determinar el tipo de estrate$ia ue se utilizara /ex vivo # in vivo1 para introducir un $en en
una c&lula "ospedadora y conocer el papel ue va a desempe8ar el $en introducido en la
c&lula! muc"as veces el ob-etivo de la terapia es ue el $en introducido en la c&lula se
transcriba y con su producto se obten$a una protena terap&utica! en otros casos s#lo esnecesario ue se realice la trascripci#n! y se forme mR,+! ya ue el efecto se consi$ue con
el producto de la transcripci#n% En este tipo de terapia se utiliza el $en y su producto de
transcripci#n como a$ente curativo! y no el producto proteico del $en% .#lo si los datos
preliminares indican ue la estrate$ia empleada es correcta! se puede pasar a examinar los
condicionamientos &ticos%
La terapia $&nica "a presentado problemas de carcter cientfico y &tico! esto
como resultado de ue existen dos tipos de intervenci#n% La primera de tipo somtico y la
se$unda de tipo fetal y $erminal! esto debido al tipo de c&lulas sobre las ue se realiza la
terapia% 7a ue "ay terapias ue se realizan sobre unas c&lulas ue pertenecen a un te-ido
adulto llamada somtica! y otras se realizan sobre las c&lulas embrionarias llamada
$erminal% La terapia $erminal tiene como ob-etivo! eliminar por completo las enfermedades
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ue son producidas por defectos en al$2n $en mediante la sustituci#n del $en da8ado en el
individuo y tambi&n en su descendencia% ;or otra parte los $enes introducidos en el
embri#n pasaran a todas las c&lulas del individuo! incluyendo las $erminales! por lo tanto
su descendencia seria afectada por la terapia! y como resultado tendramos la cura de la
enfermedad% .iendo &ste es un ideal terap&utico y &tico% /er$el 0*'*%1
Con el desarrollo de la ciencia "an aparecido todas las t&cnicas de
in$eniera $en&tica ue se conocen! muc"as de las razones "an sido tambi&n por la
necesidad de conse$uir la curar a las enfermedades $en&ticas "umanas% +l empezar a actuar
sobre el "ombre! sus $enes y su descendencia es cuando sur$en las dudas &ticas sobre estas
t&cnicas! $enerando controversia dentro de la sociedad en cuanto a lo bio&tico! ya ue la
existencia de dos visiones distintas pueden dar ori$en a discusionessobre los lmites de la
manipulaci#n $en&tica%
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0u*a$a 'e os $'('uos o, s !roce'e, 'e "ru!os 'e $'('uos4
El debate en torno a la edici#n de embriones "umanos sin duda continuar por
al$2n tiempo! sin embar$o CR3.;R> Cas( es conocido por su facilidad de uso por lo cual
muc"os temen ue ms cientficos a"ora comenzarn a traba-ar para me-orar el experimento
de Huan$% ;odemos notar ue "ay ms ar$umentos en contra de la modificaci#n de
embriones en "umanos! por el simple "ec"o de ue consideran ue se est tratando con un
ser vivo ue merece respeto y derec"o a vivir! ya ue esta t&cnica a2n no se "a
perfeccionado%
Pr*eros e*+ro$es 0u*a$os *o'2ca'os "e$#tca*e$te
3nvesti$adores de la Aniversidad .un 7at=sen! evaluaron la capacidad del sistema
de edici#n del $enoma CR3.;R=C+.( para modificar el $en responsable de la ?=talasemia!
en embriones "umanos no viables: es decir! ovocitos fecundados por dos espermatozoides%
El sistema CR3.;R fue dise8ado para introducir una rotura en la doble cadena de +D,!
donde se pretende corre$ir el error $en&tico% ;osteriormente! dic"o punto de rotura es
reparado por la mauinaria celular utilizando como $ua un +D, suministrado -unto con
otros componentes del sistema de edici#n del $enoma% Los investi$adores inyectaron en embriones de una 2nica c&lula! la
informaci#n necesaria para producir los componentes del sistema CR3.;R /en este caso!
