CASO CERRADO SOMIMACA
07/10/2016
DRA. IBÁÑEZ SEGURA / DR. GUILLÉN ZABALA
R5 – MEDICINA INTERNA
HOSPITAL UNIVERSITARIO RAMÓN Y CAJAL
CASO CLÍNICO (SEPTIEMBRE 2015)
•♀ 27 años
•Motivo consulta: Hemiparesia izquierda
•Enfermedad actual:
•Hemiparesia izquierda al despertarla su madre a las 11:45 de la
mañana.
•Noche anterior refería haberse acostado sobre las 2 de la
madrugada con parestesias MII.
¿ICTUS EN ADULTO JOVEN?
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
•No alergias medicamentosas
•No HTA, ni DM, ni DL.
•No consumo de drogas
•Crisis convulsiva generalizada tónico-clónica
aislada en 2009 (21 años)
•RMN y EEG Normales
•No tratamiento anticomicial
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS II
•Accidente cerebrovascular occipital derecho criptogenético
(08/2015)
• Hemianopsia homónima izquierda
• RMN: Alteración señal corticosubcortical occipital derecha
• Extensión a circunvolución temporo-occipital medial + margen póstero-
inferior lóbulo parietal
• Bioquímica (ionograma, perfil hepático y tiroideo), hemograma y hemostasia:
Normales
• Vit. B12 y ácido fólico: Normales
ICTUS ISQUÉMICO ADULTO JOVEN
•10-14% de los ictus isquémicos son en adultos jóvenes
•Tras un ictus isquémico el riesgo de recurrencia durante el
primer año es del 10% y posteriormente un 5% anual
• ¡Es importante la clasificación etiopatogénica de los ictus!
1. Ustrell-Roig X, Serena-Leal J. Ictus. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cerebrovasculares.
Rev Española Cardiol Elsevier; 2007 Jul, 60(7):753–69.
2. Nencini P, Inzitari D, Baruffi MC, Fratiglioni L, Gagliardi R, Benvenuti L, et al. Incidence of Stroke in
Young Adults in Florence, Italy. 1985;977–82.
1- ATEROTROMBÓTICO (VASOS GRANDES)
- AngioTC: Normal
2- CARDIOEMBÓLICO
- ETT y ETE: Sin hallazgos
3- LACUNAR (PEQUEÑO VASO):
- RMN: Alteración señal corticosubcortical occipital derecha
CRITERIOS TOAST
4- CAUSA INHABITUAL:
*Vasculopatías no ateroscleróticas:
Inflamatorias: ANA y ANCA: Negativos
Infecciosas
Hereditarias
*Estados de hipercoagulabilidad: antifosfolípidos (-)
*Alteraciones hematológicas
*Migraña-infarto
*Vasospasmo
*Otras enfermedades hereditarias o metabólicas
CRITERIOS TOAST II
5- CAUSA INDETERMINADA CRIPTOGÉNICO:
* ESTUDIO COMPLETO SIN ENCONTRAR CAUSA
* ESTUDIO INCOMPLETO
* 2 POSIBLES CAUSAS SIMULTÁNEAS
CRITERIOS TOAST III
VOLVIENDO AL MOMENTO ACTUAL
• Tratamiento habitual desde 08/2015:
• Adiro 300mg/día
• Atorvastatina 20mg/día
• Omeprazol 20mg/día
• No se fibrinolisó a la paciente estaba fuera de ventana terapéutica
EXPLORACIÓN FÍSICA
• TA 128/79 mmHg. Eupneica. Afebril. BEG. Consciente y orientada.
• ACP: Rítmica y sin soplos. MVC, sin ruidos sobreañadidos.
• Abd.: Blando y depresible, no doloroso a la palpación, sin masas ni vísceromegalias.
• EE.II.: No edemas ni signos de trombosis venosa profunda.
• NRL:
• Comprende, nomina y repite. Fluidez conservada.
• Campimetría por confrontación sin hallazgos. PP.CC. (N). Isocoria, pupilas normorreactivas.
• Fuerza Claudica en Barré y Mingazzini con miembros izquierdos
• Sensibilidad parestesias en miembros izquierdos.
• REM presentes bilateralmente ++/++++. RCP flexor bilateral.
• Signos meníngeos negativos
ANÁLISIS EN LA URGENCIA
• Tiroides (N)
• PCR: 0.6 mg/L, VSG: 17 mm/1ª hora
• Bioquímica con perfil hepático y lipídico (N)
• Hemograma: leucocitosis 13.980 (N: 79% y L: 14%)
• Hemostasia (N)
• Perfil férrico (N); Vit. B12 (N)
• CK: 182 U/L, troponinas (N)
• GSV: pH: 7,28; pCO2: 35mmHg; HCO3: 20mEq/L
• Tóxicos en orina (-) y sedimento (N)
• Test de embarazo (-)
Acidosis metabólica
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
• Cardioembólico
• ECG (N), Holter 24h (N)
• Repiten ETT, ETE (N)
• Vasculopatías inflamatorias:
• ANA, ANCAc, ANCAp, FR (-). C3 y C4 (N)
• ECA (N)
• Ac. Antifosfolípidos (-).
• Ac. Antitiroideos (N).
• Inmunoglobulinas y Proteinograma sérico: sin alteraciones.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS II
• Vasculopatías infecciosas:
• Serologías
• Bacterias: Lúes (-), Borrelia burgdoferi IgG e IgM (-)
• Virus:
• VHC, VIH (-), VHB vacunada
• IgG CMV, HHV-6, VZ (+), IgG Sarampión (dudoso), IgM (-)
• Estados hipercoagulabilidad: Homocisteina (N)
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS III
• Estudio LCR:
• Glucosa, proteínas y celularidad (N)
• Gram: No se observan microorganismos
• Cultivos: Estériles
• EEG: asimetría interhemisférica a expensas del hemisferio derecho,
más expresivo en sus regiones temporal posterior y parietal. No
anomalías epileptiformes.
