CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR
CENTRO INMUNOLÓGICO ALICANTE
Cristo de la Paz, 36-38, 03550 San Juan Alicante
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CATÁLOGO 2016
PRUEBAS BIOPATOLOGÍA
MOLECULAR
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La oferta del Centro Inmunológico de la Comunidad Valenciana se basa fundamentalmente en cinco
pilares:
- El conocimiento y la experiencia en nuestra área sanitaria, obtenida tras más de 12 años de
servicio a los Hospitales de la red Pública como Laboratorio de Referencia para la realización
de pruebas analíticas y diagnósticas externas.
- El uso racional y sistemático de los conocimientos más actuales sobre las diferentes
patologías hereditarias, aplicados a la elaboración de protocolos conjuntos con los
profesionales médicos de los Hospitales. Esto nos permite implementar las mejores
estrategias de estudio, atendiendo a las relaciones coste de pruebas/obtención de
resultados. Además la forma secuencial de los estudios permite que si se encuentran
mutaciones, se pare el estudio, no realizándose de esta manera más pruebas de las
necesarias y suponiendo ahorros significativos.
- El apoyo técnico y tecnológico a los Hospitales, que se plasma en la oferta de realización de
asesoramiento y consejo genético sobre las patologías hereditarias solicitadas, la
transferencia tecnológica y de conocimiento y el constante contacto con los facultativos
hospitalarios, a través de sesiones clínicas.
- Proporcionamos al facultativo especialista un “Servicio a la carta” de enfermedades raras y
la colaboración en proyectos de investigación. Contactar con los responsables del
Departamento de Biopatología Molecular: [email protected], [email protected]
- Facilidad en el proceso preanalítico y la entrega de resultados: el Centro Inmunológico de la
Comunidad Valenciana corre con los costes de envío de las muestras mediante una empresa
de transporte especializada y proporcionará al Hospital los elementos necesarios para su
transporte (paquetes de envío de muestras biológicas de acuerdo con el ADR). Los informes
se remitirán de la manera y condiciones que marque el Hospital.
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Estrategia de estudio de alteraciones genéticas en diagnóstico de enfermedades hereditarias
Consideraciones generales.
El gran desarrollo en el conocimiento de la etiopatogenia molecular y genética de las
enfermedades hereditarias que se viene experimentado en los últimos años, se materializa en la
creciente oferta de estudios genéticos disponibles para su uso clínico.
Según la definición de OECD (Organization for Economic Co-operation and Development) “los
análisis genéticos son aquellos estudios encaminados a la detección de variaciones en el ADN en
línea germinal, o en sus productos o efectos, como consecuencia de de cambios heredables en la
secuencias, y que son predictores de significativos efectos en la salud”.
Los estudios genéticos pueden clasificarse en diferentes tipos:
• Diagnósticos: son los más frecuentemente demandados. Ante la sospecha clínica de una
patología de tipo hereditario se solicitan dichos estudios para confirmar, clasificar o excluir el
diagnóstico clínico.
• Estudios predictivos: encaminados a estimar con precisión el riesgo de una persona
asintomática, de desarrollar una enfermedad genética en el futuro. Se pueden distinguir dos
subtipos de estudios predictivos:
o Estudios pre-sintomáticos: se busca una alteración genética en un individuo sano,
que en caso de estar presente ocasionará indefectiblemente la ocurrencia de
síntomas de una determinada patología.
o Estudios de predisposición: se analizan alteraciones genéticas en individuos sanos,
que en caso de estar presentes, generan un incremento de probabilidad significativo
de padecer una enfermedad determinada.
• Estudios de portadores de alteración genética: análisis de la presencia de una alteración
genética que ocasiona una enfermedad con herencia de tipo recesivo y ligada al sexo, que
no afecta al individuo portador pero que eventualmente puede afectar a sus familiares
directos.
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• Estudios prenatales: estudio genético en el feto para ciertas mutaciones o alteraciones
responsables de enfermedades hereditarias.
• Diagnóstico genético preimplantacional: tras la fertilización in vitro. se trata de analizar los
embriones (una o dos células de embriones tempranos) para determinadas mutaciones
genéticas de forma previa a la implantación uterina de estos.
La normativa legal vigente por la que se regulan los estudios genéticos incluye la Ley
41/2002, de 14 noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y
obligaciones en materia de información y documentación clínica, y la Ley orgánica 15/1999 de
13 diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, Ley 14/2006, de mayo 2006, sobre
Técnicas de Reproducción Humana Asistida y Ley 14/2007 de 3 de julio, de Investigación
Biomédica.
Estudios genéticos para diagnóstico de enfermedades hereditarias.
En las guías europeas de buena práctica en estos estudios genéticos se recomienda:
• Disponibilidad de consejo genético pre y post estudio: debe ser proporcionado y apropiado a
las características del estudio, las limitaciones del estudio, el potencial daño y la relevancia
de los resultados para los individuos y sus familiares.
• Los laboratorios deben de estar autorizados y acreditados para la realización de estos
estudios.
• Los laboratorios deben de someterse a controles de calidad externos específicos para las
pruebas que se ofertan.
• Para el estudio genético encaminado a la detección de mutaciones puntuales en los genes
responsables de las enfermedades hereditarias se considera como metodología “gold
standard” el análisis por PCR y secuenciación directa de la región codificante y las uniones
intron-exon de los genes implicados a partir de ADN genómico.
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Es importante en este contexto puntualizar los siguientes aspectos técnicos:
o En determinadas patologías donde las mutaciones se producen predominantemente
en puntos específicos del gen/es responsable/s, es válido estudiar directamente
estas mutaciones más prevalentes indicando su frecuencia de aparición en la
enfermedad. Esta estrategia abarata el coste de la determinación y ofrece un nivel de
información aceptable.
o No se recomienda el estudio genético utilizando ADNc procedente de ARN para el
rastreo de mutaciones por el elevado nivel de falsos negativos que se pueden
generar. El coste de estos estudios a partir de ADNc es significativamente menor y
es frecuentemente utilizado por algunos laboratorios para ganar mercado.
o La utilización de sistemas de cribado de mutaciones previo a la secuenciación,
significa inevitablemente una disminución de la sensibilidad en la detección de
mutaciones puntuales con respecto a la técnica Gold Standard. La magnitud de dicha
pérdida de sensibilidad puede ser muy variable en dependencia del método utilizado
y la experiencia del personal. Estos sistemas de cribado son asimismo, una fórmula
muy utilizada por los laboratorios para el abaratamiento de costes.
Para los estudios genéticos en el diagnóstico de en fermedades hereditarias el CENTRO
INMUNOLÓGICO DE ALICANTE ofrece:
• El laboratorio cumple las normas ISO 9001/2000 y está acreditado como laboratorio
clínico.
• El laboratorio se somete anualmente a controles de calidad europeos a través de la
European Molecular Quality Network y sus programas de External Quality Assessments
y European Cytogenetic Quality así como de la Agencia de Evaluación de Tecnologías
Sanitarias del Instituto Carlos III del Ministerio de Sanidad y Consumo y además es
miembro de la Red de Centros de Genética de España, del Grupo de Control de Calidad
en Citogenética Hematológica de la Asociación Española de Hematología y del Grupo de
Control de Calidad en Biología Molecular Hematológica.
• Posibilidad de consultas de consejo genético pre y post estudio para el paciente y
familiares.
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• Asesoramiento científico técnico para el clínico:
o Elaboración de informes previos al estudio con información actualizada al estado
del conocimiento:
� Información general de la patología y sus aspectos genéticos para un
adecuado consejo pre estudio.
� El planteamiento estratégico de abordaje del estudio detallado y
presupuestado.
o Informe de resultados con la interpretación biológica y clínica, así como el
asesoramiento genético adecuado.
• Los estudios genéticos en el diagnóstico de enfermedades hereditarias se llevan a cabo
mediante la metodología “gold estándar”: análisis por PCR y secuenciación directa de la
región codificante y las uniones intron-exon de los genes implicados a partir de ADN
genómico.
Referencias
• Ibarreta D, Bock AK, Klein C, Rodríguez-Cerezo E. Towards quality assurance and
harmonisation of genetic testing services in the European Union. European Comisión Joint
Research Centre. EUR20977EN.
• OECD Guidelines for quality assurance in molecular genetictesting. 2007.
• Patton S, Stenhouse S. Draft Best Practice Guidelines for laboratory internal quality control.