auellos necesarios para modificar de forma especfica el $en ue codifica para la ?=
$lobina1% Esperaron
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comportado durante el desarrollo% +dems! el euipo detect# ue se "aba producido un
n2mero considerable de mutaciones localizadas fuera de la re$i#n a modificar /en&tica
M&dica! 0*'51% /&ase Ji$%)1
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Ji$%) Esuema% ;rimeros embriones "umanos modificados $en&tica*e$te
S8NTESIS DE IN6ESTIGACIONES CON TCNICAS ASOCIADAS UE SIR6IERONCOMO ANTECEDENTES
Los traba-os ue "an "ec"o posible esta investi$aci#n documental! estn relacionados
con la temtica! para as ampliar y profundizar los conocimientos% + continuaci#n se
presentarn una tabla de antecedentes! donde se explican los procesos de investi$aci#n
realizado por diferentes cientficos%
+ trav&s de estos traba-os experimentales realizados por distintos cientficos! entre ellos4Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .% 0*'
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Ta+a -
S&$tess 'e $(est"aco$es co$ t#c$cas asoca'as )ue sr(ero$ co*o a$tece'e$tes
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Fabla '
Dscus$:+ trav&s de estos traba-os experimentales realizados por distintoscientficos! entre ellos4 Lian$! ; y otros% 0*'5: Menc"aca! +% 0*'6: 7oun$ .%0*'
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+ continuaci#n se presenta una red conceptual ue corresponde a un or$anizador
$rfico: &sta permite relacionar todos los conceptos ue "asta a"ora se "an abordado a
lo lar$o del artculo /&ase Ji$%1%
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Pro!uesta D'
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ELA5ORACIN DE UN PROPUESTA DIDCTICA 5A7O EL EN3OUE DE
APRENDIA7E 5ASADO EN PRO%ECTOS
Por:Liliam Daz! Leomarys Bolvar! Roxana Montilla
T&tuo: Descu+re$'o e *u$'o 'e a *o'2cac$ e*+ro$ara e$ seres
0u*a$osJ
7ust2cac$:
+ctualmente la tecnolo$a "a pro$resado con $randes avances! y con ello la
medicina tambi&n se "a modernizado experimentando t&cnicas ue permiten la
manipulaci#n de los seres "umanos en la etapa embrionaria: esto con la finalidad debrindarlesa los seres "umanos unalaposibilidad de curar diferentes enfermedades! ue por
medio de frmacos no pueden ser curadas! siendo esto posible a trav&s de la terapia $&nica!
una t&cnica de la in$eniera $en&tica% Es fundamental ue las sociedades ten$an un
conocimiento cientfico bsico! en donde los docentes sean mediadores para implementar
estrate$ias ue permitan ue los estudiantes lo$ren alcanzar construir los conocimientos y
ue a su vez se alcance un aprendiza-e si$nificativo para dic"o tema! ya ue uizs para el
futuro &ste podra ser una t&cnica muy com2n en la "umanidad y por ello la relevancia en
obtener una noci#n sobre las t&cnicas utilizadas para modificar embriones "umanos% ;or
otra parte! es necesario $enerar discusiones donde se ar$umente en forma responsable y
sustentada! las distintas implicaciones de tipo le$al y &tico ue sur$en alrededor de t&cnicas
relacionadas con la manipulaci#n de los $enomas de los seres vivos y en particular de la
especie "umana%
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Meto'oo"&a:
a1 ,ivel educativo al ue va diri$ida la propuesta4
De
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;romover a trav&s de estrate$ias didcticas un conocimiento cientfico en los
estudiantesue les permita entender las t&cnicas utilizadas para modificar embriones"umanos%
O+.et(os Es!ec&2cos:
+nalizar y discutir3nterpretar os co$ce!tos +
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DA 1 Red Conceptual
ACTIVIDAD N.-1
Duracin:
Lugar:Aula declase
O!"TIVO: Anali#ar $ discutir los conceptos%&sicos de la 'odi(cacin e'%rionaria.
D")CRI*CI+N:
1. )e inicia la clase e,poniendo el te'a deealuacin Descu%riendo el 'undo de la'odi(cacin e'%rionaria del ser /u'ano0 eldocente 2or'ar& e3uipos de 4 estudiantes $ leentregar& una gu5a de conceptos donde sede(ne 6 cro'oso'a gen e'%rin procesoe'%rionario %iotecnolog5a ingenier5agen7tica terapia g7nica t7cnicas de terapiag7nica $ 'odi(cacin e'%rionaria8. Anali#arcada de(nicin para luego discutirla en clasescon los de'&s estudiantes $ el docente.
