19/03/2013
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Fondation maladies rares
Bilan d’un an d’existence et perspectives
Céline Hubert
Directrice opérationnelle
Comité de suivi et de prospective
du PNMR 2011-2014
Mardi 19 mars 2013
Création le 7 février 2012
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Alliance unique des acteurs de la Recherche et du Soin
Membres fondateurs
Pr
FN
Gilly
Pr
J
Kristeva
Personnalités qualifiées
Pr JP Grünfeld JM Belorgey Dr MG Mattei Pr FN Gilly Pr J Kristeva Pr G TcherniaDr A CambonThomsen
Pr JJ Cassiman
Les Universités et CHU impliqués
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Structuration du Conseil d’Administration
Président
Conseil d’administration Conseil d’administration Pr J.P. Grünfeld
5 membres fondateurs (2 voix)
8 personnalités qualifiées validées par les fondateurs (1 voix)
Un représentant des enseignants‐chercheurs
Conseil scientifique29 médecins et scientifiques français et
internationaux
Directeur & directrice
opérationnellePr Nicolas Levy
Céline Hubert
Partenaires et mécènes
Groupement des
(hors santé)
Groupement des entreprises pour les
maladies rares (hors santé)
Groupe de travail et
médicament
Groupe de travail et d’impulsion des entreprises du médicament
Mécènes
Un comité scientifique multidisciplinaire
Pr Catherine Boileau, Génétique, hôpital Bichat, Université Denis Diderot, Paris ‐ Présidente
Dr Nathalie Cartier‐Lacave, Neurosciences, hôpital St Vincent de Paul, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pierre Clavelou, Neurologie, CHU Gabriel Montpied, Université d’Auvergne, Clermont‐Ferrand
Dr Dominique Daegelen, Institut Génétique, Génomique et Bioinformatique, Paris
Pr Thierry Frebourg, Génétique et Oncologie, Université de Rouen, CHU de Rouen
Pr Eric Hachulla, Médecine Interne, Université de Lille 2, CHRU de Lille
Pr Albert Hagège, Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Université Paris Descartes, Paris
Pr Didier Lacombe, Génétique, Hôpital Pellegrin, Université de Bordeaux Segalen, Bordeaux
Pr Jean‐Louis Mandel, Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Université de Strasbourg
Pr Yann Péréon, Neuromusculaire, CHU de Nantes, Université de Nantes
Pr Pierre Ronco, Néphrologie, Hôpital Tenon, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Pr José‐Alain Sahel, Ophtalmologie, Hôpital des Quinze‐Vingts, Université Pierre et Marie Curie
Pr Alain Taieb, Dermatologie, Hôpitaux Saint André et Pellegrin‐enfants, Université de Bordeaux
Pr Maité Tauber, Pédiatrie, CHU de Toulouse, Université de Toulouse, Toulouse
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Pr Patrick Edery, Génétique clinique pédiatrique, Université de Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Pr Alain Fischer, Immunologie, Hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pierre Le Coz, VP du Comité consultatif national d'éthique, Université AMU, Marseille
Un comité scientifique multidisciplinaire
Pr Jean‐Paul Moatti, Economie de la Santé, Université AMU, Marseille
Pr Jacques Beckmann, Génétique, CHU Vaudois, Université de Lausanne, Suisse
Pr Yves Pirson, Néphrologie, Cliniques Universitaires Saint‐Luc, Louvain, Belgique
Pr Francesco Palau, Génétique, CHU de Valence, Espagne
Pr Katherine High, Médecine translationnelle, Université de Pennsylvanie, Etats‐Unis
Pr Maria Grazia Rancarolo, Institute of Gene Therapy, Ospedale San Raffaele, Milano, Italie
Pr Abdelaziz Sefiani, Génétique et Immunologie, Université de Rabat, Maroc
Pr Alexis Brice, Neurogénétique, hôpital de la Pitié‐Salpêtrière, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Pr Jamel Chelly, Génétique, hôpital Cochin, Université Paris Descartes, Paris
Pr Pascale De Lonlay, Métabolisme, hôpital Necker, Université Paris Descartes, Paris
Pr Jean‐Yves Scoazec, Anatomo‐pathologiste ‐ tumeurs rares, Hôpital Edouard Herriot, UCB, Lyon
Pr Olivier Malard, ORL, Université de Nantes, CHU de Nantes
Missions
Faciliter l’accès aux ressourcesTechnologiquesHumainesFinancières
Contribuer à la collecte de données cliniques et biologiquesBases de données, registres, projets BAMARA et RaDiCo
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniquesAide méthodologiqueAccompagnement de preuves de principe thérapeutiques
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Contribuer à la politique nationale sur les maladies raresIndicateurs en Santé Publique, état des besoins, force de propositions
Mise en lien d’acteurs publics et privés
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesEtude du retentissement des maladies rares pour la personne malade, son entourage et la Société
Contribuer à la coopération européenne et internationaleProjets européens et politique internationale
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Soutenir la Recherche et le DéveloppementUne politique fournie d’appels à projets
Faciliter l’accès aux ressources‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…‐ Financières Appels à projets et paysage des financementsHumaines/équipes expertes
Quels bénéfices ?