European Molecular Genetics Quality Network. 2002. (www.emqn.org)
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PRUEBAS DIAGNÓSTICO GENÉTICO
ID
ENFERMEDAD
GEN
DESCRIPCIÓN PRUEBA
4485
ACIDEMIA ISOVALERICA
IVD
SECUENCIACION COMPLETA
4486
ACIDEMIA FUMARICA
FH
SECUENCIACION COMPLETA
4131
ACIDEMIA METILMALONICA
MMACHC
MUTACION C.271dupA
3291
ACIDEMIA METILMALONICA
MMACHC
SECUENCIACION COMPLETA
4132
ACIDEMIA METILMALONICA
MMADHC
SECUENCIACION COMPLETA
4380
ACIDOSIS TUBULAR RENAL
SLC4A1
SECUENCIACION COMPLETA
4272
ACONDROGENESIS TIPO 1B
SLC26A2
SECUENCIACION COMPLETA
4273
ACONDROGENESIS TIPO 2
COL2A1
SECUENCIACION COMPLETA
3189
ACONDROPLASIA
FGFR3
CODON 380
4307
ADENOCARCINOMA DE PULMON
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4179
ADENOMA HEPATICO
HNF1A
SECUENCIACION COMPLETA
4176
AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X
BTK
MLPA
4172
AGAMMAGLOBULINEMIA LIG. X
BTK
SECUENCIACION COMPLETA
4564
AGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
SPG1
SECUENCIACION COMPLETA
4394
ALBINISMO OCULOCUTANEO 1
TYR
SECUENCIACION COMPLETA
2487
ALFA TALASEMIA
HBA1-A2
PANEL MUTACIONES
4198
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
PSEN1
SECUENCIACION COMPLETA
4199
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
PSEN2
SECUENCIACION COMPLETA
4565
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
APP
MLPA
4566
ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ
APP
SECUENCIACION COMPLETA
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4462
ALZHEIMER TARDÍO
APOE
GENOTIPADO
4401
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
AIPL1
SECUENCIACION COMPLETA
4398
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
CEP290
SECUENCIACION COMPLETA
4400
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
CRB1
SECUENCIACION COMPLETA
4403
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
CRX
SECUENCIACION COMPLETA
4397
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
GUCY2D
SECUENCIACION COMPLETA
4404
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
RDH12
SECUENCIACION COMPLETA
4399
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
RPE65
SECUENCIACION COMPLETA
4402
AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER
RPGIP1
SECUENCIACION COMPLETA
3450
AMILOIDOSIS
TTR
SECUENCIACION COMPLETA
3449
AMILOIDOSIS
TTR
MUTACION c.148G> A
4423
ANEMIA DE FANCONI
FANCA
MLPA
4422
ANEMIA DE FANCONI
FANCA
SECUENCIACION COMPLETA
4424
ANEMIA DE FANCONI
FANCC
MUTACION c.456+4 A>T
4425
ANEMIA DE FANCONI
FANCC
SECUENCIACION COMPLETA
4426
ANEMIA DE FANCONI
FANCG
SECUENCIACION COMPLETA
4427
ANEMIA DE FANCONI
PALB2
SECUENCIACION COMPLETA
4421
ANEMIA FALCIFORME
HBB
SECUENCIACION COMPLETA
4487
ANEMIA SIDEROBLASTICA LIG X
ALAS2
SECUENCIACION COMPLETA
4222
ANEURISMA AORTICO TORACICA
TGFBR1
SECUENCIACION COMPLETA
4223
ANEURISMA AORTICO TORACICA
TGFBR2
SECUENCIACION COMPLETA
3212
ANEURISMA AORTICO TORACICA
MYH11
SECUENCIACION COMPLETA
3922
ANEURISMA AORTICO TORACICA
ACTA2
SECUENCIACION COMPLETA
4488
ANGIOEDEMA HEREDITARIO
SERPING1
SECUENCIACION COMPLETA
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4797
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III
F12
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4201
ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL
APP
MLPA
4200
ANGIOPATIA AMILOIDE CEREBRAL
APP
SECUENCIACION COMPLETA
3728
ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL
NOTCH3
Exon 3-4
4522
ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL
NOTCH3
Exones 2,5,6,11
4110
ARTERIOPATIA CEREBRAL-CADASIL
NOTCH3
SECUENCIACION COMPLETA
4489
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 1A
TPM2
SECUENCIACION COMPLETA
4490
ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO 2B
MYH3
SECUENCIACION COMPLETA
4491
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGENITA
RAPSN
SECUENCIACION COMPLETA
4492
ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA
DOK7
SECUENCIACION COMPLETA
4567
ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1
APTX
SECUENCIACION COMPLETA
4568
ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2
SETX
SECUENCIACION COMPLETA
2685
ATAXIA DE FRIEDRICH
FXN
EXPANSION TRIPLETES
4352
ATAXIA EPISODICA 1
KCNA1
SECUENCIACION COMPLETA
4353
ATAXIA EPISODICA 2
CACNA1A
SECUENCIACION COMPLETA
3468
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 1)
ATXN1
EXPANSION TRIPLETES CAG
3469
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 2)
ATXN2
EXPANSION TRIPLETES CAG
3470
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 3)
ATXN3
EXPANSION TRIPLETES CAG
4735
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA5)
SPTBN2
SECUENCIACION COMPLETA
3721
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 6)
CACNA1A
EXPANSION TRIPLETES CAG
3722
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 7)
ATXN7
EXPANSION TRIPLETES CAG
3730
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 8)
ATXN8OS
EXPANSION (CTA) ( CTG)
3731
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 10)
ATXN10
EXPANSION ATTCT
3723
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA 12)
PPP2R2B
EXPANSION TRIPLETES CAG
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4749
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA13)
KCNC3
SECUENCIACION COMPLETA
4029
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 14)
PRKCG
SECUENCIACION COMPLETA
3732
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD( SCA 17)
TBP
EXPANSION CAA/CAG
4789
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA AD (SCA27)
FGF14
SECUENCIACION COMPLETA
3901
ATAXIA TELANGIECTASIA
ATM
SECUENCIACION COMPLETA
4112
ATAXIA TELANGIECTASIA
ATM
MLPA
4274
ATELOSTEOGENESIS TIPO 2
SLC26A2
SECUENCIACION COMPLETA
3236
ATROFIA ESPINOBULBAR DE KENNEDY
AR
EXPANSION TRIPLETES
3435
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
SMN1
MLPA del exon7
4348
ATROFIA OPTICA 1
OPA1
SECUENCIACION COMPLETA
4618
ATROFIA OPTICA 1
OPA1
MLPA
3714
AXENFELD RIEGER
FOXC1
SECUENCIACION COMPLETA
4115
AXENFELD RIEGER
FOXC1/PITX2
MLPA
3713
AXENFELD RIEGER
PITX2
SECUENCIACION COMPLETA
1663
BETA-TALASEMIA
HBB
SECUENCIACION COMPLETA
3210
BLOQUEO CARDIACO PROGRESIVO FAMILIAR
SCN5A
SECUENCIACION COMPLETA
4691
BRAQUIDACTILIA
NOG
SECUENCIACION COMPLETA
4788
BRAQUIOLMIA TIPO3
TRPV4
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4316
CANCER COLORRECTAL
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4305
CANCER COLORRECTAL
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4183
CANCER DE MAMA
PALB2
SECUENCIACION COMPLETA
4181
CANCER DE MAMA-OVARIO
BRCA1
MLPA
2985
CANCER DE MAMA-OVARIO
BRCA1
SECUENCIACION COMPLETA
4182
CANCER DE MAMA
BRCA2
MLPA
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2986
CANCER DE MAMA
BRCA2
SECUENCIACION COMPLETA
4325
CANCER DE PANCREAS
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4320
CANCER DE PROSTATA
BRCA2
SECUENCIACION COMPLETA
4318
CANCER DE PROSTATA
CHEK2
SECUENCIACION COMPLETA
4322
CANCER DE VEJIGA
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4317
CANCER GASTRICO DIFUSO
CDH1
SECUENCIACION COMPLETA
4321
CANCER PULMON CELULAS ESCAMOSAS
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4464
CANCER PULMON NO MICROCITICO
EGFR
MUTACIONES Ex.18 al 21
4324
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO
TP53
MUTACIONES Ex 5-8
4323
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIATRICO
TP53
SECUENCIACION COMPLETA
4332
CARCINOMA CELULAS RENALES 1
VHL
MLPA
4331
CARCINOMA CELULAS RENALES 1
VHL
SECUENCIACION COMPLETA
4461
CARCINOMA PAPILAR DE TIROIDES
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4333
CARCINOMA RENAL PAPILAR
MET
SECUENCIACION COMPLETA
4681
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
KRIT1
CODON 455
4570
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
KRIT1
SECUENCIACION COMPLETA
4571
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
CCM2
SECUENCIACION COMPLETA
4572
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
PDCD10
SECUENCIACION COMPLETA
4573
CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR
CCM1,2 , 3
MLPA
4493
CCFDN
CTDP1
SECUENCIACION COMPLETA
3332
CHARCOT MARIE TOOTH 1A
PMP22
MLPA
3316
CHARCOT MARIE TOOTH 1B
MPZ
SECUENCIACION COMPLETA
4205
CHARCOT MARIE TOOTH 1C
LITAF
SECUENCIACION COMPLETA
4043
CHARCOT MARIE TOOTH 1D
EGR2
SECUENCIACION COMPLETA
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4574
CHARCOT MARIE TOOTH 1E
PMP22
SECUENCIACION COMPLETA
4206
CHARCOT MARIE TOOTH 1F/2E
NEFL
SECUENCIACION COMPLETA
4207
CHARCOT MARIE TOOTH 2A1
KIF1B
SECUENCIACION COMPLETA
4001
CHARCOT MARIE TOOTH 2A2
MFN2
SECUENCIACION COMPLETA
3971
CHARCOT MARIE TOOTH 2A2/2I
MFN2-MPZ
MLPA
4765
CHARCOT MARIE TOOTH 2B
RAB7A
SECUENCIACION COMPLETA
4208
CHARCOT MARIE TOOTH 2B1
LMNA
SECUENCIACION COMPLETA
4494
CHARCOT MARIE TOOTH 2C
TRPV4
SECUENCIACION COMPLETA
3317
CHARCOT MARIE TOOTH 2D
GARS
SECUENCIACION COMPLETA
4203
CHARCOT MARIE TOOTH 2I/2J
MPZ
SECUENCIACION COMPLETA
4209
CHARCOT MARIE TOOTH 2K
GDAP1
SECUENCIACION COMPLETA
4575
CHARCOT MARIE TOOTH 3
PMP22
SECUENCIACION COMPLETA
4576
CHARCOT MARIE TOOTH 3
MPZ
SECUENCIACION COMPLETA
4577
CHARCOT MARIE TOOTH 3
EGR2
SECUENCIACION COMPLETA
4074
CHARCOT MARIE TOOTH 4A
GDAP1
SECUENCIACION COMPLETA
4204
CHARCOT MARIE TOOTH 4C
SH3TC2
SECUENCIACION COMPLETA
4210
CHARCOT MARIE TOOTH 4E
EGR2
SECUENCIACION COMPLETA
4838
CHARCOT MARIE TOOTH 4F
PRX
SECUENCIACION COMPLETA
4569
CHARCOT MARIE TOOTH 4
7 GENES
MLPA
3315
CHARCOT MARIE TOOTH LIG X
GJB1
SECUENCIACION COMPLETA
4412
CISTINURIA
SLC3A1
SECUENCIACION COMPLETA
4413
CISTINURIA
SLC7A9
SECUENCIACION COMPLETA
4495
COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA
PDHA1
SECUENCIACION COMPLETA
3043
COPROPORFIRIA HEREDITARIA
CPOX
SECUENCIACION COMPLETA
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2330
COREA HUNTINGTON
HD
EXPANSION TRIPLETES
4436
CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SINDROMICA
FGFR3
SECUENCIACION COMPLETA
4277
CRANEOSINOSTOSIS
FGFR1
SECUENCIACION COMPLETA
4275
CRANEOSINOSTOSIS
FGR2
SECUENCIACION COMPLETA
4276
CRANEOSINOSTOSIS
FGR3
SECUENCIACION COMPLETA
4496
CUTIS LAXA AR TIPO 1A
FBLN5
SECUENCIACION COMPLETA
4497
CUTIS LAXA AR TIPO 1A
FBLN4
SECUENCIACION COMPLETA
4498
DEFICIENCIA DE ACETOACETILCOA TIOLASA
ACAT1
SECUENCIACION COMPLETA
4500
DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA
ACADVL
SECUENCIACION COMPLETA
4619
DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA LARGA
ACADVL
MLPA
4346
DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA
ACADM
MUT.K304E
4345
DEFICIENCIA DE ACILCOA DESH. CADENA MEDIA
ACADM
SECUENCIACION COMPLETA
4499
DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSF.