ACTIVIDAD N.-9
Duraci
n:
Lugar:Aula declase
O!"TIVO: Reali#ar una red conceptual para pro2undi#ar
el conoci'iento de los conceptos %&sicos.
D")CRI*CI+N:
*osterior'ente al discutir la gu5a el docenteproceder& a dar las instrucciones para laela%oracin de una red conceptual co'o tareapara relacionar $ pro2undi#ar todos losconceptos $ as5 tener un 'aterial de apo$opara las siguientes ealuaciones re2erentes alte'a re2erentes al te'a..
DA 9 Video Terapia en7tica $ Celular
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https://www.youtube.com/watch?v=EyePlTIY2Ak7/24/2019 Articulo Modidicacion Embrionaria
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M$4 :V a :3ntroducci#n correcta del
$en de inter&s cuyadefunci#n causa la
M$4 -:9 a @:V-+proximaciones a la terapia $&nica!
terapia in=vivo y ex vivo% En esta ima$ense presenta los aspectos claves de las
aproximaciones%
M$4 -: a -:-3ntroducci#n al Fema! en ueconsiste la terapia $&nica
M$4:W a :+ dems del $en! se debe ele$irlas secuencias re$uladoras de la
expresi#n! la secuencia sedenomina promotores%
M$4 -:@W a -X:@9
Desde ue se implementoimplement#estat&cnica en '((* "a ayudado drsticamentea la medicina y 05 a8os despu&s existen
ms de '5** protocolos para laimplementaci#n de la terapia $&nica
M$4V:@ a B:VLos vectores son retro transcritos!
las c&lulas infectadas tambi&ncontendrn el $en terap&uticopermitiendo as su expresi#n%
M$4X: aa -:@El $en terap&utico es diri$idoa la c&lula Diana% ;ara ello se
debe administrar por la va
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Ji$% Desarroo 'e 6'eo Tera!a G#$ca Ceuar
M$4 V:@ a W:-La bacteria presenta el
CR3.;R>C+. ue tambi&n le va apermitir neutralizar el virus
M$4 :- a V:@-Como la bacteria se defiende
del ataue de los virus%M$4 -: a :-W;resentaci#n y explicaci#n de ue es elCR3.;R> C+. y como el virus inserta
el materia $en&tico en la bacteria%M$4 W:@ a :V-
C#mo funciona el sistemaCR3.;R>C+.
M$4 --:@ a --:@Referencias
M$4 :V a 9:WC#mo est formada la
protena C+.( y como es suacci#n sobre el +D,%
M$4 9:W9 a --:-9El mecanismo CR3.;R>C+."a sido puesto en prctica enun experimento con ratones%
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Ji$%) Desarroo 'e ('eo D'
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Cro$o"ra*a4
El crono$rama es la principal "erramienta de comunicaci#n ue muestra
$rficamente el pro$reso del proyecto% El crono$rama planificado ordena en el tiempo lasactividades relevantes para el desarrollo de la intervenci#n didctica%
Cro$o"ra*a "o+a 'e Proecto
ACTIVIDADES (Ejem)
TEMPORALIZACIN SEMANA
1 2 3 4 5
1.Realiza !"a e# $%"$e&'!al &aa&%!"#iza el $%"%$imie"'% #e l%$%"$e&'% *+i$%,
Diagnstico de la situacin
problemtica, diagnstico de recursosdisponibles Planifcacin, organizacinde equipos de trabajo, asignacinresponsabilidades. Recomendacin debibliograa t!cnicas de anlisis de lainormacin
".Re&%"#e+" !"a eie #e &e-!"'aela$i%"a#a $%" l% &%$e% .'/$"i$a 0!e %$!e a l% la-% #eli#e% Tea&ia /"i$a . Cel!la
3De&!/ #e a*e '%ma#% "%'a #el
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Vi#e% T7cnicas CRI)*R;cas< se leaplicacin de =uego did&cticorelacionado con el te'a.