La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologie
‐ Humaines/équipes expertes‐ Données environnementales ‘maladies rares’
Un accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
4 appels à projets de séquençage à HD en 2012
3 appels à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ (1 GIS, 2 Fondation)
Préparation d’un appel à projets ‘Séquençage de génomes entiers’
Partenariat en cours de mise en place avec des plateformes technologiques (publiques etprivées)
Séquençage, modèles animaux, criblage moléculaire…
AAP de séquençage à haut débit en 2012
4550
3
3
+ 40 %
0510152025303540
Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis
25
1324
14
38
24
45
8
2
5
2
3
0
PROJETS
Bilan 2012 : 55 projets financés (51 projets exomes)
Taux Succès : 45,5 % 55 % 58,5 %
Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis
Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13
Exomes Régions ciblées
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AAP Séquençage à haut débit
1200
1400
1600 43+ 273 %
200
400
600
800
1000
1200
240122
503
169
721
387
1486
320
11
332
22
806
0
ECHANTILLONS
0Soumis Financés Soumis Financés Soumis Financés Soumis
Janv‐12 (GIS) mai‐12 sept‐12 févr‐13
Exomes Régions ciblées
Bilan 2012 : 678 échantillons exomes
Soutenir la Recherche et le DéveloppementUne politique fournie d’appels à projets
Faciliter l’accès aux ressources‐ Technologiques : séquençage à HD, modèles animaux…‐ Financières Appels à projets et paysage des financements‐ Humaines/équipes expertes‐ Données environnementales ‘maladies rares’
Quels bénéfices ?
La description de nouveaux gènes impliqués Une meilleure compréhension de la physiopathologieUn accès aux plateformes technologiques au meilleur prix Un guichet unique d’information sur le financement de la Recherche
3ème appel à projets ‘Séquençage à haut débit – exomes et régions ciblées’ – Lancé le 1er février 2013 – 48 projets reçus
Appel à projets ‘modèles murins’ – Lancé le 30 janvier 2013 – 63 projets reçus
Mise en ligne le 26 février 2013 du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation Mise en ligne le 26 février 2013 du paysage des financements de la Recherche sur le site de la Fondation en collaboration avec :
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www.fondation-maladiesrares.org
www.fondation-maladiesrares.org
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www.fondation-maladiesrares.org
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Une politique fournie d’appels à projets
5 appels à projets en 2012
8 appels à projets prévus en 2013
Séquençage à HD : Exomes et régions ciblées (2 appels à projets)
Séquençage à HD : Génomes entiers
Modèles murins
Autres modèles animaux
Gros animal
Criblage moléculaire
Sciences humaines et sociales
Un soutien des équipes pour favoriser la participation d’équipes françaises à des appels à Un soutien des équipes pour favoriser la participation d équipes françaises à des appels à
projets internationaux
La mise en lien des acteurs du domaine pour plus de synergie et plus de soutien de leurs
programmes de recherche
Faire de la facilitation d’essais cliniques une priorité
Favoriser la mise en œuvre d’essais cliniques
Aider au montage des phases précoces d’essais cliniques‐ Aide méthodologique : design, plan statistique, inclusion de malades via OrphanDev‐ Détection de preuves de principe thérapeutiques nécessitant d’être soutenu‐Mise en lien d’acteurs publics et privés
Quels bénéfices ?