CPT2
SECUENCIACION COMPLETA
4805
DEFICIENCIA GLUT1 (DYT 18)
SLC2A1
SECUENCIACION COMPLETA
3190
DEFICIENCIA FACTOR XIII
F13A1
SECUENCIACION COMPLETA
4501
DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD)
ETFDH
SECUENCIACION COMPLETA
4502
DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD)
ETFA
SECUENCIACION COMPLETA
4503
DEFICIENCIA MULTIPLE DE ACILCOA DESH.(MADD)
ETFB
SECUENCIACION COMPLETA
4864
DEFICIENCIA PANCREÁTICA COMB. LIPASA-COLIPASA
PNLIP
SECUENCIACION COMPLETA
4345
DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA
ACADM
SECUENCIACION COMPLETA
4346
DEFICIT ACIL COA DESHIDROGENASA
ACADM
c.985 A>G; c.199 C>T
4180
DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA
SERPINA1
SECUENCIACION COMPLETA
2404
DEFICIT ALFA 1 ANTITRIPSINA
SERPINA1
E264V; E342K
3765
DEFICIT DEL COMPLEMETO
C3
SECUENCIACION COMPLETA
CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR
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5314
DEFICIT LCAT
LCAT
SECUENCIACION COMPLETA
4539
DEFICIT FACTOR XII DE COAGULACION
FXII
SECUENCIACION COMPLETA
4578
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
MAPT
SECUENCIACION COMPLETA
4579
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
GRN
SECUENCIACION COMPLETA
4580
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
MAPT/GRN
MLPA
4790
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
C90RF72
EXPANSION GGGGCC
4255
DIABETES MODY 1
HNF4A
SECUENCIACION COMPLETA
3959
DIABETES MODY 2
GCK
SECUENCIACION COMPLETA
3974
DIABETES MODY 3
HNF1A
SECUENCIACION COMPLETA
3542
DIAGNOSTICO PRENATAL ANEUPLOIDIAS
Cr 13, 18, 21, xy
QF-PCR (Feto y Sangre Materna)
4185
DIARREA CONGENITA CLORADA
SLC26A3
SECUENCIACION COMPLETA
4507
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
DLL3
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4620
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
MESP2
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4621
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
LFNG
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4622
DISOSTOSIS ESPONDILOCOSTAL
HES7
SECUENCIACIÓN COMPLETA
3213
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
PKP2
SECUENCIACION COMPLETA
3751
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
DSG2
SECUENCIACION COMPLETA
3801
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
DSP
SECUENCIACION COMPLETA
4527
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
PKP2/DSP
MLPA
3802
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
DSC2
SECUENCIACION COMPLETA
4530
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
RYR2
SECUENCIACION 30 EXONES
3906
DISPLASIA ARRITMOGENICA VD
JUP
SECUENCIACION COMPLETA
4508
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
RUNX2
SECUENCIACION COMPLETA
5363
DISPLASIA DE KNEIST
COL2A1
SECUENCIACION COMPLETA
CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR
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4438
DISPLASIA DE SADDAN
FGFR3
SECUENCIACION COMPLETA
4437
DISPLASIA DIASTROFICA
SLC26A2
SECUENCIACION COMPLETA
4120
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
GJB6
SECUENCIACION COMPLETA
4707
DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE
COMP
EXONES 10-15
4708
DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE
COMP
EXONES 8-9 y 16-19
4509
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISEAL LIGX
SEDL
SECUENCIACION COMPLETA
4510
DISPLASIA OSEA
DAP12
SECUENCIACION COMPLETA
4511
DISPLASIA OSEA
TREM2
SECUENCIACION COMPLETA
4512
DISPLASIA SEPTO-OPTICA
HESX1
SECUENCIACION COMPLETA
4439
DISPLASIA TANATOFORICA
FGFR3
SECUENCIACION COMPLETA
3798
DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE
TERC
SECUENCIACION COMPLETA
4446
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA LIGX
EDA
SECUENCIACION COMPLETA
4303
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA AD/AR
EDAR
SECUENCIACION COMPLETA
3794
DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE
TERT
SECUENCIACION COMPLETA
4560
DISQUERATOSIS CONGENITA DOMINANTE
TINF2
SECUENCIACION COMPLETA
3776
DISQUERATOSIS CONGENITA LIG X
DKC1
SECUENCIACION COMPLETA
4561
DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA
NHP2
SECUENCIACION COMPLETA
4562
DISQUERATOSIS CONGENITA RECESIVA
NOP10
SECUENCIACION COMPLETA
4581
DISTASIA ARREFLEXIVA DE ROUSSY-LEVY
MPZ
SECUENCIACION COMPLETA
4212
DISTONIA CINESIGENICA
PRRT2
SECUENCIACION COMPLETA
5340
DISTONIA DYT23
CIZ1
SECUENCIACION COMPLETA
5339
DISTONIA DYT24
ANO3
SECUENCIACION COMPLETA
3563
DISTONIA NO CINESIGENICA
PNKD
SECUENCIACION COMPLETA
4431
DISTONIA DE INICIO EN INFANCIA
TOR1A
SECUENCIACION COMPLETA
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3562
DISTONIA DE RESPUESTA A DOPAMINA
GCH1
SECUENCIACION COMPLETA
4582
DISTONIA JUVENIL
ACTB
SECUENCIACION COMPLETA
3556
DISTONIA INICIO EN INFANCIA
TOR1A
DELECION GAG
4053
DISTONIA MIOCLONICA
DRD2
SECUENCIACION COMPLETA
4211
DISTONIA MIOCLONICA (DYT11)
SGCE
SECUENCIACION COMPLETA
4623
DISTONIA MIOCLONICA (DYT11)
SGCE
MLPA
4344
DISTONIA PARKINSONIANA
ATP1A3
SECUENCIACION COMPLETA
4583
DISTONIA PARKINSONIANA INFANTIL
SLC6A3
SECUENCIACION COMPLETA
4523
DISTONIA PRIMARIA
THAP1
SECUENCIACION COMPLETA
4442
DISTROFIA CORNEAL AVELLINO
TGFB1
SECUENCIACION COMPLETA
4443
DISTROFIA CORNEAL GROENOUW 1
TGFB1
SECUENCIACION COMPLETA
4444
DISTROFIA CORNEAL LATTICE
TGFB1
SECUENCIACION COMPLETA
4297
DISTROFIA DE ULLRICH
COL6A1
SECUENCIACION COMPLETA
4298
DISTROFIA DE ULLRICH
COL6A2
SECUENCIACION COMPLETA
3774
DISTROFIA FASCIOESCAPULO-HUMERAL
FSHMD1A
DELECION/HAPLOTIPO
4406
DISTROFIA MACULAR CORNEAL
CHST6
SECUENCIACION COMPLETA
4445
DISTROFIA MACULAR VITELIFORME
BEST1
SECUENCIACION COMPLETA
2636
DISTROFIA MIOTONICA DE STEINERT
PKDM
EXPANSION TRIPLETES
4624
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AR TIPO LGMD2B
DYSF
MLPA
4650
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1A
MYOT
SECUENCIACION COMPLETA
4819
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1B
LMNA
SECUENCIACION COMPLETA
4820
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AD LGMD1C
CAV3
SECUENCIACION COMPLETA
4777
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2A
CAPN3
SECUENCIACION COMPLETA
4818
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B
DYSF
SECUENCIACION COMPLETA
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4524
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2B
DYSF
SECUENCIACION COMPLETA
4760
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2C
SGCG
SECUENCIACION COMPLETA
4758
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2D
SGCA
SECUENCIACION COMPLETA
4759
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2E
SGCB
SECUENCIACION COMPLETA
4761
DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS AR LGMD2F
SGCD
SECUENCIACION COMPLETA
108
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
DMD
MLPA
4278
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE/BECKER
DMD
SECUENCIACION COMPLETA
4419
DISTROFIA MUCULAR TIPO 1A
LAMA2
SECUENCIACION COMPLETA
4584
DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL
PLA2G6
SECUENCIACION COMPLETA
3617
DISTROFIA OCULOFARINGEA
PABPN1
EXPANSION TRIPLETES
4271
EHLERS DANLOS DISPLASICO
SLC39A13
SECUENCIACION COMPLETA
4270
EHLERS DANLOS PROGEROIDE
B4GALT7
SECUENCIACION COMPLETA
4821
ENANISMO DE LARON
GHR
SECUENCIACION COMPLETA
5317
ENANISMO DE LARON