4, Pla"i$a$i" #e la 6%"a#a #e$ie"$ia *i%l-i$a, 7De$!*ie"#% elm!"#% #e la m%#i$a$i" em*i%"aiae" ee !ma"%8,Ai-"a$i" #e e&%"a*ili#a#e,E0!i&% #e 'a*aj%
5, Ciee #el &%.e$'% Ta*aj% e" e0!i&% E9&%i$i%"e %ale Pee"'a$i" #e Ma0!e'a
CONCLUSIN
La presente investi$aci#n en funci#n a los ob-etivos propuestos permiti# realizar la
pertinente revisi#n biblio$rfica y anlisis de todas NLas F&cnicas implicadas en la
modificaci#n $en&tica en embriones "umanosO a trav&s de una ex"austiva recopilaci#n
documental! las cuales fueron posteriormente sintetizadas a trav&s de distintos
or$anizadores $rficos! tales como: Lnea de tiempo para el desarrollo "ist#rico de las
t&cnicas ue ori$inaron or$anismos $en&ticamente modificados! desde el primer
or$anismo /Bacteria1 "asta el ms reciente /Humano1: Mapa conceptual sobre las
variadas t&cnicas en Ferapia &nica: Mapa Mental sobre la terapia $&nica! Jlu-o$rama
donde explica puntualmente el proceso CR3.;R>cas(! Esuema sobre el proceso
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embrionario de los seres "umanos! Red conceptual interrelacionando los conceptos
bsicos de la investi$aci#n! Cuadro comparativo referente a la ar$umentaci#n a favor y
en contra se$2n la bio&tica y por 2ltimo! Matrices empricas y te#ricas donde se
or$anizaron los artculos ue antecedieron la investi$aci#n en cuesti#n acompa8ada de
un esuema explicando el proceso ue estos realizaron el inter&s y el resultado
obtenido%
La previa investi$aci#n de esta F&cnica Biotecnol#$ica! liderada por @un-iu
Huan$ permiti# evaluar ue las consecuencias de la misma son de ba-a tasa de &xito! ello se
debe a ue se produ-o embriones mosaicos y mutaciones localizadas fuera de la re$i#n a
modificar! posiblemente por tomar una parte especifica de +D, /exoma1 para aplicar la
t&cnica CR3.;R> cas( o sencillamente dic"a t&cnica no es viable y eficaz sobre embriones
"umanos%
En vista de lo anterior! la experimentaci#n de tal t&cnica en "umanos fue
rotundamente refutada aunue fueron realizadas en embriones no viables ue iban a ser
descartados de la clnica de infertilizaci#n% ;or tal motivo! el ries$o de expansi#n en
funci#n a al$una mutaci#n o patolo$a en la especie "umana era totalmente nula e
imposible! ya ue para traba-ar con tales muestras biol#$icas el &xito debe ser del '**%
;or consi$uiente! la mayor controversia fue expuesta desde el mbito de la
bio&tica: la cual es una ciencia ue no separa los valores &ticos de los "ec"os biol#$icos!siendo esta la premisa para opinar en contra de la t&cnica usada! dado a ue no debe usarse
en c&lulas $erminales ya ue puede ser "eredable y por consi$uiente! puede proporcionar
modificaciones irreversibles a la $eneraci#n futura% De tal manera! al$unos investi$adores
apoyan ya ue estos opinan ue puede erradicar enfermedades incurables actualmente%
+simismo! se dise8# propuestas didcticas especficas: ua de conceptos!
Red conceptual! ideos! ;eri#dico mural y una @ornada donde los estudiantes podrn
exponer los conocimientos ue obtuvieron del tema NDescubriendo el mundo de la
modificaci#n embrionaria en seres "umanosO y simultneamente reconocern los avances y
utilidades cientfico=tecnol#$icas de las "erramientas Biotecnol#$icas aplicadas en seres
vivos! especficamente en "umanos! para un fin de salud como mecanismo ideal para la
prevenci#n y cura de enfermedades: as como tambi&n las distintas t&cnicas ue se pueden