Des essais cliniques plus nombreuxDes opportunités de ‘business development’Des partenariats public/privé favorisés
Identification(Prospection, qualification)
Conception(Conseils méthodologiques
& règlementaires,etc)
Réalisation(en appui des structures
partenaires ‐ CIC)
HUB 54 CIC Plateformes, réseaux
Détection de preuves de principe thérapeutiques à soutenir, bilan de 3 mois d’activité11 molécules innovantes19 repositionnement de molécules1 dispositif médical
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Mieux décrire pour mieux prendre en charge
Contribuer à la collecte de données cliniques et
biologiques‐ Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux
Registres maladies rares
Quels bénéfices ?
Disposer, au niveau national et pour les filières maladies
rares, de données agrégées et analysées.
Faciliter l’inclusion de malades dans des essais cliniques
Décrire l’histoire naturelle afin de favoriser la rechercheRegistres maladies rares
‐ Faciliter le déploiement des programmes nationaux de collecte de
données cliniques et biologiques
Contribuer à la politique nationale quant aux bases de données et aux Registres
maladies rares aux côtés de l’InVS, de l’Inserm, de la DGOS et de la DGS
Contribuer aux programmes de collecte de données cliniques et biologiques
BAMARA C di t P P l L d i
Décrire l histoire naturelle afin de favoriser la recherche
clinique et améliorer la prise en charge
BAMARA - Coordinateur : Pr Paul Landais
Programme RaDiCo - Coordinateur : Pr Serge Amselem
Création d’un guide pratique sur les questions de propriété des données et des
obligations réglementaires liées aux bases de données
Etudier l’impact des maladies rares au delà des
seules réalités clinique et biologique
Soutenir la Recherche en Sciences Humaines & SocialesAnnonce du diagnostic Information des malades
Impact psycho‐social Ethique et génétique
Quels bénéfices ?
Disposer d’une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de la vie quotidienne des patients (travail, loisirs, vie affective et relationnelle, …).Une adaptation de nos pratiques et une amélioration de la prise en charge (annonce du diagnostic, enquête familiale, prise en charge médico‐sociale…)
1er appel à projets de Recherche interventionnelle sur le thème ‘Sciences Humaines et
Sociales & maladies rares’ – 19 décembre 2012
g )
Jusqu’à 100 k€ par projet
3 thèmes de recherche
‐ Le parcours diagnostique : la recherche du diagnostic, l’annonce et la prise en charge de la personne malade et de son entourage
77 projets reçus, 37 projets sélectionnés, désignation des projets lauréats juillet 2013
‐ Nouvelles technologies en génétique : conséquences sur l’information, la protection et la prise en charge des personnes
malades
‐ Parcours éducatif, social et professionnel des personnes atteintes de maladies rares
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Collaborer à l’International
Contribuer à la coopération européenne et internationale‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet‐ Projet RD‐Connect‐ Liens en Europe et à l’International
Quels bénéfices ?
Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et internationalIdentifier les besoins de coopération européenne et
La Fondation maladies rares a été choisie comme partenaire de 2 projets européens
• le projet «support-IRDiRC» (‘The International Rare Diseases Research Consortium’)
Obj : Diagnostic disponible pour toutes les maladies rares et 200 nouveaux traitements
en 2020
Acteurs en charge du secrétariat scientifique d’IRDiRC
internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares
Acteurs en charge du secrétariat scientifique d IRDiRC
• le projet RD-Connect (‘An integrated platform connecting registries, biobanks and
clinical bioinformatics for rare disease research’).