STAT5B
SECUENCIACION COMPLETA
5313
ENANISMO OSTEODISPLASICO MAJEWSI TIPO II
PCNT
SECUENCIACION COMPLETA
4514
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA INFANTIL PRECOZ
ARX
SECUENCIACION COMPLETA
4296
ENFERMEDAD DE BECKER
CLCN1
SECUENCIACION COMPLETA
4585
ENFERMEDAD DE COATS
NDP
SECUENCIACION COMPLETA
4327
ENFERMEDAD DE COWDEN
PTEN
MLPA
4326
ENFERMEDAD DE COWDEN
PTEN
SECUENCIACION COMPLETA
4126
ENFERMEDAD DE CROHN
NOD2
SECUENCIACION COMPLETA
2600
ENFERMEDAD DE FABRY
GLA
SECUENCIACION COMPLETA
4105
ENFERMEDAD DE FABRY
GLA
MLPA
2867
ENFERMEDAD DE GAUCHER
GBA
N370S, L444P, 84GG, IVS2+1
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4106
ENFERMEDAD DE GAUCHER
GBA
SECUENCIACION COMPLETA
4129
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
EDN3
SECUENCIACION COMPLETA
4128
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
EDNRB
SECUENCIACION COMPLETA
4130
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
GDNF
SECUENCIACION COMPLETA
4127
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
RET
SECUENCIACION COMPLETA
4586
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C1
NPC1
SECUENCIACION COMPLETA
4587
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PIC TIPO C2
NPC2
SECUENCIACION COMPLETA
4458
ENFERMEDAD DE NORRIE
NDP
SECUENCIACION COMPLETA
4588
ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER
PLP1
SECUENCIACION COMPLETA
3914
ENFERMEDAD DE PELIZABEUS-MERZBACHER
PLP1
MLPA
4626
ENFERMEDAD DE POMPE
GAA
D645E, R854X, c.336-13T>G
4234
ENFERMEDAD DE POMPE
GAA
SECUENCIACION COMPLETA
4447
ENFERMEDAD DE STARGARDT 1
ABCA4
SECUENCIACION COMPLETA
4626
ENFERMEDAD DE STARGARDT 1
CNGB3
SECUENCIACION COMPLETA
4628
ENFERMEDAD DE STARGARDT 3
ELOVL4
SECUENCIACION COMPLETA
4629
ENFERMEDAD DE STARGARDT 4
PROM1
SECUENCIACION COMPLETA
4589
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
HEXA
1277insTATC, 1421+1G>C, 269S
4590
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
HEXA
SECUENCIACION COMPLETA
4295
ENFERMEDAD DE THOMSEN
CLCN1
SECUENCIACION COMPLETA
4381
ENFERMEDAD QUISTICA MEDULAR 2
UMOD
SECUENCIACION COMPLETA
4630
EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX
KRT5
SECUENCIACION COMPLETA
4631
EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLEX
KRT14
SECUENCIACION COMPLETA
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4591
EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES
SCN1B
SECUENCIACION COMPLETA
4592
EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES
SCN2A
SECUENCIACION COMPLETA
4593
EPILEPSIA GENERALIZADA CON ATAQUES FEBRILES
GABRD
SECUENCIACION COMPLETA
4118
EPILEPSIA CON ATAQUES FEBRILES
SCN1A
SECUENCIACION COMPLETA
4615
EPILEPSIA MIOCLÓNICA, RETRASO MENTAL, ESPASMOS
ARX
SECUENCIACION COMPLETA
4842
EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL
CHRNA4
SECUENCIACION COMPLETA
4878
EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL
CHRNB2
SECUENCIACION COMPLETA
4881
EPILEPSIA NOCTURNA DE LOBULO FRONTAL
CHRNA2
SECUENCIACION COMPLETA
4806
EPILEPSIA PIROXINA DEPENDIENTE
ALDH7A1
SECUENCIACION COMPLETA
4347
ERITROCITOSIS FAMILIAR
EPOR
SECUENCIACION COMPLETA
4594
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA( ELA/ALS)
SOD1
SECUENCIACION COMPLETA
4795
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA
SLC1A2
SECUENCIACION COMPLETA
4728
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA JUVENIL V
SETX
SECUENCIACION COMPLETA
3814
ESCLEROSIS TUBEROSA
TSC1
SECUENCIACION COMPLETA
2977
ESCLEROSIS TUBEROSA
TSC2
SECUENCIACION COMPLETA
4107
ESCLEROSIS TUBEROSA
TSC1
MLPA
4108
ESCLEROSIS TUBEROSA
TSC2
MLPA
4329
FEOCROMOCITOMA
VHL
MLPA
4328
FEOCROMOCITOMA
VHL
SECUENCIACION COMPLETA
107
FIBROSIS QUISTICA
CFTR
PANEL MUTACIONES
4109
FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA
MEFV
SECUENCIACION COMPLETA
2787
FIEBRE MEDITERRANEA FAMILIA
MEFV
Exones 2, 3, 5 y 10
4701
GALACTOSEMIA TIPO 1
GALT
SECUENCIACION COMPLETA
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4702
GALACTOSEMIA TIPO 1
GALT
MLPA
4515
GALACTOSEMIA TIPO 2
GALK1
SECUENCIACION COMPLETA
4448
GLAUCOMA CONGENITO
CYP1B1
SECUENCIACION COMPLETA
4449
GLAUCOMA CONGENITO
MYOC
SECUENCIACION COMPLETA
4450
GLAUCOMA CONGENITO
OPTN
SECUENCIACION COMPLETA
4451
GLAUCOMA EXFOLIATIVO
LOXL1
SECUENCIACION COMPLETA
4101
GLAUCOMA EXFOLIATIVO RIESGO
LOXL1
SNPs RIESGO
4633
GLUCOGENOSIS TIPO5
PYGM
MUT. ARG50X , GLY205SER
4634
GLUCOGENOSIS TIPO5
PYGM
SECUENCIACION COMPLETA
4383
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
COL4A3
SECUENCIACION COMPLETA
4384
HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA
COL4A4
SECUENCIACION COMPLETA
4540
HEMOFILIA A
F8
SECUENCIACION COMPLETA
4541
HEMOFILIA B
F9
SECUENCIACION COMPLETA
4279
HETEROPLASIA OSEA
GNAS
SECUENCIACION COMPLETA
4647
HIDROCEFALIA LIG X
LICAM
SECUENCIACION COMPLETA
4817
HIPERCALCEMIA HIPOCALCIURICA FAMILIAR
CASR
SECUENCIACION COMPLETA
3333
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
LDLR
SECUENCIACION COMPLETA
3044
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
APOB
CODON 3500, 3531, 3480
3916
HIPERFERRITINEMIA CON CATARATAS
FTL
SECUENCIACION COMPLETA
1115
HIPERHOMOCISTEINEMIA
MTHFR
MUTACION C677T
3972
HIPERHOMOCISTEINEMIA
MTHFR
MUTACION A1298C
4435
HIPERHOMOCISTEINEMIA
MTHFR
SECUENCIACION COMPLETA
4635
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
ABCC8
SECUENCIACION COMPLETA
4636
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
KCNJ11
SECUENCIACION COMPLETA
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4637
HIPERINSULINISMO CONGÉNITO
GLUD1
SECUENCIACION COMPLETA
4434
HIPERLIPOPROTEINEMIA
APOE
SECUENCIACION COMPLETA
4482
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA
CYP21A2
MLPA
4481
HIPERPLASIA ADRENAL CONGENITA
CYP21A2
PANEL MUTACIONES
4221
HIPERTERMIA MALIGNA
RYR1
SECUENCIACION 45 EXONES
3568
HIPO/ACONDROPLASIA
FGFR3
SECUENCIACION COMPLETA
4432
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
OTOF
EXONES 11 y 21
4355
HIPOACUSIA PROFUNDA BILATERAL
OTOF
SECUENCIACION COMPLETA
4563
HIPOBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR
APOB
SECUENCIACION COMPLETA
4826
HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD
CASR
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4832
HIPOCALCEMIA FAMILIAR AD
CASR
MLPA
3314
HIPOCONDROPLASIA
FGFR3
Exones 9, 10, 11, 13, 15
4709
HIPOFOSFATEMIA LIGX
PHEX
SECUENCIACION COMPLETA
4638
HIPOFOSFATEMIA LIGX
PHEX
MLPA
4719
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
GNRHR
SECUENCIAOION COMPLETA
4720
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
KISS1R
SECUENCIACION COMPLETA
4721
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROPO
TACR3
SECUENCIACION COMPLETA
4639
HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin
osis CLDN16
SECUENCIACION COMPLETA
4640
HIPOMAGNESEMIA FAM.Con Hipercalciuria y Nefrocalcin
osis CLDN19
SECUENCIACION COMPLETA
4641
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
TSHR
SECUENCIACION COMPLETA
4711
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
TG
SECUENCIACION COMPLETA
4712
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
TPO
SECUENCIACION COMPLETA
4642
HOMOCISTINURIA
CBS
ILE278THR, GLY307SER
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4643 HOMOCISTINURIA CBS SECUENCIACION COMPLETA
4748
ICTIOSIS CONGENITA AR
TGM1
SECUENCIACION COMPLETA
4892
ICTIOSIS CONGENITA AR
ALOX12B