• Angio TC supraaórticos: ↓
vascularización cortical
frontoparietal 2º edema
parenquimatoso. No trombosis
oclusiva.
• Angio-RM: Lesiones de perfil
vascular con comportamiento
atípico
• RM: Restricción en difusión
ICTUS ‘RAROS’ DE REPETICIÓN EN PACIENTE JOVEN
• ¡Lesiones que desaparecen!
• Se define como ictus si hay evidencia de:
• Proceso aterotrombótico
• Afectación de vasos cerebrales (homocistinuria, dolicoectasia basilar, Sd Fabry)
• Área anatómica del ictus coincide con un territorio vascular
• ICTUS-LIKE o Pseudo-ictus:
• No corresponden a territorios arteriales claros
• Se asocian a encefalopatía (cefalea, confusión y convulsiones epilépticas)
EVOLUCIÓN EN INGRESO
• Presenta una nueva crisis comicial tónico-clónica (2 episodios Epilepsia)
• EEG: Actividad epileptiforme
• Se inicia Levetiracetam:
• Desaperecen crisis
• EEG de control: Desaparición actividad epileptiforme
• Crisis convulsivas 2as a ictus es raro en jóvenes, suele ser por ictus crónicos
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL ICTUS-LIKE Y ENCEFALOPATÍA
• Diagnóstico frecuente:
• Síndromes de intoxicación metabólica (UCD -Defecto ciclo Urea-,
acidemias/acidurias)
• Defectos de la cadena respiratoria (MELAS/MERRF)
• Enfermedades del metabolismo lipídico (Síndrome de Fabry)
• Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina
• Deficiencia de maltasa, Homocistinurias
• Otros
• Síndrome Moya-moya, hemiplegia vascular, Tromboflebitis cerebral
• Tumor cerebral
1- Vasculitis primaria del SNC
2- Enfermedades depósito de esfingolípidos (Síndrome de Fabry)
3- Acidemia propiónica
4- CADASIL
5- MELAS
¿CUÁL LES PARECE EL DIAGNÓSTICO?
VASCULITIS PRIMARIA DEL SNC
• Déficit neurológico (ictus isquémicos, déficits focales, convulsiones)
• AngioRM (Perfil vascular o N), TC (↓ S), RM (↑S, ↓E)
• Exclusión otras enfermedades de inflamación vascular:
• VSG, PCR, leucocitos, inmunoglobulinas y complemento C3 (↑ o N)
• ANA (-), ANCA (-), FR (-), ECA (-), anti-Ro (-), anti-La (-)
• Electroforesis proteínas suero (N)
• Serologías VIH, VHC, VHB, CMV, VEB, VZ, Borrelia, lúes, Rickettsias (-)
• Anticardiolipina (- o título bajo)
• LCR (N en 50% casos)
• No lívedo reticularis (Sd. Sneddon)
1. Antón J. Vasculitis primarias del sistema nervioso central. An Pediatr. 2005;62(4):277–80.
ENFERMEDAD DE FABRY
• Déficit alfa-galactosidasa A ligado a cromosoma X
• Afecta principalmente a células vasculares (endotelio, musc. liso),
mononuclear fagocítico, renal, cardiomiocitos
• En adultos síntomas aparecen 30-40 años
• Se asocia a proceso neurodegenerativo:
• Ictus-like con afectación de sustancia blanca
• Convulsiones
2. Orphanet
ACIDEMIA PROPIÓNICA
• Defecto del catabolismo de los aminoácidos
• Déficits neurológicos en presentación adultos:
• Encefalopatía aguda (convulsiones)
• Ictus-like
• Atrofia óptica
• Acidosis metabólica con ↑ ácido láctico sin infección, ni hipoxemia asociada
3. Saudubray J-MM, Van Den Berghe G, Walter JH. Inborn Metabolic Diseases. 5th ed. Inborn
Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer; 2012. 1-657 p.
CADASIL (CEREBRAL AUTOSOMAL DOMINAL ARTERIOPATHY WITH SUBCORTICAL
INFARCTS AND LEUKOENCEPHALOPATHY)
• Alteración receptor transmembrana NOTCH3 de la musculatura
lisa arterial intracraneal
• Ictus en adultos mediana edad
• Ictus-like subcorticales/sustancia blanca en un 60-85% pacientes,
pueden afectar a zonas corticales
• Encefalopatía Epilepsia
4. Zhu S, Nahas SJ. CADASIL: Imaging Characteristics and Clinical Correlation. Curr Pain Headache
Rep 2016;20(10):57.
MELAS (MITOCHONDRIAL MYOPATHY ENCEPHALOPATHY, LACTIC
ACIDOSIS AND STROKE-LIKE EPISODES)
• Enfermedad mitocondrial mutación m3243A
• Ictus en adulto joven
• Ictus-like isquémicos cortico-subcorticales
• Epilepsia con convulsiones mioclónicas, aunque también tónico-
clónicas
• Acidosis metabólica con ↑ láctico en plasma y LCR
• Intolerancia al ejercicio, cefaleas tipo migrañosas
6. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations,
pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab 2015;116(1–2):4–12.
7. Muscle Biopsy: A Practical Approach, Fourth Edition. Dubowitz, Victor, MD, PhD, FRCP,
FRCPCH, 2013.
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