Obj : Des bases de données interopérables, un système commun d’information
Collaborer à l’International
Contribuer à la coopération européenne et internationale‐ Assurer le secrétariat scientifique du Consortium IRDIRC aux côtés d’Orphanet‐ Projet RD‐Connect‐ Liens en Europe et à l’International
Quels bénéfices ?
Contribuer à la promotion de la recherche française au niveau européen et internationalIdentifier les besoins de coopération européenne et
• La Fondation maladies rares : partenaire du programme E-rare 3
internationale et contribuer à la réflexion d’une politique européenne de recherche coordonnée sur les maladies rares
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Pour une meilleure prise en charge
Contribuer à la politique nationale sur les maladies rares‐ Données épidémiologiques‐ Indicateurs en Santé Publique‐Médicaments orphelinsFormation diplômante maladies rares
Quels bénéfices ?
Des chiffres consolidésUne politique de soin et de prise en charge éclairée par des données chiffréesU f ti d f i l édi t‐ Formation diplômante maladies rares
…Une formation des professionnels médicaux et paramédicaux dédiée aux maladies rares
Mieux décrire
S’appuyer sur les bases de données et fournir aux acteurs du domaine des chiffres consolidés
indispensables à une vision prospective de la prise en charge et être force de proposition pour la mise en
place d’actions pertinentes dans le cadre de la politique nationale de soins et de recherche.
Mieux faire connaître
Réflexion en cours en vue de la création d’une formation diplômante ‘maladies rares’ en collaboration
avec les Universités parties prenantes de la Fondation
Une équipe à vos côtés
Equipe de Direction
Ingrid ZwaenepoelResponsable de l’accès aux ressources
et compétences technologiques
Au siège de la Fondation
7 responsables régionaux
Ludovic DupontAudrey Tranchand
Céline Hubert
et compétences technologiques
Diana Désir‐ParseilleCadre administratif et financier
Daria JulkowskaChef de projet E‐Rare
Nicolas Lévy
Estelle Chanudet
Gilles Bloch
Nicolas Jan
Nicolas Pineau Roseline Favresse
2 postes encore à pourvoir :Responsable communication et mécénatConseiller Recherche
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Une équipe dédiée en région
Présents à proximité des acteurs de la Recherche et du Soin pour : F ilit l’ è l à j t d l F d ti t l t f
Un interlocuteur dans chaque inter‐région dont la mission est de :Faciliter la mise en œuvre de projets de recherche sur les maladies rares
‐ Faciliter l’accès aux appels à projets de la Fondation et aux plateformes technologiques
‐ Soutenir les CRMR dans la mise en place d’essais cliniques via OrphanDev(soutien méthodologique et réglementaire) et la recherche d’un partenaire industriel
‐ Accompagner le déploiement de la banque nationale de données maladies rares et du projet RaDiCo
‐ Accompagner la mise en lien avec tout acteur du domaine des maladies rares (public, privé, associatif) et aider à toute recherche d’information
‐ Soutenir la mise en œuvre des actions/projets
‐ Informer sur les actions de la Fondation et faire connaître vos actions/projets à l’échelon national
‐ Promouvoir et faciliter la participation à des programmes EU/internationaux
7 responsables régionaux
Nos objectifs 2013
Faire une large publicité de nos appels à projets, des financements de la Recherche et finaliser la négociation avec les plateformes les plus adaptées
Soutenir l’amorçage du développement clinique d’une dizaine de molécules/approches thérapeutiques
Accompagner les équipes pour augmenter la qualité méthodologique et réglementaire des bases de données et registres
Financer la conduite d’une dizaine de projets de recherche sur le thème ‘SHS et maladies rares’
Améliorer la connaissance des maladies rares et de la Fondation auprès des professionnels de santé (formation initiale, formation médicale continue, communication…)
Contribuer au maintien des maladies rares au rang de priorité au plan de la politique nationale de Santé
Participer à E-rare 3 et poursuivre notre développement à l’International
Créer le groupement des entreprises pour les maladies rares
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