SECUENCIACION COMPLETA
3071
INCONTINENCIA PIGMENTI
IKBKG
DELECION EX4-10
4416
INCONTINENCIA PIGMENTI
IKBKG
SECUENCIACION COMPLETA
4240
INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS
AR
SECUENCIACION COMPLETA
4531
LEUCEMIA DE CÉLULAS PELUDAS
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4532
LEUCEMIA LINFATICA CRONICA
NOTCH1
P2515Rfs4, Q2503*,F2482Ffs2
5307
LEUCEMIA LINFOCITICA GRANULAR
STAT3
MUTACION EX 21
4330
LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4543
LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA
NRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4542
LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA
NPM1
MUTACION EX 12
4924
LEUCEMIA MLEOIDE AGUDA
FLT3
MUTACION EXONES 14 y 20
2113
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
BCR-ABL
CUALITATIVO
2723
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
BCR-AL
PCR-CUANTITATIVA
4544
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA
GATA2
MUTACION L359V
4533
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ATÍPICA
SETBP1
Codones 858-884
4545
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL
PTPN11
SECUENCIACION COMPLETA
2928
LEUCEMIA NEUTROFILICA
JAK2
MUTACION V617F
3338
LEUCEMIA NEUTROFILICA
JAK2
MUTACIONES EX 12
4690
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
ARSA
SECUENCIACION COMPLETA
4546
LINFOMA NO HODGKIN
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4518
LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP
AGPAT2
SECUENCIACION COMPLETA
4519
LIPODISTROFIA CONGÉNITA BERARDINELLI-SEIP
BSCL2
SECUENCIACION COMPLETA
CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR
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4259
LIPODISTROFIA FAMILIAR
LMNA
SECUENCIACION COMPLETA
4357
LISENCEFALIA CLASICA
LIS1
SECUENCIACION COMPLETA
4358
LISENCEFALIA CLASICA
LIS1
MLPA
4595
LISENCEFALIA CLASICA
TUBA1A
SECUENCIACION COMPLETA
4356
LISENCEFALIA LIGADA X
DCX
MLPA
4048
LISENCEFALIA LIGADA X
DCX
SECUENCIACION COMPLETA
3975
MASTOCITOSIS SISTEMICA
KIT
MUTACION D816V
4151
MASTOCITOSIS SISTEMICA
KIT
SECUENCIACION COMPLETA
4334
MELANOMA SOMATICO MALIGNO
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
4617
METAHEMOGLOBINEMIA TIPO I/II
CYB5R3
SECUENCIACION COMPLETA
2710
MICRODELECCIONES CROMOSOMA Y
SRY
ANALISIS FRAGMENTOS
4644
MICROLISENCEFALIA
RELN
SECUENCIACION COMPLETA
4645
MICROLISENCEFALIA
GPR56
SECUENCIACION COMPLETA
4184
MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR
ATP1A2
SECUENCIACION COMPLETA
4064
MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR
CACNA1A
SECUENCIACION COMPLETA
4116
MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR
SCN1A
SECUENCIACION COMPLETA
3196
MIOCARDIOPATIA DILATADA
DES
SECUENCIACION COMPLETA
3197
MIOCARDIOPATIA DILATADA
LMNA
SECUENCIACION COMPLETA
4144
MIOCARDIOPATIA DILATADA
MYBPC3
SECUENCIACION COMPLETA
4143
MIOCARDIOPATIA DILATADA
MYH7
SECUENCIACION COMPLETA
4526
MIOCARDIOPATIA DILATADA
SCN5A
SECUENCIACION COMPLETA
4147
MIOCARDIOPATIA DILATADA
TNNI3
SECUENCIACION COMPLETA
3195
MIOCARDIOPATIA DILATADA
TNNT2
SECUENCIACION COMPLETA
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4146
MIOCARDIOPATIA DILATADA
TPM1
SECUENCIACION COMPLETA
3203
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 10
MYL2
SECUENCIACION COMPLETA
3927
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 13
TNNC1
SECUENCIACION COMPLETA
3521
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 1
MYH7
SECUENCIACION COMPLETA
3682
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 2
TNNT2
SECUENCIACION COMPLETA
3200
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 3
TPM1
SECUENCIACION COMPLETA
3201
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 4
MYBPC3
SECUENCIACION COMPLETA
3198
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 6
PRKAG2
SECUENCIACION COMPLETA
3681
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 7
TNNI3
SECUENCIACION COMPLETA
3202
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 8
MYL3
SECUENCIACION COMPLETA
3746
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA 11
ACTC1
SECUENCIACION COMPLETA
4528
MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA
CAV3
SECUENCIACION COMPLETA
3702
MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA
TAZ
SECUENCIACION COMPLETA
4149
MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA
DTNA
SECUENCIACION COMPLETA
3701
MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA
LDB3
SECUENCIACION COMPLETA
4148
MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA
LMNA
SECUENCIACION COMPLETA
4293
MIOPATIA BETHLEM
COL6A1
SECUENCIACION COMPLETA
4294
MIOPATIA BETHLEM
COL6A2
SECUENCIACION COMPLETA
4285
MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA
RYR1
MUTACIONES RECURRENTES
4286
MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA
RYR1
SECUENCIACION COMPLETA
4284
MIOPATIA CON OFTALMOPLEJIA EXTERNA
SEPN1
SECUENCIACION COMPLETA
4281
MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS
ACTA1
SECUENCIACION COMPLETA
4282
MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS
SEPN1
SECUENCIACION COMPLETA
4280
MIOPATIA CONGENITA TIPO FIBRAS
TPM3
SECUENCIACION COMPLETA
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4283
MIOPATIA DE ACTINA CONGENITA
ACTA1
SECUENCIACION COMPLETA
4441
MIOPATIA DE NUCLEO CENTRAL
RYR1
MUTACIONES RECURRENTES
4289
MIOPATIA MIOFIBRILAR
DES
SECUENCIACION COMPLETA
4288
MIOPATIA MIOFIBRILAR
LDB3
SECUENCIACION COMPLETA
4287
MIOPATIA MIOFIBRILAR
MYOT
SECUENCIACION COMPLETA
4290
MIOPATIA NEMALINICA 3
ACTA1
SECUENCIACION COMPLETA
4292
MIOPATIA NEMALINICA
TNNT1
SECUENCIACION COMPLETA
4291
MIOPATIA NEMALINICA 1
TPM3
SECUENCIACION COMPLETA
4646
MIOPATIA NEMALINICA 1
NEB
DELECION EXON55
4295
MIOTONIA CONGENITA (ENF.THOMSEN/BECKER)
CLCN1
SECUENCIACION COMPLETA
4164
MIXOMA CARDIACO
PRKAR1A
SECUENCIACION COMPLETA
4929
MUCOPOLISACARIDOSIS 3A
SGSH
SECUENCIACION COMPLETA
4517
MUCOPOLISACARIDOSIS 4B
GLB1
SECUENCIACION COMPLETA
4386
NEFRONOPTISIS JUVENIL
NPHP4
SECUENCIACION COMPLETA
3504
NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1
NPHP1
MLPA
4385
NEFRONOPTISIS JUVENIL FAMILIAR 1
NPHP1
SECUENCIACION COMPLETA
4382
NEFROPATIA HIPERURICEMICA JUVENIL
UMOD
SECUENCIACION COMPLETA
4111
NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1
MEN1
MLPA
2665
NEOPLASIA MULTIPLE ENDOCRINA 1
MEN1
SECUENCIACION COMPLETA
4506
NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN
ASA PANK2
SECUENCIACION COMPLETA
4596
NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KINA
SA PLA2G6
SECUENCIACION COMPLETA
4597
NEURODEGENERACION AS A PANTOTENATO KIN
ASA PANK2
MLPA PLA2G6/PANK2
4764
NEURODEGENERACION CON ACUMULACION DE HIERRO C19ORF12
SECUENCIACION COMPLETA
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4651
NEUROFERRITINOPATIA
FTL
SECUENCIACION COMPLETA
4187
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NF2
SECUENCIACION COMPLETA
4186
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
NF1
MLPA
4188
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
NF2
MLPA
3293
NEUROFIBROMATOSIS TIPO1
NF1
SECUENCIACION COMPLETA
4213
NEUROPATIA HIPOMIELINIZANTE
MPZ
SECUENCIACION COMPLETA
3353
NEUROPATIA TOMACULAR
PMP22
MLPA
3937
NEUROPATIA OPTICA DE LEBER
MT-ND
SECUENCIACION COMPLETA
3970
NEUROPATIA OPTICA DE LEBER
MTND4-6-1
(G11778A ; T14484C , A3460G)
4215
NEUTROPENIA CICLICA
ELA2