utilizar para la modificaci#n $en&tica y! por 2ltimo! desarrollar un pensamiento crtico sobre
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la evoluci#n cientfica e impactos positivos en los seres "umanos! tomando en cuenta ue
cumpla todas las implicaciones &ticas ue imparten la ciencia de la Bio&tica%
E(auac$:
La evaluaci#n dentro de este enfoue debe tomar en cuenta no solo la evaluaci#n de los
estudiantes! sino la evaluaci#n del proyecto mismo! desde el dise8o "asta laimplementaci#n! incluso el papel -u$ado por todos los participantes% Es decir! realizaruna evaluaci#n tanto de procesos /or$anizaci#n! coordinaci#n! avances parciales1! comode resultados /efectos positivos o aprendiza-es alcanzados y dificultades! productosconcretos $enerados1%
La evaluaci#n deber permitir conocer la repercusi#n ue el proyecto tiene en los
participantes4 alumnos! docentes! padres! miembros de la comunidad educativa%
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I$tru*e$to -4
6aorac$ "o+a 'e a $ter(e$c$ ?a"e$tes !artc!a$tes=
A)*"CTO) VALORACI+N
OBJETIVOS Y CONTENIDOS SI NO
1,: L% %*je'i% #el &%.e$'% e a" $%"e-!i#% 2,: La &la"i$a$i" #e la i"'ee"$i" e ealiz #e
%ma $%"j!"'a
3,: El $%"'e"i#% #e la a$'ii#a#e a a'ie$% lai'!a$i%"e &%*lem+'i$a i"i$ial % a*i$a$i"(&%#!$$i") #e l% &la"i$a#%
4,: El "iel #e &%!"#i#a# #e l% 'ema #e laa$'ii#a#e a i#% el a#e$!a#%
5,: La a$'ii#a# . a$%m&a;amie"'% #el #%$e"'e ai#% &%i'ia
a !'iliza#a a i#% la a#e$!a#a a l%%*je'i% . $%"'e"i#% #el &%.e$'%
?,:La me'%#%l%->a a &emi'i#% !"a &a'i$i&a$i"a$'ia e" $a#a e'a&a
@,:La &+$'i$a eje$i$i% &+$'i$% !&!e'% a"
i#% B'ile . !$ie"'e &aa lle-a al al$a"$e #e l%%*je'i% &%&!e'%
1,:El am*ie"'e #e 'a*aj% a i#% *!e"% 11,:El $%"%-ama . ! #i'i*!$i" a" i#%
a#e$!a#%
RESULTADOS
12,: E'a a'ie$% $%" l% e!l'a#% %*'e"i#%&%#!$'% #e la a$'ii#a#e
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13,: La a$'ii#a# "al &emi'i $%m!"i$a . a$e&B*li$% l% e!l'a#%
RE3ERENCIA
5
onzales /0**1% Ensayos m&dicos sobre $en&tica [Libro en lnea\ Disponible4"ttps4>>boo^s%$oo$le%co%ve>boo^sIidW5FsMxY= fy.7CVp$[PA@V VdW)ueestera!a"e$caV"l[esV-9VsaW \Vei [7 .7Ta7y+.uo_oDVvedW*CD7+EBZvWonepa$eVWue0*es0*terapia0*$enicaVfWfalse [Consulta4 0*'5! -unio 6*\
Quayama /0*'61% Centro de Medicina Embrionaria [;$ina 9eb en Lnea\ Disponible4"ttp4>>%p$dcem%com>terminolo$ia>talasemiasYalp"aYbetaYtalasemia%"tml[Consulta 0*'5 @ulio *\
La$", P otros4 ?@-W=4 Art&cuo 'e $(est"ac$4 YDocu*e$to e$ PD3Z4 Ds!o$+es:0tt!://$4s!r$"er4co*/artce/-4-]@3s-@X-W-WWb!a"e-4YCo$suta: @-W, Mao @@Z
Lo1a'a, A4 ?@-=4 5o#tca Ho4 YP
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$"r%nlm%ni"%$ov>$ene>HBBVprevWsearc" YCo$suta: @-W, .u$o WZ
S/A ?@-V=4E e;o*a su !a!e e$ e 'a"$stco 'e errores co$"#$tos 'e *eta+os*o4 YPpdfs>invdis>ir=0*'6>ir'60d%pdf[Consulta 0*'5! @ulio *5\
Tru.o4A ?@B=4 E 6atca$o4 Y;ina;$ina e+ e$ L&$eaZ Ds!o$+e:0tt!://4terrtoro'"ta4co*/$ota4as!;c[@-XXVVVX9WBVXVYCo$suta @-W 7u$o BZ4
U$(ers'a' Pe'a""ca E;!er*e$ta L+erta'or ?@-@=4 Ma$ua 'e Tra+a.os 'e Gra'o 'eEs!eca1ac$ Maestr&a tess Doctoraes4 3EDUPEL4 Caracas%
Ur+a$o 7 ?@B=4 Sau's*a4 YP
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;FFER! %R% '()'% Bioet"ics4 Brid$e to t"e future%Prentice-Hall Inc, Englewood Cliffs, ew !erse",T33X0*5 pp%
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