DEGENERACIÓN ESPINOCEREBELOSA
Ataxia de Friedreich
La degeneración
espinocerebelosa o degeneración
espinocerebral es una
enfermedad en la cual
las neuronas del cerebelo (la zona
del cerebro que controla la
coordinación muscular y el equilibrio)
se deterioran y mueren.
Las enfermedades que causan la
degeneración cerebelosa pueden
involucrar también zonas del cerebro
que conectan el cerebelo a
la médula espinal, tales como
la médula oblongada, la corteza
cerebral y el tronco encefálico.
La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia
de mutaciones genéticas hereditarias que alteran
la producción normal de proteínas específicas necesarias para la
supervivencia de las neuronas.
Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el
paciente
Origen
común
Problemas
con el ADN
SCA1
(ATX
N1)
4ª década
(<10 to >60)
15 años
(10-35)
Sacadas hipermétricas,
lentas, neurona motora
superior
(nota: las sacadas
relacionan a movimientos
oculares)
CAG repetitivo,
6p (Ataxina 1)
SCA2
(ATX
N2)
3ª - 4ª
década
(<10 to >60)
10 años
(1-30)
velocidad de sacadas
disminuidas
areflexia (ausencia
de reflejos neurológicos )
Cuba CAG repetitivo,
12q
SCA2
(ATX
N2)
4ª década
(10-70)
10 años
(1-20)
También
llamada enfermedad de
Machado-Joseph(MJD)
evoca nistagmo (rápido e
involuntario movimientoo
scilatorio del ojo)
neurona motora superior
lentas sacadas
Azores
(Portugal)
CAG repetitivo,
14q
Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el
paciente
Origen
común
Problemas
con el ADN
SCA4
(PLEK
HG4)
4ª - 7ª
década
(19-72)
Décadas areflexia (ausencia
de reflejos neurológicos)
Cromosoma16
q
SCA5
(SPTB
N2)
3ª - 4ª
década
(10-68)
>25 años cerebeloso Cromosoma 11
SCA6
(CAC
NA1A)
5ª - 6ª
década
(19-71)
>25 años Se reduce
el nistagmo, vértigo posi
cional
síntomas que pueden
aparecer tan tarde como
a los 65 años
CAG repetitivo,
19p
gen de canal
del calcio
SCA7
(ATXN
7)
3ª - 4ª
década
(0.5 - 60)
20 años
(1-45;
aparición
temprana
correlacion
ada con
duración
más breve)
degeneración macular
asociada a la edad,
neurona motora
superior, sacadas lentas
CAG repetitiva,
3p (ataxina 7)
Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el
paciente
Origen
común
Problemas
con el ADN
SCA8(I
OSCA)
39 años
(18-65)
20 años
(1-45;
aparición
temprana
correlacionada
con duración
más breve)
nistagmo horizontal (rápido
e involuntario
movimiento oscilatorio del o
jo humano), inestabililidad,
pérdida de coordinación
CTG
repetitivo,13q
SCA10
(ATXN1
0)
36 años 9 años ataxia, convulsiones México
Cromosoma22q
vinculado a
pentanucleótido
repetitivo
SCA1130 años
(15-70)
expectativa de
vida normal
Medio,
permanece ambulatorio (per
mite caminar
autónomamente)
15q
SCA12
(PPP2R
2B)
33 años
(8-55)
tremor de cabeza y manos,
akinesia (pérdida de la
función motora normal,
resultando en movimientos
deteriorados musculares)
CAG repetitivo,
5q
Tipo Comienzo Duración Qué experimenta el
paciente
Origen
común
Problemas
con el ADN
SCA13
Niñez o
adultez
dependiendo
de mutaciones
Depende
de KCNC3
(una clase de
gen)
retardo mental 19q
SCA14
(PRKC
G)
28 años
(12-42)
Décadas
(1-30)
Mioclono (una
repentina contracción
muscular de uno o partes
musculares, sin ningún
ritmo o patrón, ocurre en
varios
desordenes cerebrales)
19q
SCA1639 años
(20-66)1–40 años tremor de cabeza y manos 8q
SCA17
(TBP)
CAG
repetitivo, 6q
(proteína de
unión TATA)
TipoComienzo Duración Qué experimenta el
paciente
Origen
común
Problema
con
el ADN
SCA19,
SCA22
Síndrome
medio cerebelar, disartria
SCA25 1,5-39 años desconocido
ataxia con sensorio neuro
pático, vómitos y dolor
gastrointestinal
2p
SCA27 15-20 años desconocidoataxia con cognición baja,
discinesias, tremorFGF14 13q34
Accidente cerebrovascular
agudo y hemorrágico..
Atrofia corticocerebelosa,
atrofia multisistémica y
degeneración
olivopontocerebelosa.
Ataxia de friedreich y otras
ataxias espinocerebelosas.
Encefalopatías
espongiformes transmisibles
(como la “enfermedad de las
vacas locas” y la enfermedad
de creutzfeldt-jakob)
Esclerosis múltiple
Las enfermedadesendocrinas que afectan latiroides o la glándulapituitaria (hipófisis)
Abuso crónico de alcoholque ocasiona dañocerebeloso temporal opermanente.
Trastornos paraneoplásicosen los cuales los tumores enotras partes del organismoproducen sustancias quehacen que las células delsistema inmunitario ataquenlas neuronas en el cerebelo.
Marcha tambaleante einestable con las piernasseparadas
Tropiezos con frecuencia , porlo general acompañada por unbamboleo del tronco haciadelante y hacia atrás.
Movimientos lentos, inestablesy espasmódicos de los brazosy de las piernas.
Habla lenta y arrastrando laspalabras
Nistagmo (movimientospequeños y rápidos de losojos)
Sangrado de las fosas nasales
Pérdida de los carácteresfuncionales de tejidos,órganos, etc.
Esta enfermedad es incurable hasta el día de hoy, sin
embargo, existe un tratamiento y una rehabilitación para
ralentizar el proceso de la enfermedad.
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