SECUENCIACION COMPLETA
3987
NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD
ELA2
SECUENCIACION COMPLETA
4547
NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AD
GFI1
SECUENCIACIN COMPLETA
4520
NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR
HAX1
SECUENCIACION COMPLETA
4521
NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA AR
CSF3R
SECUENCIACION COMPLETA
4214
NEUTROPENIA CONGÉNITA LIG.X
WAS
SECUENCIACION COMPLETA
4479
NISTAGMUS IDIOPATICO CONGENITO
FRMD7
SECUENCIACION COMPLETA
4429
OFTALMOPLEJIA CRONICA EXTERNA PROGRESIVA
DNA mit
MLPA
4652
OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA
POLG2
SECUENCIACION COMPLETA
4189
OLIGODENDROGLIOMA
PTEN
SECUENCIACION COMPLETA
4162
OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE
EXT1
SECUENCIACION COMPLETA
4163
OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE
EXT2
SECUENCIACION COMPLETA
4516
OSTEOCONDROMATOSIS MULTIPLE
EXT1/EXT2
MLPA
2979
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
COL1A1
SECUENCIACION COMPLETA
3523
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
COL1A2
SECUENCIACION COMPLETA
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3806
OSTEOPETROSIS AR TIPO 1
TCIRG1
SECUENCIACION COMPLETA
3805
OSTEOPETROSIS AR TIPO 2
TNFSF11
SECUENCIACION COMPLETA
4236
PANCREATITIS CRONICA
PRSS1
SECUENCIACION COMPLETA
4237
PANCREATITIS CRONICA
SPINK1
SECUENCIACION COMPLETA
4238
PANCREATITIS CRONICA
CTRC
SECUENCIACION COMPLETA
4653
PARAGANGLIOMA
SDHD
SECUENCIACION COMPLETA
4654
PARAGANGLIOMA
SDHB
SECUENCIACION COMPLETA
4655
PARAGANGLIOMA
SDHC
SECUENCIACION COMPLETA
3766
PARALISIS HIPERPOTASEMICA
SCN4A
SECUENCIACION COMPLETA
3770
PARALISIS HIPERPOTASEMICA
SCN4A
Exones 13,14,19, 22, 23 y 24
4299
PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA
CACNA1S
SECUENCIACION COMPLETA
3899
PARÁLISIS HIPOPOTASEMICA
CACNA1S
Exones 11, 21 , 30
4301
PARALISIS HIPOPOTASEMICA
SCN4A
SECUENCIACION COMPLETA
4300
PARALISIS HIPOPOTASEMICA
SCN4A
Exones 12 , 18
4165
PARALISIS PERIODICA TIROTOXICA
CACNA1S
SECUENCIACION COMPLETA
4304
PARAMIOTONIA VON EULENBURG
SCN4A
SECUENCIACION COMPLETA
3771
PARAMIOTONIA VON EULENBURG
SCN4A
Exones 13,14,19,22,23 y 24
4359
PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 1
L1CAM
SECUENCIACION COMPLETA
4361
PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 2
PLP1
MLPA
4360
PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 2
PLP1
SECUENCIACION COMPLETA
4362
PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 7
SPG7
MLPA
3939
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO3A
ATL1
SECUENCIACION COMPLETA
3940
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO7
SPG7
SECUENCIACION COMPLETA
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3644
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 4
SPAST
SECUENCIACION COMPLETA
3690
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 4
SPAST
MLPA
4648
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 10
KIF5A
SECUENCIACION COMLETA
4928
PARAPLEJIA ESPASTICA TIPO 11
SPG11
SECUENCIACION COMPLETA
4649
PARAPLEJIA ESPÁSTICA TIPO 13
HSPD1
SECUENCIACION COMLETA
4365
PARKINSON CUERPOS DE LEWY
SNCA
SECUENCIACION COMPLETA
4366
PARKINSON CUERPOS DE LEWY
SNCA
MLPA
4371
PARKINSON DOMINANTE TIPO 5
UCHL1
SECUENCIACION COMPLETA
4369
PARKINSON DOMINANTE TIPO 8
LRRK2
SECUENCIACION COMPLETA
4368
PARKINSON JUVENIL RECESIVO
PARK2
MLPA
4367
PARKINSON JUVENIL RECESIVO
PARK2
SECUENCIACION COMPLETA
4373
PARKINSON RECESIVO TIPO 6
PINK1
SECUENCIACION COMPLETA
4372
PARKINSON RECESIVO TIPO 7
PARK7
SECUENCIACION COMPLETA
4152
PIEBALDISMO
KIT
SECUENCIACION COMPLETA
2928
POLICITEMIA VERA
JAK2
MUTACION V617F
3338
POLICITEMIA VERA
JAK2
MUTACION EX 12
4463
POLICITEMIA VERA
JAK2
PCR-CUANTITATIVA
4656
POLIDACTILIA POSTAXIAL TIPOS A/B
GLI-3
EXONES 13-15
4340
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
APC
MLPA
4339
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR
APC
SECUENCIACION COMPLETA
4768
POLIPOSIS JUVENILE CON HTT
SMAD4
SECUENCIACION COMPLETA
3930
POLIQUISTOSIS RENAL AD
PKD1
SECUENCIACION COMPLETA
3931
POLIQUISTOSIS RENAL AD
PKD2
SECUENCIACION COMPLETA
3320
POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA
PKHD1
SECUENCIACION COMPLETA
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4548
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
HMBS
SECUENCIACION COMPLETA
4549
PORFIRIA AGUDA HEPATICA
ALAD
SECUENCIACION COMPLETA
4550
PORFIRIA CUTANEA TARDIA
UROD
SECUENCIACION COMPLETA
4551
PORFIRIA VARIEGATA
PPOX
SECUENCIACION COMPLETA
4552
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA
FECH
SECUENCIACION COMPLETA
4553
PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA LIG X
ALAS2
SECUENCIACION COMPLETA
4873
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
HSD17B3
SECUENCIACION COMPLETA
3933
PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO 1A
GNAS
SECUENCIACION COMPLETA
4686
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1A
SECUENCIACION COMPLETA
4687
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1B
SECUENCIACION COMPLETA
4688
PSEUDOHIPOALDOSTERONISMO GENERALIZADO 1 AR SCNN1G
SECUENCIACION COMPLETA
4794
PSEUDOXANTOMA ELASTICO
ABCC6
SECUENCIACION COMPLETA
4121
QUERATITIS, ICTIOSIS Y SORDERA
GJB2
SECUENCIACION COMPLETA
4452
QUERATOCONO
VSX1
SECUENCIACION COMPLETA
4122
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
GJB2
SECUENCIACION COMPLETA
3154
RENDU OSLER WEBER
ENG
SECUENCIACION COMPLETA
3444
RENDU OSLER WEBBER
ALK1
SECUENCIACION COMPLETA
4477
RESISTENCIA A HORMONA TIROIDEA
THRB
SECUENCIACIÓN COMPLETA
3877
RETENCION QUILOMICRONES
SAR1B
SECUENCIACION COMPLETA
4657
RETINOSIS PIGMENTARIA
RP1
MUT. A677X, c.2280del5
3953
RETINOSIS PIGMENTARIA
RDS
SECUENCIACION COMPLETA
3948
RETINOSIS PIGMENTARIA
RHO
SECUENCIACION COMPLETA
3952
RETINOSIS PIGMENTARIA
RP1
SECUENCIACION COMPLETA
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4750
RETINOSIS PIGMENTARIA AR
USH2A
SECUENCIACION COMPLETA
4658
RETINOSIS PIGMENTARIA AR
ABCA4
SECUENCIACION COMPLETA
1575
REORDENAMIENTO IgH; CLONALIDAD B
IGH
ANALISIS FRAGMENTOS
1682
REORDENAMIENTO TCRG; CLONALIDAD T
TCR
ANALISIS FRAGMENTOS
4700
REORDENAMIENTO TCRB; CLONALIDAD T
TCR
ANALISIS FRAGMENTOS
4616
RETRASO MENTAL LIG X
MECP2
SECUENCIACION COMPLETA
4660
RETRASO MENTAL LIG X
VARIOS
MLPA
4659
RETRASO MENTAL LIG X MRXS14
UPF3B
SECUENCIACION COMPLETA
4194
SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
VHL
MLPA
4193
SINDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
VHL
SECUENCIACION COMPLETA
3069
SHWACHMAN DIAMOND
SBDS
SECUENCIACION COMPLETA
3618
SHWACHMAN-DIAMOND
SBDS
Ex2
4454
SIDROME DE USHER 2A
USHER
EX 1-21
4418
SINDROME ADULT
TP63
Exones 5-8, 13-14
4417
SINDROME ADULT
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
3191
SINDROME ALAGILLE
JAG1
SECUENCIACION COMPLETA
4160
SINDROME ALAGILLE
JAG1
MLPA
4668
SINDROME BASSEN-KORNZWEIG
MTTP
SECUENCIACION COMPLETA
4460
SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
11p15.5
MS-MLPA
4632
SINDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN
CDKN1C
SECUENCIACION COMPLETA
4876
SINDROME BLACKFAN DIAMOND
RPS19
SECUENCIACION COMPLETA
4877
SINDROME BLACKFAN DIAMOND
RPL5
SECUENCIACION COMPLETA
4671
SINDROME BRAQUIOOCULOFACIAL
TFAP2A
SECUENCIACION COMPLETA
3192
SINDROME BRUGADA
SCN5A
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4669
SINDROME BOR
EYA1
SECUENCIACION COMPLETA
4670
SINDROME BPES
FOXL2
SECUENCIACION COMPLETA
4872
SINDROME CARDIOFACIOCUTANEO
BRAF
SECUENCIACION COMPLETA
3300
SINDROME CINCA
NLRP3
Ex 3
4662
SINDROME DE ADAMS-OLIVER
ARHGAP31
SECUENCIACION COMPLETA
4766
SINDROME DE ALPORT AR
COL4A3
SECUENCIACION COMPLETA
4767
SINDROME DE ALPORT AR
COL4A4
SECUENCIACION COMPLETA
4388
SINDROME DE ALPORT LIG.X
COL4A5
MLPA
4387
SINDROME DE ALPORT LIG.X
COL4A5
SECUENCIACION COMPLETA
4374
SINDROME DE ANDERMANN
SLC12A6
Exones 11, 15, 18 y 22
4375
SINDROME DE ANDERMANN
SLC12A6
SECUENCIACION COMPLETA
4166
SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL
KCNJ2
SECUENCIACION COMPLETA
3808
SINDROME DE APERT
FGFR2
SECUENCIACION COMPLETA
4113
SINDROME DE APERT
FGFR2
S252W; P253R
4674
SÍNDROME DE AARSKOG
FGD1
SECUENCIACION COMPLETA
4117
SÍNDROME DE AARSKOG
FGD1
MLPA
4389
SINDROME DE BARTTER TIPO 1
SLC12A1
SECUENCIACION COMPLETA
4390
SINDROME DE BARTTER TIPO 2
KCNJ11
SECUENCIACION COMPLETA
4857
SINDROME DE BEALS
FBN2
SECUENCIACIÓN COMPLETA
4192
SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
FLCN
SECUENCIACION COMPLETA
4848
SINDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
FLCN
c.1285delC/dupC
4167
SINDROME DE BRUCK
PLOD2
SECUENCIACION COMPLETA
3446
SINDROME DE CHARGE
CHD7
SECUENCIACION COMPLETA
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4123
SINDROME DE CLOUSTON
GJB6
SECUENCIACION COMPLETA
4598
SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 1
ERCC8
SECUENCIACION COMPLETA
4599
SÍNDROME DE COCKAYNE TIPO 2
ERCC6
SECUENCIACION COMPLETA
4600
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
RSK2
SECUENCIACION COMPLETA
4601
SÍNDROME DE COFFIN-LOWRY
RSK2
MLPA
4672
SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
ARID1A
SECUENCIACION COMPLETA
4673
SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS
ARID1B
SECUENCIACION COMPLETA
4602
SÍNDROME DE COHEN
COH1
SECUENCIACION COMPLETA
4603
SÍNDROME DE COHEN
COH1
MLPA
4871
SINDROME DE COSTELLO
HRAS
SECUENCIACION COMPLETA
4604
SINDROME DE CRASH
SPG1
SECUENCIACION COMPLETA
2952
SINDROME DE CRIGLER-NAJJAR
UGT1A1
SECUENCIACION COMPLETA
4169
SINDROME DE CROUZON
FGFR3
SECUENCIACION COMPLETA
4168
SINDROME DE CROUZON
FGFR2
Exones 8, 10
4736
SINDROME DE CURRARINO
MNX1
SECUENCIACION COMPLETA
3752
SINDROME DE DANON
LAMP2
SECUENCIACION COMPLETA
4260
SINDROME DE DENYS-DRASH
WT1
SECUENCIACION COMPLETA
4103
SINDROME DE DRAVET
SCN1A
MLPA
3718
SINDROME DE DRAVET
SCN1A
SECUENCIACION COMPLETA
4261
SINDROME DE FRASIER
WT1
SECUENCIACION COMPLETA
3152
SINDROME DE GILBERT
UGT1A1
GENOTIPADO TA PROMOTOR
3960
SINDROME DE GITELMAN
SLC12A3
SECUENCIACION COMPLETA
3988
SINDROME DE HAY-WELLS
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
4420
SINDROME DE HAY-WELLS
TP63
Exones 13-14
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4171
SINDROME DE JACKSON-WEISS
FGFR2
SECUENCIACION COMPLETA
5330
SINDROME HIPER IgE
DOCK8
SECUENCIACION COMPLETA
4245
SINDROME DE JOB
STAT3
SECUENCIACION COMPLETA
4605
SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)
AHI1
SECUENCIACION COMPLETA
4606
SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)
TMEM67
SECUENCIACION COMPLETA
4885
SÍNDROME DE JOUBERT
CEP290
SECUENCIACION COMPLETA
4242
SINDROME DE KALLMANN 1
KAL1
MLPA
4241
DE KALLMANN 1
KAL1
SECUENCIACION COMPLETA
4243
SINDROME DE KALLMANN 2
FGFR1
SECUENCIACION COMPLETA
4715
SINDROME DE KALLMANN3
PROKR2
SECUENCIACION COMPLETA
4716
SINDROME DE KALLMANN4
PROK2
SECUENCIACION COMPLETA
4717
SINDROME DE KALLMANN5
CHD7
SECUENCIACION COMPLETA
4718
SINDROME DE KALLMANN6
FGF8
SECUENCIACION COMPLETA
4217
SINDROME DE LARSEN
FLNB
Exones 2-5 ; Exones 27-33
4218
SINDROME DE LARSEN
FLNB
SECUENCIACION COMPLETA
4663
SINDROME DE LEGIUS
SPRED1
MLPA
4664
SINDROME DE LEGIUS
SPRED1
SECUENCIACION COMPLETA
3961
SINDROME DE LEOPARD
PTPN11
Exones 7, 12, 13
3969
SINDROME DE LEOPARD
PTPN11
SECUENCIACION COMPLETA
4428
SINDROME DE LEOPARD
RAF1
SECUENCIACION COMPLETA
4177
SINDROME DE LERI-WEILL
SHOX
MLPA
4173
SINDROME DE LERI-WEILL
SHOX
SECUENCIACION COMPLETA
4343
SINDROME DE LI-FRAUMENI
TP53
MLPA
4342
SINDROME DE LI-FRAUMENI
TP53
Exones 2-11
CATALOGO 2016 BIOPATOLOGIA MOLECULAR
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4050
SINDROME DE LOWE
OCRL
SECUENCIACION COMPLETA
4310
SINDROME DE LYNCH
MLH1
MLPA
4309
SINDROME DE LYNCH
MLH1
SECUENCIACION COMPLETA
4312
SINDROME DE LYNCH
MSH2
MLPA
4311
SINDROME DE LYNCH
MSH2
SECUENCIACION COMPLETA
4313
SINDROME DE LYNCH
MSH6
SECUENCIACION COMPLETA
4315
SINDROME DE LYNCH
PMS1
SECUENCIACION COMPLETA
4314
SINDROME DE LYNCH
PMS2
SECUENCIACION COMPLETA
3933
SINDROME DE McCUNE-ALBRIGHT
GNAS
SECUENCIACION COMPLETA
4257
SINDROME DE MELAS
MTND5
(m.13513G>A)
4258
SINDROME DE MELAS
MTND5
SECUENCIACION COMPLETA
4229
SINDROME DE MENKES
ATP7A
MLPA
4224
SINDROME DE MENKES
ATP7A
SECUENCIACION COMPLETA
4692
SINDROME DE MOWAT-WILSON
ZEB2
SECUENCIACION COMPLETA
4256
SINDROME MERRF
MTTK
( A8344G, T8356C, G8363A, G8361A)
4220
SINDROME MUENKE
FGFR3
( c.749C>G)
4391
SINDROME DE NAIL PATELLA
LMX1B
SECUENCIACION COMPLETA
4661
SINDROME DE NICOLAIDES-BARAITSER
SMARCA2
SECUENCIACION COMPLETA
3434
SINDROME DE NOONAN
KRAS
SECUENCIACION COMPLETA
3263
SINDROME DE NOONAN
PTPN11
SECUENCIACION COMPLETA
3400
SINDROME DE NOONAN
RAF1
SECUENCIACION COMPLETA
3352
SINDROME DE NOONAN
SOS1
SECUENCIACION COMPLETA
4682
SINDROME DE PEARSON
DNA mit
MLPA
4665
SINDROME DE PITT-HOPKINS
TCF4
SECUENCIACION COMPLETA
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4608
SINDROME DE PENDRED
SLC26A4
SECUENCIACION COMPLETA
4350
SINDROME DE PFEIFFER
FGFR1
SECUENCIACION COMPLETA
4351
SINDROME DE PFEIFFER
FGFR2
SECUENCIACION COMPLETA
4156
SINDROME DE RAPP HODGKIN
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
3442
SINDROME DE RETT
MECP2
SECUENCIACION COMPLETA
4114
SINDROME DE RETT
MECP2
MLPA
4810
SÍNDROME DE RETT
CDKL5
SECUENCIACION COMPLETA
4793
SÍNDROME DE RETT
FOXG1
SECUENCIACION COMPLETA
4816
SÍNDROME DE RETT
CDKL5/FOXG1
MLPA
4178
SINDROME DE ROBINOW
ROR2
SECUENCIACION COMPLETA
4678
SINDROME DE ROBINOW
WNT5A
SECUENCIACION COMPLETA
4469
SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
CREBBP
SECUENCIACION COMPLETA
4470
SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
CREBBP
MLPA
4471
SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
EP300
SECUENCIACION COMPLETA
4472
SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
EP300
MLPA
3427
SINDROME DE SOTOS
NSD1
SECUENCIACION COMPLETA
2927
SINDROME DE SOTOS
NSD1
MLPA
4453
SINDROME DE USHER 1
MYO7A
SECUENCIACION COMPLETA
4610
SINDROME DE USHER 1
CDH23
SECUENCIACION COMPLETA
4454
SINDROME DE USHER 2
USH2A
SECUENCIACION COMPLETA
4611
SINDROME DE USHER 2
GPR98
SECUENCIACION COMPLETA
4612
SINDROME DE USHER 3
CLRN1
SECUENCIACION COMPLETA
4613
SÍNDROME DE WEST
ARX
SECUENCIACION COMPLETA
4614
SÍNDROME DE WEST
CDKL5
SECUENCIACION COMPLETA
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2498
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
FMR1
EXPANSION TRIPLETES CGG
2974
SÍNDROME DEL X FRÁGIL (FRAX)
FMR1
TP-PCR
4666
SINDROME VATER-HIDROCEFALIA
PTEN
SECUENCIACION COMPLETA
4125
SINDROME DE VOHWINKEL
GJB2
SECUENCIACION COMPLETA
4667
SINDROME WAARDENBURG
PAX3
SECUENCIACION COMPLETA
3968
SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH
WAS
SECUENCIACION COMPLETA
3329
SINDROME DE WILSON
ATP7B
MUT. H1069Q
3753
SINDROME DE WILSON
ATP7B
SECUENCIACION COMPLETA
4099
SINDROME DE WOLMAN
LIPA
SECUENCIACION COMPLETA
3204
SINDROME DEL CORAZON IZQUIERDO HIPOPLASICO
GJA1
SECUENCIACION COMPLETA
4157
SINDROME EEC
TP63
EXONES 5-8
4158
SINDROME EEC
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
3325
SINDROME EHLERS DANLOS 1-2
COL5A1
SECUENCIACION COMPLETA
4264
SINDROME EHLERS DANLOS 1-2
COL5A2
SECUENCIACION COMPLETA
4155
SINDROME EHLERS DANLOS 3
TNXB
SECUENCIACION COMPLETA
3946
SINDROME EHLERS DANLOS 4
COL3A1
SECUENCIACION COMPLETA
4265
SINDROME EHLERS DANLOS 6
PLOD1
SECUENCIACION COMPLETA
4266
SINDROME EHLERS DANLOS 7
COL1A1
SECUENCIACION COMPLETA
4267
SINDROME EHLERS DANLOS 7
COL1A2
SECUENCIACION COMPLETA
4268
SINDROME EHLERS DANLOS 7C
ADAMTS2
MUTACION p.Q255X
4269
SINDROME EHLERS DANLOS 7C
ADAMTS2
SECUENCIACION COMPLETA
4675
SHINDROME FEINGOLD
MYCN
SECUENCIACION COMPLETA
4415
SINDROME FIEBRE PERIODICA AS FACTOR DE NECROSIS
TNFRSF1A
Exones 2-4
TUMORAL (TRAPS)
4889
SINDROME HDR
GATA3
SECUENCIACION COMPLETA
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4414
SINDROME FIEBRE PERIODICA ASOCIADA A FACTOR DE
NECROSIS TUMORAL (TRAPS)
TNFRSF1A
SECUENCIACION COMPLETA
4741
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
CFH
SECUENCIACION COMPLETA
4742
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
CD46
SECUENCIACION COMPLETA
4743
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
CFI
SECUENCIACION COMPLETA
4744
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
CFB
SECUENCIACION COMPLETA
4745
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
C3
SECUENCIACION COMPLETA
4746
SINDROME HEMOLITICO UREMICO ATIPICO
THBD
SECUENCIACION COMPLETA
4244
SINDROME HIPER IgD
MVK
SECUENCIACION COMPLETA
3288
SINDROME HOLT-ORAM
TBX5
SECUENCIACION COMPLETA
4170
SINDROME HOLT-ORAM
TBX5
MLPA
4607
SINDROME KABUKI
MLL2
SECUENCIACION COMPLETA
4676
SINDROME LENZ MICROFTALMIA
BCOR
MUTACION Pro85Leu
4341
SINDROME LI-FRAUMENI
TP53
SECUENCIACION COMPLETA
4556
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 1A
FAS
SECUENCIACION COMPLETA
4557
SINDROME LINFOPROLIFERATIVOAUTOINMUNE 1B
FASL
SECUENCIACION COMPLETA
4558
SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE 2A
CASP10
SECUENCIACION COMPLETA
4124
SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
4202
SINDROME MANOS Y PIES HENDIDOS
WNT10B
SECUENCIACION COMPLETA
3153
SINDROME MARFAN TIPO 1
FBN1
SECUENCIACION COMPLETA
3716
SINDROME MARFAN TIPO 2
TGFBR2
SECUENCIACION COMPLETA
3717
SINDROME MARFAN TIPO 2
TGFBR1
SECUENCIACION COMPLETA
4133
SINDROME MELAS
MTTL1
A3243G, T3271C, A3252G
4100
SINDROME MELAS
MTTL1
SECUENCIACION COMPLETA
4534
SINDROME MIELODISPLÁSICO
SF3B1
MUTACIONES K700E, H662Q
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4535
SINDROME MIELODISPLÁSICO
SF3B1
SECUENCIACION COMPLETA
4536
SINDROME MIELODISPLÁSICO
TET2
SECUENCIACION COMPLETA
4891
SINDROME MORQUIO 4A
GALNS
SECUENCIACION COMPLETA
4392
SINDROME NEFROTICO
NPHS1
SECUENCIACION COMPLETA
4677
SINDROME NEFROTICO TIPO 2
NPHS2
SECUENCIACION COMPLETA
4393
SINDROME NEFROTICO
WT1
SECUENCIACION COMPLETA
4484
SINDROME PARKES WEBER
RASA1
SECUENCIACION COMPLETA
4693
SÍNDROMEPOLIGLANDULARTIPOI
AIRE
MUT. R257X , c.967-979del13
4694
SÍNDROMEPOLIGLANDULARTIPOI
AIRE
SECUENCIACION COMPLETA
4713
SINDROMEPOTOCKI-LUPSKI
17p11.2
MLPA (dup 3,7 Mb)
2973
SINDROME PRADER WILLI-ANGELMAN
15q11-q13
MLPA-METILACION
4609
SINDROME PRADER WILLI-ANGELMAN
UBE3A
SECUENCIACION COMPLETA
3206
SINDROME QT- LARGO 1
KCNQ1
SECUENCIACION COMPLETA
3559
SINDROME QT -LARGO 10
SCN4B
SECUENCIACION COMPLETA
3207
SINDROME QT- LARGO 2
KCNH2
SECUENCIACION COMPLETA
3439
SINDROME QT- LARGO 3
SCN5A
SECUENCIACION COMPLETA
3510
SINDROME QT-LARGO 5
KCNE1
SECUENCIACION COMPLETA
3535
SINDROME QT- LARGO 6
KCNE2
SECUENCIACION COMPLETA
3558
SINDROME QT -LARGO 9
CAV3
SECUENCIACION COMPLETA
4529
SINDROME QT-LARGO 4
ANK2
SECUENCIACION COMPLETA
3735
SINDROME QT-CORTO
KCNH2
SECUENCIACION COMPLETA
3736
SINDROME QT-CORTO
KCNQ1
SECUENCIACION COMPLETA
3737
SINDROME QT-CORTO
KCNJ2
SECUENCIACION COMPLETA
4625
SINDROME OPITZ-KAVEGGIA
MED12
ASN1007SER, ARG961TRP
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4156
SINDROME RAPP HODGKIN
TP63
SECUENCIACION COMPLETA
4473
SINDROME SILVER-RUSELL
H19-IGF2
MLPA-METILACION
4714
SINDROME SMITH-MAGENIS
17p11.2
MLPA (Del 3,7 Mb)
4465
SINDROME TORTUOSIDAD ARTERIAL
SLC2A10
SECUENCIACION COMPLETA
4679
SINDROME TOWNES BROCKS
SALL1
SECUENCIACION COMPLETA
4680
SINDROME TRICORRINOFALANGICO
TRPS1
SECUENCIACION COMPLETA
4683
SINDROME TRICORRINOFALANGICO
TRPS1
MLPA
4554
SINDROME WILLIAMS-BEUREN
ELN LIMK1
MLPA
4555
SINDROME WOLF PARKINSON WHITE
PRKAG2
SECUENCIACION COMPLETA
4195
SOMATOTROPINOMA
GNAS
SECUENCIACION COMPLETA
4684
SORDERA MITOCONDRIAL
MTRNR1
MUTACIONES PUNTUALES
4378
SORDERA NEUROSENSORIAL AD
GJB2
SECUENCIACION COMPLETA
4379
SORDERA NEUROSENSORIAL AD
GJB6
SECUENCIACION COMPLETA
5513
SORDERA NEUROSENSORIAL AD
COCH
SECUENCIACION COMPLETA
3956
SORDERA NEUROSENSORIAL AR
GJB2
MUTACION 35del G
3954
SORDERA NEUROSENSORIAL AR
GJB2
SECUENCIACION COMPLETA
3955
SORDERA NEUROSENSORIAL AR
GJB6
SECUENCIACION COMPLETA
4355
SORDERA NEUROSENSORIAL AR
OTOF
SECUENCIACION COMPLETA
4377
SORDERA NEUROSENSORIAL AR
SLC26A4
SECUENCIACION COMPLETA
3891
TALLA BAJA IDIOPATICA
SHOX
MLPA
3892
TALLA BAJA IDIOPATICA
SHOX
SECUENCIACION COMPLETA
3525
TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA
CASQ2
SECUENCIACION COMPLETA
3524
TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINERGICA
RYR2
SECUENCIACION 30 EXONES
3208
TETRALOGIA DE FALLOT
JAG1
SECUENCIACION COMPLETA
4925
TOXICIDAD A TIPOPURINAS
TPMT
GENOTIPADO 1, 2, 3A, 3C
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4197
TUMOR DE WILMS
WT1
MLPA
4196
TUMOR DE WILMS
WT1
SECUENCIACION COMPLETA
3612
TREACHER COLLINS
TCOF1
SECUENCIACION COMPLETA
4886
TRIMETILAMINURIA ( SD. OLOR A PESCADO)
FMO3
SECUENCIACION COMPLETA
2928
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
JAK2
MUTACION V617F
3338
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
JAK2
MUTACION Exón 12
3502
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
MPL
CODON 505 y 515
4906
TROMBOCITEMIA ESENCIAL
CALR
MUTACION Exón 9
4538
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
MPL
SECUENCIACION COMPLETA
3428
TROMBOCITOPENIA PURPURA FAMILIAR
ADAMTS13
SECUENCIACION COMPLETA
4685
TROMBOCITOPENIA
GATA1
SECUENCIACION COMPLETA
4537
TROMBOCITOSIS HEREDITARIA
THPO
SECUENCIACION COMPLETA
3502
TROMBOCITOSIS HEREDITARIA
MPL
CODON 505, 515
109
TROMBOFILIA HEREDITARIA
F5
MUTACION G1691A
1026
TROMBOFILIA HEREDITARIA
F2
MUTACIONG20210A
1115
TROMBOFILIA HEREDITARIA
MTHFR
MUTACION C677T
3972
TROMBOFILIA HEREDITARIA
MTHFR
MUTACION A1298C
4364
TROMBOFILIA HEREDITARIA
PAI1
POLIMORFISMO 4G/5G
4559
TROMBOFILIA HEREDITARIA
ACE
POLIMORFISMO I/D
4483
TROMBOFILIA HEREDITARIA
F12
POLIMORFISMO 46 C>T
4455
VITREORETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR
FZD4
SECUENCIACION COMPLETA
4456
VITREORETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR
LRP5
SECUENCIACION COMPLETA
4457
VITREORETINOPATIA EXUDATIVA FAMILIAR
TSPAN12
SECUENCIACION COMPLETA
4459
VITREORETINOPATIA EXUDATIVA LIGX
NDP
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5341 XERODERMA PIGMENTOSO GRUPO C XPC SECUENCIACION COMPLETA
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